פקיקת גלאנצמן

ה פקיקת גלאנצמן שייך להפרעות בקרישת הדם הנדירות יותר. בצורה חמורה יותר, זה יכול להיות קטלני אם המטופל לא מטופל באמצעים הנכונים בצורה מתוזמנת. היא מופיעה כמחלה תורשתית ונרכשת ויכולה - בהתאם לצורה ולסימפטומים - להוות נטל פסיכולוגי גדול עבור האדם הנוגע בדבר. מכיוון שילדים נמצאים בכל מקרה בסיכון גבוה יותר לפציעה בגלל התנהגותם, הם נמצאים בסיכון במיוחד כאשר מתרחשות תאונות.

מהי הפומבסטתניה של גלנזמן?

לחולים עם פקקת גלאנצמן יש נטייה מוגברת לדימום. הם ייפסקו רק לאחר תקופה ארוכה של דימום, או שלא ייווצרו קרישים כלל.
© Matsabe - stock.adobe.com

פקקת גלאמנמן נקראה על שם מגלהה, רופא הילדים השוויצרי אדוארד גלנצמן. נקראת גם הצורה התורשתית של הפרעת קרישת הטסיות פקקת תורשתית, GT, תסמונת גלנזמן-נגלי ו מחלתו של גלנזמן נגלי יָעוּדִי. מחלת הטסיות עוברת בירושה בצורה רצסיבית אוטוזומלית ומדלגת על כמה דורות לפני שהיא חוזרת.

הורי הילוד לרוב אינם יודעים שהם נשאים מכיוון שהם אינם מבחינים בעצמם בתסמינים כלשהם. לחולים נטייה מוגברת לדמם, שיכולה לנוע בין צורות קלות יותר של המחלה (תת-דימום בעור דייק) לסיבוכים קטלניים במהלך התערבויות כירורגיות. לפיכך, מסוכן מאוד כי אלה שנפגעו יבצעו אפילו התערבות כירורגית קלה אם הם עצמם ו / או הרופא המבצע את הניתוח אינם מודעים למחלה.

לא ניתן לקבוע במדויק עד כמה נפוצה מחלת הדם בקרב האוכלוסייה. מה שבטוח, עם זאת, הוא שזה מופיע בתכיפות שווה אצל גברים ונשים. נשים נשאות יכולות לשאת את ילדן כרגיל, אך עליהן בהחלט לפנות לייעוץ לפני שמתכננות הריון. בנוסף לצורה התורשתית של פקקת גלאנצמן, יש גם את הצורה הנרכשת.

סיבות

בצורה התורשתית של פקקת גלאוממן, המחלה מופיעה אצל הילד רק אם שני ההורים נשאים של הפגם הגנטי. אם רק הורה אחד הוא המוביל או שהוא חולה בעצמם, ההסתברות הסטטיסטית היא 50 אחוז שהילד יחלה בעצמם. אם ההורים קשורים, הסיכון לילד להתפתח בטרומבסטניה של גלנזמן הוא גבוה מאוד.

המחלה פוגעת בקולטן הגליקופרוטאין GPIIb / GPIIIa (אינטגרן אלפא-2 ב / בטא-3) בכרומוזום 17. היא נעדרת לחלוטין או אינה פועלת כראוי. הקולטן על הגן מבטיח כי הטסיות יצטברו יחד במקום בו נפגע כלי הדם (קרישת דם, צבירה). אם הקולטן אינו מתפקד במלואו, הפיברוגנוגן המתגבש יחד בין טסיות הדם, גורם von Willebrand והפיברונקטין אינם יכולים לעגון שם. אי אפשר להפסיק את הדימום בכלל או רק עם עיכוב ארוך.

פקקת Glanzmann הנרכשת מופיעה בהקשר של מחלות ממאירות (לימפומה הודג'קין, מיאלומה נפוצה, לוקמיה). בצורה זו של המחלה, הגוף מייצר נוגדנים אוטומטיים כנגד קולטן GPIIb / IIIa. לימפומה של הודג'קין היא גידול בבלוטת הלימפה הממאירה. במיאלומה נפוצה, תאי הסרטן הממאירים במח העצם גדלים כל כך מהר שהעצמות נשברות. מחסור הטסיות הנוצר כתוצאה מגביר גם את הסיכון לדימום.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לטיפול בפצעים ופציעות

תסמינים, מחלות וסימנים

לחולים עם פקקת גלאנצמן יש נטייה מוגברת לדימום. הם ייפסקו רק לאחר תקופה ארוכה של דימום, או שלא ייווצרו קרישים כלל. הסימפטומים הראשונים מופיעים לפני גיל 5. עם זאת, המחלה בדרך כלל לא מאובחנת עד מאוחר יותר בחיים.

