כפי ש גֵן הוא קטע ספציפי בנושא ה- DNA. הוא נושא מידע תורשתי ובשילוב עם הגנים האחרים הוא שולט בכל התהליכים הפיזיים.שינויים בגנים יכולים להיות לא מזיקים ולגרום לתקלות חמורות באורגניזם.
מהו גן?
גנים כחלקים ספציפיים על ה- DNA הם היחידות הבסיסיות של כל האיפור הגנטי. מכלול כל הגנים המתרחשים באורגניזם נקרא הגנום. האינטראקציה ביניהם מבטיחה את כל התפקודים החיוניים של האורגניזם. הגן האינדיבידואלי הוא הבסיס להעתקה המשלימה בצורה של חומצה ריבונוקלאית (RNA). RNA זה בתורו מתווך את התרגום של הקוד הגנטי לרצף חומצות האמינו של חלבון.
באופן זה המידע המאוחסן במייקאפ הגנטי מועבר מה- DNA דרך ה- RNA לאנזימים ולחלבונים מבניים. כל גן אוגר מידע תורשתי ספציפי שבא לידי ביטוי בתכונות או בתפקודים מסוימים של האורגניזם. לכל סוג של אורגניזם יש מספר אופייני של גנים, שמספרם אינו אומר דבר על מורכבות הישות החיה. לדוגמא, בני אדם מכילים 35,000 גנים.
אנטומיה ומבנה
כקטע DNA, גן, כמו כל ה- DNA, מזוהה על ידי רצף של זוגות בסיס על סליל כפול. DNA (חומצה deoxyribonucleic) היא מולקולת שרשרת המורכבת מ נוקלאוטידים, אשר בתורם כל אחד מורכב מבסיס חנקן, מולקולת סוכר (כאן deoxyribose) ומשקע חומצה זרחתית.
ארבעת בסיסי החנקן אדנין, גואנין, תימין וציטוזין זמינים לחוט יחיד של DNA. מולקולת הסוכר המיוחדת, לעומת זאת, גורמת למבנה של גדיל סליל כפול, כאשר בסיסי החנקן האישיים מנוגדים לבסיסים המשלימים המקבילים. רצף בסיסי החנקן ב- DNA שומר את המידע הגנטי כקוד גנטי.
אם הסליל הכפול מתפצל במהלך חלוקת התא, גדלי היחיד שוב מושלמים ליצירת גדיל כפול. באיקריוטות (יצורים חיים עם גרעין תא) מולקולות ה- DNA ארוזות בחלבון. המבנה כולו נקרא כרומוזום. לבני אדם 23 זוגות כרומוזומים, כאשר כרומוזום אחד כל אחד מגיע מהורה אחד. המשמעות היא שהגנים לאותם פונקציות מתייצבים זה מול זה כאללים.
ישנם חלקים קידוד (אקסון) ואינם קידוד (אינטרון) בתוך הגן. האקסונים מכילים את המידע הגנטי הדרוש לאורגניזם. האינטרונים הם לעתים קרובות ישנים, כבר אינם מידע פעיל. לפיכך, האקסונים בגנים אחראים להעתקת הקוד הגנטי הדרוש לרצף חומצות האמינו של החלבונים.
פונקציה ומשימות
המשימה הראשונה של הגנים היא לאחסן את כל המידע הגנטי הדרוש לתפקוד האורגניזם. יתר על כן, הם אחראים להעברת מידע זה לתאים הבאים במהלך חלוקת התאים או להעברתם לדור הבא של האורגניזמים. פעילות הגנים יכולה להתקיים באמצעות מנגנונים שונים.
במהלך התעתיק, המידע הגנטי מועבר לראשונה ל- RNA. זה מתרגם את הקוד הגנטי לרצף חומצות האמינו של החלבון כחלק מביוסינתזה חלבונית. עם זאת, לא כל המידע תמיד צריך להיות זמין באותה צורה. בשלבים מסוימים של פעילות האורגניזם נדרשים יותר ויותר אנזימים או הורמונים מיוחדים, ואילו חלבונים אחרים אינם נחוצים. מנגנון ויסות מורכב אז מגרה או חוסם גנים לביוסינתזה של חלבון.
ניתן לעשות זאת על ידי חיבור וניתוק של חלבונים מיוחדים על מקטעי DNA מסוימים. כאשר התאים מתחלקים, יש להעביר את הקוד הגנטי כולו מתא התא המתחיל לדור הבא של התאים. הסליל הכפול של ה- DNA מתפצל לחלקים בודדים. עם זאת, כל גדיל בודד מסתיים שוב ליצירת גדיל כפול על ידי הוספת נוקלאוטידים עם בסיס חנקן משלים.
עם זאת, טעויות, מה שנקרא מוטציות, יכולות להתרחש אשר מובילות לשינוי במידע הגנטי. כדי להימנע ממוטציות, לאורגניזם מצידה מערכת תיקון יעילה ביותר. באמצעות תהליכים אלה, הקוד הגנטי מועבר לדור הבא, ברובו ללא שינוי. עם זאת, אם תורש גן שעבר שינוי, הוא יכול להוביל למחלה גנטית קשה.
מחלות ותלונות
אם מועברים גנים שעברו שינוי, עלולות להופיע מחלות קשות מאותו אורגניזם או מחלות גנטיות של הדורות הבאים. הופעת סרטן היא לרוב תוצאה של שינויים גנטיים במהלך חלוקת התא. בדרך כלל מערכת החיסון תהרוג את התא שהוחלף. עם זאת, בתנאים מיוחדים, כמו שיעור מוטציה גבוה כתוצאה מהשפעות סביבתיות, מערכת החיסון יכולה להיות מוצפת ולגרום לצמיחת תאים לא מפוקחת.
עם זאת, ידוע יותר בקשר עם מוטציות גנים הוא התרחשותן של מחלות שנקבעו גנטית. לעתים קרובות רק גנים בודדים מושפעים. מגוון רחב של מחלות יכול להופיע, תלוי בתפקודים או בתכונות שהגן מייצג. כל בן אנוש מכיל שני גנים לאותה פונקציה, מכיוון שהם מגיעים משני ההורים. ישנן מחלות גנטיות שעוברות בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. המחלה מופיעה רק כאן אם שני ההורים מעבירים גן שונה.
דוגמאות למחלות אלה הן סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה או שפת השבר והחיך. מחלות אחרות עוברות בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי, כמו הווריאט של הנטינגטון, תסמונת מרפן או רטינובלסטומה. במקרה זה די בהעברת גן מהורה חולה. מחלות מסוימות, כמו סוכרת, הן בעלות נטייה גנטית והן תלויות במידה רבה בתנאים סביבתיים או באורח החיים.
