תסמונת דה גרוצ'י

ה תסמונת דה גרוצ'י הוא תסביך מומים שמתוכו קיימים תת-מינים שונים. המומים הרבים נגרמים בגלל מחיקות בכרומוזום 18. החולים מטופלים בסימפטומטיות בלבד.

מה זה תסמונת דה גרוצ'י?

הגורם לכל צורות תסמונת דה גרוצ'י הוא מוטציה גנטית הקשורה להצטברות משפחתית. הכרומוזום 18 מושפע ממחיקות בכל מחלות הקבוצה.
© imagenavi - stock.adobe.com

תסמונות המומים הן קבוצה של מחלות המתבטאות במתחם של מומים שונים. תת-קבוצה מקבוצת מחלות זו היא מה שמכונה תסמונת דה גרוצ'י, המחולקת לשני סוגים שונים עם תסמינים שונים. תסמונת דה גרוצי תוארה לראשונה מנקודת מבט מדעית בשנת 1963.

מעט יותר ממאה מקרים תועדו מאז תיאור המקרה הראשון. הסוג הראשון של התסמונת נחשב לחמור וקשור לתסמינים רבים, במיוחד מופחת מתח שרירים, מומים בידיים, תסמינים אוטואימוניים ומומים בלב. סוג II של התסמונת בולט מעט יותר ואינו קשור למומים אורגניים, למשל. במקום זאת, סוג זה מוביל בקומה קצרה סימפטומטית.

שתי התסמונות מסוכמות לעיתים כתסמונות מחיקה של כרומוזום 18, מכיוון שהן נובעות ממחיקת מוטציות של כרומוזום זה. תערובת של שתי צורות המשנה מכונה תסמונת 18-R. חומרת התסמונות יכולה להשתנות מאוד ותלויה באורך המחיקה הכרומוזמלית בכל מקרה פרטני.

סיבות

הגורם לכל צורות תסמונת דה גרוצ'י הוא מוטציה גנטית הקשורה להצטברות משפחתית. הכרומוזום 18 מושפע ממחיקות בכל מחלות הקבוצה. חלקים מהכרומוזום נמחקו, מה שמסביר את התסמינים האישיים של התסמונות. כך, כל צורות התסמונת מבוססות על מונוזומיות חלקיות.

בסוג זה של סטייה כרומוזומית נומרית, חסר כרומוזומים בודדים.במקרה של תסמונת דה גרוצ'י, המונוזומיות מתייחסות לקטעי כרומוזומים במיקום גנים 18q23. כרומוזום 18, למשל, מכיל גנים המקודדים לגליקופרוטאין APCDD1 ב- DNA.

בנוסף, הוא מכיל גנים המקודדים לווסת המטבולי Bcl-2 של המיטוכונדריה במצבים איסכמיים. בנוסף, גנים מסוימים של קוד הכרומוזום לחלבון המיאלין הבסיסי MBP, החשובים במיוחד לנדן המיאלין של תאי העצב ומסבירים את חולשת השרירים האופיינית של אלה שנפגעו מהתסמונת.

סוג I של תסמונת דה גרוצ'י אובדן חתיכות בזרועו הקצרה של הכרומוזום 18. סוג II של התסמונת מבוסס על אובדן חתיכה בזרוע הארוכה 18q22-23 של הכרומוזום. אם בכרומוזום הטבעתי יש 18 מחיקות בזרוע הארוכה והקצרה, נוצר שילוב של התכונות האופייניות של חולי דה גרושי מסוג I ו- II.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת De Grouchy מסוג I הם בעלי משקל לידה נמוך ומראים היפוטרופיה סומטית עם ירידה במתח השרירים. לעיתים קרובות ידיהם גדולות ויש להן אצבעות קצרות, שלעתים קשורות לתלם עם ארבע אצבעות, פלנגות מעוקלות לרוחב וסינדיקטיליות הבוהן. בנוסף, לעיתים קרובות יש מום לב ותנוחת מעיים לא תקינה.

תסמינים אחרים יכולים לכלול אוזניים גדולות. בנוסף, סוג I בא לידי ביטוי לעיתים קרובות כטרזיה או היצרות של תעלות האוזניים. מופיעים גם חריגות במשפך בחזה ובמוח או בראש כמו קצרות ראש. בנוסף לברכיצפליה והולופרוסנספלציה, יתכנו עין אחת או אי מיקום של מוח הריח. התפרים הגולגיים של הנפגעים נסגרים לעיתים קרובות בטרם עת וגורמים לנכות קוגניטיבית.

מומים של שרירי העיניים, דיסמורפיזיות עיניים ומומים בארובות העיניים מאפיינים בדיוק את סוג I כמו דיסמורפיזות מסלוליות ועיניים קטנות או מרווחות. בנוסף ליתר לחץ דם, עפעפיים צרים, blepharophimosis וצניחת העפעפיים יכולים לדבר בשם I. גם פטוזיס, גלאוקומה או פזילה עם עיניים רועדות מאפיינים.

