תסמונת דה בארסי

כפי ש תסמונת דה בארסי היא מחלה מולדת המביאה עמה מספר מחלות גופניות ונפשיות. הטיפול מתמקד בטיפול בתסמינים.

מה זה תסמונת דה בארסי?

תסמונת דה בארסי היא אחת ממחלות הפרוגריה. משמעות הדבר היא "הזדקנות מוקדמת", אשר ניתן לראות גם בתסמינים. זה מוביל לפיגור שכלי, עור בהיר, מפרקים מוחלשים וליקויי ראייה שונים. האחרונים קשורים בדרך כלל לאטימות הקרנית וכמו שאר התסמינים, הם קשים לטיפול.

ישנן כיום כמה תרופות המגבירות את תוחלת החיים אך אינן יכולות לטפל בסיבה. אמצעי המניעה מוגבלים גם למינימום שכן הליקוי המולד נובע ממוטציה ספונטנית ובדרך כלל מתגלה רק לאחר הלידה. הטיפול בפועל מתמקד אפוא בניתוחים, למשל, המשפרים את הראייה או מייצבים את המפרקים.

סיבות

תסמונת דה בארסי, המכונה גם De Barsy Moens Dierckx, היא מולדת ולכן לא ניתן לאתר אותה בבירור לסיבה. עם זאת, ההנחה היא ששינוי בגנום אחראי להתפתחות.

ליתר דיוק בגן המכונה Lamin A / C, האחראי על ייצור שני חלבונים - Lamin A ו- Laminc C. אלה בתורם מחזקים את מעטפת גוף התא ומעורבים בחלוקת התא. בתסמונת דה בארסי, הגן פגום, מה שמשבש את התהליכים שהוזכרו. ההתפתחות שמובילה לשינוי האיפור הגנטי היא מקרית גרידא ומתרחשת בדרך כלל ללא מחלה קודמת אצל ההורים.

מוטציה ספונטנית זו מקשה מאוד על הטיפול והמניעה. קביעת התסמינים היא גם משימה מייגעת בגלל המגוון של תסמונת דה בארסי.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת דה בארסי קשורה למספר תסמינים מובחנים. זה יכול להוביל לתסמיני עור שונים כמו עור מגרד ונגע בעור. בנוסף, במקרים רבים מתפתחת שלפוחית ​​השתן, כלומר הצטברות נוזלים מתחת לשכבות העור. אקזמה, פריחות ואקנה יכולים להופיע גם.

באזור העיניים יכול להופיע ראייה מעורפלת, ראייה מטושטשת או אפילו אובדן ראייה מוחלט. פריקות מפרק הירך ללא סיבות מזוהות, קומה או אוזניים בולטות פחות שכיחות.

סימנים חיצוניים לתסמונת דה בארסי כוללים עפעפיים משופעים מטה, פה קטן וגשר רחב יחסית של האף. יתר על כן, ישנם מפרקים בעלי רגישות יתר, רפלקסים בגיד מוגברת ופיגור בצמיחה. תסמינים אלה מופיעים כבר ברחם ולעיתים קרובות הם קשורים להתפתחות נפשית מופחתת.

בילדות ניתן לזהות את המחלה על ידי פונטנלים גדולים, אטימות בקרנית וקטרקט. בשל מגוון הסימפטומים והתלונות האפשריות, הקצאה ברורה של המחלה אפשרית רק באמצעות אבחנה מקיפה.

אבחון וקורס

האבחנה של תסמונת דה בארסי נעשית באמצעות מגוון בדיקות. ראשית, נלקחת היסטוריה רפואית עם המטופל או הורה כדי להיכנס לפרטים. בין היתר נקבע אילו תסמינים מופיעים וממתי הם הופיעו, כמו גם את מצבו הנפשי הכללי של המטופל.

מחלות או מומים גנטיים קיימים במשפחה מזוהים גם במהלך ראיון זה ונכללים בבדיקה. אם לרופא כבר קיים חשד ספציפי המבוסס על האנמנזיס, בדרך כלל מבוצעת ביופסיה של העור. כאן נלקחת דגימת רקמות מהעור ומוערכת dermatopathologically.

