תסמונת אליס ואן קרלד

ה תסמונת אליס ואן קרלד היא מחלה גנטית נדירה ביותר. צלעות קצרות ופולידקטיות (אצבעות מרובות) אופייניות. תוחלת החיים תלויה בגודל בית החזה ובחומרת מום לב אפשרי.

מה זה תסמונת אליס ואן קרלד?

תסמונת אליס ואן קרלד ידועה גם בשם דיספלזיה של chondroectodermal עקב מעורבות רקמת הסחוס והרחם הרחם. זה תואר לראשונה בשנת 1940 על ידי שני רופאי הילדים ריצ'רד אליס וסימון ואן קרלד. זה שייך לקבוצת מחלות הידועות כתסמונות קצרות צלעות פולידיאקטיות (SRPS לתסמונת קצרה צלעות פולידקטי)

תסמונות אלה מאופיינות בצלעות קצרות ובריאות לא מפותחות. כל המחלות בקבוצה זו הן גנטיות והן עוברות בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. כך גם לגבי תסמונת אליס ואן קרלד. מהלך המחלות הללו הוא לעתים קרובות קטלני. תסמונת אליס ואן קרלד היא מצב נדיר ביותר. השכיחות העולמית בקרב ילודים מוערכת בכ -1 מתוך 60,000 עד 1 מתוך 200,000.

בסך הכל תוארו 150 מקרים בלבד. זה קצת יותר שכיח בקהילות מסוימות. האבוריג'ינים במערב אוסטרליה ואמיש במחוז לנקסטר מאובחנים לעתים קרובות יותר עם תסמונת אליס ואן קרלד. ההערכה היא כי שכיחותם של אנשי האמיש במחוז לנקסטר היא 1 מכל 5,000 לכל היילוד. על פי הממצאים האחרונים, תסמונת אליס-ואן-קרלד, יחד עם כמה תסמונות קשורות אחרות, היא אחת מהכביכול צליופתיות.

סיבות

תסמונת אליס ואן קרלד היא מחלה תורשתית שעוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. עם זאת, יש להניח כי מספר מומים גנטיים יכולים להוביל להתפרצות מחלה זו. נמצא שלפחות שני גנים בזרועו הקצרה של כרומוזום 4 יכולים להיות מעורבים. אלה הגנים EVC1 ו- EVC2. שני הגנים נמצאים אחד ליד השני בכרומוזום 4 וכנראה שיש להם משימות רגולטוריות דומות.

במקרים מסוימים של המחלה, אותם גנים מוטציה של EVC הועברו הומוזיגוגית משני ההורים. עם זאת, במקרים אחרים הילד קיבל מההורים גם EVC1 מוטציה וגם EVC2 מוטציה. עם זאת, כל הילדים פיתחו את אותם הסימפטומים. מכיוון שרק גן מוטציה אחד נמצא אצל אנשים בודדים, ההנחה היא כי חייבים להיות גורמים תורשתיים יותר.

שני הגנים של ה- EVC נמצאים לא רק זה ליד זה בכרומוזום 4, אלא גם חולקים אזור מקדם משותף. זה כבר מרמז ששני הגנים מעורבים בתהליכים דומים. המחלה בדרך כלל נגרמת כתוצאה מקודון התחלה שגוי באופן שגוי. התוצאה היא התחלה מאוחרת יותר או סיום מוקדם של סינתזת החלבון, וכתוצאה מכך שרשרת פוליפפטיד קצרה מדי.

עם זאת, ישנן גם מוטציות אחרות בשני הגנים שעוברים בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית גם אם הם מועברים באופן הטרוזיגי. זה חל, למשל, על תסמונת וויירס, המאופיינת בהפרעות בהיווצרות עצמות בידיים ובפנים. בסך הכל, במקרה של תסמונת אליס ואן קרלד ומחלות נלוות, יש להניח בגנטיקה מורכבת, בה ניתן יהיה מעורב מוטציות נוספות.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת אליס-ואן-קרדלד מאופיינת בקומה קצרה, polydactyly (אצבעות רבות), צלעות קצרות, תת-פונקציה של ריאות ומומים מולדים. הציפורניים והשיניים אינן דיפלסטיות. לרוב יש חמש אצבעות על הידיים, כאשר האצבע הנוספת ליד המימוס (digitus mimimus) פונה כלפי חוץ. בכ -10 אחוז מהמקרים, יש גם עודפות בהונות על כפות הרגליים.

