תסמונת דובוביץ

ה תסמונת דובוביץ היא מחלה תורשתית נדירה הקשורה לתסמינים כמו קומה קצרה ומומים בפנים. המחלה נקראה על שם נוירולוג הילדים הבריטי ויקטור דובוביץ.

מה זה תסמונת דובוביץ?

במקרים מסוימים מתרחשת גם היפופלציה של בלוטת יותרת המוח. זה יכול לפגוע בייצור ההורמונים בבלוטת יותרת המוח.
© vecton - stock.adobe.com

ויקטור דובוביץ תיאר לראשונה את תסמונת דובוביץ בשנת 1965. המחלה היא רצסיבית אוטוזומלית [[מחלה תורשתית תורשתית] [[המופיעה לעתים רחוקות למדי. ישנם כיום רק 150 מקרים ידועים ברחבי העולם. לפיכך, תסמונת דובוביץ היא אחת מהמחלות הידועות כיתומות. מחלות יתומות הן מחלות המופיעות לעתים רחוקות כל כך עד שהן מופיעות במשרד רופא רגיל לא יותר מפעם בשנה. לתסמונת דובוביץ יש תסמינים רבים ושונים.

על פי התצפיות של מסאטו סוכארה וג'ון מ. אופיץ, לא כל הסימפטומים צריכים להופיע. המדענים גילו כי המומים בפנים הם הסימן האבחוני העיקרי לתסמונת דובוביץ. זה התרחש ב 112 מתוך 141 מקרי מחלה. מורגש שלמרות המיקרוצפליה הברורה, מוגבלות שכלית קשה לעיתים רחוקות מופיעה אצל רבים מהמטופלים. רוב האנשים הסובלים מתסמונת דובוביץ מתפתחים בדרך כלל מבחינה קוגניטיבית.

סיבות

מקורו של תסמונת דובוביץ 'עדיין לא ברור. עם זאת, ההערכה היא שהמחלה עוברת בירושה באמצעות ירושה אוטוזומלית רצסיבית. בירושה אוטוזומלית רצסיבית, האלל הפגום נמצא בשני אוטוזומים הומולוגיים. המחלה עוברת בכך בירושה ללא קשר למין. עם ירושה אוטוזומלית רצסיבית, שני ההורים הם בדרך כלל בריאים והטרוזיגוטיים.

משמעות ההטרוזיגוס היא שלגנום של תא שני עותקי גנים שונים הן על אוטוזומים והן על כרומוזומים. הילד יכול לחלות רק אם שני ההורים נשאים של הגן הפגום. נשאים של האלל הפגום נקראים מוליכים. ההסתברות הסטטיסטית לכך שהילד חולה במחלה משני מוליכים היא 25 אחוז.

אם הורה אחד חולה וההורה השני נושא את המאפיין, הסיכון עולה ל 50 אחוז. כיצד התסמינים של תסמונת דובוביץ 'מתפתחים אינו ידוע.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תסמינים, מחלות וסימנים

המחלה יכולה להתבטא בצורה של תסמינים שונים. תסמין מרכזי הוא פיגור פיזי. הסובלים מהנפגעים סובלים לעתים קרובות ממקומה קצר. קומה קצרה היא אורך הגוף שאינו תואם את הנורמה. בנוסף לצמיחה, לעיתים קרובות מתרחשת מיקרוצפליה. במיקרוצפליה, הראש בגודל קטן.

מדובר בשלוש סטיות תקן פחות מהממוצע עבור אנשים באותו גיל ומין. מיקרוצפליות קשורות למעשה יותר ויותר ללקויות שכליות. עם זאת בתסמונת דובוביץ, המוגבלות קלות עד בינוניות. למחצית מכל החולים אין מגבלות קוגניטיביות והן מתפתחות כראוי.

לעומת זאת, חלק מהמטופלים סובלים מאקזמה, המלווה בגירוד ואודם של העור. היפראקטיביות אופיינית גם לתסמונת דובוביץ. זה מאופיין על ידי ריגוש יתר פסיכולוגי לא תקין. הנפגעים סובלים מאי שקט מוטורי ומתקשים להתרכז.

לרוב החולים בתסמונת דובוביץ יש עיוותים בפנים הנקראים דיסמורפיזם גולגולתי. אלה כוללים למשל פער מופחת בעפעפיים (blepharophimosis), אוכף אף חסר, הקלה בעין גדולה מדי או אוזן נמוכה. גם מומים בעיניים ותקלות בשיניים יכולות להופיע.מומים בדרכי העיכול עלולים לגרום לתסמינים כמו צרבת או עצירות.

חלק מהמטופלים מפתחים עצירות מולדת עקב היצרות אנאלית. יתר על כן, מומים במערכת העצבים המרכזית יכולים להופיע בתסמונת דובוביץ. אפלסיה של ה- corpus callosum היא טיפוסית. מבנה זה הוא חיבור סיבים הפועל בין שני חצאי המוח. ה- corpus callosum מבטיח שניתן יהיה להחליף מידע בין שתי ההמיספרות של המוח. במקרים מסוימים מתרחשת גם היפופלציה של בלוטת יותרת המוח.

