מחלת אוסלר

מחלת אוסלר שייך למחלות כלי הדם הנדירות, המשפיעות במיוחד על כלי הדם של העור והקרום הרירי. הכלים החולים מורחבים וקירות דקים. בגלל זה הם יכולים לקרוע בקלות, מה שבתורו גורם לדימום.

מהי מחלת אוסלר?

מחלת אוסלר היא מחלה כלי דם, המאופיינת במומים בכלי הדם. מומים אלה כוללים מעגלים קצרים בין הורידים והעורקים וכן הרחבת כלי דם פגיעים במהירות.

הסימן הראשון למחלה זו הוא בדרך כלל דימום מהאף החוזר. אם זה חמור, זה יכול לגרום לאנמיה. ניתן לראות את כלי הדם הקטנים והחולים כתמים זעירים, אדמדמים ובעלי צורה לא סדירה על הפנים. הם מופיעים לעיתים קרובות על קצות האצבעות ועל הקרום הרירי של האף והפה.

עם העלייה בגיל, הכתמים מתגברים בהתמדה עד גיל 50. השינויים בכלי יכול גם להשפיע על איברים פנימיים, כך שתוכלו להיות השלכות נוספות. מחלת כלי הדם מחלת כלי הדם של אוסלר יכולה לגרום גם לדמעות מדממות, דם בשתן, צואה דמויי זפת, אי ספיקת לב ושבץ מוחי.

סיבות

מחלת אוסלר היא מחלה תורשתית. זה מתפתח באמצעות נזק ספציפי לנשא של DNA. פגם זה דומיננטי ואינו ספציפי למגדר. המשמעות היא שיש סיכוי של 50% שילד יחלה במחלת אוסלר אם הורה אחד חולה במחלה כלי הדם הזו.

פגם גנטי זה יכול להיות ממוקם על שני גנים שונים, אשר בתורם ממוקמים על שני כרומוזומים שונים. שני הגנים משפיעים על הרירית הפנימית של כלי הדם. במחלת אוסלר הם פגומים, כך שכלי הדם הקטנים ביותר נפגעים. הם מתרחבים והופכים פגיעים וקירות דקים.

יתרה מזאת, מתפתחים חיבורים לקצר קצר בין ורידים ועורקים. מומים של כלי השיט וירשתם הם הסיבות לכך שמחלת אוסלר נקראת גם טלנגיקטזיה המורגית המורשתית.

תסמינים, מחלות וסימנים

מחלת אוסלר יכולה לגרום לתסמינים שונים מאוד, תמיד תלוי בחומרת המחלה ובמיקום של גושים של אוסלר. הפגם הגנטי בא לידי ביטוי בעיקר באמצעות דימומים חוזרים, בעיקר דימומים מהאף ודימומי עור סביב הפנים. מה שנקרא telangiectasia זה יכול להוביל לאנמיה.

ואז מופיעים תסמינים כמו עייפות וקושי ריכוז. זה יכול להיות מלווה באנמיה של מחסור בברזל, המגבילה את הביצועים הפיזיים והנפשיים של הנפגעים וגורמת נזק לטווח הארוך לעצמות, לשיניים ולציפורניים. מחלת אוסלר בדרך כלל מורגשת בתחילת גיל ההתבגרות או בהמשך החיים.

הסימנים החיצוניים מתגברים בהדרגה עד גיל 50, לפני שהם עומדים על שמריה או שוב נסוגים בהדרגה. הסימפטום העיקרי הוא כתמים אדומים עד סגולים כחלחולים המגיעים לגודל של מילימטר עד ארבעה מילימטרים ונראים לא סדירים.

הם ממוקמים בעיקר על הקרום הרירי של הפה והאף, כמו גם על קצות האצבעות. במקרים בודדים, האיברים הפנימיים והרקמות מושפעים מההרחבה של כלי הדם. אם הפגם הגנטי מבוסס על גן אנדוגלין פגום, נגרם נזק לכלי דם גם בריאות. גן ALK-1 פגוע בא לידי ביטוי בתסמינים קלים יותר.

אבחון וקורס

האבחנה של מחלת אוסלר בדרך כלל מתרחש בהערכת התסמינים הנוכחים. תסמינים קלאסיים כוללים דימום מהאף וכתמים אדומים על הפנים והאצבעות.

