תסמונת הולט-אורם

ה תסמונת הולט-אורם היא תסמונת מומים אשר קשורה בראש ובראשונה במומים בלב ובאנומליה של האגודלים ונגרמת על ידי מוטציה. ברוב המקרים המוטציה הסיבתית מתרחשת באופן ספורדי ולכן היא תואמת מוטציה חדשה. התיקון הכירורגי של מום הלב הוא מוקד הטיפול.

תסמונת הולט-אורם?

תסמונות המומים המולדות, המעורבות בעיקר בגפיים, הן קבוצת מחלות הכוללות עיוותים שונים של הזרועות והרגליים. אחד מהם הוא זה תסמונת הולט-אורם, המכונה גם תסמונת לב-יד ידוע. התסמונת קשורה לקבוצה של דיספלזיות atriodigital הכוללות מחלות מולדות עם מומים בגפיים העליונות והלב.

בנוסף לתסמונת הולט-אורם, תסמונת הלב-יד סוג 2, תסמונת הלב-יד סוג 3 ותסמונת הלב-היד מהסוג הסלובני שייכים לקבוצת מחלות זו. תסמונת הולט-אורם תוארה לראשונה בשנת 1960. רופא הילדים הבריטי הולט והקרדיולוג סמואל אורם הם הראשונים שתיארו את המחלה. תסמונת הולט-אורם זוהי מחלה נדירה יחסית וקשורה לשכיחות ממוצעת של אדם שנפגע ב 100,000 איש.

הגורם למומים של הידיים והלב בתסמונת הולט-אורם טמון בגנטיקה. הסימפטומים של התסמונת מגוונים כמו שהגורמים החשודים בה. המומים במחלה מתרכזים בלב ובאגודל.

סיבות

למרות שתסמונת הולט-אורם היא מחלה גנטית ומולדת, כמעט ולא קיימת שכיחות משפחתית במקרים שתועדו עד כה. למרות שנדמה כי התסמונת עוברת בירושה במצב ירושה אוטוזומלי במקרים בודדים, אולם חלק גדול מתיעוד המקרים מרמז על התרחשותה הספורדית. נראה כי בערך 85 אחוז מהמקרים המתועדים נובעים ממוטציה חדשה.

הגורם העיקרי לתסמונת הולט-אורם נעוץ במוטציות גנטיות במתחם הגן 12q23-24.1. מה שנקרא גן TBX5, שנמצא על כרומוזום 12, והוא חלבון המעורב בגפה ובגפה, נמצא במיקום גנים זה. התפתחות לב מקודדת. הפונקציות המדויקות של החלבון טרם הובהרו. עוד לא הוברר האם גורמים חיצוניים כמו חשיפה לרעלים או תת תזונה אצל האם במהלך ההריון מעדיפים את המוטציה של הגן TBX5.

ניתן לאתר מוטציות בגן אצל לפחות עד 70 אנשים מתוך 100 חולים בתסמונת הולט-אורם. עם זאת, המדע מניח כי חריגות בגנים אחרים יכולים לגרום גם לתסמינים של התסמונת. לדוגמא, תסמונת מומים קשורה לפוליס תסמונת אצבע משולשת.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים בתסמונת הולט-אוסראם סובלים ממכלול מומים המשפיע בעיקר על האגודל והלב. אף כי לוקליזציה של מומים של המטופל שכיחה, סוגים שונים של מומים על הלב והאגודל מתאפשרים. על כן התמונה הקלינית מגוונת ביותר.

ליקויי לב יכולים לבוא לידי ביטוי, למשל, בצורת פגם חדרי חדרי, ליקוי סיבתי פרוזדורי, הפרעת קצב לב או הפרעת הולכה. חריגות השלד יכולות להתכתב עם מומים בהפחתת האגודלים, אך חריגות כמו אי-יישום של הדיבור יכולות להתרחש גם כן.

חולים רבים הסובלים מהתסמונת סובלים גם מסינוסטוזות רדיואליות ומפרעות בצלעות, עצמות העצם או עצם הבריח. בנוסף, תסמונת הולט-אורם קשורה לפקטוס קריניאטום ועקמת. מרבית הנפגעים סובלים גם מסינקטיליה של האצבעות או פלנגות הבוהן. במקרים בודדים סימפטומים אלה קשורים ליתר לחץ דם.

אבחון ומסלול של מחלה

תסמונת הולט-אורם מאובחנת לעתים קרובות באופן שגוי. באבחון דיפרנציאלי, על הרופא לבדל את מתחם הסימפטומים מתסמונת אוקיירו לאחר מוטציות גנים בגן SALL4 בכרומוזום 20, הקשור לאותה מומים בזרוע וליקויי לב. מה שרלוונטי במיוחד באבחון הדיפרנציאלי הוא שלמטופלים עם תסמונת אוקיירו בדרך כלל יש אנומליה של דואן.

