פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי

בתוך ה פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי זוהי מחלה שעוברת בירושה באופן דומיננטי באופן אוטוזומלי. המעי הגס מותקף על ידי פוליפים, המובילים לסרטן המעי הגס.

מהי פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי?

פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי (FAP) מובן שהוא מחלה דומיננטית אוטוזומלית בה מתפתחים פוליפים אדנומטיים מרובים באזור המעי הגס. FAP היא אחת המחלות התורשתיות הנגרמות על ידי מומים גנטיים. פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי פירושו שלילדים של ההורים הנוגעים בדבר יש סיכון של יותר מ- 50 אחוז לפתח את אותו מצב אם ההורה השני אינו נפגע.

עם זאת, לא ניתן לספק מידע זה בכשליש מכלל החולים. משערים אפוא כי הפגם הגנטי נגרם שוב מעצמו. פוליפים במעי מתפתחים בקרב מתבגרים. בהתחלה הם עדיין שפירים. עם זאת, במהלך ההמשך הם מתנוונים ברשעות.

במקרה של פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי, יש סיכוי כמעט למאה אחוז להתפתחות סרטן המעי הגס. ל- FAP נתח של אחוז אחד מסוגי סרטן המעי הגס. פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי נחשב למחלה נדירה. ההערכה היא כי כחמישה עד עשרה מתוך 100,000 אנשים מושפעים מהמוטציה של הגנים.

סיבות

הסיבה לפוליפוזיס אדנומטרית משפחתית היא מוטציה של הגן ה- APC. לגן זה יש תפקיד חשוב במתחם השפלה של ß-catenin. זה חשוב גם למבנה הציר המיטוטי. אם מתרחשת מוטציה של הגן, זה מאט את אומביוביציטציה ß-catenin.

זהו העברת החלבון ubiquin למולקולת יעד. מסיבה זו ה- ß-catenin כבר לא מתפרק כראוי על ידי הפרוטאזומים, מה שאומר שהוא מצטבר ואחראי להגדלת ההתפשטות (צמיחה מהירה של רקמות). מכיוון שגם הציר המיטוטי מתפרק, הדבר מוביל לתקלה בגן ה- APC, דבר שמורגש בתפוצה מוטה של ​​כרומוזומים תכופות. זה מוביל לניוון ממאיר של הרקמה.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים הראשונים מופיעים בפוליפוזה אדנומטרית משפחתית בין גיל 10-25. ברוב המקרים המחלה לא מתבוננת בהתחלה. בהמשך מורגשים סימפטומים כמו עצירות או שלשול, גזים, פריקת דם או ריר, כאבי בטן וכאבים ברקטום.

יתר על כן, לעתים קרובות החולים סובלים מירידה במשקל. פוליפוזיס אדנוומטוס משפחתי מקוצר (AFAP) הוא גרסא מתונה יותר של FAP והוא מופיע בשנים מאוחרות יותר של החיים ויש לו פחות פוליפים מאשר FAP. הסיכון לפתח סרטן המעי הגס הוא בסופו של דבר גבוה בדיוק כמו עם פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי.

חלק מהמטופלים עשויים לחוות שינויים שפירים מחוץ למעי הגס המופיעים לפני שהפוליפים במעי הגס נוצרים. הם נחשבים אינדיקציה ל- FAP. לכן יש לבחון אותם בקפידה.

אִבחוּן

אם יש חשד לפוליפוזה אדנומטרית משפחתית, יש לפנות לרופא. הם יכולים לאבחן את המחלה על ידי ביצוע קולונוסקופיה ולקיחת דגימת רקמות (ביופסיה).

אם המטופל נמצא בסיכון, מומלץ לעבור קולונוסקופיה קבועה מגיל 10. זה בדרך כלל מתרחש מדי שנה. אם מתבצעת רקטוזיגמואידוסקופיה, הרופא מסתכל על החלק התחתון של המעי, שאינו כואב עבור המטופל.

מסיבה זו אין צורך בהרדמה, אפילו לא עם ילדים. לפני הבדיקה ניתן לחולה חוקן קל. אם יש צורה קלה של FAP, בדרך כלל משתמשים בקולונוסקופיה מלאה. כך גם לגבי ממצא פוליפ לאחר רטוסקופיה.

