מחלת הנטינגטון (מחלת הנטינגטון)

צ'ורטה צ'ינגטון אוֹ מחלת הנטינגטון היא מחלה עצבית בה מדובר בעיקר בתנועות בלתי מבוקרות של חלקים שונים בגוף. המחלה מופיעה בדרך כלל בגילאי 30-40.

מהי מחלת הנטינגטון?

לעתים קרובות, תנועות לא רצוניות ובלתי נשלטות הן הסימנים הראשונים למחלת הנטינגטון.
© crevis - מלאי.adobe.com

מחלת האנטינגטון או מחלת הנטינגטון, שכונה בעבר "ריקוד סנט ויטוס תורשתי", היא מחלת עצבים הנגרמת כתוצאה ממוטציות באיפור הגנטי.

התסמינים כוללים הבעות פנים לא מבוקרות, קשיי בליעה ודיבור ותנועות מוגזמות של הגפיים, הצוואר והתא המטען. מחלת הנטינגטון תוארה לראשונה בסוף המאה ה -19.

עד היום ישנן אפשרויות טיפוליות רבות אשר נועדו להקל על התסמינים. עם זאת, תרופה עדיין אינה אפשרית.

סיבות

מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית המועברת לילד באופן דומיננטי. המשמעות היא שהגן הפגום אינו נמצא בכרומוזום מין (כרומוזום ה- X או Y) ולכן יכול להופיע כבר אם רק הורה אחד יורש את הגן החולה.

אם אחד ההורים נושא את הגן המוטה, לכל ילד סיכון של 50 אחוז לחלות. הגן המוטה בסוף הכרומוזום 4 אחראי לייצור החלבון צידטין אצל אנשים בריאים. המוטציה גורמת לגן המושפע לייצר צידטין, אך לחלבון יש תכונות נוספות.

תכונות נוספות אלה הגורמות למחלות מבטיחות שתאי עצב בקליפת המוח לא נוצרים או שאינם יכולים להתחדש. קבוצות תאים גדולות אלה שולטות ברצף המתואם של התנועות אצל אנשים בריאים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות נגד הפרעות זיכרון ושכחה

תסמינים, מחלות וסימנים

לעתים קרובות, תנועות לא רצוניות ובלתי נשלטות הן הסימנים הראשונים למחלת הנטינגטון. בשלבים המוקדמים, המחלה מורגשת באמצעות כווץ שרירים בקושי, אשר הנפגעים יכולים לעתים קרובות לשלב בתנועות הטבעיות שלהם. במהלך ההמשך, התכווצויות שרירים מוגזמות ובלתי מוטיבציות מופיעות בבירור בכל הגוף.

הליכה וביצוע פעילויות יומיומיות הופכות לקשות יותר ויותר. הכישורים המוטוריים המחולקים גוברים בהתרגשות, התנועות הכוריות כביכול מתרחשות לעתים נדירות במהלך השינה. בשלב מתקדם, הסובלים מאבדים שליטה על שרירי הלשון והגרון: הדיבור הופך בלתי מובן יותר ויותר, ובעיות בליעה עלולות לגרום להתקפי חנק בעת האכילה.

מחלת הנטינגטון משפיעה גם על נפש ועל התנהגות אצל בני אדם. המוות המתקדם של תאי המוח מוביל לעתים קרובות לשינוי באופי, וזה לא נדיר כי הסובלים יהיו אגרסיביים או פוגעים בסביבתם. מכיוון שאנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון מאבדים גם הם שליטה על שרירי הפנים שלהם, הם אינם מסוגלים לבטא את רגשותיהם באמצעות הבעות פנים.

לרוב זה מוביל לאי הבנות עם אנשים אחרים. נסיגה חברתית ויכולות נפשיות הולכות ומידלדלות מובילות במקרים רבים לדיכאון, חרדה, פסיכוזות ומחשבות על התאבדות, עד וכלל התאבדות ממשית. שלב הסיום של המחלה מלווה לרוב בשיטיון מוחלט ובאיפוק המיטה.

