המופיליה (מחלת דם)

דַמֶמֶתהידוע גם בשם דַמֶמֶת ידוע שהיא מחלה תורשתית המשפיעה על תפקוד קרישת הדם. בנוסף לאמצעי מניעה, טיפולים ארוכי טווח אפשריים במקרים חמורים.

מהי המופיליה (מחלת דם)?

המופיליה בילדות לעתים קרובות יכולה להיות מוכרת על ידי הנטייה המוגברת לחבלות. אפילו פציעות קלות יכולות לגרום לדימום קשה ברקמות ובמפרקים, שעלול לגרום לכאבים עזים, ואם לא מספיק מטופלים, יכול לעוות את המפרקים המושפעים.
© מרקוס בורמן - stock.adobe.com

בתוך ה דַמֶמֶת אוֹ. דַמֶמֶת היא מחלה בה נפגעת קרישת הדם. המשמעות היא שדם הבורח מפצעו של אדם שנפגע או קרש לאט מאוד או שאינו קריש כלל.

ישנם שני סוגים של המופיליה; המופיליה A והמופיליה B. המופיליה B היא הנדירה יותר מבין שתי המחלות; כ- 85% מהנפגעים סובלים ממופיליה א '. למרות שהמופיליה A והמופיליה B כמעט ולא נבדלים זה מזה בסימפטומים שלהם, גורמי הקרישה המעורבים הם שונים בשתי צורות ההמופיליה.

בהמופיליה A מושפע גורם מקרישה VIII, בהמופיליה B מושפע גורם XI. בגרמניה, בערך אחד מכל 10,000 נפגעים מהמופיליה. המופיליה היא אחת המחלות התורשתיות השכיחות ביותר.

סיבות

ה דַמֶמֶת מועבר דרך כרומוזום המין X. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, אם יש להם כרומוזום X בריא שני הן יכולות להעביר את המופיליה מבלי להיות חולות עצמן; מכיוון שהמופיליה עוברת בירושה ברצף.

משמעות הדבר היא כי המחלה תופיע רק אם אין כרומוזום X שני שלם.

מכיוון שלגברים יש רק כרומוזום X בודד בנוסף לכרומוזום Y, הם יפתחו המופיליה אם יועבר אליהם כרומוזום X שאינו שלם.

זו אחת הסיבות לכך שנשים נוטות פחות לסבול מהמופיליה מאשר גברים.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטום העיקרי של המופיליה (המופיליה) הוא בדרך כלל נטייה מוגברת לדימום, מה שבדרך כלל נראה כבר בילדות. גם דימום גדול יותר במהלך הניתוחים מאשר אצל אנשים בריאים. סימן נוסף הוא שכאשר אנשים נפצעים, דימום עלול להיות קשה לעצור.

המופיליה בילדות לעתים קרובות יכולה להיות מוכרת על ידי הנטייה המוגברת לחבלות. אפילו פציעות קלות יכולות לגרום לדימום קשה ברקמות ובמפרקים, שעלול לגרום לכאבים עזים, ואם לא מספיק מטופלים, יכול לעוות את המפרקים המושפעים. חתכים ושחיקות אינם בעיה מרכזית מכיוון שפצעים שטחיים נסגרים באותה מהירות אצל המופיליאקים כמו אצל אנשים בריאים.

דימום סביב הראש ואיברים פנימיים נמצא בסיכון מיוחד. סימן אופייני להמופיליה עשוי להיות דימום שנפסק בהתחלה ואז מתחיל שוב לאחר מספר שעות או ימים. המופיליה קלה לא גורמת כמעט לתסמינים מכיוון שמעט לעיתים נדירות מתרחש דימום ספונטני.

בהמופיליה בינונית, דימום קשה יכול להיגרם כתוצאה מפגיעות קלות, ובמופיליה קשה, דימום ספונטני יכול להתרחש ללא סיבה נראית לעין, אשר מדממת במפרקים וגורמת לכאבי המפרקים האופייניים (המארתרוזיס).

אבחון וקורס

תסמינים של דַמֶמֶת הם דימומים תכופים אצל אלה שנפגעו. נטיית הדימום שונה ממטופל לחולה; מעל לכל, הדבר קשור לכמות המחסור בגורמי קרישה אצל האדם.

