תסמונת הרמנסקי-פודלאק

ב תסמונת הרמנסקי-פודלאק זו מחלה תורשתית המופיעה לעתים רחוקות מאוד. המחלה מקוצרת גם במקרים רבים HPS יָעוּדִי. תסמונת הרמנסקי-פודלאק מאופיינת בכך שהאנשים שנפגעו סובלים בעיקר מהפרעות טיפוליות ואי תקינות בעור.

מהי תסמונת הרמנסקי-פודלאק?

בעיקרון, תסמונת הרמנסקי-פודלאק היא מחלה המופיעה רק בתדירות נמוכה מאוד באוכלוסייה. מסיבה זו אין כמעט נתונים אמינים על המחלה ועל האפידמיולוגיה שלה כרגע. מה שידוע עד כה הוא רק שהמחלה מופיעה באופן ספורדי בכל רחבי העולם.

התרחשות המחלה קיימת ייחודיות גיאוגרפית. מכיוון שתסמונת הרמנסקי-פודלאק מופיעה בתדירות גבוהה יותר בצפון-מערב פורטו ריקו. הסיבות לכך ברובן ברורות לא ברורות. במהלך הזמן, כבר נרשמו במקום זה 400 אנשים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלאק או סובלים ממנה.

המשמעות היא שהמחלה שכיחה של 1: 8,000 באזור זה. נתונים מקבילים לגבי תדירות תסמונת הרמנסקי-פודלאק אינם זמינים עדיין עבור מדינות דוברות גרמנית. בעיקרון החומר ceroid מופקד במה שמכונה מלנוציטים, ליזוזומים וגרגירים סרוטוניים בתוך הטסיות כחלק מהמחלה.

תסמונת הרמנסקי-פודלאק תוארה לראשונה על ידי פודלאק והרמנסקי בשנת 1959. לכבוד מחברים אלו נקראה המחלה בשם תסמונת הרמנסקי-פודלק.

סיבות

תסמונת הרמנסקי-פודלאק והתפתחותה מאופיינים באינטראקציה של כמה גורמים. ראשית כל, הליזוזומים ושלפוחית ​​הנלווים הם רלוונטיים להיווצרות המחלה. בתחילת הפיתוח שני החומרים הללו עוברים תהליכים דומים.

חומרים אלה כוללים אברונים שונים, למשל גרגירים, גרגירים סרוטוניים או ליזוזומים. שלפוחיות וליזוזומים אלה אחראים לתסמינים האופייניים לתסמונת הרמנסקי פודלאק. מעל לכל, תפקודים לקויים של חומרים אלה ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות המחלה.

האלבניזם האופייני בהקשר של תסמונת הרמנסקי-פודלק נובע מסינתזה לא נכונה של המלנין. המלנין נוצר במלנומוזומים. נטיית הדימום היא תוצאה של העובדה שבמקרה של דימום הטסיות מה שנקרא אינן נדבקות זו לזו ויוצרות גושים.

זה יעצור את הדימום בנסיבות רגילות. הגרגירים הסרוטונים ממלאים גם הם תפקיד חשוב בתהליך זה. לבסוף, פיברוזת הריאות נגרמת על ידי פגמים מיוחדים בתוך מה שנקרא תאים alveolar.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת הרמנסקי-פודלק מאופיינת במספר סימנים ותסמינים המצביעים על המחלה. התסמינים האישיים נבדלים זה מזה בעוצמתם ובחומרתם, תלוי במקרה היחיד. חלק מהתסמינים עשויים להיות בולטים יותר מאחרים.

אלבניזם, המופיע על עורו של האדם הפגוע, אופייני במיוחד לתסמונת הרמנסקי-פודלאק. אלבניזם עשוי להופיע גם על הלחמית. בנוסף, חולים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלאק סובלים בדרך כלל מפיברוזיס ריאתי ומנטייה מוגברת לדימום.