הם פוזלים, לרוב מושפעים ממומים בכליות וסובלים מהפרעות שמיעה, חריגות בכף הרגל או מומים באוזניים. יש להבדיל בין תסמונת תרומבוציטופניה-חסר-רדיוס לבין תסמונת הולט-אורם, שמושגת בעיקר באמצעות אבחון מעבדה. תמונות קליניות אחרות עם תמונה דומה לקלינית הן אנמיה של פנקוני ותסמונת פליסטר הול.

תוחלת החיים של חולים בתסמונת הולט-אורם אינה מתחת לממוצע. רק במקרים חמורים ישנו מום לב כמעט שאי אפשר לטפל בו, שהופך את הפרוגנוזה לשלילה.

סיבוכים

תסמונת הולט-אורם גורמת למספר מומים ועיוותים שונים אצל המטופל, מה שעלול להקשות על חייו וחיי היומיום. מעל הכל, הלב מושפע מהמומים, כך שהמטופל סובל ממום לב. יש גם הפרעות קצב לב אשר האדם שנפגע יכול למות במקרה הגרוע ביותר.

חריגות מופיעות גם על האגודלים, כך שגם תנועות או תהליכים מסוימים בחיי היומיום מתקשים יותר. זה לא נדיר שהעיוותים בגוף יובילו להקניטות ובריונות של ילדים אחרים, מה שעלול להוביל לתלונות פסיכולוגיות ולדיכאון אצל רבים מהמטופלים. אין זה נדיר להתרחש הפרעות בכליות, אשר במקרה הגרוע ביותר יכולות לגרום לאי ספיקת כליות.

יתר על כן, הנפגעים סובלים גם מליקוי ראייה וליקוי שמיעה. ככלל, תוחלת החיים נותרה ללא שינוי כתוצאה מתסמונת הולט-אורם, כל עוד אין מום לב המוביל למוות. טיפול סיבתי בתסמונת הולט-אורם לרוב אינו אפשרי, כך שרק ניתן לטפל בתופעות. במקרים רבים, גם תמיכה פסיכולוגית נחוצה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת הולט-אורם מאובחנת בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. תלוי עד כמה קשה המומים, הילד שנפגע עשוי להזדקק לבדיקות רפואיות נוספות. באופן עקרוני, יש לטפל מייד בליקויי הלב בכדי להפחית את הסיכון למחלות משניות קשות. אם מתפתחים סיבוכים כמו הפרעות קצב לב או סימנים של מום בעובר, נדרשת ייעוץ רפואי. יש להתייעץ עם איש מקצוע רפואי עם חריגות באגודל השלד.

על הורים לילדים שנפגעו להתייעץ ברופא שלהם מקרוב וליידע אותם על כל תסמין חריג. מכיוון שתסמונת הולט-אורם היא מחלה תורשתית, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי. לפיכך יתכן ויהיה צורך לטפל בחולים לאורך כל החיים, תלוי באילו מומים מתרחשים ומה מצב החולה. מכיוון שלעתים קרובות זה גורם לתלונות רגשיות, מצוין תמיכה פסיכולוגית נלווית. ילדים הסובלים מבריונות או מתגרה צריכים לפנות לייעוץ טיפולי עם הוריהם.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אין טיפולים סיבתיים זמינים לחולים עם תסמונת הולט-אורם. יש תקווה לטיפול סיבתי בעתיד, מכיוון שכיום הטיפול הגנטי הוא נושא המחקר הרפואי. עם זאת, כל עוד טיפול מסוג זה אינו מגיע לשלב הקליני, תסמונת הולט-אורם נותרה מחלה חשוכת מרפא.

כרגע, רק אפשרויות טיפול סימפטומטיות זמינות לטיפול בחולים. הטיפול מבוסס על התסמינים במקרה האישי. התיקון המוקדם של מום הלב הוא בעל רלוונטיות מיוחדת. תיקון זה נעשה בניתוח. במקרה של ליקוי באזור הוופהוף, הליך הכירורגי נועד לסגור את הפגם המדובר, למשל. הדבר נכון גם לגבי מום ספיגה חדרית.

לתיקון מומים בגפיים יש תחילה חשיבות משנית. לאחר תיקון בהצלחה של מום הלב, פעולות כירורגיות משחזרות יכולות לשחזר חישורים חסרים ותסמונות נפרדות. עקמת קיימת בדרך כלל נלחמת תחת טיפול פיזיותרפי. במקרים חמורים במיוחד, ייתכן שיהיה צורך לבצע ניתוח להשתלת תותבת צלעות טיטניום.