מרבית האנשים הסובלים מהמופיליה סובלים מדימומים ראשונים לפני גיל שנה. הסימנים הראשונים להמופיליה יכולים להיות גם חבלות תכופות וחמורות. ככלל, שפשופים או חתכים קטנים אינם מסוכנים יותר עבור אנשים עם המופיליה מאשר עבור אנשים בריאים, מכיוון שסגירת פציעות שטחיות כאלה אינה שלמה אצל אנשים חולים (פגיעות בראש או בסיס הלשון מסוכנות, עם זאת). המופיליה היא בדרך כלל קבועה. המשמעות היא שבמהלך החיים בדרך כלל אין שיפור ולא הידרדרות.

סיבוכים

עם המופיליה, הנפגעים סובלים יותר מדימום. אלה מתרחשים אפילו עם פגיעות קטנות ופשוטות מאוד ולכן יכולים להפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל. זה גם לא נדיר כי חבלות והפרעות בקרישת הדם מתרחשות.

הפרעה זו מקשה על הפסקת הדימום, אשר במקרה של תאונה או פציעה קשה עלולה להוביל למקרי חירום מסכני חיים. ככלל, האדם המושפע מוגבל בחיי היומיום שלו על ידי המופיליה ועליו להיזהר מסיכונים מסוימים ולהימנע מהם. ברוב המקרים המטופל סבל מהמופיליה מאז הלידה ואין בו ריפוי ספונטני, שיפור או החמרה של המחלה.

אלא אם כן יש דימומים מסוימים או פגיעות משמעותיות, תוחלת החיים לא תפחת על ידי מחלה זו. ככלל, הטיפול מתקיים בעזרת תרופות. אלה שנפגעו יכולים גם להזריק את זה בעצמם כדי להיות מסוגלים להפסיק את הדימום בעצמם במידת הצורך. מכיוון שאין טיפול סיבתי להמופיליה, נדרש טיפול לכל החיים. יתר על כן, אין סיבוכים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם דימום מתרחש שוב ושוב שלא ניתן להפסיק אותו בעזרת פלסטרים ועזרים אחרים, הסיבה יכולה להיות המופיליה. יש לראות רופא אם הדימום הופך לעיתים תכופות יותר והוא קשור לכאב או הפרעות דימום. אם מבחינים בחבורות בו זמנית, נדרש ייעוץ רפואי בכל מקרה. זה נכון במיוחד לגבי דימומים ופיגות פתאומיות שלא ניתן לאתרם אחר גורם ספציפי כלשהו. אם דימום כבר מתרחש עם שפשופים קלים או חתכים קטנים, ככל הנראה מדובר במופיליה.

מכיוון שמדובר במצב גנטי, לא ניתן לנקוט באמצעי מניעה. הורים הסובלים ממופיליה עצמם צריכים לבחון את ילדם מוקדם. אם יש בעיות במחזור הדם, דפיקות לב ותלונות אחרות כתוצאה מדימום, יש להתקשר לשירותי החירום. במקרה של התמוטטות מחזור הדם יש לנקוט באמצעי עזרה ראשונה עד להגעת עזרה רפואית. יש לקחת ילדים לרופא ילדים אם יש להם דימומים חוזרים ונשנים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

כרגע הוא דַמֶמֶת לא ניתן לריפוי. הטיפול בהמופיליה תלוי בין היתר בחומרת המחלה. אם לאדם יש המופיליה קשה, הטיפול עשוי לכלול מתן גורמי קרישה נחוצים תוך ורידי.

גורמי קרישה מתאימים הניתנים בהמופיליה ניתנים להשגה מדם תורם או מיוצר על ידי הנדסה גנטית. אם לילדים סובלים ממופיליה קשה, לפעמים הם מקבלים גורמי קרישה בפרקי זמן קבועים. ניתן לעשות זאת פעמיים שלוש בשבוע.

אם ההמופיליה פחות בולטת בחולה, אלטרנטיבה לטיפול ארוך טווח יכולה להיות מה שמכונה טיפול לפי דרישה. מתן גורמי קרישה תלוי בצרכים. דרישה כזו תתקיים, למשל, במקרה של דימום חריף או לקראת הניתוח הנדרש.