ניתן להשתמש בהליך זה כדי לקבוע אם ישנם פוליפים בשאר המעי. קולונוסקופיה נחשבת לא נוחה יותר מסריקה רקטוסיגמואידית מכיוון שהיא יכולה לגרום לכאב. לפיכך, חולים מקבלים תרופת הרגעה לפני כן. פוליפוזה אדנומטרית משפחתית גורמת להתפתחות של פוליפים במעי הגס לסרטן המעי הגס אצל 70 עד 100 אחוז מכלל החולים. הדרך היחידה להימנע מכך היא להסיר את המעי בניתוח.

סיבוכים

פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי יכול להוביל לסיבוכים שונים. במקרה הגרוע ביותר, האדם הפגוע סובל מסרטן המעי הגס במהלך המחלה ויכול למות ממנה. סרטן המעי הגס עצמו יכול להוביל גם לתלונות וסיבוכים נוספים.

למרבה הצער, הסימפטומים אינם נבחנים בהתחלה, כך שלא ניתן לבצע אבחנה מוקדמת והמחלה בדרך כלל מתגלה רק במקרה. אי נוחות בבטן ובבטן מתרחשת רק בבגרות. מרבית החולים סובלים מגזים קשים, עצירות ושלשולים. כאבי בטן אינם נדירים.

באותה תדירות הגימור הוא עקוב מדם וקלוש, מה שעלול לעורר התקף חרדה אצל אנשים רבים. התוצאה היא ירידה במשקל, ובמקרים רבים, התייבשות. אין סיבוכים באבחון, זה מתבצע בצורה של קולונוסקופיה.

לאחר מכן הטיפול מתרחש בדרך כלל בצורה של ניתוח בו הסרת המעי. האדם שנפגע תלוי בתוצאה מלאכותית, מה שמוריד משמעותית את איכות החיים ויכול להוביל לתלונות פסיכולוגיות קשות. תלונות אלה מתרחשות בעיקר כאשר המטופל צעיר מאוד.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מחלה זו חייבת תמיד להיבדק ומטופלת על ידי רופא. אם אין טיפול, המחלה יכולה להוביל לסרטן המעי הגס ובכך למותו של המטופל. אבחנה מוקדמת מאפשרת טיפול מוקדם ובכך הסיכוי למסלול חיובי של המחלה.

יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מבעיות בבטן או במעי שנמשכות זמן רב. אלה כוללים מעל לכל שלשול או עצירות, העלולים להביא גם לגזים או כאבים עזים בבטן.

יש צורך בבדיקה מיידית אם לאדם יש שרפרפים מדממים. ככלל, הסימפטומים מופיעים בתדירות גבוהה מאוד, אך לא ניתן לייחס אותם לאלרגיה או לחוסר סובלנות. ברוב המקרים, אבחנת המחלה נעשית על ידי רופא מומחה.

ניתן לאבחן את המחלה בקלות יחסית בעזרת קולונוסקופיה. ברוב המקרים, טיפול נוסף מתבצע גם על ידי רופא מומחה או מנתח. מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד בהתקדמותה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לאחר אישור של פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי, הרופא ממליץ לרוב על הסרת המעי הגס והחלחולת. קיימים שלושה פרוצדורות כירורגיות למטרה זו. זה כולל ניתוח הפרוקטוקולציה עם אנסטומוזיס ileopuchanal. הרקטום והמעי הגס מוסרים בזמן שהסוגר נשמר.

המטופל מקבל פי הטבעת במשך כשלושה חודשים. השיטה השנייה נקראת anastomosis ileorectal. המעי הגס והחיבור בין המעי הדק לרקטום נשלפים. פי הטבעת נשארת בגוף בזמן שקצה המעי הדק תפור לרקטום.ניתן לבצע את ההליך רק אם אין פוליפים בפי הטבעת.

כחלק מניתוח הרחם הפרוקטואלי, שהיא השיטה השלישית, מוסרים את כל המעי הגס והחלחולת. שריר הסוגר מוסר אף הוא. לאחר סגירת פי הטבעת, הישבן בדרך כלל שומר על צורתם. המטופל מקבל פי הטבעת מלאכותית קבועה.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של פוליפוזיס אדנומטרי משפחתי אינה חיובית במספר רב של מקרים, אם כי המחלה אינה מקטינה את תוחלת החיים הממוצעת.