ברוב המקרים לא נדרשת התערבות לפנטוס קריניאטום. אולם מסיבות פסיכולוגיות ניתן לעצב מחדש את בית החזה בניתוח, בעקבות הליך נוס למשל.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת הולט-אורם חיובית. למרות שיש פגם גנטי, ניתן לטפל בו בצורה מספקת עם אפשרויות רפואיות עדכניות. תוחלת החיים של מישהו הלוקה בתסמונת היא ברוב המקרים לא מתחת לממוצע. במקרה של מום קשה, יכולים להיות הפסדים משמעותיים בתוחלת החיים. הפרוגנוזה מחמירה בבירור בקרב חולים אלה. פעילות הלב מוגבלת ויכולה להביא לסיום חיים מוקדם.

עם זאת, ניתן לטפל ברוב החולים בצורה טובה ובהצלחה. אף כי אין תרופה עקב הפגם הגנטי הקיים, ישנם סיכויים טובים לאפשרויות תיקון שונות. פעילות הלב מווסתת, ואם אפשר, מתוקנת לחלוטין בהליך כירורגי. למרות שיכולה להיות פגיעה קבועה באורח החיים בהשוואה לאנשים בריאים, איכות חיים טובה מושגת עקב הטיפול.

חריגות או מומים גופניים משתנים בשלב נוסף. לרוב, לאחר סיום שלב הגדילה של הילד, מתחיל תיקון הכרחי או רצוי של המומים הקיימים. אם ההפרעות בתהליך ההתפתחות גורמות ליקויים משמעותיים, ננקטים אמצעים מתקנים בילדות כדי להקל על התסמינים. עקב השינויים האופטיים, המטופל עשוי לחוות השלכות פסיכולוגיות. זה מחמיר את הפרוגנוזה הכללית.

מְנִיעָה

עד כה לא ניתן למנוע את תסמונת הולט-אורם מכיוון שהגורמים המשפיעים החיצוניים לא הובהרו סופית.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת הולט-אורם היא מחלה מולדת, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לפיכך, האמצעים או אפשרויות הטיפול במעקב מוגבלים מאוד, כך שהאדם שנפגע תלוי בעיקר בגילוי מוקדם ובטיפול שלאחר מכן. אם המטופל או ההורים רוצים להביא ילדים לעולם, ניתן ייעוץ גנטי בכדי למנוע תסמונת זו להתרחש שוב.

הטיפול בתסמונת הולט-אורם מכוון בעיקר לטיפול במום הלב. זה מתוקן על ידי הליך כירורגי, לפיו על המטופל להתאושש ולנוח לאחר ההליך. יש להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית. אין זה נדיר כי טיפול פיזיותרפי נדרש, ורבים מהתרגילים ניתנים לביצוע גם בביתכם.

הנפגעים תלויים לעיתים בעזרה ובתמיכה של בני משפחתם וחבריהם. זה יכול גם למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאון. יתר על כן, לאורח חיים בריא עם תזונה בריאה השפעה חיובית מאוד על מהלך תסמונת הולט-אורם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לא ניתן למנוע את תסמונת הולט-אורם וגם לא ניתן לטפל בה בעזרת עזרה עצמית. עם תסמונת זו, הנפגעים מסתמכים תמיד על ניתוח לטיפול במום הלב על מנת להאריך את תוחלת החיים של המטופל. ככל שמכירים את התסמונת מוקדם יותר, כך גדלים הסיכויים למסלול חיובי של המחלה. יש לתקן את המומים האחרים בגוף גם בניתוח.

מכיוון שרבים מהנפגעים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או מתסביכי נחיתות הקשורים לתסמונת זו, הם תלויים בטיפול פסיכולוגי. עם זאת, שיחות עם מטופלים אחרים, הוריכם או ידידיכם יכולים גם לחזק את הביטחון העצמי של המטופל ובכך להקל על התלונות הפסיכולוגיות. יתרה מזאת, חלק מהמטופלים תלויים בעזרתם של בני זוגם בחיי היומיום שלהם, לפיהם לטיפול חם יש השפעה חיובית ביותר על מהלך תסמונת הולט-אורם.

מכיוון שהמחלה יכולה להשפיע גם על האיברים הפנימיים, החולים תלויים בבדיקות ובבקרות סדירות על ידי רופאים שונים. זה יכול למנוע בעיות בכליות, למשל. יש ליידע ילדים הנגועים על השלכות והסיבוכים של המחלה.