אבחון וקורס

במחלת הנטינגטון יש מגוון רחב של תסמינים שרק מתבטאים ככל שהמחלה מתקדמת. זה מקשה על אבחנה ברורה, במיוחד בשלבים המוקדמים.

אבחון תסמינים על סמך תסמינים הוא קשה, מכיוון שלעתים קרובות הם יכולים להעיד על מחלות אחרות. אם יש חשד למחלת הנטינגטון, ניתן לבצע אבחנה שנים לפני הופעת המחלה באמצעות מגוון אמצעים כגון טומוגרפיה ממוחשבת, הדמיית תהודה מגנטית ומדידת גלי מוח. ניתוח DNA מתבצע גם כחלק מבדיקת דם.

עם התפרצות המחלה בדרך כלל הם בני 35-45. אם המחלה מתרחשת מאוחר יותר, התפתחות הסימפטומים גם היא פחות מהירה. מאפיין את הכוריא של הנטינגטון הוא מוות של תאי עצב, שמתקדם מהר יותר ויותר ככל שהמחלה מתקדמת. מחלת הנטינגטון מתקדמת לאורך כמה שנים ועשרות שנים ככל שהסימפטומים מחמירים. יש אנשים החיים עם המחלה עד 40 שנה. מוות בטרם עת מתרחש בדרך כלל כתוצאה מבעיות נשימה או בליעה.

סיבוכים

מכיוון שלא ניתן לטפל במחלת הנטינגטון, תופעות כמו מוגבלות בניידות, אובדן כושר הדיבור או ליקויים קוגניטיביים אחרים מחמירים. החולים שנפגעו כבר לא יכולים למצוא את דרכם בחיי היומיום וזקוקים לטיפול נרחב. ישנן הוכחות לכך שטיפולי תקשורת או פיזיותרפיה עשויים להאט את התקדמות המחלה.

עם זאת, יהיה צורך לבדוק זאת ולאמת זאת עם מספר גבוה יותר של חולים בעתיד. מהופעת התסמינים הראשונים ועד מוות זה נמשך בערך 20 שנה, למרות הטיפול התרופתי בתסמינים. הסכנה הגדולה ביותר עבור המטופל היא התפתחות של דלקת ריאות. זה נגרם על ידי תיאום לקוי בנשימה ושחרור קשה של ריר מהריאות.

חלק מהמטופלים יכולים גם לפתח מחלות לב, שעלולות להוביל למוות. בנוסף לסיבות המוות הללו, התאבדות יכולה להתרחש. ההתאבדות עלולה להיגרם כתוצאה ממחלת הנטינגטון והנזקים המוחיים שהיא גורמת, או שהמטופל ירצה להימנע מלהחמיר את המחלה.

יתר על כן, קל למטופל לבלוע אוכל. בגלל זה, על המטופל להיות בעל מטפל שיסייע לו בצריכת מזון.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מחלת הנטינגטון, או מחלת הנטינגטון, נקראה בעבר הריקוד של סנט ויטוס בגלל התנועות הלא רצוניות שאנשים מבצעים. מכיוון שהסימפטומים של מחלה תורשתית זו בדרך כלל אינם מופיעים עד מאוחר יותר בחיים, ביקור אצל הרופא הגיוני אם מתרחשות הפרעות בתנועה. רק בדיקה גנטית יכולה להוכיח שמדובר למעשה במחלה התורשתית מחלת הנטינגטון. לחלופין, הסימפטומים עשויים לנבוע מגידול במוח, שבץ מוחי, הפרעות בבלוטת התריס וכדומה.

