דיסקינזיה ראשית סלעית

בתוך ה דיסקינציה ראשית סלעית זוהי מחלת נשימה מולדת. יש הפרעה תנועתית של הסלילי.

מהי דיסקינזיה רצינית ראשונית

הניקוי העצמי המופרע של הסלילי מביא לתסמינים האופייניים לזיהומים בדרכי הנשימה. לרוב החולים יש ברונכיטיס, שלעתים קרובות חוזר וקשה לטיפול.
© Henrie - stock.adobe.com

ה דיסקינציה ראשית סלעית הוא גם כ דיסקינציה ראשית סלעית (PCD) או תסמונת קרטגנר ידוע. הכוונה היא לתפקוד לקוי לעיתים רחוקות של התאים הנושאים את הרשת. זה מוביל להפרעות בתנועות הסלילית (צליה). באירופה, השכיחות לדיסקינזיה ראשית סלעית היא 1: 15,000 עד 1: 20,000. בגרמניה, כ -4,000 איש סובלים מתסמונת קרטאגר. האנשים שנפגעו סובלים מדלקות בדרכי הנשימה המתרחשות שוב ושוב ונגרמים על ידי שינוי גנטי בכאבי העץ.

בסביבות 50 אחוז מכל החולים, האיברים מסודרים בתמונת מראה. לדוגמא, הלב אינו בצד שמאל של הגוף, אלא בצד ימין. רופאים מתייחסים לזה כ- situs inversus. אם יש סידור כזה הפוך במראה, רופאים מדברים על תסמונת קרטאגר. אם, לעומת זאת, אין אינברוס של סיטוס, מכנים אותה דיסקינזיה סלעית ראשונית.

סיבות

דיסקינזיה ראשית סלעית נגרמת על ידי מומים גנטיים שונים. אלה אחראים לתקלה של אירוע מוחי. בגלל מוטציות, חסר מחלבונים מיוחדים החשובים למבנה הצליפה. תלוי איזה חלבון משבש, לכאבי הברזל דפוס פעימה מופרע. לפעמים הם גם לא ניידים לחלוטין. הפגם בזרועות הדינין החיצוניות הוא אחת ההפרעות השכיחות ביותר.

למחצית מהאנשים שנפגעו יש מוטציות רצסיביות בגן DNAH5. עם זאת, עד כה פוענחו רק בין 50 ל -60 אחוז מהגנים הגורמים לדיסקינזיה רצינית ראשונית. דיסקינזיה סלעית ראשונית מועברת על ידי תורשה. ההורים מעבירים את המחלה לצאצאיהם באופן רססיבי אוטוזומלי. עם זאת, דיסקינזיה ראשית סלעית מורגשת רק אם הפגם הגנטי קיים אצל שני ההורים. לא כך נראה סבל בכל דור ודור.

מכיוון שהלפיות כבר לא יכולות לזוז מספיק בגלל המחלה, הדבר מביא לשיבוש בהעברת ההפרשה. בנוסף, ניקוי עצמי טבעי של דרכי הנשימה, המכונה גם פינוי רירית, כבר לא ניתן לבצע כראוי. כתוצאה מכך, ההגנות של הגוף אינן מסוגלות עוד להילחם נגד פתוגנים. כתוצאה מכך, הנפגעים ממשיכים לסבול מדלקת של הסמפונות, הריאות, הסינוסים והאוזן התיכונה.

תסמינים, מחלות וסימנים

הניקוי העצמי המופרע של הסלילי מביא לתסמינים האופייניים לזיהומים בדרכי הנשימה. לרוב החולים יש ברונכיטיס, שלעתים קרובות חוזר וקשה לטיפול. Bronchiectasis הוא גם תכונה טיפוסית. אלה בליטות או הרס הסמפונות.

אין פוריות בקרב חולים גברים אינה נדירה, מכיוון שניידות הזרעים מצטמצמת כתוצאה מתקלה של ציצית. אצל תינוקות, כ 75% מהנפגעים סובלים מתסמונת מצוקה נשימתית קשה. במקרה הגרוע ביותר זה יכול אפילו להוביל למוות. במקרים חמורים, אי ספיקת ריאות כרונית מתרחשת אצל חולים מבוגרים בגיל העמידה. חולים אחרים לקויים בשמיעה.

