מוטציה גנטית

שינויים בגנום האנושי, כלומר מכלול כל הגנים, יכולים להתבטא בתסמינים מועילים, אך בעיקר בתסמינים לא פחות. המטרה כאן היא להסביר כיצד מתרחשת מוטציה של גנים, כיצד מתבצעת האבחנה, איזה סוג של תסמינים יכולים להיות ואיך הרפואה מתייחסת אליהם ומטפל בה. הצהרה כללית נובעת ממגוון האפשרויות של מוטציה גנטית בלתי אפשרי.

מהי מוטציה של גנים?

גן הוא חלק מה- DNA האחראי לתכונה אחת בדיוק. לדוגמה, החלק של ה- DNA הקובע את גודל הגוף או המקודד צבע העין הוא גן. ה- DNA מובן שהוא החוטים המכילים בסיס בגרעין התא הנושאים את כל המידע על מבנה היצור החי. מכלול כל הגנים בייצור חי נקרא הגנום.

המונח מוטציה גנים הוא כיום שילוב של המילה גן והמילה מוטציה, שמקורו ב"המוטרה "הלטינית עבור" להשתנות ". בהגדרה, זהו שינוי - פתאומי ברובו - באיפור הגנטי.

סיבות

בראש ובראשונה יש לציין שאיש אינו יכול לתרום או נגד מוטציה גנטית. בדרך כלל זה קורה באופן אקראי ופתאומי. מעניין לחשוב שללא מוטציות גנים, האבולוציה לא הייתה מתרחשת בעולם.

מוטציות גנים פירושן כי יצורים חיים מסוימים הותאמו טוב יותר לתנאי הסביבה מאשר אחרים ולכן היו מסוגלים יותר לטעון את עצמם, כלומר להתרבות. בדרך כלל לא ניתן להבחין במוטציות גנים שאינן גורמות לתסמינים, המוביל אינו מבחין בהם או שהם עשויים אפילו להיות בעלי יתרונות שאינם מודעים להם.

עם זאת, ישנן עדויות במחקר רפואי וביולוגי לכך שחומרים מסוימים בסביבה (רעלים כמו ניקוטין, חומצות) נוטים לעורר מוטציות גנים. במיוזה, חלוקת תאי הנבט (אספקת זרעים מופרים ותאי ביצה), גיל מבוגר ממלא תפקיד למוטציות הנישאות על ידי הילד המתפתח. צילומי רנטגן והקרנות רדיואקטיביות כמו גם זעזועי חום וקור הם גם טריגר אפשרי למוטציות.

תסמינים, מחלות וסימנים

אם מדובר במוטציה בתא גוף, כל תאי הגוף הנובעים מהחלוקה מושפעים מהמוטציה. לפעמים זה יכול להיות שלילי, אך לא חייב להיות. זה תמיד תלוי בכמה רקמות בגוף מושפעות מהמוטציה.

עם זאת, אם תאי הנבט משתנים כמתואר לעיל, כל תא בודד בגוף מושפע מהמוטציה. חשוב להבין שכל אחד ואחד ממיליארדי התאים מכיל מידע זהה זהה. על מנת לשנות או לתקן פגם גנטי מכל סוג שהוא, היה צריך להתערב בכל אחד מאותם תאים עצומים, דבר שאי אפשר בלתי אפשרי מסיבות שכמובן מובנות.

התסמינים נעים בין הליקויים הפיזיים ו / או הנפשיים הקשים ביותר וכלה בליקויים מתונים ועד חופש מוחלט מתסמינים, תלוי באיזה גן המוטציה התרחשה.

זה סביר כי מוטציה בגן צבע העין לא תגרום לתסמינים, אך כזו שתשפיע על תפקוד תאי האיים המייצרים אינסולין בלבלב. לפיכך הצהרה על תסמינים כלליים אינה אפשרית כאן.

אִבחוּן

אם יש חשד למוטציה, ניתן לבחון תאים של הילד המתפתח בשלמותם או שינויים בגנום באמצעות ניקוב מי שפיר ושיטות אחרות אשר בדרך כלל נטולות סיכון לילד. אצל ילדים או מבוגרים, ה- DNA מנותח בדרך כלל על ידי תא ברירית הפה.

ה- DNA של האדם יוצר 23 זוגות כרומוזומים, הנבדלים זה מזה בצורתו ובדפוסו. ניתוח מעבדה מסובך יגלה מומים. מוטציות מוכרות רבות ידועות ברפואה, אולם חדשות להן מופיעים תסמינים חדשים. לאחר ביצוע האבחנה, מעקב אחר מהלך המחלה, אם קיים.