הבעיה היא שבלי ביקור מתוזמן אצל הרופא לא ניתן לקבוע אם זו בעצם מחלת הנטינגטון. יכולות להיות גם מחלות גנטיות בצורת choreatoform כמו מחלות דמויות מחלות הנטינגטון, מחלת אגירת נחושת, מחלת וילסון, אטקסיה של פרידריך, אטקסיה מסוג spinocerebellar סוגים 1, 2, 3, 17 או neuroacanthocytosis. הערכה רפואית חיונית להפרעות בתנועה בלתי מוסברת על מנת לשקול את אפשרויות הטיפול.

הטיפול הרפואי היחיד במחלת הנטינגטון כיום הוא הקלה סימפטומטית. מדובר על איזון בין הפרעות בתנועה, דיכאון, אגרסיביות או פסיכוזות. תאי העצב במוח הולכים לאיבוד. בעתיד טיפול גנטי עשוי לספק טיפול פורץ דרך. הרפואה המודרנית מציעה כיום גישות טיפול חדשניות באמצעות השתלת תאי גזע או השתלת קוצב מוח. עד כמה האמצעים מועילים טרם אומתה קלינית.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

על פי מצב המחקר הנוכחי, תרופה למחלת הנטינגטון אינה אפשרית. לפיכך הטיפול יכול רק למטרה להקל ככל האפשר על התסמינים הרבים. תרופות שונות עם החומרים הפעילים tiapride וטטרבנאזין משמשות להגבלת תנועות בלתי מבוקרות.

בנוסף, לרוב מקבלים את הנפגעים פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ודיבור. בדרך זו ניתן להקל על קשיי הדיבור והבליעה האופייניים למחלה וחיים עצמאיים מתאפשרים לעת עתה ככל שהמחלה מתקדמת. חולים הסובלים ממחלת הנטינגטון נתמכים על ידי טיפול פסיכותרפי על מנת שיוכלו להתמודד טוב יותר עם לחץ המחלה.

במהלך המשך ציד הצ'וראה יש לעיתים ירידה חזקה במשקל, שיש להקל על ידי תזונה עתירת קלוריות במיוחד עבור האדם שנפגע.

טיפולים מסוימים להקל או אפילו לרפא את מחלת הנטינגטון עדיין נמצאים בשלב הניסוי. לדוגמא, מתן אנזימים מאפשר להאט מעט את התפרקות תאי העצב. טרם ידוע טיפול תרופתי שיכול למנוע לחלוטין את התמוטטות תאי העצב.

תחזית ותחזית

למחלת הנטינגטון יש פרוגנוזה גרועה. בנוסף, לא ניתן לרפא את המחלה באמצעות האפשרויות הרפואיות והמשפטיות הקיימות. למחלה הגנטית יש מסלול פרוגרסיבי שלא ניתן להפסיק למרות כל המאמצים. האמצעים שננקטו מבחינה רפואית מתרכזים בהשגת התקדמות איטית של המחלה ושמירה על איכות החיים הקיימת לאורך זמן רב ככל האפשר.

על פי הערכים המחושבים, המטופל נפטר בממוצע 19 שנים לאחר אבחנת המחלה. בזכות ההתקדמות הרפואית והמחקר הרפואי, נשמרו השלבים האישיים של מחלת הנטינגטון למשך זמן רב יותר ותחילת המוות נדחתה. בנוסף, קיימות אפשרויות טיפוליות יותר בשלבים בודדים לייצוב המטופל ולשיפור רווחתו הכללית.

מומלץ להשתמש באפשרויות הטיפול הזמינות באופן פרטני בהתאם לתסמינים הנוכחיים. יש לבצע בדיקות סדירות על מנת שהמטופל יוכל לקבל טיפול מיטבי. בנוסף, מומחים במרכזים שהוקמו במיוחד לטיפול במחלת הנטינגטון יכולים להבטיח התאמה טובה יותר למהלך המחלה. מכיוון שלא כל הטיפולים המומלצים ממומנים על ידי ביטוחים בריאותיים, מהלך המחלה מושפע באופן משמעותי מהאפשרויות הכספיות של המטופל.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות נגד הפרעות זיכרון ושכחה