לדוגמה, גורמי הקרישה ניתנים לילדים צעירים הסובלים מהמופיליה, לרוב תחילה על ידי רופא מטפל. הורים מושפעים יכולים ללמוד כיצד להזריק את עצמם כך שהם יוכלו לנהל זאת באופן עצמאי בבית.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לטיפול בפצעים ופציעות

מְנִיעָה

הוא אדם של דַמֶמֶת אם הוא מושפע, זה יכול למנוע את הסימפטומים (דימום) בעיקר באמצעות התנהגות בסיכון נמוך. לדוגמא, ניתן להימנע מפעילויות פנאי עם סיכון גבוה לפציעה. לאנשים הסובלים מהמופיליה בדרך כלל יש איתם תעודת חירום המספקת מידע על הרופא המטפל בהם. זהירות מיועדת גם לאנשים חולים הנוטלים תרופות שונות, מכיוון שאלו יכולים גם לעכב את קרישת הדם.

טִפּוּל עוֹקֵב

לסובלים מהמופיליה, מניעה, טיפול וטיפול מעקב הולכים יד ביד. בכל מקרה, הגיוני להקפיד על פעילויות יומיומיות בכדי להימנע מדימום. לפיכך לא מומלץ לבצע ספורט עם סיכון מוגבר לפציעה. עם זאת, ספורט ופחות מסוכנים בדרך כלל אינם מהווים בעיה.

על הנפגעים תמיד להיות איתות חירום שלהם. זה מכיל את כל המידע החשוב במצב חירום. במקרים מסוימים, אמצעי זהירות מסוימים חלים על חולים בעת נטילת תרופות מסוימות שעלולות להשפיע על קרישת הדם. בין אם המטופל הוא מבוגר או חולה צעיר יותר, יש ליידע קרובי משפחה, חברים ועמיתים לגבי ההמופיליה כדי להיות בצד הבטוח.

אם יש פציעה, הנוכחים יודעים למה לחפש. כאשר טיח מספיק לאנשים בריאים, ההמופיליה זקוקים לתחבושת לחץ יציבה. על הנפגעים לשמור על זיהוי המופיליה שלהם מעודכן ותמיד לקחת אותו איתם.

תרופות לקרישה טובה יותר צריכות להיות תמיד בהישג יד. קיימת אפשרות נוספת להורים לילדים חולים: ניתן להדריך אותם בהליך הנכון להזרקת גורמי הקרישה ולניהול הממשל עצמם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בימינו, למרות שיש להם המופיליה, אנשים שנפגעים ממנה יכולים לנהל חיים נורמליים במידה רבה אם יבוצעו אמצעי זהירות כלשהם. יש ליידע באופן מלא את בני המשפחה, אך גם עמיתים לעבודה, חברים ומורים על המחלה ועל ההשלכות האפשריות של פציעות משמעותיות. כמו כן, חשוב שתעודת ההמופיליה תהיה מעודכנת ומוכנה למסירה - גם תרופות שנקבעו על ידי הרופא או כל גורמי קרישה שיש להשתמש במידת הצורך, צריכות להיות תמיד בהישג יד.

אם דימום קל מטופל במהירות בתחבושת לחץ, אין צורך לבצע צעדים נוספים: במקרה של פגיעות בראש או בחלל הבטן, עם זאת, יש להקפיד על האדם הנוגע בדבר בגלל הסיכון לדימום פנימי ובמידת הצורך יש לפנות לרופא. ניתוחים באזור הפה יכולים לגרום לדימום גדול בהמופיליה, לכן טיפול שיניים זהיר וביקורים קבועים אצל רופא השיניים צריכים להיות חשובים מאוד למופיליאקים.

ניתן ליטול כל תרופה רק לאחר התייעצות עם הרופא המטפל או במרכז המופיליה, מכיוון שכמה מרכיבים פעילים מגבירים את נטיית הדימום. אפילו אנשים הסובלים מהפרעות בדם לא צריכים לוותר על פעילויות ספורטיביות: ספורט עם סיכון נמוך לפציעה כמו ריצה, טיולים רגליים, אופניים או שחייה הם אידיאליים; ספורט קבוצתי עם מגע גוף תכוף פחות מתאים. טיולי נופש אפשריים גם כן, תמיד יש לשאת איתך כמות מספקת של גורם קרישה כמו גם מזרקים ומחטים חד פעמיים סטריליים.