הצורה הקלה של תפקוד לקוי של טסיות הדם מופיעה בדימומים בעור קטן יותר (דייק-עור, כתמים קטנים), דימום בחניכיים ובאף, דימום ווסת מופרז בנשים ודימומים מרובים בעור (purpura).

הם מתרחשים בהקשר של פציעות, אך גם לעתים קרובות באופן ספונטני. תת-דימומי עור גדולים יותר דמומים המטומה הם בעלי צבע אדום דובדבן בולט. במקרים חמורים יש הקאות עקובות מדם, דימום במערכת העיכול (צואה זרה), דם בשתן ודימומים קשים מסכני חיים במהלך הניתוח והדימום. הלם היפובולימי יכול להתרחש במהלך הלידה. רוב הסובלים מהצורה הקלה של תסמונת גלנזמן-נגלי.

אִבחוּן

מחלתו של גלנזמן נגלי מאובחנת על סמך ממצאי תת-הדימום בעור (סוג והיקף) והיעדר צבירת טסיות דם בעוד שמספר וצורות טסיות הדם תקינות. בעזרת ציטומטריה זרימה הרופא יכול לקבוע את סוג הפגם הגנטי. אם המחלה מתגלה מוקדם, הפרוגנוזה לחולה חיובית.

סיבוכים

ללא טיפול, פקקת גלנזמן עלולה להוביל למוות. ברוב המקרים, בנוסף לתלונות הגופניות, קיים גם לחץ פסיכולוגי חזק וברוב המקרים גם דיכאון. הנפגעים נוטים לדמם באזורים שונים בגוף. זה יכול להוביל לסיכון מוגבר לפציעה, בעיקר אצל ילדים, כך שהם נפגעים במיוחד מהמחלה.

עבור המטופל יש מגבלות ניכרות בחיי היומיום. הדימום מתרחש בעיקר על החניכיים או האף. אצל נשים, התוצאה היא דימום מוגבר בתקופת המחזור שלהם. זה יכול להוביל לתנודות במצב הרוח משמעותיות. זה לא נדיר שהדם יופיע בשתן או בצואה, מה שמוביל בקרב חולים רבים בעיקר להתקף חרדה.

עם זאת, דימום פנימי יכול להיות מסכן חיים, כך שיש צורך בטיפול דחוף למטופל. תרופה מלאה וטיפול סיבתי אינם אפשריים במקרה של פקקת גלאנצמן. עם זאת, ניתן להגביל את הסימפטומים ומשך הדימום במידה כזו שהיא לא מקטינה את תוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מבוגרים או ילדים שמדממים בעוצמה בלתי רגילה אפילו עם פגיעות קלות צריכים לפנות לרופא. אם לא ניתן להפסיק את הדימום מפצעים פתוחים או שניתן להפסיק אותו רק לאחר אובדן דם גבוה מאוד, יש צורך בביקור אצל רופא. מצב מסכן חיים מאיים שיש לבחון ולהבהיר רפואית. אם אתה חש סחרחורת בגלל אובדן הדם, אם אתה מרגיש לא יציב או מנומנם, עליך להיזהר.

כדי למנוע סיכון מוגבר לתאונות, האדם שנפגע צריך לנוח. לאחר מכן יש להתייעץ עם רופא. אם דימום חוטם באף או בחניכיים מתרחש במהלך פעילות גופנית, יש לפנות לרופא. נשים ונערות בוגרות מינית הסובלות מדימומים במחזור החודשי צריכות לפנות לרופא.

אם אתם חווים סחרחורת, ירידה בביצועים או עייפות במהלך המחזור החודשי, עליכם לפנות לטיפול רפואי. אם יש לך דם בצואה, בשתן או בפריקה, עליך להתייעץ עם רופא.

אם דם יורק גם בעת הקאות, יש סיבה לדאגה. אם הדימום נמשך, תודעה לקויה או אובדן הכרה, יש להזמין רופא חירום. עד להגעת שירותי החירום יש להקפיד על הוראות הצוות הרפואי ולבצע ניסיונות להפסיק את הדימום.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

תרומבסטתניה של גלנזמן מטופלת בתרופות נוגדות קרישה ובחומר ההמוסטטי desmopressin (DDAVP) על מנת למנוע השלכות מסכנות חיים עבור הנפגעים. המוסטטיקה פועלת לשחרור הקולטן הלא תקין. אם לא ניתן לעזור לאדם הנגוע בכך, תרכיזי הטסיות עוברים עירוי. זה קורה גם במהלך פעולות.

עם זאת, 15 עד 30 אחוז מהמטופלים המטופלים בדרך זו מפתחים נוגדנים. כיום נותן לעתים קרובות גורם הקרישה המשולב מחדש VIIa (פיברינוגן אנושי) כחלופה. הסרת הטחול שנחשבה עד כה כלא יעילה, משפרת גם את מצבו של המטופל. אפילו אנשים ללא היווצרות קריש מפסיקים לפתח תסמינים חמורים ויש להם ספירת טסיות גבוהות. זה יכול גם להפחית את זמן הדימום.