בהתאם לסוג המחלה וחומרתה, ניתן לבצע ביופסיה פשוטה לאגרוף או ביופסיה חותכת מורכבת יותר. מכאן ואילך ניתן לבצע בדיקות דם ובדיקת CT, מצד אחד לשלול מחלות אחרות ומצד שני לקביעת חומרת תסמונת דה בארסי.

מהלך המחלה בתסמונת דה בארסי לרוב שלילי.אם המחלה מתגלה מוקדם, ניתן לבצע פעולות עיניים ואמצעים פיזיותרפיים לתיקון הליקויים. אף על פי כן, לאנשים הסובלים מאיכות חיים נמוכה יותר בדרך כלל בגלל הניידות המוגבלת שלהם וראייתם המופחתת.

עם זאת, בינתיים ישנן תרופות אשר פותחו במיוחד לטיפול בתסמונת דה בארסי ופועלות במיוחד נגד תסמינים ידועים כמו כלי דם צרים ועצמות חלשות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הבחינו בתסמינים כמו עור מגרד, פריחות וסימנים אחרים לתסמונת דה בארסי, מומלץ לרופא. בילדות המחלה מורגשת גם דרך פונטנלים גדולים, אטימות בקרנית וקטרקט.

הורים שמבחינים בסימפטומים אצל ילדיהם צריכים לפנות מייד לרופא הילדים שלהם או לרופא המשפחה. בהתאם לתסמינים ניתן לפנות לרופא מומחה למחלות תורשתיות, רופא עיניים או אורטופד. במקרה של תאונה או נפילה בגלל המום, עדיף לפנות לשירות רפואי החירום.

במקרה הטוב, הילד שנפגע מועבר ישירות לבית החולים הקרוב. תמיד צריך להבהיר את תסמונת דה בארסי על ידי רופא ולטפל במידת הצורך. הילד זקוק לרוב לתמיכה עם משימות יומיומיות מגיל צעיר. אם ישנם סימנים של מצוקה רגשית - לדוגמא אם הילד נפגע בגן או בבית הספר - יש להזמין פסיכולוג.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת דה בארסי מתמקד בתסמינים. על מנת להימנע מתכווצויות, למשל ננקטים אמצעים התעמלותיים ופיזיותרפיים. ניתן לחזק את הראייה גם באמצעות אמצעים שונים כמו פעולות או, בשלב מתקדם, באמצעות מכשיר ראייה. בנוסף משתמשים בתרופות מיוחדות, מה שנקרא ביספוספונטים.

אלה מחזקים את העצמות והמפרקים ובכך מונעים את השברים והצירים המוזכרים. בהתאם לחומרת המחלה, ניתן לרשום גם חומצה אצטילסליצילית. התרופה מונעת קרישי דם ובכך מונעת התקפי לב ושבץ, שיכולים להאריך את תוחלת החיים באופן משמעותי.

עדיין לא ניתן לטפל בגורם לתסמונת דה בארסי. עם זאת, ניתן להכיל את המחלה בטיפול מוקדם ובכמה אמצעי מניעה.

תחזית ותחזית

ככלל, לא ניתן לטפל בתסמונת דה בארסי באופן סיבתי מכיוון שמדובר במחלה מולדת. לפיכך המטופלים תלויים תמיד בטיפול סימפטומטי על מנת להקל על הסימפטומים ובכך גם לשפר את איכות החיים.

אם לא תטופל בתסמונת דה בארסי, אנשים יסבלו ממצבי עור שונים. במקרים רבים אלה מובילים לתסביכי נחיתות או להערכה עצמית מופחתת, לפיהם ילדים יכולים גם לסבול מבריונות או מתגרה. לעיתים קרובות זה מוביל גם להתעצבן פסיכולוגי או לדיכאון. יש גם התפתחות מאוחרת בבירור של המטופל ופיגור שכלי.

