תסמונת גורהם-סטאוט

זה מבטא לעיתים רחוקות תסמונת גורהם-סטאוט היא מחלה של מערכת השלד. העצם מתמוססת ומוחלפת על ידי דם ורקמות לימפה באזור הפגוע.

מה זה תסמונת גורמה סטאוט?

בדרך כלל רקמת העצם של המטופל נעלמת לחלוטין באזורים הפגועים והיא מוחלפת על ידי כלי דם ולימפה. האזור בו הייתה פעם עצם מוצקה בגוף הופך לרצועה רכה, מה שנקרא, המורכב מרקמות חיבור.
© stockshoppe - stock.adobe.com

תסמונת Gorham-Stout נקראת גם כן נעלמת ממחלת העצם יָעוּדִי. זוהי מחלה נדירה ביותר הפוגעת במערכת העצמות האנושית. העצם מתחילה להתמוסס באופן מקומי.

במקומו, כלי הדם והלימפה צומחים ומתרבים במהירות רבה. באופן עקרוני זה יכול לקרות בכל מקום במערכת השלד כולה. ניתן לסווג את פירוק העצם כמראה מסיבי. המצב מאובחן בעיקר אצל ילדים ומבוגרים צעירים.

עדיין לא ידוע שהוא נמצא אצל זקנים. אין שום הסתברות ספציפית מגדרית להופעת תסמונת גורהם-סטאוט. שני המינים מושפעים באותה מידה. ניתן לראות בהתרחשות הספורדית של אובדן עצם אצל אלה שנפגעו כמוזרות של תסמונת Gorham-Stout.

בנוסף, אובדן העצם יכול להסתיים באופן ספונטני. תסמונת Gorham-Stout תועדה לראשונה על ידי אנשי מקצוע בתחום הרפואה באמצע המאה הקודמת. תסמונת Gorham-Stout נקראה על שם וויטינגטון Gorham ו Arthur Arthur.

הפתולוג האמריקני ועמיתו גילו את המחלה הנדירה בשנת 1955. עד כה ידועים ותועדו פחות מ- 200 מקרים של חולים שנפגעו ברחבי העולם.

סיבות

ההופעה הנדירה והמספר הנמוך עד כה של אנשים חולים פירושו כי הסיבות המדויקות עדיין ברורות ברורות בקרב חוקרים ומדענים. הוכח כי חומר המסנג'ר interleukin-6 ממלא תפקיד מרכזי במהלך המחלה. Interleukin-6 אחראי על ויסות התגובה הדלקתית המורכבת באורגניזם.

היעילות והפונקציונליות של אינטרלוקין -6 חשובה במיוחד בפרקים דלקתיים חריפים בגוף. בחולים עם תסמונת גורהם-סטאוט, נמצא כי אינטרלוקין -6 אינו מבצע את התפקוד הרגולטורי כראוי. הסיבות לכך אינן ידועות עדיין. כתוצאה, המדענים מניחים שיש פעילות מוגברת של אוסטאוקלסטים או אנגיומות.

אוסטאוקלסטים הם תאים הנובעים ממח העצם ותפקידם באורגניזם הוא ספיחת רקמת העצם. אנגיומטוזיס מתייחס לגידולים באזור כלי הדם והלימפה. אלה מתעוררים כאשר מערכת החיסון מוחלשת.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תסמינים, מחלות וסימנים

לאנשים הסובלים מתסמונת Gorham-Stout יש הצטברות של נוזל לימפה, המכונה גם chylothorax. זה קורה באזור חלל החזה או מה שנקרא חלל pleural. ברגע שמתגלה ביטוי ביתי ברמה של כלוב הצלעות, יכולים להופיע סיבוכים ריאתיים.

אלה כוללים דלקות בדרכי הנשימה, ברונכוספזם, אי ספיקת נשימה, דלקת ריאות, אטלקטזיס, דלקת ריאות, או סחף pleural. הסימנים הראשונים הם תסמינים כמו תחושה כללית של כאב, נפיחות ושברים. תסמונת Gorham-Stout גורמת אי נוחות לעצמה אחת או יותר.

בדרך כלל אלה סמוכים ומגבירים את הכאב המקומי. התלונות נוטות להופיע באזור האגן, רצועת הכתפיים, עמוד השדרה והגולגולת. יש מעט מאוד מקרים מתועדים בהם הגפיים מושפעות.

בדרך כלל רקמת העצם של המטופל נעלמת לחלוטין באזורים הפגועים והיא מוחלפת על ידי כלי דם ולימפה. האזור בו הייתה פעם עצם מוצקה בגוף הופך לרצועה רכה, מה שנקרא, המורכב מרקמות חיבור.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת Gorham-Stout הינה קלינית. יש לשלול מספר מצבים אחרים לפני שניתן לאבחן אותה. אלה כוללים מעל לכל מחלות זיהומיות, דלקות, גידולים ומחלות אנדוקריניות.

