תסמונת Cutis laxa

ה תסמונת Cutis laxa הוא קומפלקס של מחלות עור שיכולות להיות תורשתיות או נרכשות וקשורות לעור מקומט ומקומט. התמונות הקליניות שונות לחלוטין. להלן רק מתוארות מחלות קוטיס לקסה תורשתיות.

מהי תסמונת קוטיס laxa?

תסמונת Cutis laxa מאפיינת מגוון מחלות עם עור מקומט ומקומט. Cutis laxa מקורו בלטינית ופירושו עור נפול. אז כל המחלות מראות עור נפול ומקומט. הצורות הנרכשות של מחלות אלה מכונות dermatochalasis. להלן תוארו צורות החיתוך התורשתיות.

למרות שיש ריבוי של מוטציות ושינויים בכרומוזום, שכיחותן של מחלות אלה אינה גבוהה במיוחד. לאחד מכל מיליון אנשים יש מה שמכונה תסמונת Cutis laxa מולדת. עד כה תוארו רק כ -200 חולים. כאמור, זו אינה מחלה אחת. התכונה העיקרית במתחם תסמונת זו היא עור נפול.

כל שאר התסמינים תלויים בפגם הגנטי המתאים. המחלות האינדיבידואליות מסווגות לפי סוג הפגם הגנטי או לפי המראה הקליני. ישנן מחלות רצסיביות אוטוזומליות עם הקיצור ARCL. ה- ARCL מסווגים בתורם לפי מיקום הגן הפגוע והתמונה הקלינית. יש גם את המחלות האוטומומליות הדומיננטיות ADCL. צורות Cutis laxa מקושרות X מופיעות גם כן. מוזכרים גם כמה סוגים נפרדים עם מומים מורכבים.

סיבות

הגורם לתסמונות Cutis laxa המולד הם פגמים גנטיים בכרומוזומים שונים. כאמור, ישנם דפוסי ירושה אוטוזומליים רצסיביים, אוטוזומליים דומיננטיים, הקשורים ל- x ומחלות עם מומים תורשתיים מורכבים. המחלות הרססיביות האוטוסומליות ASCL מחולקות עוד יותר לסוג 1 ו- ASCL מסוג 2. ASCL 1 הוא תסמונת הקוטיס לאקסה עם המסלול החמור ביותר.

ל- ASCL 1 יש גם ASCL 1A, ASCL 1B ו- ASCL 1C. ASCL 1C מאופיין במעורבות של הריאות, דרכי העיכול ודרכי השתן עם סיבוכים קשים. ב ARCL מסוג 2 נפוצות גם אי-יציבות משותפת ועיכובי פיתוח. הקורסים קלים מעט יותר מאשר עם ARCL מסוג 1. הצורה הדומיננטית האוטוסומלית של תסמונת Cutis laxa ADCL היא בדרך כלל מעט יותר מתונה.

עם זאת יכולים להופיע בקע, פגמים במסתמי הלב, אמפיזמה או דיברטיקולה. תסמונות ה- Cutis laxa X-chromosomal XRCL דומות במראהן ל- ARCL מהסוג 2. ישנן גם צורות מיוחדות של תסמונות Cutis laxa עם מומים מורכבים כמו תסמונת Cutis laxa-marfanoid, תסמונת MACS, Sakati-Nyhan- תסמונת או תסמונת צעיף.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של תסמונות צעיף מגוונות. הסימפטום העיקרי הוא תמיד עור נפול וקמוט. מהלך המחלה והפרוגנוזה שונים. ה- ARCL 1 מוביל תמיד למוות כתוצאה ממומים מורכבים של האיברים הפנימיים.

סוג זה מאופיין במחלות רקמות חיבור כלליות עם עור עודף ונפול, אמפיזמה, חריגות בכלי הדם והפרעות במעי. כ 60 מקרים תוארו עם צורה זו של המחלה. צורות אחרות של תסמונת זו לרוב קלות יותר ותוחלת חיים תקינה.