אבחון וקורס

כחלק מהאבחנה של תסמונת הרמנסקי-פודלאק, ראשית חיוני לקחת היסטוריה רפואית. הרופא המטפל שואל את המטופל במהלך שיחה על מחלות קודמות, מאפייני אורח החיים האישי ונטיות גנטיות אפשריות. בדרך זו הרופא מקבל מידע רלוונטי שיעזור לו לבצע את האבחנה.

בנוסף, המראה הקליני ממלא תפקיד חשוב באבחון. הסימפטומים האופייניים לתסמונת הרמנסקי-פודלאק מחזקים את החשד כי קיימת המחלה. ההיפופגמנטציה של העור והשיער בפרט מעידה על המחלה.

ישנה גם אפשרות לבצע בדיקות גנטיות שונות. שינויים בגנים מסוימים מובילים להתפתחות תסמונת הרמנסקי-פודלאק. גן כזה אמור להיות אחראי להתרחבות המחלה המוגברת בפורטו ריקו וניתן לזהות אותו באמצעות בדיקת מעבדה.

סיבוכים

תסמונת הרמנסקי-פודלאק משפיעה בעיקר על אזורי העור השונים של המטופל. התלונות והסיבוכים בפועל נבדלים זה מזה בכל החולים, וזו הסיבה שלא ניתן לחזות כללית במקרה זה. עם זאת, אלבניזם מתרחש במקרים רבים כתוצאה מתסמונת הרמנסקי-פודלק.

לרוב אין לכך השפעה שלילית מיוחדת על גופו של המטופל ואינו חייב להיות קשור לסכנות בריאותיות. עם זאת, בחלק מהמקרים, אלבניזם מוביל לנטייה מוגברת לדימום. גם פציעות קלות מאוד עלולות לגרום לדימום קשה והסיכון לדימום פנימי עולה. במקרה הגרוע ביותר, המטופל סובל מאובדן דם והתסמינים הנלווים אליו.

זה לא נדיר שלתסמונת הרמנסקי-פודלק יש השפעה שלילית על נפשו של המטופל. במקרים רבים, יש ירידה בהערכה העצמית והמשך תסביכי נחיתות. בדרך כלל ניתן לטפל בתלונות אלה על ידי פסיכולוג ללא סיבוכים.

טיפול ישיר בתסמונת הרמנסקי-פודלק אינו אפשרי. ברוב המקרים ניתנים חיסונים כדי לסייע במניעת דלקת. תוחלת החיים אינה מושפעת או מופחתת מתסמונת הרמנסקי-פודלק.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

חולים באלבניזם צריכים לפנות לרופא מייד. לרוב, תסמונת הרמנסקי-פודלק מורגשת מיד לאחר הלידה ומטופלת מייד. במקרים פחות חמורים על האדם החולה לברר את התסמינים בעצמו. הסימפטומים האופייניים, המחייבים בהחלט אבחנה וטיפול רפואי, כוללים שינויים בעור בולט, נטייה מוגברת לדימומים ופיברוזיס ריאתית.

פיברוזיס ריאתי מתבטא בין היתר בקוצר נשימה, קוצר נשימה ושיעול יבש. אם תלונות אלה מתרחשות ואינן נפתרות בכוחות עצמן לאחר שבוע לכל המאוחר, נדרשת ייעוץ רפואי. אם ישנם סימנים אחרים למחלה קשה, כדאי מאוד לדבר מייד עם רופא המשפחה.

במקרה של תלונות קשות יש להתקשר לרופא חירום או לפנות את האדם שנפגע במהירות למרפאה הקרובה. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן לבקר גם מומחה למחלות עור או מרפאה מיוחדת למחלות תורשתיות. במקרה של ספק, שירות החירום הרפואי הוא איש הקשר הנכון.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

ביחס לטיפול בתסמונת הרמנסקי-פודלאק, יש לציין כי אין כיום שיטות טיפול סיבתי. מחקרים שונים מצביעים על כך שגם הגלוקוקורטיקואידים אינם משפיעים באופן משמעותי על הפרוגנוזה או על התקדמות המחלה. מסיבה זו, קיימת רק אפשרות לטיפול סימפטומטי בתסמונת הרמנסקי-פודלאק.