זה יכול לפגוע בייצור ההורמונים בבלוטת יותרת המוח. ישנן מומים שונים במערכת השלד והשלד שיכולים להיגרם כתוצאה מתסמונת דובוביץ. היפופלזיה של הציפורניים או קיצור של אצבעות בודדות עשויים להופיע על האצבעות. אפלסיות ציפורניים או היפופלזיה של הציפורניים אפשריות גם הן על כפות הרגליים. יתר על כן, אצבעות או אצבעות שכנות צומחות יחד.

חולים הסובלים מתסמונת דובוביץ סובלים לעתים קרובות מבעיות בבעיות באגן. במקרים בודדים נצפתה מה שמכונה קוקה ואלגה. בהתאמה צירית זו של צוואר הירך יש תנוחה תלולה. המפרקים של אנשים הסובלים מתסמונת דובוביץ הם לעיתים קרובות יתר על המידה. יש ילדים חולים שנולדים עם ספינה ביפידה או עקמת. שדרה ביפידה היא הפרעה אקסקלוסיבית עוברית של הגב באזור עמוד השדרה.

זה ידוע בדרך כלל כגב הפתוח. בעקמת, עמוד השדרה סוטה לרוחב מהציר האורך. חולים הסובלים מתסמונת דובוביץ סובלים יותר ויותר מדלקות כמו דלקת בשחזור הדלקת ריאות, דלקת ריאות, דלקות בסינוסים, שיעול באונקיה או דלקות מוח. תסמינים נוירולוגיים כמו מיגרנות, התכווצויות, שיתוק שלפוחית ​​השתן ופי הטבעת או רפלקסים מופרעים יכולים להופיע גם הם.

אִבחוּן

האבחנה נעשית לאחר בדיקה קלינית מפורטת. עיוותי הפנים ומצבו הקצר מספקים עדות למחלה. עד כה אין אבחנה גנטית מולקולרית או ציטוגנטית מיוחדת לתסמונת דובוביץ.

סיבוכים

עקב תסמונת דובוביץ, החולים מושפעים ממומים שונים שיכולים להתפתח בכל חלקי הגוף. ברוב המקרים, יש גם קומה קצרה. בנוסף לגודל הגוף הקטן יותר, גם ראש המטופל קטן בהרבה מהרגיל. לעתים קרובות יש גם נוחות על העור.

זה יכול לגרום לאודם וגירוד. יכולות האינטליגנציה והקוגניציה אינן מוגבלות, כך שהמטופל יכול להתפתח בדרך רגילה. צרבת יכולה להופיע עם מומים בקיבה או בדרכי העיכול. זה לא נדיר כי הידבקויות אצבעות ובוהן.

גם זיהומים שיכולים להשפיע על הריאות או האף נפוצים יותר. במקרים חמורים מופיעה גם דלקת במוח. המומים עלולים לעורר חוסר ביטחון וספק עצמי אצל הנפגעים, מה שמוביל לתלונות פסיכולוגיות. בגלל העיוותים, ילדים במיוחד מתגרים ומציקים להם.

טיפול סיבתי בתסמונת דובוביץ אינו אפשרי, וזו הסיבה שרק הסימפטומים מקלים. על האדם הנוגע בדבר לבצע בדיקות שונות על מנת לאבחן גידולים ולהסירם במידת הצורך. ככלל, אין תוחלת חיים מופחתת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת דובוביץ מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. הרופא יכול לזהות את המחלה על בסיס קומתו הקצרה ועיוותי הפנים האופייניים ולבצע טיפול מיידי. אם אחד ההורים חולה, יש לבצע בדיקה רפואית לפני הלידה. לאחר מכן תוכלו להחליט יחד עם הרופא כיצד להמשיך. ניתן להזמין רופא עור אם הנפגעים סובלים מאקזמה, גירוד ואודם של העור.

מטפל יכול לעזור בהיפראקטיביות המתרחשת לעיתים קרובות. הורים שמבחינים בבעיות התנהגות אצל ילדיהם צריכים לדבר גם עם רופא מומחה במחלה. הוא יכול לתת טיפים נוספים וסיוע ולהפנות את הנפגעים למרפאה מיוחדת במידת הצורך.