אִבחוּן

האבחנה המדויקת של המחלות לרוב קשה מאוד בגלל חפיפה קלינית של תסמינים שונים. היסטוריה משפחתית אינטנסיבית מבוצעת לראשונה לבדיקה. זה כולל גם בחינות גופניות אינטנסיביות, בדיקות הדמיה, בחינות היסטולוגיות, בחינות שלד, בדיקות תפקודי כבד, בחינות כליות ובחינות לב.

האבחנות הדיפרנציאליות כוללות תסמונות אהלרס-דנלוס, תסמונת וויליאמס, פסאודוקסנטומה אלסטאום, תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, תסמונת בארבר-סיי, תסמונת קוסטלו, תסמונת לב-ריאה ותסמונת קבוקי. יש לקחת בחשבון צורות CL שנרכשו.

האבחנה התורשתית המדויקת חשובה גם כדי להיות מסוגלים לייעץ למשפחות הנגועות גנטית. ניתן גם לבצע בדיקות DNA ישירות. זה הגיוני במשפחות בהן כבר התרחשו מקרים של מחלות קוטיס-לקסה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת Cutis laxa יכולה להיות בעלת השפעה שלילית מאוד על הופעתו של המטופל, בהחלט יש לבחון אותו על ידי רופא. התלונות והתסמינים עשויים להשתנות באופן משמעותי, אך אלה שנפגעים סובלים מנפילה ובעיקר מקמטים בעור. אם תופעות אלה מתרחשות פתאום, יש לפנות לרופא. יתרה מזאת, תסמונת Cutis laxa יכולה להיות קשורה גם במום של האיברים הפנימיים, כך שבמקרה הגרוע ביותר, אלה שנפגעו יכולים למות.

כאן, יש צורך בבדיקות של האיברים הפנימיים בכדי לקבוע כל נזק. עודף עור יכול להעיד גם על תסמונת Cutis laxa ויש לבחון אותו. הבדיקה הראשונה והאבחנה נעשית לרוב על ידי רופא עור. מכיוון שאין טיפול סיבתי למצב זה, הטיפול מבוסס תמיד על התסמינים. מעל הכל ניתן לתקן את הנזק לאיברים הפנימיים על ידי מומחים שונים. בדרך כלל ניתן לתקן את תלונות העור באמצעות התערבויות כירורגיות.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת Cutis laxa תלוי בסוג המחלה. הטיפול יכול להיות סימפטומטי בלבד. טיפול סיבתי אינו אפשרי עם הצורות המולדות של המחלה. תיקונים כירורגיים של העור גם אינם מתבצעים בצורות המולדות של מתחם המחלה. הסיבה היא שלרקמת החיבור יש פגם שלא ניתן לתקן אפילו בניתוח.

טיפול סימפטומטי בתסמינים הנלווים הוא חשוב על מנת להציל חיים או לשפר את איכות החיים. הטיפול יכול להשפיע על המפרקים, העצמות, הלב, הכבד, הכליות או דרכי העיכול. כל איבר מוקף ברקמות חיבור, כך שחולשות כלליות של רקמת החיבור עלולות לגרום להפרעות תפקודיות כמעט בכל האיברים. ישנן גם מחלות מסוג זה הדורשות טיפול מועט ביותר.

תסמונות Cutis laxa רבות קשורות גם לשינויים בעצמות. צורה קלה יחסית היא מה שנקרא osteodysplastica geroderma, אשר ניתן להבדיל בקלות משאר הצורות בקבוצת מחלות זו בגלל האוסטאופורוזיס הכללית. בנוסף לשינויי העור, רק לאוסטאופורוזיס יש חשיבות רבה יותר כאן, אך ניתן לטפל בה היטב. תוחלת החיים של מחלה זו תקינה.

תחזית ותחזית

ככלל, בתסמונת Cutis laxa, לא ניתן לחזות כלליות לגבי המשך מהלך המחלה. עם זאת, מחלה זו אינה מרפאת את עצמה ולכן הנפגעים תלויים תמיד בטיפול רפואי.

בנוסף לתלונות העור, יש גם נזק קשה לאיברים הפנימיים, שבמקרה הגרוע ביותר יכול להוביל למותו של המטופל. המסלול הנוסף תלוי מאוד בחומרת הנזק הזה.