מְנִיעָה

אי אפשר למנוע את מחלת הנטינגטון. אדם שנפגע הנושא את הגן המוטה בהחלט יחלה. ילדים לאנשים חולים נמצאים בסיכון של 50% לפתח את מחלת הנטינגטון. אין דרך למנוע סיכון זה. האפשרות היחידה האפשרית היא לא ללדת ילדים ביולוגיים ולבדוק את החומר הגנטי של הילד שטרם נולד, ואם מחלת הנטינגטון חיובית - הפסקת הריון אפשרית. עם זאת, מבחינה מוסרית, זה מאוד שנוי במחלוקת.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחלת הנטינגטון עדיין לא ניתנת לריפוי. חשוב יותר לנצל את הטיפול והטיפול הקבוע והמתמשך. הטיפול מטרתו להקל על התסמינים ולשפר את איכות החיים. ניתן לטפל בהפרעות בתנועה רפואית בעזרת נוירולפטיקה. ניתן לטפל בדיכאון באמצעות מתן תרופות נוגדות דיכאון.

בנוסף לטיפול רפואי, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק יכולים להועיל למטופל. בדרך זו ניתן לעשות ניסיון לתאם טוב יותר את רצפי התנועה. רצוי גם להיעזר בקלינאי תקשורת כדי לנטרל ולהפחית הפרעות בדיבור ובליעה.

למרות הטיפול בתרופות נוירולפטיות ונוגדי דיכאון, יש לשקול גם טיפול פסיכולוגי ועזרה פסיכיאטרית. זו יכולה להיות הקלה לא רק עבור המטופל עצמו, אלא גם עבור הקרובים. לעיתים קרובות מטופלים נהנים גם מהשתתפות בקבוצת עזרה עצמית של אנשים אחרים שנפגעו.

מכיוון שמטופלים עם מחלת הנטינגטון לעיתים קרובות מסתכנים בירידה במשקל במהירות בגלל בליעה קשה של מזון, יש לספק מזון עתיר קלוריות ונוח לאכילה. אוכלים שקל לבלוע, כמו דייסה, פודינג, קווארק ונוזלים, מתאימים כאן.

לבסוף, אין להוציא מכל וכל גישות ניסיוניות. יש לקחת בחשבון הצעות טיפול חדשות ושיטות טיפול. בהחלט יש סיכוי שזה יביא לחופש גדול יותר מתסמינים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אפשרויות עזרה עצמית מוגבלות במחלת הנטינגטון. בשל מהלך המחלה, על פי המצב המדעי הנוכחי אין אפשרויות המביאות להקלה בתסמינים או לריפוי.

מהלך המחלה הוא פרוגרסיבי, כך שאנשים חולים צריכים להבטיח כי שלומם נשמר בחיי היומיום למרות התסמינים הגוברים. כדי להימנע מהפתעות או מצבים לא נעימים, מועיל אם האדם הנוגע בדבר מלא מידע על התפתחות המחלה. יחד עם זאת, יש ליידע את הסביבה החברתית הקרובה. על ידי מתן מידע ניתן למנוע או למזער מצבים של דרישות מוגזמות. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, מועיל לחלוק חוויות בקרב החולים.

ההשתתפות בחיי החברה חשובה לבריאות הנפש. פעילויות פנאי ופעילות גופנית נאותה משפרים את רווחתם. בנוסף, באורח חיים בריא ניתן לחזק את האורגניזם ומערכת החיסון. יש להימנע ממזהמים כמו אלכוהול וניקוטין.

עם תזונה מאוזנת ועשירה בויטמינים, שינה מספקת ושמירה על שלבי מנוחה, הגוף מקבל כוח חדש. יחד עם זאת היא יכולה להגן על עצמה מפני פתוגנים פולשים. ניתן להשתמש בשיטות הרפיה שונות כמו מדיטציה או יוגה לחיזוק נפשי. זה עוזר בהתמודדות עם המחלה רגשית.