תסמונת DOOR

תחת תסמונת DOOR הרופא מבין את אחת המחלות התורשתיות הנדירות ביותר בעולם. עד כה תועדו רק 50 מקרים של התסמונת שנראים שיש להם בסיס גנטי וירושה אוטוזומלית רצסיבית. הטיפול בעיוותים ובפיגור הוא סימפטומטי בזמן הנוכחי.

מה זה תסמונת DOOR?

בנוסף לתסמינים המפורסמים, חולים בתסמונת DOOR סובלים גם מתסמינים אופציונליים. לדוגמה, אמהות של הנפגעות סובלות לעתים קרובות מפולי-הידרמניוס במהלך ההיריון, כלומר מוגברת מי השפיר.
© underdogstudios - stock.adobe.com

תסמונת DOOR היא מחלה תורשתית עם שכיחות נמוכה. השם תסמונת DOOR הוא ראשי תיבות המתייחס לתסמינים האופייניים למחלה. ה- D מייצג חירשות וכך חירשות. O עומד בראשי תיבות של אוסטאודיסטרופיה, כלומר עיוותים בעצמות. ה- O השני מייצג דיסטרופיה אונייתית ובכך ניוון ציפורניים. ה- R מתייחס לסימפטום המוביל האחרון של פיגור.

מכיוון שאפילפסיה עמידה לטיפול מאפיינת גם את קבוצת הסימפטומים של התסמונת, לעיתים מופנים גם תסמונת DOORS. ה- S מייצג התקפים, שפירושו משהו כמו התאמת אפילפסיה. התיאור הראשון התרחש בשנת 1970. הגנטיקאי הצרפתי ר 'וולבאום נחשב לראשון שתיאר זאת. קנטוול טבע את המונח DOOR כחמש שנים לאחר מכן. כמחלה תורשתית, לתסמונת יש בסיס תורשתי. עד כה תועדו רק 50 מקרים מאז התיאור הראשון.

סיבות

50 המקרים המתועדים של תסמונת DOOR מרמזים על בסיס תורשתי, מכיוון שהם מציעים אשכול משפחתי. לכן, תסמונת DOOR נצפתה לעתים קרובות במיוחד אצל אחים וקרובי משפחה אחרים בדם. נראה שהירושה ככל הנראה היא רצסיבית אוטוזומלית. בשל מספרם המעט של מקרים מתועדים, הסיבה לא הובהרה סופית ונשאר נושא ההשערות.

מדענים רבים מניחים רקע מטבולי. ריכוז מוגבר של חומצה דו-אוקסוגלוטרית התגלה בשתן ובדם של הנפגעים. בנוסף, הוכחה כעת פעילות מופחתת של חומצה דו-אוקסוגלוטרית חומצת-הידרוגנאז. אנזים זה ממלא תפקיד מפתח במטבוליזם האנרגיה בפרט. ביוסינתזה תלויה גם באנזים. הסיבה המדויקת לירידה בפעילות יכולה להיות מוטציה גנטית.

תסמינים, מחלות וסימנים

בנוסף לתסמינים המפורסמים, חולים בתסמונת DOOR סובלים גם מתסמינים אופציונליים. לדוגמה, אמהות של הנפגעות סובלות לעתים קרובות מפולי-הידרמניוס במהלך ההיריון, כלומר מוגברת מי השפיר. החולים עצמם יכולים גם לסבול מתווי פנים לא תקינים, כמו אף גדול במיוחד.

יתכנו גם שינויים ניתנים לגילוי באיברים. אגודלים שהשתנו כמו אצבע נמצאים לעתים קרובות גם אצל אלה שנפגעו. הדבר נכון גם לגבי ליקויי ראייה שונים ונוירופתיה היקפית. הסימפטום האחרון מסכם את כל ההפרעות בהולכת העצב האפרפרטיבית במערכת העצבים ההיקפית.

רבים מהמטופלים סובלים גם מכאבים ומשכך אינם רגישים לחלוטין לכאב. חומרת התסמינים האישיים משתנה ממקרה למקרה. אם אפילפסיה מלווה בתסמינים, בדרך כלל זו הצורה העמידה לטיפול במחלה. ניתן להעלות על הדעת הרבה תסמינים נלווים, אך טרם נרשמו בגלל המקרים המעטים.

אבחון וקורס

הרופא מבצע אבחנה של תסמונת DOOR אך ורק על סמך מאפיינים קליניים. מעל לכל, התכונות החובה של אובדן שמיעה, עיוותים בעצמות, ניוון ציפורניים ופיגור גורמות לו לבצע אבחנה. התמונה הקלינית אופיינית יחסית ולכן לרוב אינה דורשת אבחנה דיפרנציאלית מורכבת. רק פיינמסר וזליג תיארו תסמונת רצסיבית אוטוזומלית עם תסמינים דומים בשנת 1961.