אבחון ומסלול של מחלה

קביעת דיסקינזיה ראשית סלעית אינה קלה עקב הגורמים הגנטיים השונים. בסביבות 50 אחוז מכלל החולים ניתן לאבחן את המחלה בילדות ובגיל ההתבגרות. עם זאת, ישנם גם מספר גדול של חולים הסובלים מהמחלה שלא אותרו. מדידת ה- nNO (מדידת חד חנקן אף) היא בדיקת אור המספקת מידע חשוב. תוכן ה- NO המרבי נמדד כנגד התנגדות.

לחלופין, המטופל יכול לעצור את נשימתו. במקרה של דיסקינזיה ראשית סלעית, ערכי ה- NNO בדרך כלל נמוכים יותר מאשר אצל אנשים בריאים. שיטת אבחון חשובה נוספת היא ניתוח התפקוד הצלילי, כאן מוסרים תאים מצוממים מהסמפונות או מהאף באמצעות ספוגית מברשת. במקרה של ממצא חריג, ניתן לבצע בדיקה במיקרוסקופ אלקטרונים.

ניתן לאשר את האבחנה על ידי ממצא גנטי. תרופה לדיסקינזיה ראשית או תסמונת קרטגנר אינה אפשרית. עם זאת, אמצעים טיפוליים שונים יכולים להקל על הובלת הפרשות מנתיבי האוויר. הסידור ההפוך של האיברים בדרך כלל אינו משפיע לרעה על מצבו של המטופל.

סיבוכים

עם מחלה זו הסובלים בעיקר מהמחלות השונות על דרכי הנשימה. לרוב זה מוביל לזיהומים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למוות. מסיבה זו, הנפגעים זקוקים להגנה טובה יותר על דרכי הנשימה ומערכת החיסון שלהם באופן כללי מפני זיהומים ודלקת על מנת למנוע סיבוכים. אם לא מטפלים בזיהומים, הסמפונות נהרסים באופן בלתי הפיך.

במקרים רבים המחלה גורמת לגברים לא להיות מסוגלים להרות. זה יכול להשפיע לרעה מאוד על הקשר עם בן הזוג ואולי להוביל לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. רבים מהנפגעים סובלים בדרך כלל גם ממתחמי נחיתות.

יתר על כן, לעיתים קרובות יש קוצר נשימה, המתרחש במיוחד במהלך עומסים כבדים. הנפגעים אינם יכולים לבצע פעילויות או ספורט מאומץ פיזית. גם שמיעתו של המטופל מוגבלת באמת על ידי המחלה, וכתוצאה מכך מופחתת איכות החיים עבור המטופל.

הטיפול במחלה זו מתבצע ללא סיבוכים בעזרת תרופות המעכבות ומטפלות בדלקת. יתר על כן, במקרים רבים, החולים תלויים בטיפולי הנשימה על מנת לשפר את איכות חייהם. תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מופחתת בגלל המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש לבחון הפרעות נשימה על ידי רופא. אם יש מסלול כרוני של נשימה מוגבלת או אם האדם הנושא סובל שוב ושוב מברונכיטיס, יש לדון בתצפיות עם רופא.

תחושת לחץ באזור הריאות, חוסר יכולת לנשום עמוק או הפרעות שינה מעידים על אי סדרים בריאותיים שיש להציג לרופא. אם האדם הנוגע בדבר מתעורר במהלך שנת הלילה עקב אספקת חמצן מופחתת, יש לפנות לרופא. דרושה עזרה אם מחסור בנשימה גורם לחרדה או לשינויים במערכת הלב וכלי הדם. יש לבחון ולטפל בדפיקות לב, חוסר שקט פנימי או תחושת אספקת חמצן מספקת. יש גם צורך בפעולה אם יש ירידה בחוסן הגופני או בעייפות מהירה. אם כבר לא ניתן לבצע פעילויות ספורטיביות במלואן, רצוי לברר את התלונות.

אם מבחינים במצוקה במצוקה נשימתית חריפה בתינוק, נדרש שירות אמבולנס. בנוסף, יש לתת החייאה מפה לפה בכדי להבטיח את הישרדותו של הילד. בחלק מהמקרים המטופלים מביעים ירידה בשמיעה. אם כבר לא ניתן לשמוע את הרעש הסביבתי מספיק, יש לפנות לרופא. אם בהשוואה ישירה עם אנשים בסביבה הקרובה נמצא שמיעה לקויה, יש לפנות לרופא.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בגורם לדיסקינזיה צמידית ראשונית. במקום זאת, חשוב לעצור את התקדמות המחלה. בדיקות הדמיה כמו ברונכוסקופיה, בדיקות תפקודי ריאות וניתוח כיח נעשות על בסיס קבוע במטרה לאתר הידרדרות במצב הבריאות בזמן. בדיקות שמיעה מבוצעות גם על מנת לזהות כל אובדן שמיעה אפשרי.

