מחלת הרטנופ

ה מחלת הרטנופ היא מחלה מטבולית תורשתית נדירה ואוטוסומלית, החוסמת את הובלת חומצות האמינו בקרומי התא דרך מוטציה של אלל. המחלה משתנה ביותר ויכולה להשפיע על העור, הכליות, הכבד, אך גם על מערכת העצבים המרכזית.

מהי מחלת הרטנופ?

תחת מחלת הרטנופ או אפילו זאת תסמונת הרטנוף הרפואה מבינה הפרעה מטבולית המשפיעה על הובלת חומצות אמינו על קרומי התא. זוהי מחלה תורשתית שמועברת בצורה רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא ששני הכרומוזומים ההומולוגיים חייבים לשאת את האלל הפגום על מנת שהמחלה תפרוץ. לכן מחלת הרטנופ נדירה למדי.

לא כל נשאי הגן מפתחים תסמינים כלל. מכיוון שעד שש גרסאות גנים שונות מושפעות מהמחלה, ההפרעה המטבולית משתנה ביותר. לדוגמא, המחלה יכולה להתבטא רק בקושי להעביר חומצות אמיניות בכליות, אך היא יכולה להשפיע רק על המעיים.

לעיתים קרובות משווים את המחלה למה שמכונה פלגרה, היפוביטמינוזה כתוצאה מתת תזונה הגורמת לתסמינים דומים. המחלה תועדה לראשונה בשנת 1956 בילדים ממשפחת הרטנוף בלונדון. מומחים כיום מניחים כי יוליוס קיסר סבל מההפרעה המטבולית.

סיבות

הסיבה לתסמונת הרטנופ היא מוטציה של גנים. בהקשר זה, הרפואה מניחה בסך הכל 21 מוטציות שונות של SLC6A19 בכרומוזום חמש הגן locus p15.33, שלכל אחת מהן השפעות שונות על הובלת חומצות אמינו בגוף.

ככלל, חולים בתסמונת הרטנופ סובלים משתי מוטציות שונות, שלרובן יש את האלל D173N כנשא גנים. מוטציות של האללים D173N או P265L מראים תעלות הובלה התלויות ישירות ב- ACE2 במעי או ב- Tmem27 בכליות.

הפגם הגנטי מוביל למחסור בחלבוני קרום מסוימים בגוף, אשר אצל אנשים בריאים מופיעים כמובילי חומצה אמינו ניטרליים. הובלות חומצות אמינו אלו מנותבות הן חומצות אמינו ניטרליות והן ארומטיות דרך תאי הגוף. ההשפעות של הפגם הגנטי מופיעות בצורה הברורה ביותר ברקמת הגוף עם ספיגה מוגברת של חומצות אמינו, אם כי הן בעצם אינן מוגבלות לרקמות אלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

מחלת הרטנופ באה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים, תלוי בחומרתה, ומתקדמת בסדרת שלבים. חום, לחץ ותרופות בפרט יכולים לעורר התלקחות. אקזמה אריתמטית, כלומר נגעי עור מיוחדים, מופיעים על העור במהלך התקף. מערכת העיכול מושפעת מתופעות כמו שלשול חוזר או אפילו שלשול מתמשך.

בנסיבות מסוימות, המלווה בהפרעות פסיכיאטריות, עשויים להופיע תסמינים נוירולוגיים כמו אטקסיה או שיתוק, אך לרוב אלה נסוגים שוב. ברוב המקרים, מערכת החיסון בפרט נפגעת לצמיתות, כך שאלו שנפגעים מתסמונת הרטנוף, למשל, חולים מהר יותר.

עם זאת, רגישות יתר לאינסולין יכולה להיות סימפטומטית למחלה. הדבר נכון גם לפגיעה אנטומית בבלוטת יותרת הכליה או לכבד. כאבי ראש ורגישות לאור עשויים להופיע גם במהלך התלקחות מחלה.

אבחון וקורס

מכיוון שמחלת הרטנופ משתנה, קשה להצהיר באופן כללי על מהלך המחלה. בסופו של דבר ההפרעה המטבולית משפיעה בעיקר על המעי הדק העליון ותאים מסוימים של הכליות. השפעות מחלת הרטנופ על הכליות מורכבות בדרך כלל מירידה בספיגה, כלומר חוסר יכולת לשמור על חומצות אמינו בזרם הדם. חומצות האמינו הולכות לאיבוד מכיוון שהן מצטברות בשתן במקום בדם.

עם זאת, אם האדם הנוגע בדבר נוטל חלבון מספיק, אובדן זה אינו מהווה דאגה נוספת ואינו גורם לתסמינים כלשהם. מכיוון שלאנשים שנפגעים ממחלת הרטנופ יש לעיתים קרובות הפרעת ספיגה במעי הדק, לרוב ישנם הפסדים חמורים באופן כללי, מכיוון שחומצות אמיניות חיוניות מסוימות פשוטות נחוצות לכל החיים וגוף בריא משיג חלק גדול מהחומרים החיוניים הללו במעי באמצעות מיחזור חומצות אמינו. .