רק המוגבלות הנפשית חסרה בתסמונת זו, כך שניתן להבדיל ממנה גם את תסמונת DOOR על ידי עדות לתסמינים המוזכרים בראשי תיבות. הרופא משתמש בהדמיית רנטגן בכדי להדגים את עיוותי העצמות. הפרוגנוזה של החולים משתנה מאוד.

תוחלת החיים יכולה להיות מוגבלת לינקות, אך באותה קלות יכולה להישאר בלתי מוגבלת יחסית. לביטויים אורגניים במיוחד יש השפעה שלילית על הפרוגנוזה. לאפילפסיה עמידה לטיפול יכולה להיות השפעה שלילית גם על הפרוגנוזה במקרים בודדים.

סיבוכים

ישנם הרבה סיבוכים הקשורים לתסמונת DOOR שלא ניתן לחזות. זה בעיקר המקרה מכיוון שתסמונת DOOR היא אחת המחלות הנדירות ביותר בעולם. אולם ברוב המקרים יש פיגור שכלי.

האדם הנוגע בדבר אינו יכול לחשוב ולדבר בצורה ברורה. כמו כן, רכבות מחשבה אינן מובנות, כך שמתרחשת נכות נפשית. יש לכך השפעה שלילית על חייו ועל חיי היומיום של המטופל ויכולה להוביל לדיכאון. תסמינים אלה מחמירים גם את אובדן השמיעה, מה שמקשה על חיי היומיום באותה מידה.

מרבית החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים. תסמונת DOOR יכולה להיות בעלת תווי פנים חריגים, וזו הסיבה שילדים בפרט מקניטים אותם ומציקים להם. זה מוביל גם לתלונות פסיכולוגיות. למרבה הצער, כיום אין טיפול בתסמונת DOOR.

עם זאת, ניתן לטפל בתסמינים כך שניתן יהיה למשל להפעיל את תווי הפנים החריגים. ניתן להשתמש בתרופות מתאימות להתקפים אפילפטיים. אם תסמונת DOOR גורמת למומים באיברים, ניתן לבצע השתלות. האם יש סיבוכים או לא, תלוי במידה רבה בשיטת הטיפול. עם זאת, האדם הפגוע צריך לחיות עם תסמונת DOOR כל חייהם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, טיפול סימפטומטי אפשרי רק בתסמונת DOOR. מסיבה זו, יש להתייעץ תמיד עם הרופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מתסמינים הנובעים מתסמונת DOOR, אשר ברוב המקרים הם כבר מולדים. הילדים סובלים מהפרעות ראייה משמעותיות ואולי גם מפגיעה בשמיעתם. על מנת להבטיח התפתחות תקינה של הילד, יש להסיר מגבלות צעירות מגבלות אלה.

תמיד יש לפנות לרופא אם יש תסמינים אחרים של שיתוק. יש לבחון גם מומים או מומים שונים. במקרים רבים ניתן לטפל באלה בניתוח. מכיוון שהתופעות עצמן יכולות להשתנות באופן נרחב, ילדים במיוחד צריכים לקחת חלק בבדיקות רפואיות רגילות.

ככלל, האבחנה של תסמונת DOOR יכולה להתבצע על ידי רופא ילדים או רופא כללי. בדיקות מסוימות שיכולות להצביע על תסמונת DOOR אפשריות גם במהלך ההיריון. עם זאת, לא ניתן למנוע את תסמונת DOOR.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שרק 50 מקרים של תסמונת DOOR תועדו עד כה והתסמונת היא אחת המחלות הנדירות ביותר, מחקר על אפשרויות טיפול מתאימות עדיין נמצא בחיתוליו. בעיה נוספת היא שהסיבה העיקרית למתחם הסימפטומים טרם נקבעה. מכיוון שלא נקבעה כל סיבה, לא יכול להתקיים שום טיפול סיבתי.

מסיבות אלה, התסמונת נחשבה עד כה כמחלה תורשתית חשוכת מרפא והיא מטופלת רק בסימפטומטיות. במקרים מסוימים ניתן לפצות על אובדן השמיעה באמצעות שתלים. ניתן לטפל בכמה עיוותים בעצמות. קיימים מספר תרופות אנטי אפילפטיות להתקפים אפילפטיים. עם זאת, מרבית החולים כמעט ואינם מגיבים כלל לטיפול שמרני בתרופות אלו.

יש לטפל במומים אורגניים בניתוח ובמידה וחמורה עשוי לדרוש השתלה. ניתן לסתור פיגור שכלי באמצעות התערבות מוקדמת. ניתן להשפיע על הפעילות האנזימטית על ידי מתן האנזים.