סיבוכים

מכיוון שמוטציה גנטית מתרחשת בגנום ובכך משפיעה רצינית על התפתחותו, צמיחתו ומטבוליזםו של האדם, הסיבוכים הם לעיתים חמורים. מוטציה של גנים יכולה להוביל לביטול או הפעלה לא נכונה של פלחי הגן השלמים. ייצור יתר ותת של אנזימים וחלבונים הם בדרך כלל התוצאה, מה שמוביל במקרה הגרוע ביותר למומים.

אם מומים אלה חמורים, אך האדם עדיין בר-קיימא, בדרך כלל ניתן לקבוע נזק לאיברים ופגיעה בהתפתחות האינטלקטואלית. במקרים קלים של מוטציה גנטית שמעכבת רק אזורים קטנים בחילוף החומרים, יכולה להיות תוצאה של אי סבילות למזון או אלרגיות חמורות.

במקרים רבים מוטציה של גנים במהלך התפתחות הזיגוטה פירושה מוות של האורגניזם. זה המקרה כאשר המוטציה משפיעה על התפתחות כה מאסיבית עד שתפקודיות האיברים האישיים והגידול הנכון כבר לא יכולים להצליח.

נשאים של מוטציות גנים יכולים לחוות השפעות שונות מהן, אשר בדרך כלל מופיעות לכל המאוחר מלידה. מומים איברים חמורים והפרעות גדילה לאחר מכן הינם תופעות שכיחות במיוחד הניתנות לטיפול כירורגי. סיבוכים מתעוררים בהקשר זה ללא קשר לטיפול רפואי, מכיוון שהם גנטיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ביקור אצל הרופא נדרש אם מתרחשת מוטציה בגן. מאחר והתסמינים של מחלה זו תלויים מאוד בחומרתה, אין כל תחזית כללית לגבי התסמינים. עם זאת, לעתים קרובות מתגלה מוטציה בגן לפני לידתו של הילד.

יש להיוועץ ברופאים שונים גם לאחר הלידה, למשל אם הילד סובל ממוגבלות נפשית או מוטורית. רופאים צריכים להיבדק בבעיות שמיעה או ראייה שונות. ככל שמתגלה המוטציה הגן מוקדם יותר, כך טוב יותר מהלך המחלה.

יש להתייעץ עם רופא גם במקרה של מוטציה בגן אם זה מוביל לתלונות פסיכולוגיות או לבעיות ריכוז. זה יכול להימנע מתלונות נוספות וסיבוכים בבגרותו של האדם הנוגע בדבר. מכיוון שההורים או קרוביהם עצמם סובלים לעתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות, יש לחפש טיפול גם בהם. מומלץ גם טיפול פסיכולוגי אם הפסקת ההיריון עקב מוטציה בגן.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול או טיפול במוטציה של גן מבוסס תמיד על התסמינים. תלוי באיזה איבר, איזו רקמה או איזו מערכת מושפעת, הטיפול צריך להיות מבוסס עליו. מסיבה זו יש צורך באבחון ברור והתבוננות לטווח הארוך. רק אז מתעוררת ההחלטה לגבי טיפול מסוים.

הטיפול בדרך כלל מורכב ממתן תרופות לאדם שנפגע על ידי החלפת חומרים שהגוף אינו יכול לייצר. סוג אחר של טיפול נכנס לתוקף כאשר האדם הנוגע בדבר אינו יכול לסבול דברים מסוימים על ידי ללמוד להסתדר בלעדיהם או להימנע מהם. סוג שלישי של טיפול הוא טיפול פיזיותרפיסטי בו האדם הנוגע בדבר לומד לפצות על מערכות גוף שאינן מתפקדות.

תחזית ותחזית

המוטציה של גנים היא תהליך בלתי ניתן לשינוי של האורגניזם. זה מתרחש ברחם ולא ניתן לתקן. מכיוון שלא ניתן להפריע לגנטיקה של האדם מסיבות משפטיות, אין כרגע שינויים בחומר הגנטי. מוטציה של הגן יכולה לגרום למגוון של מחלות או הפרעות שונות.

רובם מציגים עצמם כחיסרון במהלך החיים או שהם מסכני חיים. שיפורים בבריאות מתועדים רק לעיתים רחוקות באמצעות המוטציה של הגנים. עם כמה מוטציות אין סיכוי לשרוד עבור הנפגעים. במקרים אלה, לידת מת יכולה להתרחש או שתוחלת החיים היא מספר שעות, שבועות או שנים.

