Fibrodysplasia ossificans progressiva

ה Fibrodysplasia ossificans progressiva (גַנדְרָן) היא מחלה תורשתית נדירה ביותר, המאופיינת באוספיוזציה מתקדמת של השלד. אפילו הפגיעות הקטנות ביותר מעוררות צמיחת עצם נוספת. עדיין אין טיפול סיבתי למחלה זו.

מהי פיברודיספלזיה ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva מופיע כבר לאחר הלידה עם פיתול וקיצור אצבעות הרגליים הגדולות. ב 50 אחוז מהמקרים, האגודלים גם הם מקוצרים.
© wawritto - stock.adobe.com

המונח Fibrodysplasia ossificans progressiva כבר מעיד על צמיחת עצם מתקדמת. זה מתרחש בשפכים, לפיהם עצמות חדשות יכולות להיווצר מרקמת שריר או חיבור אפילו עם הטראומה הקטנה ביותר. אי אפשר לעצור את האוסיפיקציה הגוברת.

רק האטה בצמיחת העצם אפשרית בחלקה באמצעות טיפול תרופתי. יש להימנע מהתערבויות כירורגיות או חליטות בשריר מכיוון שהן יכולות לגרום להתלקחות חדשה של אוסיפיקציה. המחלה הוזכרה לראשונה בשנת 1692 על ידי הרופא הצרפתי גיא פטין. בשנת 1869 תיאר הרופא ארנסט מונשמאייר את התסמונת, שכונתה גם אז תסמונת מינכמאייר היה מיועד.

שמות נוספים ל- Fibrodysplasia ossificans progressiva (גַנדְרָן) בנוסף לתסמונת מינצ'מאייר Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva אוֹ Myositis ossificans progressiva. FOP הוא גנטי. התדירות שלהם היא 1 מכל 2 מיליון.

הנדירות הקיצונית של המחלה נובעת מהעובדה שמדובר במוטציה דומיננטית אוטוזומלית. לאדם שנפגע על ידי FOP בדרך כלל אין צאצאים. לכן, הם כמעט תמיד מוטציות חדשות. כ- 600 איש ברחבי העולם ידועים כיום כעל פיברודיספלזיה ossificans progressiva.

סיבות

Fibrodysplasia ossificans progressiva נגרמת על ידי פגם גנטי בגן על הזרוע הארוכה של הכרומוזום 2. גן זה מקודד לקולטן ACVR1 כביכול. הקולט ACVR1 אחראי להתפתחות תקינה של השלד ולגדילת רקמת חיבור ותומכת. הוא נמצא בעיקר על תאי שרירי השלד המפוספסים ורקמות החיבור והסחוס.

המוטציה המקבילה יכולה להוביל להפעלה קבועה של הקולטן. במהלך תהליכי צמיחה בהקשר של צמיחה תקינה ובמקרה של פציעות, הוא שולח כל העת את האות ליצירת תאי עצם מתאי שריר או רקמת חיבור. בדרך כלל אות זה מופעל רק במהלך היווצרות שלד במהלך עוברת.

עם זאת, הפגם הגנטי מונע את כיבוי האות לאחר התפתחות העובר. אם לא ניתן לכבות אותו, מתרחש איספוזיציה מתמשכת או פרקי אוספיקציה. המוטציה על גן זה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי.

לצאצאיו של אדם שנפגע יש סיכוי של 50 אחוז לסבול ממחלה זו. עם זאת, מכיוון שלאנשים עם FOP כמעט ולא נולדים צאצאים, המקרים שנצפו הם בדרך כלל מוטציות חדשות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תסמינים, מחלות וסימנים

Fibrodysplasia ossificans progressiva מופיע כבר לאחר הלידה עם פיתול וקיצור אצבעות הרגליים הגדולות. ב 50 אחוז מהמקרים, האגודלים גם הם מקוצרים. יותר מ 90 אחוז מחוליות הצוואר מצביעים על מומים. בשנים הראשונות לחיים מוגבלת הניידות של עמוד השדרה הצווארי.

בהמשך ההתפתחות, אוסיפיקציה מתרחשת מלמעלה למטה. לאחר שהתמצק עמוד השדרה הצווארי, תהליך האוספיקציה ממשיך לגפיים ולגזע. המחלה מתקדמת בהתקפים הקשורים לתהליכים דלקתיים. כל פרק מתחיל בנפיחות וחימום של החלק המתאים בגוף.

נפיחות כואבת מאוד. רק לאחר שנוצרות עצמות חדשות מרקמת שריר באזור המדובר, הדחף נעצר והכאב נעצר. אפילו עם הפגיעה הקטנה ביותר ברקמת השריר, מתרחש כריתת עצמות. נפילות, ניתוחים או זריקות לרקמת שריר הם לרוב הטריגר להתלקחות מחלה.