פיברוזיס ריאה עשוי להיות מושפע באופן חיובי מאי עישון. על מנת להימנע מסיבוכים נוספים או כדי להפחית את הסבירות שלהם, מומלץ לבצע חיסונים מתאימים, למשל נגד דלקת ריאות.

חיסון נגד פנאומוקוקים ונגיפי שפעת מתבצע גם על ידי רופאים רבים. חשוב שהמטופל יראה רופא בהקדם האפשרי אם הוא חושד בתסמונת הרמנסקי-פודלאק.

מְנִיעָה

נכון לעכשיו אין אמצעים ואפשרויות יעילות למניעה יעילה נגד התפתחות תסמונת הרמנסקי פודלק. זה בעיקר בגלל העובדה כי המצב הוא הפרעה גנטית. מסיבה זו לא ניתן להשפיע על הגורמים.

אם קיימת תסמונת הרמנסקי-פודלאק, חשוב הרבה יותר לאבחן את המחלה במהירות, להבדיל אותה ממחלות אחרות ואז להתחיל טיפול מתאים. באופן זה ניתן להגדיל את איכות חייהם של החולים שנפגעו וניתן להשפיע לטובה על הפרוגנוזה של תסמונת הרמנסקי-פודלאק.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת הרמנסקי-פודלק היא מחלה תורשתית, האמצעים או האפשרויות לטיפול במעקב מוגבלים מאוד. על האדם הנוגע בדבר לבצע תמיד בדיקה וייעוץ גנטי אם הוא רוצה להביא ילדים לעולם כדי שהתסמונת לא תחזור אצל הילדים. באופן כללי, חולים מסתמכים על טיפול לכל החיים כדי להקל על אי הנוחות ולא ניתן להשיג ריפוי מוחלט.

בדרך כלל מטופלים בתסמונת הרמנסקי-פודלק באמצעות נטילת תרופות. כאשר לוקחים זאת, יש להבטיח תמיד את המינון הנכון, לפיו יש כמובן להקפיד על הוראות הרופא. במקרה של ילדים, על ההורים בפרט לדאוג לנטילת התרופות בצורה נכונה וסדירה.

יש לתת גם חיסונים שונים למניעת מחלות או זיהומים. מכיוון שתסמונת הרמנסקי-פודלאק יכולה להוביל לסיבוכים קשים, על ההורים להתייעץ עם רופא ברגע שהסימפטומים הראשונים או הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים. הנפגעים זקוקים לעיתים קרובות לעזרה ולתמיכה של משפחותיהם בחייהם. שיחות אוהבות ואינטנסיביות חשובות גם כן כדי למנוע התסמכות פסיכולוגית או דיכאון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של תסמונת הרמנסקי-פודלאק, למרבה הצער יש למטופל מעט מאוד אפשרויות לטיפול עצמי. מכיוון שרוב האנשים סובלים מנטייה מוגברת לדימום, יש להימנע מפגיעות או עבודה מסוכנת.

זה מונע סיבוכים כתוצאה מאובדן דם גבוה. גם במקרה של התערבויות כירורגיות או ביקורים רגילים אצל הרופא, יש ליידע את הרופא כי האדם הנוגע בדבר סובל מתסמונת הרמנסקי-פודלק.

אם האדם הנוגע בדבר סובל מאלבניזם או הפרעת פיגמנט אחרת, לא ניתן לטפל בזה ישירות. עם זאת, ניתן לתקן תלונות פסיכולוגיות או תסביכי נחיתות על ידי שיחה עם אנשים אחרים שנפגעו או עם תמיכה של חברים וקרובי משפחה. מעל הכל בן / בת הזוג שלך יכולים לתמוך בחולה.

חיסונים שונים יכולים גם להקל על תסמיני התסמונת, כך למשל ניתן להימנע מדלקת בריאות. על הנפגעים לבצע כל חיסון כדי להגן על עצמם מפני פתוגנים שונים. מכיוון שהתסמונת עלולה להוביל גם לפיברוזיס ריאה, יש בהחלט להימנע מעישון. זה יכול גם להגדיל את תוחלת החיים של המטופל.