הטיפול בתסמונת דה בארסי מבוסס אפוא בעיקר על תלונות העור והתפתחות מאוחרת. בעזרת משחות וקרמים ניתן בדרך כלל להקל על בעיות העור. ניתן להקל על ההתפתחות הנפשית גם באמצעות תמיכה אינטנסיבית. עם זאת, ריפוי שלם אינו מתרחש כאן, כך שהנפגעים תלויים תמיד בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. ככלל, תסמונת דה בארסי אינה מקטינה את תוחלת החיים.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת דה בארסי היא מולדת, לא ניתן למנוע את הופעת המחלה. עם זאת, ניתן להיות מודעים לתסמונת באמצעות בדיקה טרום לידתית ולהכין את האמצעים הנדרשים. לאחר מכן ניתן לנתח את התינוק זמן קצר יחסית לאחר הלידה ולהעניק לו תרופות שונות.

זה כולל גם תרופות המכילות מעכב Farnesyl transferase מיוחד, מה שהופך את כלי הדם לאלסטיים יותר. זה עשוי להאריך את תוחלת החיים של האדם החולה.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת דה בארסי, ברוב המקרים ישנם מעט מאוד אמצעי מעקב העומדים לרשות הנפגעים. מכיוון שמחלה זו הינה מחלה מולדת, לא ניתן לטפל בה באופן מוחלט, כך שטיפול המעקב מתייחס תמיד לטיפול סימפטומטי בלבד. עם זאת, יש ליצור קשר עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של תסמונת זו על מנת למנוע תסמינים נוספים.

אם האדם הנוגע בדבר רוצה להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יכול להועיל גם על מנת למנוע את הישנות המחלה. ברוב המקרים, תסמונת דה בארסי מטופלת בתרופות. האדם שנפגע צריך לוודא כי הם נלקחים באופן קבוע וכי התרופות ניתנות נכון. אם יש לך שאלות או שאינך ברור, עליך לפנות תחילה לרופא.

מכיוון שהמחלה גם מגדילה באופן משמעותי את הסבירות להתקף לב, יש לבחון את הלב באופן קבוע על ידי רופא. באופן כללי, לאורח חיים בריא עם תזונה בריאה השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך מחלה זו. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת דה בארסי תביא להפחתת תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת דה בארסי היא מחלה מולדת, אשר הסיבות להן אינן מובנות עדיין לחלוטין. הסובל אינו יכול לנקוט צעדים לטיפול בתסמונת באופן סיבתי.

ניתן לתקן את התכונות החיצוניות של המחלה, כולל עפעפיים מכוונים כלפי מטה, אוזניים בולטות, פה קטן או מעוות ולעתים קרובות גשר רחב מאוד ושטוח של האף, בעזרת ניתוחים פלסטיים.

הקומה הקצרה שניתן לעיתים קרובות היא קשורה לעיתים קרובות למפרקים בעלי רגישות יתר ולרפלקסים בגידים מוגברים. פיזיותרפיה שהחלה מוקדם יכולה לעזור בבניית שרירים באופן ממוקד לתמיכה במפרקים המושפעים. באופן זה, ניידות המטופל משופרת ומתוחזקת ללא הפסקה. אם הניידות נותרה מוגבלת, על המטופל ללמוד כיצד להשתמש בעזרי הליכה בשלב מוקדם.

לא תמיד ניתן לתקן את הראייה המופחתת בעזרת עזרים חזותיים. תלוי במידת הליקוי בראייה, זה יכול להועיל אם המטופל מתרגל להשתמש במקל לבן או עזרים אחרים בזמן טוב.

עם זאת, תסמונת דה בארסי לא משפיעה רק על ההתפתחות הגופנית. לעיתים קרובות מאוד הנפגעים מוגבלים נפשית, אם כי היקף הנכות יכול להשתנות באופן נרחב. בכל מקרה, על ההורים לשים לב להתערבות מוקדמת מיטבית על מנת להעניק לילדם את התמיכה החינוכית הטובה ביותר.