עם זאת, המחלה יכולה להתקדם במצבים או ברציפות. גידול עצם רציף יכול להתרחש לפני ובמהלך גיל ההתבגרות מכיוון שהגוף צומח במהירות רבה יותר במהלך תקופה זו. לאחר גיל ההתבגרות, הנפגעים תלויים לעתים קרובות בכיסא גלגלים, מכיוון שכמעט כל המפרקים מתקשחים. הניידות המוגבלת של החזה יכולה לגרום לבעיות נשימה. קיים סיכון לדלקת ריאות מסכנת חיים.

אִבחוּן

ניתן לבצע אבחנה חשודה של Fibrodysplasia ossificans progressiva באמצעות קיצור ופיתול טיפוס של אצבעות הרגליים הגדולות של הילוד. לאחר מכן מבחן גנטי חיובי מאשר את האבחנה.

סיבוכים

ב- Fibrodysplasia ossificans progressiva ישנם סיבוכים ניכרים בהם גופו של האדם מאבד. תהליך זה מתרחש אפילו עם פגיעות קלות וקלות מאוד, בהן מעוררת ישירות צמיחת העצמות. רוב הזמן, הסובלים מהסובלים סובלים מהמחלה מאז הלידה, המוצגת על ידי אגודלים מקוצרים מאוד. חוליות צוואר הרחם מושפעות גם ממומים.

אלה מתמצקים סוף סוף בשנים הראשונות לחייו, כך שאיבוי הגוף ממשיך להתקדם באזור התחתון. לרוב כאבים ונפיחות קשים מתרחשים במהלך תהליך האוסיפיקציה. אלה נעלמים ברגע שזה מסתיים.ההתקפויות מופעלות בעיקר על ידי פגיעות קלות ברקמת השריר, כך שהמטופל מוגבל ביותר בתנועותיו ובחיי היומיום שלו.

לעיתים קרובות יש בעיות נשימה ודלקת בריאות. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בגורם ל- Fibrodysplasia ossificans progressiva. המטרה העיקרית של הטיפול היא לעכב את מהלך המחלה. הרחקה כירורגית גם אינה אפשרית. תוחלת החיים מתקצרת משמעותית על ידי המחלה ואיכות החיים יורדת בחדות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ניתן למצוא באופן ברור חריגות בעמוד השדרה או בהונות הצוואר, לאחר לידתו של הילד, יש לדון באלה ברופא. יש לבחון את נוקשות המפרקים או העצמות ומטפל בהן באופן מיידי. אם ישנן חריגות אחרות במערכת השלד במהלך תהליך הגדילה וההתפתחות של ילדים, יש לפנות לרופא.

אם יש אי סדרים המופיעים בהשוואה לשינויים גופניים אצל בני גילם, רצוי להתייעץ עם רופא. אם הורים או אפוטרופוסים חוקיים יכולים לקבוע עצמות או התפתלות במבנה העצם של הילד, יש להבהיר אותם על ידי רופא בהקדם.

קיצור האצבעות או האגודל נחשב חריג ויש להציג אותו לרופא. יש להתייעץ עם רופא במקרה של נפיחות או הבליטה של ​​העור לא מובן. אם השינויים במבנה העצם מתגברים או אם הם מתפשטים לאזורים אחרים בגוף, יש צורך בביקור אצל רופא.

אם הילד מתלונן על כאבים, מראה בעיות התנהגות או אם הוא מאבד את שמחת החיים, אלה סימנים לתלונות קשות. יש להתייעץ עם רופא אם התנהגות תוקפנית נמשכת מספר ימים, סירובים חוזרים ונשנים לאכול או אדישות יוצאת דופן. אם יש מגבלות בתנועתיות או בבעיות נשימה, יש צורך בביקור אצל רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טרם ניתן לטפל בסיביות של פיברודיספלזיה ossificans progressiva. רק טיפולים סימפטומטיים אפשריים. מהלך המחלה לא נפסק, אך לפחות מתעכב על ידי טיפול תרופתי. בטיפול תרופתי, ההתמקדות היא בתחילה בטיפול בכאב במקרה של התקף.

משתמשים בתרופות נוגדות דלקת כמו קורטיקוסטרואידים ותרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות. מחקרים נמשכים עדיין לאפשרות טיפול סיבתי עם נוגדנים ומעכבי העברת אות נגד הקולטן ACVR1. עם זאת, טיפול זה אינו מוכן לשימוש עדיין. עם זאת, אסור להסיר את העצמות הנוספות בניתוח, מכיוון שהדבר יביא להתלקחות חדשה של המחלה עם כריתה חזקה בהרבה.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לגבי פיברודיספלזיה ossificans progressiva היא שלילית. אוסביזציה מתקדמת של רקמת חיבור ותומכת פירושה שהמצב ממשיך להתדרדר. בנוסף, עד כה קיימות רק כמה גישות טיפול מבטיחות. על פי הידע הרפואי הקיים, לא ניתן לרפא את המחלה.