יש להזעיק רופא חירום במקרה של סיבוכים קשים כמו דלקות ריאה, מוח או סינוס. מכיוון שתסמונת דובוביץ יכולה ללבוש צורות רבות, יש צורך בשיתוף פעולה נרחב עם צוות רופאים. יש ליידע אותם על כל התלונות והחריגות כך שהסיבוכים שהוזכרו אינם מתעוררים מלכתחילה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת דובוביץ 'באופן סיבתי. ניתן לתקן מומים אפשריים בניתוח. על ידי רופא להיבדק על ידי צמיחה, בריאות כללית, התפתחות שפה, מצב שיניים והתפתחות קוגניטיבית. מכיוון שנאופלזמות ממאירות מופיעות לעיתים קרובות כתוצאה ממחסור חיסוני במהלך המחלה, יש צורך בחיפוש ממוקד קבוע אחר גידולים.

תחזית ותחזית

ככלל, לא ניתן לטפל בתסמונת דובוביץ באופן סיבתי מכיוון שמדובר במחלה גנטית. הנפגעים תלויים אפוא בטיפול סימפטומטי גרידא, שיכול להגביל את המומים ובכך להעלות את איכות החיים. ריפוי עצמי אינו מתרחש בתסמונת זו.

אם לא מטפלים בתסמונת דובוביץ, הנפגעים סובלים לעתים קרובות מגירוד קשה או צרבת. זה יכול להוביל גם להיפראקטיביות או הפרעות התפתחותיות אצל ילדים, מה שהופך את חיי היומיום לקשים בהרבה בבגרותם. יתרה מזאת, החולים סובלים יותר מדלקות מסוגים שונים ובמקרה הגרוע ביותר יכולים למות מהם אם לא מטפלים בהם. שיתוק ורפלקסים שכיחים גם בתסמונת זו.

הטיפול עצמו יכול רק להגביל את הסימפטומים, לפיהם מושם ערך גבוה על ההתפתחות התקינה של הילד. בנוסף, הנפגעים תלויים בבדיקות סדירות על מנת לגלות ולטפל בגידולים בשלב מוקדם. ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל מופחתת על ידי התסמונת. התסמונת יכולה להוביל לא רק למי שנפגע, אלא גם לקרובי משפחה ולהורים, להפרעות נפשיות קשות או לדיכאון.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע תסמונת דובוביץ.

טִפּוּל עוֹקֵב

בתסמונת דובוביץ, ברוב המקרים ישנם מעט מאוד אמצעי מעקב העומדים לרשות הנפגעים. בראש ובראשונה, יש להכיר במחלה כבר בשלב מוקדם כך שלא תהיה החמרה נוספת בתסמינים, מה שיכול להגביל את חייו של האדם שנפגע. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, כך שרק טיפול סימפטומטי טהור יכול להתרחש.

אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם בהמשך חייו, ניתן לבצע גם בדיקה גנטית תוך התייעצות לאחר מכן על מנת למנוע את העברת תסמונת דובוביץ לצאצאים. ברוב המקרים, הילדים המושפעים תלויים בתמיכה אינטנסיבית ומיוחדת עקב התסמונת כך שלא יהיו תלונות במהלך ההתפתחות.

הורים יכולים לקדם משמעותית התפתחות זו בעזרת תרגילים שונים. מכיוון שהתסמונת יכולה להעדיף את התרחשותם של גידולים, בדיקות סדירות על ידי רופא מועילות מאוד. במקרים רבים, המטופלים מסתמכים גם על תמיכה מצד חברים ומשפחה בחיי היומיום שלהם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת דובוביץ היא מחלה תורשתית נדירה ביותר המאופיינת במיוחד במצבים קצרים ומומים בפנים. לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי. המטופל עצמו יכול לנקוט בצעדים בלבד כדי להקל על התסמינים.

הקומה הקצרה קשורה לרוב להפחתה במיומנויות מוטוריות. לפיכך על הנפגעים להתחיל פיזיותרפיה מוקדם ככל האפשר, שמטרתו לשפר את הניידות שלהם. אם יתברר שילד יזדקק אחר כך לעוזרים, על ההורים לעודד אותם ללמוד כיצד להשתמש בהם בשלב מוקדם.

ילדים הסובלים מתסמונת דובוביץ בדרך כלל אינם מציגים צורות קלות בלבד של מוגבלות שכלית. אך לעיתים קרובות הם היפראקטיביים. בנוסף, אתה מעכב בהתפתחותך בגלל הקומה הקצרה. לכן על ההורים להתייעץ עם מומחים בשלב מוקדם על מנת להבטיח תמיכה חינוכית ופסיכולוגית מיטבית לילדם. יש למצוא בית ספר מתאים גם בזמן טוב.

היכולות הקוגניטיביות של הילדים מאפשרות בדרך כלל לקחת חלק בשיעורים רגילים. עם זאת, בתי ספר רבים אינם מסוגלים לטפל כראוי בתלמידים עם פיגור פיזי משמעותי. זה נכון במיוחד מכיוון שהנפגעים לרוב מקניטים אותם או אפילו מציקים להם על ידי בני גילם בגלל עיוותי הפנים שלהם ולמורים בדרך כלל אין את ההכשרה החברתית-חינוכית הדרושה להתמודדות עם מצבים כאלה.