בדיקות רדיולוגיות מתקיימות ודגימות רקמות נלקחות מהאזורים הנגועים. מבדיקות היסטופתולוגיות פירושן כי במיקרוסקופית ניתן להגדיר את הרקמה בבירור ככלי דם ולימפה.

מכיוון שיש צורך במספר רב של בדיקות שונות, תסמונת Gorham-Stout היא אבחנת מעקב ולא כל כך אבחנה ראשונית. מאפיין מיוחד של המחלה הוא שההתקדמות וכך התקדמות המחלה יכולה להסתיים באופן ספונטני בכל עת ללא סימנים נוספים.

סיבוכים

תסמונת Gorham-Stout גורמת בעיקר לאי נוחות בחזה ובדרכי הנשימה. דרכי הנשימה יכולות להידבק בקלות יחסית, מה שמוביל לדלקת קשה ואי נוחות. במקרה הגרוע ביותר, החולה נפטר מדלקת כזו. הכאב עולה גם באזורים אלה, מה שמוריד משמעותית את איכות חיי המטופל.

אזורים מסוימים בגוף יכולים להתנפח וכאבים, לפיהם הכאב מופיע גם בצורה של כאב במנוחה. פעמים רבות כאבים במנוחה גורמים להפרעות שינה ולעצבנות אצל המטופל. יתר על כן, תסמונת Gorham-Stout גורמת נזק לגולגולת וגם לעמוד השדרה.

החולה בדרך כלל חשוף למחלות וזיהומים שונים. תסמונת Gorham-Stout גם מגדילה מאוד את הסיכון להתפתחות גידולים. הטיפול אינו יכול להיות סיבתי ולכן תלוי תמיד במחלה הבסיסית.

על המטופל לעבור קרינה ובמידת הצורך ליטול תרופות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם ניתן להגביל את המחלה על ידי טיפול. אולם ברוב המקרים תוחלת החיים מופחתת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

טיפול בתסמונת Gorham-Stout הוא תמיד הכרחי. אם הטיפול אינו זמין, במקרה הגרוע ביותר האדם הפגוע יכול למות מהמחלה. לאחר מכן על האדם שנפגע להתייעץ עם רופא אם יש זיהומים בדרכי הנשימה ובכך קשיי נשימה שונים.

שינוי צבע כחול בעור יכול גם להעיד על התסמונת ויש לבחון אותו על ידי רופא. חולים רבים חווים כאבים חזקים או נפיחות. שברים יכולים להופיע גם. באופן כללי, שברים תמיד חייבים להיות מטופלים על ידי רופא כדי למנוע מהעצמות לצמוח יחד בצורה לא נכונה. זה ימנע סיבוכים ותלונות נוספים.

ככלל, הסובלים מתסמונת Gorham Stout צריכים לפנות לרופא כללי. לאחר מכן הוא יכול להפנות את המטופל למומחה שיבצע את הטיפול. עם זאת, במקרים חמורים או לאחר תאונה יש צורך לבצע טיפול בבית חולים. ניתן להזעיק רופא חירום.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

בשל נדירות המחלה והמספר הניתן לטיפול מאוד של מקרים מתועדים, טרם נמצא טיפול הולם ומוכר לחלוטין. לכן חוקרים ומדענים עובדים באופן אינדיבידואלי ומשתמשים בגישות שונות. התערבויות ידועות הן, למשל, הקרנות וכימותרפיה וכן מתן תרופות שונות.

אלה ניתנים לבד או בשילוב. לרוב משתמשים בתכשירים כמו ויטמין D, סידן גליצרופוספט או נתרן פלואוריד. משתמשים גם בביספוספונטים. מדובר בחומרים כימיים אשר פותחו במיוחד למחלות עצם ונועדו למנוע את התפרקות העצם.

אינטרפרון α2b לרוב מנוהל לחולה כתמיכה. אלה נוגדנים תאיים שהגוף מייצר בעצמו כנגד התפשטות זיהומים נגיפיים ברקמות. מספר התערבויות תפעוליות כבר יושמו בהצלחה. במידת האפשר, נוזל הלימפה מוסר והצינור מחובר לצינור.

באחד המקרים המתועדים, חולה שעמוד השדרה שלו הושפע התייצב בניתוח ובוצע מיזוג גוף חוליות. בוצעה ייצוב אחורי ואחורי משולב, שהשתרע לאורך עמוד השדרה כולו מגב הראש לראש עמוד השדרה.