מכיוון ש- Fibrodysplasia ossificans progressiva מתרחשת בפרצים, מחקרים מנסים לפחות להקל על תסמיני הדלקת הנלווים. מחקר תרופות נועד להבטיח שניתן יהיה להתמודד יותר עם התקדמות המחלה בעתיד. מחקר גנטי ממלא גם תפקיד מפתח בכך.

לרוע המזל המחלה כה נדירה, שרק כ -700 מקרים ידועים ברחבי העולם. לפיכך אין לצפות שיהיה מספיק מימון מחקרי בעתיד. אצל הנפגעים הסיכויים להקל על השלכות המחלה נותרו אפוא ירודים. מעל לכל, יש למנוע פגיעות מכל סוג, שכן אלה מובילות להיווצרות עצמות חדשות.

המשמעות היא צורך עצום בהגנה וחיים מוגבלים מאוד, במיוחד לילדים שנפגעו. העצמות הגוברת, המתקדמת מלמעלה למטה, בשלב מסוים גם מגבילה את תפקוד הריאות. באמצע שנות העשרים לחייהם, אנשים רבים כבר נמצאים בכסא גלגלים. למבוגרים תוחלת חיים ממוצעת של 40 שנה. ככל שהחזה הופך לנקוס יותר, כך קשה יותר לנשום. בסופו של דבר, לא ניתן עוד לעזור למושפעים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

מכיוון ש- Fibrodysplasia ossificans progressiva היא בדרך כלל מוטציה חדשה, מניעה אינה אפשרית. עם זאת, אנשים חולים צריכים להשתמש בכל האפשרויות בכדי לעכב את תהליך הכריתה. זה כולל הימנעות מוחלטת מפציעות.

אפילו חבורות כמו גם מתיחת יתר או מתיחת יתר של השרירים עלולים לגרום להתלקחות מחלה. יש להימנע מהזרקות לשריר. ניתן לבצע פעולות רק במקרי חירום קיצוניים. יש לתת טיפול בקורטיזון בגין פגיעות או הישנות מחודשת.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של Fibrodysplasia ossificans progressiva, לאדם הנפגע לרוב אין אמצעי מעקב מיוחדים. מכיוון שמחלה זו הינה מחלה גנטית, אפשרויות הטיפול מוגבלות מאוד, כך שניתן לתת טיפול סימפטומטי בלבד. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע ייעוץ גנטי כך שהמחלה לא תועבר לצאצאים.

המוקד הוא באיתור מוקדם של Fibrodysplasia ossificans progressiva. הטיפול עצמו מתבצע בעזרת תרופות. על האדם הנוגע בדבר לוודא כי הטיפול בתרופות נלקח נכון ובאופן קבוע ולעקוב אחר הוראות הרופא. תמיד יש ליצור קשר עם רופא במקרים של ספק או אם דבר שאינו ברור.

עם זאת, אין זה נדיר כי התערבויות כירורגיות נחוצות בכדי להקל על הסימפטומים של Fibrodysplasia ossificans progressiva. לאחר ניתוח כזה, המטופל צריך תמיד לנוח ולטפל בגופו. יש להימנע ממאמץ או פעילויות ופעילויות מלחיצות אחרות בכל מקרה. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם Fibrodysplasia ossificans progressiva תפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של Fibrodysplasia ossificans progressiva, לאדם שנפגע בדרך כלל אין אפשרויות לעזרה עצמית. ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי, כך שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי.

מאחר שהתסמינים והתסמינים של מחלה זו מחמירים בגלל פגיעות בשלד, יש למנוע פגיעות אלה בכל מחיר. מסיבה זו, הנפגעים צריכים להיזהר בספורט או בפעילויות.

ברוב המקרים, תלונות אחרות מטופלות באמצעות תרופות וניתוחים. אם האדם הנוגע בדבר תלוי במשככי כאבים, אין לקחת אותם לפרק זמן ארוך יותר. במקרה של זריקות בהזרקה עצמית, יש להקפיד שלא להזריק אותם ישירות לשריר. יש להקפיד גם על זהירות בעת טיפול בקורטיזון; ביקורי רופא מלווים וצריכה קבועה הם חובה.

יש ליידע ילדים על ההשלכות והמגבלות של Fibrodysplasia ossificans progressiva על מנת למנוע בעיות פסיכולוגיות שעלולות להתעורר. מפגש עם אנשים חולים אחרים יכול גם להשפיע לטובה על התפתחות הילד.