לסתות תחתונות של החולים לרוב אינן מפותחות או שקועות, פער הפה רחב והשיניים מתפתחות בצורה לא תקינה. חללי האף קשורים לרוב לגרון וחולים סובלים מגיל עצמות מפגר, מה שמוביל לפיגור בצמיחה. עמוד השדרה מתכופף לעתים קרובות ויוצר דבשת.

בנוסף, לעיתים קרובות קיימת דלקת בבלוטת התריס אשר יכולה גם להוביל למחסור בחיסון עם תסמינים אוטואימונולוגיים ולמחסור באימונוגלובולין A. חולים סובלים לעיתים קרובות מסוכרת מסוג 1 בצעירותם. בנות לרוב אינן מחזור. הסימפטום העיקרי של סוג II של תסמונת דה גרוצ'י הוא קומתו קצרה יותרת המוח.

סימפטום זה קשור למיקרוצפליה, היפוטוניה או היצרות תעלות האוזניים ומומים בעיניים. סוג II מאופיין גם בהפרעות שיניים, מוגבלות קוגניטיבית או חסרים בחיסון. עם תסמונת 18-R, כל הסימפטומים המתוארים יכולים להיות קיימים.

אִבחוּן

מכיוון שתסמונת המחיקה בכרומוזום 18 נדירה והתסמינים משתנים ביותר, קשה לאבחן את תסמונת דה גרוצי בכל הצורות.

ניתוח כרומוזומים הוא שיטת הבחירה לאבחון. מבחינת אבחנה דיפרנציאלית, חשוב להבדיל בין התסמונת לבין תסמונת השלד-אוקולו-פנים-שלד. הפרוגנוזה של המטופל תלויה בחומרתו ובסימפטומים במקרה הפרט.

סיבוכים

עקב תסמונת דה גרוצ'י המטופל סובל מתלונות שונות המובילות לסיבוכים שונים. המסלול הנוסף תלוי מאוד בהתפתחות הסימפטומים. מכיוון שאין טיפול ישיר בתסמונת דה גרוצ'י, לרוב ניתן להקל רק בתסמינים. במקרים רבים האצבעות והידיים מושפעות מהתסמונת.

המטופל מתלונן על אצבעות קצרות וידיים גדולות. אלה יכולים להגביל את חיי היומיום ולהוביל לבריונות והקנטות אצל ילדים. באופן דומה, ברוב המקרים מתפתח גם מום לב. אוזניים בולטות מביאות לרוב לירידה בהערכה העצמית. הראש יכול גם להיות מושפע מהתסמונת ולגדול קטן מדי. לעיתים קרובות יש מחסור בחיסון שבגללו מחלות ודלקות מתרחשות לעתים קרובות יותר.

האדם הפגוע סובל מפזילה וסוכרת. איכות החיים יורדת בצורה חדה במיוחד בגלל התסמינים. בדרך כלל לא ניתן להקל על כל הסימפטומים. בראש ובראשונה מטפלים במחסור החיסוני ומומי הלב כך שהמטופל לא מת מדלקות. עם זאת, תוחלת החיים מופחתת כתוצאה מתסמונת דה גרוצ'י. ניתן לטפל בתלונות שרירים ללא סיבוכים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

טיפול סיבתי בתסמונת דה גרוצ'י לרוע המזל אינו אפשרי. מסיבה זו, יש להתייעץ תמיד עם רופא כאשר מתעוררים תסמינים שונים של תסמונת דה גרושי. בראש ובראשונה יש להעניק טיפול רפואי אם המטופל מראה חסר חיסוני וכתוצאה מכך הוא סובל לעתים קרובות מדלקות או דלקות. סוכרת בגיל צעיר או פזילה יכולה גם להעיד על תסמונת דה גרוצ'י.

סוכרת בפרט דורשת אבחון וטיפול מוקדם על מנת למנוע נזק וסיבוכים נוספים. אבחנה מוקדמת מועילה גם אם מתרחשות מגבלות ומוגבלות קוגניטיביות והשפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה. ניתן לראות הרבה מומים על הפנים וניתן לטפל בהם בניתוח.

הטיפול במומים ומומים אלו מתבצע על ידי מומחים שונים. עם זאת, האבחנה הראשונה כבר יכולה להיעשות על ידי רופא ילדים. ניתן גם להגביל הפרעות בצמיחה יחסית יחסית על ידי טיפול רפואי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שכל הצורות של תסמונת דה גרוצ'י הינן מחיקות כרומוזומליות, לא ניתן לקבל טיפול סיבתי לטיפול בחולה. הנפגעים מטופלים באופן סימפטומטי בלבד, תוך תשומת לב מיוחדת למומים אורגניים. לדוגמה, אם יש מום לב, מום לב זה מתוקן בדרך כלל כירורגית מוקדם ככל האפשר.

אם צורת הגולגולת הלא תקינה מגבילה את התפתחות המוח, או אם לחץ התוך גולגולתי עולה, יש לפתוח את עצמות הגולגולת בכירורגיה כדי להפחית את הלחץ. בנסיבות מסוימות, ניתן להתמודד עם הפרעות גדילה כתוצאה ממחסור בהורמון יותרת המוח עם החלפת הורמונים. ניתן לתקן את מומים בכפות הידיים. בנוסף, נדרש טיפול לרפואת עיניים, המקובל בדרך כלל לניתוח פזילה במקרה של פזילה.