טיפול רפואי מספק אבחון בזמן. אם המוטציה של הגנים מתגלה מוקדם, קרובי משפחה יכולים להכין טיפול נדרש לצאצאים האפשריים, או במקרה של הפרעות גנטיות קשות, להחליט על הפלה.

הטיפול בחולה מכוון להקל על הסימפטומים האישיים. באמצעות מתן תרופות, תכניות התערבות מוקדמות והתערבויות כירורגיות, יש לקדם את האפשרויות הפוטנציאליות של המטופל ולמזער את הנזק הקיים. המוקד העיקרי הוא על אופטימיזציה של איכות החיים והארכת תוחלת החיים, שכן תרופה אינה אפשרית עקב דרישות חוקיות.

מְנִיעָה

רק על ידי הימנעות מהמוטגנים, כלומר הגורמים המפעילים כמתואר לעיל, ניתן להפחית את ההסתברות למוטציה גנית. מרבית המוטציות מתוקנות באופן אוטומטי על ידי הגוף או שהתאים המושפעים מתים.

מוטציה של הגן היא גם אחת הגורמים השכיחים ביותר להפלה - במקרה זה האורגניזם אינו בר-קיימא בגלל מוטציה של גן. כמעט ולא ניתן לתרום באופן פעיל בעד או נגד מוטציה גנטית.

טִפּוּל עוֹקֵב

אין טיפול מעקב אחר מוטציה גנטית כשלעצמה. זה נובע מהעובדה שמוטציה של גנים היא תהליך בתוך הגנום, שהוא מעבר להישג ידו הרפואי. או שהמוטציה היא מולדת ומובילה להשפעות חמורות פחות או יותר. או שנרכשת מוטציה של הגנים, הרלוונטית רק לתאי נבט. עם זאת, ההוכחה קשה.

במקרה של מוטציות גנים שיש להם סיכוי גבוה לירושה ומובילים למחלות, תכנון משפחתי יכול להיות חלק מטיפול מעקב אינדיבידואלי. לפיכך, הנפגעים יכולים להימנע מרצון להורות לילדים עם אותה מוטציה. טיפול אפשרי רק במקרים מעטים מאוד. יש לשקול את המקרה הבודד כאן.

אחרת, אמצעי מעקב מתייחסים למחלות והתסמונות המתאימות, אשר קשורות למוטציות גנים. אלה כוללים, למשל, מעקב אחר טיפול באנמיה חרמשית או המופיליה. עדיין מצבים אחרים הקשורים למוטציות גנים אינם דורשים שום פעולה כלל.

זה חל למשל על מחסור בראייה צבעונית או על הווריאציה ההטרוזיגית של אנמיה חרמשית. האחרון לא מוביל כמעט ללא מגבלות, אך מביא איתו עמידות למלריה. עם זאת, מרבית המוטציות הגנים נותרות מבלי לשים לב ולכן אי אפשר לטפל בהן, וגם הטיפול במעקב אינו מתאים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות למוטציה גנית לעזור לעצמן תלויות בגנים הפגועים והשפעותיהם על האורגניזם. בדרך כלל החולה אינו יכול לשנות את המחלה בכוחות עצמו. כוחות הריפוי העצמי אינם משפיעים על מיקום שגוי גנטי.

לעיתים קרובות העזרה בחיי היומיום נעוצה בלימוד התמודדות עם מוטציה בגן. זה לרוב חל על המטופל וקרוביהם הקרובים. יש לקדם ולייצב את הרווחה ואיכות החיים למרות כל הליקויים. אמצעי הקלה במתח עוזרים מאוד. ניתן לעשות זאת באמצעות דיונים עם מטפלים, חברים או קרובי משפחה.

ההחלפה ההדדית מעניקה תחושת ביטחון ומעניקה כוח חיים חדש. בנוסף, שיטות הרפיה עוזרות לבנות או לשמור על חוזק נפשי. בקבוצות עזרה עצמית, הנפגעים יכולים להחליף רעיונות ולדווח על חוויות היומיום שלהם. טיפים ועצות לשיפור אורח החיים המשופר ומקנים לך ביטחון חדש. הם גם מעודדים חשיבה אופטימית.

חולים עם מוטציה בגן לרוב תלויים בעזרה יומיומית מכיוון שהם אינם יכולים לבצע תהליכים רבים בעצמם. על קרובי משפחה אפוא להתמקד בשלב מוקדם בפעילויות או פעילויות בהן האדם החולה יש סיכוי טוב להצלחה. הערכה עצמית בנויה ומקודמת על ידי הכרה בכישורים של עצמו.