תחזית ותחזית

לא ניתן לרפא את המחלה הגנטית. בשל הדרישות החוקיות, אסור לשנות את הגנטיקה האנושית. מסיבה זו, חולים עם פקקת של גלנזמן מקבלים טיפול סימפטומטי. במקרים חמורים, הפרעת קרישת הדם יכולה להיות קטלנית. אנשים חולים נוטים לסבול מדימומים רבים יותר ממה שהם בדרך כלל עושים. אם אין טיפול רפואי בזמן, האדם הפגוע יכול לדמם למוות וכך למות בטרם עת.

מהלך הלידה מהווה סיכון מסוים, ישנו סיכון למוות פתאומי עבור הרך הנולד. בשל התסמינים והשלכותיהם, הכרחי לחלוטין לפנות לטיפול רפואי במקרה של חריגות או נטייה מוגברת לדמם במהלך החיים. זה משפיע על התפתחות נוספת ועל כן הפרוגנוזה במידה ניכרת.

למרות שפקקת גלנזמן אינה ניתנת לריפוי, טיפול ארוך טווח ופעולה מיידית במקרה של אי סדרים יכולים להשיג שיפור אלמנטרי בתוך האורגניזם של האדם הנוגע בדבר. יש לטפל מייד בפגיעות על ידי רופא, כך שניתן להפסיק את הדימום במהירות האפשרית.

אם מתן תרופות מצליח, יש שיפור ברור במצב הבריאותי. מופחת הדימום הכללי. בנוסף, אובדן הדם במקרה של פציעות מתועד במידה פחותה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לטיפול בפצעים ופציעות

מְנִיעָה

מניעה אינה אפשרית במקרה של פקקת של גלנזמן, מכיוון שהיא מורשת או תסמונתית בהקשר של מחלות מסוימות שנרכשות אחר כך. הדרך היחידה להפחית את שכיחות הדימום, לפחות מבחינת הכמות, היא להימנע ככל האפשר לפצוע את עצמך. ניתן למנוע דימומים מהאף הספונטני, למשל על ידי הימנעות מתנועות ראש אלימות, ומדימום של חניכיים על ידי צחצוח שיניים בעדינות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, אין אפשרויות מעקב ישירות אפשריות או הכרחיות במקרה של הפומבסטתניה של גלנזמן. המוקד הוא באיתור וטיפול מוקדם של התסמינים על מנת למנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שפקקת גלנצמן היא מחלה תורשתית, יש לבצע ייעוץ גנטי אם תרצו להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את העברת המחלה.

באופן כללי, אלה שנפגעים מהפקקת גלנזמן זקוקים להגנה מיוחדת במקרה של פציעות או דימום. יש ללבוש תעודת זהות, המעידה על המחלה, על מנת להבטיח טיפול מהיר ונכון על ידי רופא. יש ליידע את הרופאים גם על הפקקת העור של גלנזמן במקרה של בדיקות רפואיות או התערבויות כירורגיות כך שלא יהיו סיבוכים נוספים.

במקרים רבים ניתן לטפל במחלה בהליך כירורגי, לפיו יש לבצע הליך זה מספר פעמים על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות. לאחר ההליך, האדם שנפגע צריך תמיד לנוח ולדאוג לגופו. אמצעים נוספים בדרך כלל אינם נחוצים. תוחלת חייו של המטופל לרוב אינה מופחתת על ידי פקקת Glanzmann, בתנאי שנמנע דימום כבד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ככלל, ניתן לטפל או לתמוך בטרומבסטתניה של גלנזמן רק במידה מוגבלת מאוד על ידי אמצעי עזרה עצמית. החולים תלויים בעיקר בטיפול סימפטומטי על ידי רופא.

באופן כללי יש להימנע תמיד מדימום. זה נכון במיוחד לילדים, מכיוון שהם יכולים לפצוע את עצמם בקלות. על ההורים לדאוג במיוחד לילדיהם כדי להימנע מכל דימום. יש להימנע מדימומי אף ספונטניות על ידי הבטחת כי האדם הנוגע בדבר אינו מבצע תנועות ראש אלימות או קופצניות. הדבר נכון גם לגבי חניכיים מדממות, אם כי ניתן להימנע מכך על ידי טיפול נכון ובאופן קבוע בשיניים ועל ידי שימוש בשטיפת פה.

במקרה של ניתוח, יש ליידע את הרופא תמיד על פקקת Glanzmann על מנת למנוע סיבוכים. תמיד יש ליידע ילדים באופן מלא על המחלה. זה כולל גם מתן מידע על הסיכונים והסיבוכים שעלולים לנבוע מדימום כבד. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו יכול להוביל לחילופי חוויות, אשר עשויות להשפיע לטובה על חיי היומיום ואיכות חייו של המטופל.