עם זאת, לעתים קרובות יש פער גדול יותר בין הבוהן הגדולה לבוהן השנייה. הגפיים מתקצרות. מדי פעם נצפים גם חך סדק והתפרצויות שיניים לפני הלידה. בערך 60 אחוז מהנפגעים לוקים במום מולד. בדרך כלל זהו ליקוי של מחיצת העורקים. עם זאת, ההתפתחות המוטורית והנפשית אינה נפגעת.

כבר לפני הנישואים, ניתן לאתר עיוותים כמו קיצור העצמות הארוכות, מומים בלב ואצבעות שש אצבעות באמצעות בדיקות אולטראסאונד. בית החזה הצר גורם לבעיות נשימה עיקריות אצל הילודים. בסך הכל, הסימפטומים של תסמונת אליס-ואן-קרלד הם שונים. הפרוגנוזה של המחלה תלויה בחומרת מומים בריאה ובלב ובאמצעים הטיפוליים שננקטו.

אִבחוּן

ניתן לאבחן תסמונת אליס ואן קרלד לפני הניתוח באמצעות בדיקות אולטראסאונד. עם זאת, יש להבדיל ממספר תסמונות כמו תסמונת ג'ון, תסמונת ורמה-נאומוף, תסמונת וויירס ותסמונת מקוסיק-קאופמן באבחון ההבדל. רק בדיקה גנטית ל- EVC1 ו- EVC2 מציעה אבחנה אמינה.

סיבוכים

לרוב החולים עם תסמונת אליס-ואן-קרלד יש אצבעות מרובות וצלעות קצרות. אצל רבים מהמטופלים התסמונת מובילה גם לקומה קצרה ומומים של השיניים והציפורניים. המומים מובילים לרוב לבעיות פסיכולוגיות ולהפחתת ההערכה העצמית.

האדם הנוגע בדבר סובל לרוב מבריונות. כמחצית מהאנשים החולים מפתחים מום לב. מום לב זה יכול להשפיע לרעה על תוחלת החיים בתסמונת אליס ואן קרלד. עם זאת, התסמונת אינה משפיעה על התפתחותו הנפשית והפיזית של הילד, ולכן החשיבה אינה מוגבלת. אם לאדם יש חזה צר, זה יכול לגרום לקשיי נשימה.

אין תרופה לתסמונת אליס ואן קרלד, וזו הסיבה שרק הקלה בתסמינים אפשרית. ברוב המקרים הטיפול מוגבל לתיקון מום הלב וקשיי הנשימה. האם הדבר מוביל לתוחלת חיים מופחתת תלוי במידה רבה במידת מום הלב. עם זאת, האדם הנוגע בדבר מוגבל בחיי היומיום שלו ואינו יכול לבצע פעולות מאומצות פיזית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, ניתן לאבחן תסמונת אליס-ואן-קרפלד ממש לפני הלידה או זמן קצר לאחר הלידה, כך שלרוב אין צורך לבצע אבחנה נוספת. עם זאת, הנפגעים סובלים ממום לב כתוצאה מהתסמונת, ולכן יש לתקן זאת במהירות. מהלך המשך המחלה ותוחלת החיים תלויים מאוד בחומרת מום הלב.

יש להתייעץ עם רופא אם הילד סובל ממחיצות קצרות ואצבעות מרובות. בנוסף, עם תסמונת אליס ואן קרפלד, יש צורך בבדיקות לב קבועות בכדי להימנע ממוות לבבי פתאומי.

ביקור אצל קרדיולוג הכרחי לשם כך. בגיל צעיר מאוד יש לטפל בתסמונת על ידי רופא ילדים. יש להתייעץ עם רופא גם אם הילד או ההורים סובלים מבעיות פסיכולוגיות או דיכאון. יתרה מזאת, תסמונת אליס ואן קרפלד יכולה להוביל לקשיי נשימה, כך שגם כאן יש צורך בביקור אצל רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי בתסמונת אליס-ואן-קרלד אינו אפשרי מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. עם זאת, יש להעניק טיפול סימפטומטי מייד לאחר הלידה כדי להגביל את השפעות בית החזה הצמצום ומום לב אפשרי. חשוב במיוחד לשלוט בבעיות הנשימה הנגרמות על ידי בית החזה הצר. מום הלב מצריך ניטור קבוע.