במהלך התקופה המאוחרת לא הייתה התפשטות נוספת של המחלה. מכיוון שהמחלה נעצרה באופן ספונטני מספר פעמים בקרב חולים שנפגעו, קשה לקבוע משטר טיפולי מספיק.

תחזית ותחזית

לא ניתן לתת עמדה של פרוגנוזה אחידה או ניתנת לניהול מוצקה לתסמונת. בעיקרון, עם תסמונת Gorham-Stout יכולה להיות הפרעה ספונטנית בהתקדמות המחלה בכל עת. דווח מספר פעמים כי המחלה נעצרה באופן פתאומי ובלתי צפוי אצל המטופל ללא סיבה מובנת מספיק. ללא קשר לשלב המחלה, קיימת אפוא האפשרות שהתסמינים לא יגברו וכי אובדן העצם ההדרגתי ייפסק מעצמו.

אולם בחלק ניכר מהמקרים מתועד מסלול שלילי. למרות שעד כה אין הרבה חולים במחלה זו ברחבי העולם, רוב הנפגעים חווים ירידה משמעותית בתוחלת החיים הממוצעת. מאחר ודרכי הנשימה מושפעות בתסמונת גורהם-סטאוט, תלונות וסיבוכים קשים מתרחשים בעיקר באזור זה. אלה מביאים להפחתת תוחלת החיים ובכך לפרוגנוזה שלילית.

בשל מספרם המעט של הסובלים, טרם ניתן היה לקבוע את הגורמים המדויקים למחלה, ואף אין תוכנית טיפול אחידה לכל החולים. זה מקשה על ההתמודדות עם המחלה ויוצר קשיים בהשגת טיפול רפואי מיטבי. בנוסף, הסיבות להפסקה החוזרת ונשנות בהתקדמות המחלה טרם הובהרו מספיק.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

האפשרות לנקוט באמצעי מניעה אינם ידועים.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת Gorham-Stout, אפשרויות הטיפול במעקב מוגבלות מאוד ברוב המקרים. הנפגעים תלויים בעיקר בטיפול הישיר בסימפטומים על ידי רופא, אם כי לא תמיד ניתן להבטיח תרופה מלאה. תוחלת החיים של האדם שנפגע מתסמונת גורהם-סטאוט עשויה גם להיות מוגבלת או מופחתת.

ברוב המקרים הטיפול הוא באמצעות טיפולים כימותרפיים או הקרנות. הנפגעים תלויים לרוב בתמיכת חברים ובני משפחה. תמיכה פסיכולוגית חשובה מאוד גם על מנת להקל על התסמינים. צריכת ויטמין D יכולה גם להיות מועילה ולתמוך בטיפול.

על המטופל לוודא כי נלקח באופן קבוע כדי להקל על התסמינים. התערבויות כירורגיות אינן נדירות לתסמונת גורהם-סטאוט. על הנפגעים תמיד לנוח לאחר ניתוח כזה ולדאוג לגופם.

לכן יש להימנע ממאמץ או פעילויות מלחיצות אחרות. מכיוון שהטיפול בתסמונת Gorham-Stout הוא ארוך יחסית, לעיתים קרובות יש צורך בטיפול פסיכולוגי, בו גם קרובי משפחה וחברים יכולים לקחת חלק.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת Gorham-Stout באמצעות עזרה עצמית או לתמוך בטיפול בכך. חולים במחלה זו בכל מקרה תלויים בטיפול רפואי על מנת למנוע תוחלת חיים מופחתת.

מכיוון שלרוב מטופלים במחלה באמצעות טיפולים כימותרפיים, לעתים קרובות חולים תלויים בעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם. עזרה זו צריכה לבוא בעיקר מחברים או ממשפחתו האישית ולהקל על האדם הנוגע בדבר בחיי היומיום.

יש להימנע מכל פעילויות מתישות ומתח מיותר בכל מחיר. צריכת ויטמין D, נתרן וסידן יכולה להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. עם זאת, עליך להתייעץ תמיד עם רופא, מכיוון שהוא צריך לקבוע את כמות התוספים הללו.

מכיוון שתסמונת Gorham-Stout מביאה לעתים קרובות לתלונות פסיכולוגיות, ניתן להקל על אלה על ידי דיונים רגישים עם משפחתך או עם אנשים אחרים שאתה סומך עליהם.

יש ליידע ילדים באופן מלא על המחלה, כך ששאלות נוספות לא יישארו ללא מענה. יתרה מזאת, קשר עם אנשים שנפגעים אחרים יכול להשפיע לטובה על מהלך המחלה ועלול לתרום לחילופי מידע, שיכולים בסופו של דבר לשפר את איכות חייו של האדם הפגוע.