הטיפול בתסמינים עומד במרכז הטיפול. לשם כך מתבצע פיזיותרפיה נשימתית אינטנסיבית, בעזרתה ניתן להפחית הצטברות יתר של הפרשות בדרכי הנשימה. על מנת להשתעל בצורה טובה יותר את ההפרשות העיקשות, יש לשאוף באופן קבוע מלח שולחן. לחולה ניתנות גם תרופות שונות לטיפול בזיהומים. אלה כוללים נוגדי דלקת, expectorants, ואנטיביוטיקה.

במקרים מסוימים, השימוש בסימפונות יכול גם להיות שימושי. אלה מרחיבים את הסמפונות וכך מקלים על קשיי נשימה. שתיית נוזלים רבים נחשבת גם מועילה. במקרים פרטניים חמורים, לעיתים יש צורך בהשתלת ריאות כירורגית.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לקוצר נשימה ובעיות ריאה

מְנִיעָה

דיסקינזיה סלעית ראשונית היא מצב מולד שעובר בירושה. בגלל זה, לא ניתן למנוע זאת ביעילות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ניתן להקל על הסימפטומים של דיסקינזיה צמידית ראשונית על ידי תרגילי נשימה במהלך הטיפול במעקב. המטופלים מקבלים הצעות מדויקות לגבי מדד טיפולי זה מהרופא שלהם, והם צריכים גם לעקוב אחר ההמלצות להתנהגות הולמת. על ידי השתתפות קבועה בטיפול נשימתי, אתה יכול לחזק את תפקודי הריאה שלך.

זה גם מפחית את הסיכון להתקפי חרדה. יתרון נוסף של תרגילי נשימה עקביים הוא הצטברות של ריר כך שדרכי הנשימה לא ייחסמו. שאיפת תמיסת מלח מסייעת גם בנשימה חופשית. שיטה זו מתאימה לילדים ומבוגרים המושפעים הסובלים מקשיי נשימה.

אם הרופא רושם תרופות, יש למנות אותם בדיוק כפי שנקבע. זה מאפשר להכיל את הסיכון המוגבר לזיהום. במידת הצורך יעוץ אינטנסיבי מועיל. כאן המטופלים יכולים לדבר עם הרופא שלהם על נטילת תרופות אנטי דלקתיות ובמידת הצורך אנטיביוטיקה.

בהתאם למקרה הפרטני, החולים נוטלים את הסעדים שנקבעו לצמיתות על מנת להגן על גופם בצורה הטובה ביותר. לאחר הטיפול העיקרי, חשוב להקפיד על פגישות המעקב לבדיקת הסמפונות והריאות. בדיקת שמיעה יכולה גם להיות שימושית, מכיוון שלעתים קרובות המחלה מביאה לאובדן שמיעה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם דיסקינזיה ראשית סלעית מתקשים לנשום עמוק, מה שיכול, בין היתר, להוביל לקשיי שינה. לכן עליך להתייעץ עם רופא בזמן טוב. זה נותן הצעות מסוימות לטיפול כמו גם להתנהגות נכונה בחיי היומיום. בין היתר, טיפול נשימה ממוקד מסייע לחיזוק הריאות. כחלק מפיזיותרפיה נשימה זו, הנפגעים לומדים כיצד לנשום כראוי. במקביל, הצטברות הצטברות ההפרשות החוסמות את דרכי הנשימה.

אמצעי נוסף להקלה בחיי היומיום הוא שאיפת מלח שולחן. שאיפה קבועה עוזרת לילדים ומבוגרים לנשום שוב בחופשיות. בנוסף, ישנן גם תרופות מיוחדות המפחיתות את הסיכון לזיהום. בהתייעצות צמודה עם הרופא המטופלים יכולים ליטול שריר, אנטי דלקת ואנטיביוטיקה. תרופות אלה אינן משמשות רק במקרים חריפים, אלא יש ליטול אותן באופן קבוע.

אם החוסן יורד בגלל אספקת החמצן המופחתת, לא על הנפגעים לצפות יותר מדי. עדיף קודם להתייעץ עם רופא כדי להבהיר את הסימפטומים במדויק. בדיקות חשובות שאסור לחולים לפספס כוללות בדיקות ברונכוסקופיה ותפקודי ריאה. לעיתים המחלה גורמת לאובדן שמיעה, ולכן מומלץ לבצע בדיקות שמיעה.