יש לבדוק גם את דפורמציות העצמות על ידי כירורג אורטופדי על מנת שיוכל להתערב במידת הצורך. בנוסף, טיפול שיניים קבוע נחוץ. בסך הכל, הפרוגנוזה של המחלה תלויה במצב הנשימה בחודשי החיים הראשונים ובחומרת מום הלב. לא ניתן לחזות גובה מבוגר.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של תסמונת אליס-ואן-קרלד נקבעת במידה רבה על ידי הטיפול בחודשי החיים הראשונים. בתחילה, תת-פונקציית הריאות היא הגורם החשוב ביותר להפחתת תוחלת החיים, ישנו קוצר נשימה ניכר הדורש טיפול אינטנסיבי מיידי.

אם מטפלים בהצלחה במחלה בשלב זה, מידת מום הלב ממלאת גם תפקיד מרכזי בתוחלת החיים.עם טיפול מוצלח בשני הגורמים המגבילים הללו, המטופל יכול בהחלט להגיע לגיל רגיל. עם זאת, עדיין אין ניסיון סטטיסטי רב מכיוון שמחלה זו כל כך נדירה.

זוהי מחלה תורשתית שמובילה למגוון של דיסמורפיזם ולא ניתן לרפא אותה. דאגה נוספת של הטיפול היא שיפור איכות חייו של המטופל. אמצעים אורטופדיים משמשים כדי לנסות להגביל את עיוות העצמות. יש צורך גם בטיפול שיניים אינטנסיבי.

הנפגעים סובלים ממגבלות מרובות ועיוותים חיצוניים, העלולים להביא גם לבעיות פסיכולוגיות. השארת חולים לבדם עלולה להוביל לדיכאון והדעת אובדנות. כתוצאה מכך, הדרה חברתית מלאה אפשרית. לפיכך אסור לפספס טיפול פסיכותרפי במושג הטיפול הכולל. בשל נדירות המחלה, אין הצהרות סטטיסטיות חותכות לגבי הצלחת הטיפול לשיפור איכות החיים.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את תסמונת אליס ואן קרלד. אם המשפחה מאובחנת כסובלת מתסמונת אליס-ואן-קרלד, יש להשתמש בייעוץ גנטי כדי להעריך את הסיכון לצאצאים. בשל הירושה הרססיבית האוטוסומלית ונדירות המוטציה, ניתן להניח שהסיכון הוא נמוך מאוד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הזדמנויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד עבור חולים עם תסמונת אליס-ואן-קרלד. למרות כל המאמצים, אין לצפות לריפוי. בעזרת כוחות הריפוי העצמי שלו, לא ניתן לאורגניזם האנושי לרפא את המחלה או להקל על הסימפטומים.

בחיי היומיום מדובר במציאת דרך להשיג איכות חיים טובה עם המחלה. לעתים קרובות תוחלת החיים של המטופל מתקצרת. על בני המשפחה לתכנן את חייהם ולבנות את זמנם יחד בהתאם. יחד עם זאת, חשוב לבנות אורח חיים שמתכתב ככל האפשר לחיים רגילים.

כשמדובר במחלה, חשוב להעניק תמיכה פסיכולוגית לחולה וקרוביו. במצב זה, כל המעורבים זקוקים לסיוע פרטני. בנוסף לעזרה מקצועית, ניתן לחוות דיונים והחלפות משותפות בתוך קבוצות עזרה עצמית כמעשירים ומועילים להתמודדות עם אתגרים יומיומיים. יש לבנות את הביטחון העצמי של המטופל באמצעות חוויות חיוביות. פעילויות פנאי עוזרות לקדם את חוזקותיו של האדם הנוגע בדבר ולפתח את שמחת החיים.

טכניקות הרפיה עוזרות להפחתת לחץ ולבניית עתודות נפשיות. בכל קבוצות הגיל מוצעות שיטות שונות לפיתוח איזון פנימי.