המחלה התורשתית נגרמת על ידי גן מוטציה. מכיוון שדרישות חוקיות אוסרות התערבות בגנטיקה של בני אדם לפי המצב הנוכחי, מדענים ואנשי מקצוע בתחום הרפואה אינם יכולים לבצע שינויים. זה מוביל לטיפול סימפטומטי בחולה. זה נעשה בתהליך אופרטיבי. פעולות קשורות בדרך כלל לסיכונים ותופעות לוואי שונות. יכולים להיווצר סיבוכים המובילים למחלות או תסמינים משניים.

תוכנית הטיפול כוללת הסרת חלקים מהמעי. אם הניתוח מצליח, בדרך כלל המטופל נותן מחוץ לטיפול כשהוא נרפא לאחר מספר שבועות או חודשים. סיום הטיפול הרפואי תלוי בשיטה בה נעשה שימוש. אם שריר הסוגר נשמר, המטופל יכול להשתחרר לאחר שהפצע נרפא. אם מוצב באופן זמני פי הטבעת, הטיפול אורך מספר חודשים.

בדיקות המשך לשתי השיטות מתקיימות בפרקי זמן קבועים. יש לדבוק באלה עד סוף החיים כך שישים לב לשינויים וחריגות מוקדם ככל האפשר. במקרים חמורים, יש למקם קבוע פי הטבעת. כאן המטופל זקוק לטיפול רפואי לכל החיים.

מְנִיעָה

מניעה של פוליפוזיס אדנומטתי מולדת קשה. נטילת תרופות כמו celecoxib או sulindac יכולה לעזור להאט את צמיחת הפוליפ. עם זאת, הסיכון הגבוה לסרטן נמשך.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם מחלה זו, יש בדרך כלל מעט מאוד אפשרויות לטיפול מעקב העומדים לרשות הנפגעים. כאן, האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר באבחון מוקדם כך שלא יהיו סיבוכים או תלונות נוספים. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש במחלה זו, ולכן יש לבצע תמיד בדיקה וטיפול רפואי.

ככלל, האדם שנפגע תלוי בניתוח למחלה זו. לאחר ניתוח כזה, האדם המושפע צריך בהחלט לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמץ או פעילויות מלחיצות ופיזיות אחרות כדי לא להכביד על הגוף שלא לצורך. במקרים רבים, עזרה ותמיכה מצד חברים או משפחה היא חשובה ביותר.

תמיכה פסיכולוגית יכולה להתקיים גם כאן כך שלא יתעוררו הפרעות פסיכולוגיות או דיכאון. גם לאחר טיפול מוצלח, יש צורך בבדיקות סדירות של המעי על מנת לגלות נזק נוסף בשלב מוקדם. מחלה זו עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע. לא ניתן לבצע אמצעי מעקב נוספים לאחר ההליך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

פוליפוזה אדנומטרית משפחתית מציעה מעט הזדמנויות לעזרה עצמית. תהליכי התחדשות טבעיים של הגוף אינם מספיקים לריפוי המחלה.

בחיי היומיום ניתן להקפיד לנהל חיים בריאים כך שהאורגניזם יתחזק. מכיוון שהמחלה מובילה לסרטן המעי הגס במקרים רבים, פלורת מעיים בריאה צריכה להיות חשובה במיוחד. יש לכלול תזונה מאוזנת ועשירה בויטמינים שקל לעיכול ואינה מכבידה על המעיים.

יש להימנע מפחות פחמימות ושומנים מן החי. סיבים תזונתיים כמו גם פירות וירקות טריים מתעכלים היטב על ידי הגוף ומחזקים את תפקוד ההגנה הפנימית. בנוסף, פעילות גופנית וספורט מסייעות, מכיוון שפעילויות אלה מעודדות בריאות.

בנוסף לדחפים גופניים חיוביים, תמיכה נפשית חשובה. הנפש והגישה הבסיסית לחיים משפיעים על הרווחה. יש להימנע ממתח או להפחית מהר ככל האפשר. כדאי להשתמש בטכניקות הרפיה כמו יוגה או מדיטציה.

האיזון הפנימי נוצר וכך מקל על ההתמודדות עם המחלה ותלונותיה. יש להפחית את העימותים עם אנשים אחרים. הרמוניה, חילופי קשרים עם קשרים חברתיים ופעילויות פנאי מגוונות משפיעים לטובה על המטופל.