העור מקומט ושקע בגלל תסמונת הקאטיס לאקסה, כך שסובלים רבים סובלים גם מאסתטיקה מופחתת. עם זאת, ברוב המקרים, תלונות העור אינן מתוקנות בניתוח, מכיוון שלרוב בדרך כלל לא ניתן לתקן את רקמת החיבור הפגומה. הנפגעים צריכים אפוא לחיות עם תלונות העור כל חייהם.

יש לתקן את הנזק לאיברים או לעצמות על מנת להגדיל את תוחלת החיים של האדם שנפגע. במקרים חמורים יש צורך גם בהשתלות. במקרים מסוימים, האיברים כמעט ולא מושפעים מתסמונת Cutis laxa, כך שלא נדרש טיפול. תסמונת Cutis laxa עשויה להגביל את תוחלת החיים של המטופל. זה במיוחד המקרה כשמדובר במומים או באיברים כך שלא ניתן לרפא לחלוטין את תסמונת הקוטיס לאקסה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

על מנת למנוע מחלות קוטיס לאקסה, חשוב לדעת מה הסיבה הגנטית המדויקת. על בסיס זה ניתן לבצע ייעוץ גנטי אנושי. עם זאת, לעיתים קרובות קשה לברר את סוג המחלה המדויק. אנמנזה משפחתית יכולה לעזור אם ידועות מחלות רלוונטיות בקרב קרובי המשפחה. ידיעה מהסוג הגנטי מאפשרת להסיק מסקנות לגבי הירושה והייעוץ הגנטי האנושי המוסמך.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת Cutis laxa, לאלה שנפגעו יש מעט מאוד אמצעי מעקב זמינים. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי מומלץ ביותר על מנת שהתסמונת לא תחזור אצל הילדים.

לתסמונת Cutis laxa אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של האדם שנפגע, אך היא יכולה להפחית משמעותית את איכות החיים. עם מחלה זו, האדם שנפגע תלוי גם בבדיקות ובבקרות סדירות על ידי רופא על מנת לפקח על התסמינים באופן קבוע ונכון. ברוב המקרים ניתן להקל על התסמינים רק באמצעות משחות, כך שלרוב הנפגעים תלויים בטיפול לכל החיים.

בכך, יש לשים לב לשימוש קבוע ולמינון הנכון של מוצרים אלה. התערבויות כירורגיות לרוב אינן מבוצעות בתסמונת Cutis laxa. מכיוון שהמחלה יכולה להוביל גם לדיכאון או להתעוררות פסיכולוגית אחרת, שיחות אוהבות ואינטנסיביות עם בני משפחה או חברים מועילות לרוב. קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת יכול גם להשפיע לטובה על מהלך המחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת Cutis laxa יכולים במקרים רבים לנהל חיים נטולי תסמינים יחסית. בצורה החיובית, ההחלמה היא סבירה מאוד ואמצעי העזרה העצמית החשוב ביותר מוגבל לבדיקות מעקב קבועות. זה מבטיח שהמחלה לא תחזור וניתן להתחיל טיפול ישירות במקרה של הישנות.

על החולים גם לשמור על אורח חיים בריא. ספורט ותזונה מאוזנת משפרים את מראה העור לטווח הרחוק ובכך תורמים גם לבריאות הנפש טובה יותר. מזונות כמו דגנים מלאים, פירות וירקות הוכיחו את עצמם מכיוון שהם לא רק עוזרים לעור, אלא האורגניזם כולו.

בנוסף, לעתים קרובות תסמונת Cutis laxa דורשת ניתוחים נוספים. אלה מלווים בצורה הטובה ביותר על ידי החולים במנוחה ובטיפול. בשל הסיכון הגבוה לסיבוכים, לרוב האחראי ייתן בדרך כלל טיפים וכללי התנהגות ספציפיים. יש להקפיד על הקפדה על כך שלא יהיו בעיות בריאותיות במהלך הטיפול. אם מורגשים סיבוכים כלשהם, יש ליידע את הרופא האחראי מייד בכל מקרה.