אם לא מטופלים, תסמונת הרטנופ מובילה אפוא לעתים קרובות לנזק קשה ואף יכולה להיות קטלנית. עם זאת, כיום הרפואה מניחה בדרך כלל מהלך שפיר למדי של המחלה, שכן קיימות שיטות טיפול מתאימות לפיצוי אובדן חומצות האמינו, אפילו במקרים חמורים של תסמונת המנתח השתן. איתור המחלה קשה יחסית בגלל המוטציות הרבות.

בדרך כלל רופאים מזמינים שתן אם יש חשד לפגם הגנטי, אשר עשוי לאשש את נוכחותן של חומצות אמינו בשתן ובכך להבטיח את החשד הראשון. אם לא ניתן לאשר את החשד הראשון על ידי דגימת השתן, המחלה אינה בהכרח מודרת. במקרה זה, אבחון אמין המשתמש בערכי הדם הוא קשה ואף בלתי אפשרי.

עם זאת, בנסיבות מסוימות, בדיקת פורפירוגנים יכולה לספק עדות בה מתווספת חומצה הידרוכלורית לשתן הבוקר. אם לאחר מכן מחממים את השתן, פורפירוגנים מפתחים צבע אדום, התואם לתוצאה מבדיקה חיובית. עם זאת, מבחן זה הוא גם לא ספציפי למדי.

סיבוכים

מחלת הרטנופ יכולה להשפיע על איברים פנימיים שונים בגוף, ולגרום לאי נוחות או סיבוכים. אולם ברוב המקרים הכבד, הכליות והעור מושפעים ממחלת הרטנופ. יתרה מזאת, יתכנו מגבלות ותלונות במערכת העצבים המרכזית. המטופל סובל בעיקר ממתח וחום.

שלשול מופיע גם הוא, שלעתים קרובות יכול להיות מלווה בהקאות ובחילה קשה. הפגיעה במערכת העצבים המרכזית מביאה לעיתים לשיתוק או הפרעות רגישות אצל המטופל. אלה יכולים להוביל גם לתלונות פסיכולוגיות ולדיכאון. מערכת החיסון של המטופל נחלשת בדרך כלל על ידי מחלת הרטנופ, כך שהתפתחות של דלקות וזיהומים שונים לעיתים קרובות יותר.

נזק לכבד ולכליות מתרחש. במקרה הגרוע ביותר, המטופל סובל מאי-ספיקת כליות מוחלטת ולכן הוא תלוי בדיאליזה או באיבר תורם. הסימפטומים של מחלת הרטנופ מטופלים בתרופות. אין סיבוכים נוספים. בדרך כלל יש צורך גם באמצעים פסיכולוגיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

למרבה הצער, הסימפטומים של מחלת הרטנופ אינם ספציפיים במיוחד ואין תחזית כללית מתי לפנות לרופא. הסימפטומים מופיעים לרוב בפרקים, שיכולים להעיד על המחלה. לרוב זה גורם לשלשול קשה או לתסמינים אחרים בבטן ובמעיים. בעיות עור יכולות גם להעיד על מחלת הרטנופ ויש לבחון אותה.

יתר על כן, שיתוק הוא סימפטום אופייני למחלה, אשר חומרתה יכולה להיות שונה מאוד. הנפגעים סובלים לעתים קרובות ממערכת חיסונית מוחלשת ולעתים קרובות יחסית חולים או סובלים מדלקות ודלקת.

במקרים מסוימים, מחלת הרטנופ יכולה גם להוביל לרגישות גבוהה לאינסולין, שגם אותה יש לחקור. את הבדיקה הראשונה ניתן לבצע על ידי רופא ילדים או רופא כללי.מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין והיא מטופלת רק בסימפטומטיקה, הרופא הכללי יכול בדרך כלל לבצע גם טיפול זה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

בדרך כלל חולים במחלת הרטנופ מטפלים בטיפול בהחלפה. המשמעות היא שהם מקבלים תוסף תזונה יומי בצורת ניאצין. בשלב הראשוני הם נוטלים עד שלוש גרם מהחומר מדי יום, כאשר המינון מוסדר על 500 מיליגרם ליום בשלב התחזוקה. תזונה עתירת חלבון במיוחד עם הרבה טריפטופן משלימה שיטת טיפול זו.

מוצרי חלב, עופות, תפוחי אדמה ואגוזים מהווים את לב אמצעי הדיאטה. אם המחלה חמורה, אין די בשיטות אלה כדי לפצות על הפגם התחבורתי, כך שיש להשתמש בתחליפים תוך ורידי עם חומצות אמינו מהונדסות כימית. תלוי באילו תסמינים התפרצות מחלה, בנוסף למשחות נגד תסמיני העור, ניתן להשתמש גם באמצעים פיזיותרפיים למאבק בתסמיני השיתוק.