עם זאת, אם הליך זה מבטיח הצלחה לחולים עם תסמונת DOOR, זו עדיין שאלה בלתי מענה ברובה ולא ניתן לענות עליה רק ​​על סמך תיעוד המקרים המעט. אם מוכרת מוטציה גנטית כגורם לתסמונת בעתיד וגישות הטיפול הגנטי מגיעות לשלב הקליני עד אז, ניתן לטפל במחלה בנסיבות מסוימות על ידי טיפול בגנים ובכך לרפא אותה.

תחזית ותחזית

ניתן לטפל בתסמונת DOOR רק סימפטומטית שכן מדובר במחלה גנטית. לפיכך טיפול סיבתי אינו אפשרי.

אם אין טיפול, הנפגעים סובלים מבעיות ראייה ניכרות ומומים שונים בכל הגוף. המומים יכולים להיות שונים מאוד ובכל מקרה מגבילים את חיי היומיום של המטופל. באופן דומה, החולים אינם יכולים לחוש כאב כלשהו, ​​מה שעלול להוביל לפציעות קשות או הערכות שגויות של סכנות. יתר על כן, דרכי עצב מסוימות נפגעות, כך שעלולות להופיע הפרעות ברגישות. התפתחותו של הילד מתעכבת במידה ניכרת ומוגבלת על ידי התסמינים.

מכיוון שהטיפול יכול להתבצע רק באופן סימפטומטי, רק הסימפטומים האישיים מקלים. בעזרת תרופות ניתן לדכא את ההתקפים האפילפטיים. מומים שונים מצריכים התערבות כירורגית. ניתן גם להקל על בעיות הראייה, כך להימנע מעיוורון מוחלט. זה גם מגביר את תוחלת החיים של המטופל. במקרים רבים, הנפגעים וקרובי משפחתם או הוריהם תלויים בטיפול פסיכולוגי נוסף, מכיוון שלא נדיר להתרחש דיכאון והפרעות פסיכולוגיות אחרות.

מְנִיעָה

מכיוון שהסיבות לתסמונת DOOR אינן ידועות בהחלט, עדיין לא ניתן למנוע את מכלול הסימפטומים. ייעוץ גנטי בתכנון המשפחה יכול עדיין להועיל במשפחות עם מקרה ידוע של התסמונת.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת DOOR, לרוב אין אמצעי מעקב העומדים לרשות האדם שנפגע, כך שהמטופל תמיד תלוי בטיפול רפואי. מכיוון שמחלה זו הינה מחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, כך שהאדם שנפגע תלוי בדרך כלל בטיפול לכל החיים. אם תרצו להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע ייעוץ גנטי בכדי למנוע מחלה זו להופיע שוב.

ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל יהיה המשך מהלך המחלה. הטיפול בתסמונת DOOR מתבצע על ידי נטילת תרופות.על הנפגעים לדאוג תמיד למינון הנכון ולצריכה קבועה של התרופות, כך שניתן יהיה להקל על התסמינים.

במקרה של התקף אפילפטי יש להתקשר מייד לרופא חירום או לבקר ישירות בבית חולים. בשל המחלה, הנפגעים תלויים לרוב בתמיכה של משפחתם או חבריהם, אם כי הם זקוקים לתמיכה גם בחיי היומיום שלהם. קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת יכול גם להיות שימושי מאוד, מכיוון שלעתים קרובות הדבר מוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת DOOR היא מחלה נדירה ביותר, אשר הגורם לה טרם טופל. ובכל זאת, ישנן כמה אפשרויות טיפול שיכולות לעזור להקל על הסימפטומים.

מי שנפגע יכול לתמוך בטיפול הרפואי באמצעות תמיכה מוקדמת והתנהגות נבונה בחיי היומיום. פיגור שכלי יכול להיות מנוגד על ידי אמצעים טיפוליים. פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק וכן מושגי טיפול אלטרנטיבי הוכיחו את עצמם. הורים לילדים הנגועים צריכים לברר יותר במרפאה מומחית למחלות תורשתיות ולבצע טיפול פרטני יחד עם המומחה. טיפול כירורגי נדרש למומים אורגניים.

לאחר ניתוח המטופל זקוק בעיקר למנוחה ומנוחה במיטה. הרופא ימליץ גם על תזונה כדי לסייע בריפוי. זה מורכב בדרך כלל ממזונות קלים ושפע נוזלים. יש להימנע מממריצים כמו אלכוהול, ניקוטין או קפאין בימים הראשונים שלאחר ההליך. בנוסף, חשוב להקפיד על ההנחיות הרפואיות הנוגעות לטיפול בפצעים. יש לטפל בפצע במשחות מיוחדות כך שהוא יתרפא במהירות ולא נותרו פצעים.