בגלל חולשת השרירים, יש להתקיים טיפול פיזיותרפיסטי המחזק את השרירים ומטרתו להגדיל את טונוס השרירים באמצעות תרגילים ממוקדים. ניתן לטפל בסטיות של תעלות האוזניים בניתוח. התערבות מוקדמת יכולה להיות שימושית לתמיכה בהתפתחות הקוגניטיבית של המטופל.

לא יש לתקן את כל המומים בתסמונת מבחינה רפואית. חלק מהמומים אינם מביאים לפגיעה בתפקוד, אך הם מהווים בעיה קוסמטית גרידא. מומים אלו מוקדשים בתחילה פחות בעת מתכננים טיפול מאשר ליקויי התפקוד. הורים לילדים הנגועים מקבלים ייעוץ גנטי ומודעים להם על הסבירות להישנות.

תחזית ותחזית

תסמונת דה גרוצ'י היא מחלה תורשתית אשר מסיבה זו לא ניתן לטפל בה בטיפול סימפטומטי. מסיבה זו, ניתן לקבל טיפול סימפטומטי בלבד למי שנפגע. ריפוי עצמי אינו מתרחש בתסמונת זו.

אם לא מטפלים בתסמונת דה גרוצ'י, הסובלים מהנפגעים יסבלו ממומים שונים בגוף המגבילים את החיים באופן קיצוני. קיימת גם מערכת חיסון מוחלשת באופן משמעותי, כך שהנפגעים סובלים יותר מדלקת וזיהומים. במקרה הגרוע ביותר הם יכולים למות מאלה, כך שתמיד יש צורך בטיפול בתסמונת. יתרה מזאת, הנפגעים סובלים מהתפתחות מעוכבת וכך מגבלות קוגניטיביות ופיגור שכלי.

במקרים רבים ניתן לפתור מגבלות ועיכובים אלה באמצעות טיפול אינטנסיבי. זה בדרך כלל מאפשר לאדם להתפתח. המומים השונים בגוף מקלים גם הם על ידי התערבויות כירורגיות ואיכות החיים מוגברת בכך באופן משמעותי.

עם זאת, לא ניתן להשיג תרופה מלאה לתסמונת דה גרוצ'י. לא ניתן למנוע זיהומים ודלקות, אך תמיד ניתן לטפל בהם לאחר מכן. ככלל, תסמונת דה גרוצ'י אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

ניתן למנוע את תסמונת דה גרוצ'י רק על ידי ייעוץ גנטי במהלך התכנון המשפחתי.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת דה גרוצ'י, ברוב המקרים אין אמצעי מעקב ואפשרויות העומדים לרשות הנפגעים, שכן מחלה זו הינה מחלה מולדת שלא ניתן לטפל בה באופן מלא. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם ייעוץ גנטי כך שהתסמונת לא תחזור אצל הצאצאים.

ככל שהמחלה מוכרת ומטופלת בה קודם לכן, בדרך כלל תהיה המשך מהלך המחלה. תלונות הלב נפתרות בדרך כלל בשנים הראשונות באמצעות ניתוח. האדם שנפגע צריך בהחלט לנוח לאחר ניתוח כזה ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית ולחוצה בכל מקרה על מנת לא להכביד על הגוף שלא לצורך.

לעיתים קרובות יש צורך בטיפול פיזיותרפי. רבים מהתרגילים מפיזיותרפיה מסוג זה ניתנים לביצוע גם בביתכם, מה שמאיץ את הריפוי. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת דה גרוצ'י תביא להפחתת תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עדיין לא ניתן לטפל בצורות שונות של תסמונת דה גרוצ'י. אמצעי העזרה העצמית מתמקדים אפוא בתמיכה בטיפול סימפטומטי ובהקלה על המתמודדים עם המחלה.

באופן כללי, במקרה של מחיקות כרומוזומליות, צריכה להתקיים ייעוץ מקיף של רופא מומחה. בדרך זו ניתן להימנע מהתפתחותם של רבים מהפחדים וחוסר הביטחון האופייניים הקשורים למחלה, במיוחד אצל ילדים. הורים לילדים הנגועים יכולים לנצל את הייעוץ הגנטי, המספק מידע כיצד להתמודד עם המחלה ועל הסבירות להישנות.

ניתן לתמוך בטיפול פיזיותרפי על ידי תרגילים ממוקדים ופעילות גופנית סדירה. בכל מקרה במקרה של מומים קשים, מומלץ לבקר במרפאה מיוחדת. שם, ניתן לנקוט באמצעים המתאימים תחת הדרכה מקצועית להפחתת מגבלות התנועה ובכך גם לשפר את איכות חייהם של הנפגעים.

מכיוון שתלונות והגבלות נותרות בחיי היומיום למרות כל האמצעים, יש לארגן את אמצעי התמיכה הדרושים בשלב מוקדם. יש לארגן את כל העזרים כמו נעליים אורטופדיות, עזרים חזותיים או כסא גלגלים בזמן טוב בהתייעצות עם הרופא.