תחזית ותחזית

התחזית למחלת הרטנופ שונה. הם תלויים במידת האובדן של חומצות אמינו ניטרליות וחיוניות. אם רק הכליות מושפעות מההפרעה, ניתן לקזז את האובדן היטב על ידי הדיאטה. מחלת הרטנופ היא גנטית. אבל זה מפתח מידה רבה של שונות.

על פי החשד, מספר מוטציות אפשריות. כתוצאה מכך, קיים מגוון רחב של המחלה, מחוסר תסמינים לסימפטומים החמורים ביותר. רוב הנפגעים אינם מפתחים תסמינים ובעלי תוחלת חיים תקינה גם ללא טיפול.

עם זאת, הצורות הקשות של מחלת הרטנופ מובילות לרוב למוות אם הן לא מטופלות. איברים רבים בגוף יכולים להיות מושפעים מריקבון. חומצות אמינו ניטראליות וארומטיות מועברות רק באופן לא מספיק או כלל לא מועברות דרך התאים בגלל מחסור בחלבוני תעבורה. הם אבודים מהגוף דרך הפרשת השתן.

במקרים חמורים, כבר לא ניתן להשתמש כלל בחומצות אמיניות מתאי גוף מושפלים. זה יכול להוביל לכך שחומצות אמינו חיוניות ולא חיוניות המסופקות עם מזון כבר לא מספיקות לשמירה על תפקודים חיוניים. איברים ומערכות איברים רבים כמו הכבד, הלבלב, בלוטת יותרת הכליה, עור, מעיים, מערכת העצבים המרכזית או מערכת החיסון נחלשים.

מתן ניאצין יכול במקרים מסוימים לשפר את בעיות ההובלה. במקרים חמורים במיוחד של מחלת הרטנופ, יש להחליף את חיי האמיניות החשובים לחיים דרך הווריד על מנת להגדיל את תוחלת החיים.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את מחלת הרטנופ מכיוון שהמחלה המטבולית היא פגם גנטי תורשתי. עם שכיחות של 1: 24,000 המחלה נדירה יחסית.

טִפּוּל עוֹקֵב

במחלת הרטנופ ישנם מעט מאוד אמצעי מעקב ישירים העומדים לרשות המטופל. במקרה של מחלה זו, לעומת זאת, גילוי וטיפול מוקדם של המחלה הם חשובים מאוד כך שלא יהיו סיבוכים או תסמינים נוספים. במקרה של מחלת הרטנופ, על הנפגעים להתייעץ עם רופא בתסמינים הראשונים ובסימנים בכדי למנוע את החמרת התסמינים.

לא יכולה להיות ריפוי עצמאי. הטיפול במחלה זו הוא אפוא, ברוב המקרים, על ידי נטילת תרופות שונות. המטופל צריך תמיד לשים לב למינון הנכון ולצריכה קבועה כדי להקל על התסמינים. במקרים רבים, שינוי בתזונה נחוץ, ורופא יכול גם ליצור תוכנית תזונה.

יתרה מזאת, חלק מהאנשים שנפגעים ממחלת הרטנופ נאלצים להסתמך על פיזיותרפיה לטיפול בתסמינים. תרגילים רבים מטיפול כזה יכולים להתבצע גם בביתכם. הטיפול האוהב והתמיכה של הנפגעים משפיע לטובה גם על מהלך מחלה זו. מעל לכל, זה יכול למנוע דיכאון או הפרעות נפשיות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שמחלת הרטנופ היא מום תורשתי, בדרך כלל לא ניתן למנוע את המחלה. הנפגעים תלויים תמיד בטיפול על ידי רופא. מסיבה זו, אין אפשרות ישירה לעזרה עצמית במקרה של המחלה.

ברוב המקרים, הנפגעים תלויים בטיפול התחלופי בכדי להקל על הסימפטומים. יש להקפיד לוודא שהוא נלקח במינון קבוע ונכון. במקרה של ספק, יש תמיד להתייעץ עם רופא.

תזונה עם טריפטופן יכולה להשפיע גם מאוד על מחלת הרטנופ. מסיבה זו תפוחי אדמה, עופות ומוצרי חלב מתאימים במיוחד. אגוזים הם גם חלק חשוב מהתזונה הזו, אם מתרחשים שיתוק או הפרעות תחושתיות, לרוב מדובר בטיפול טיפולי. לעתים קרובות ניתן לבצע תרגילים אלו בבית בכדי לסייע להאיץ את תהליך הריפוי למחלת הרטנופ.

במקרה של שיתוק קשה, לעומת זאת, הנפגעים תלויים בתמיכה אוהבת בחיי היומיום שלהם. מגע עם חולי המחלה האחרים עשוי למנוע בעיות פסיכולוגיות.