היסטוריה רפואית מקיפה יכולה גם לספק רמזים מועילים לאבחון. אם יש חשד למחלה כלי דם תורשתית זו, נעשה שימוש גם בשיטות הדמיה. אנדוסקופיה, אולטרסאונד וטומוגרפיה ממוחשבת יכולים לקבוע אם איברים פנימיים נפגעים.

ניתן לקחת גם דגימות דם לאישור האבחנה. אלה נבדקים על ידי גנטיקה מולקולרית על מנת להוכיח את המומים האחראיים בגנום. אופן התקדמות המחלה תלוי במום הגנטי ובפגיעה באיברים. בהתאם לחומרת מחלת אוסלר, יכולים להופיע סיבוכים כמו דימום במוח, שבץ מוחי, מורסות ואי ספיקת לב.

סיבוכים

עם מחלת אוסלר, הסובלים מהסובלים סובלים ממחלות שונות. ברוב המקרים זה מוביל לדימום מוגבר. אלה יכולים להופיע גם בעור, כך שניתן לראות דימומים קטנים מתחת לעור. זה לא נדיר שמטופלים סובלים מדמי אף ואנמיה. לאנמיה השפעה שלילית מאוד על כל האורגניזם של המטופל ויכול להוביל לעייפות ועייפות.

עמידותם של הנפגעים גם כן פוחתת מאוד בגלל מחלת אוסלר ויש מחסור בברזל. איברים שונים יכולים גם להיות מושפעים ונפגעים ממחלת אוסלר. מסיבה זו, טיפול במחלה זו בהחלט הכרחי. מחלת אוסלר אינה מרפאת את עצמה.

ניתן לטפל במחלת אוסלר. עם זאת, הטיפול מכוון רק להגבלת הסימפטומים; טיפול סיבתי אינו אפשרי. ניתן להגביל תלונות רבות בעזרת עירויי דם או השתלות עור. תוחלת החיים של האדם שנפגע בדרך כלל אינה מופחתת על ידי המחלה. אין גם סיבוכים מיוחדים במהלך הטיפול.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

זמן הביקור הראשון אצל הרופא הוא בדרך כלל מוקדם במקרה של תסמינים הנגרמים על ידי מחלת אוסלר. תסמינים אופייניים באים לידי ביטוי לכל המאוחר בגיל ההתבגרות והתמונה הקלינית הופכת לזיהוי. מתייעץ עם רופא המשפחה ברגע שמתרחשת התלונה הראשונה.

ילדים שלעתים קרובות סובלים מדמם מהאף ללא סיבה נראית לעין או שיש להם התרחשות ואסילית נראית סביב האף גורמים לדאגתם של הוריהם. עם מחלת אוסלר, כל הגוף יכול להיות מושפע. פעמים רבות מצב זה עובש בירושה במשפחה.

בדרך כלל מתייעץ עם רופא אף אוזן גרון בנושא דימומי האף התכופים והארוכים. את מוקדי אוסלר השטחיים באף ניתן לזהות בקלות על ידי רופא מנוסה. במידת הצורך, הרופא יפנה את הילד הפגוע למרפאה מומחית לבדיקות נוספות. יש להבהיר את מעורבותן של מערכות איברים אחרות אם יש חשד למחלת אוסלר. קיים סיכון לדימום פנימי.

מכיוון שהטלנגיקטזיה המורגית התורשתית היא תורשתית, יש להבהיר את הסימפטומים ולטפל בה באופן מיידי. לעיתים קרובות נחוצות גישות טיפול בין תחומיות על מנת לפתח אסטרטגיית טיפול מתאימה. לאחר מכן ניתן לנטר את הטיפול המומלץ על ידי רופא המשפחה או רופא אף אוזן גרון. יותר מאשר הקלה בתסמינים וטיפול חריף בדימום אינו אפשרי במחלת אוסלר. לפיכך יש לצפות לביקורים קבועים אצל הרופא או מדי פעם ביקורי רופא חירום.

טיפול וטיפול

טיפול מאת מחלת אוסלר אומרים שהוא משכך את הסימפטומים של מחלות כלי דם. לא ניתן לבטל את הסיבה כרגע. אילו אפשרויות טיפול זמינות תלויות בסימפטומים ובנסיבות האישיות.

ניתן לעצור דימומים מהאף התכופים על ידי אריזת אף. יתר על כן, ניתן להכיל את דימום האף על ידי מחיקה של הכלי המוגדל באמצעות לייזר. בדרך כלל טיפול בלייזר זה הוא בעל משך זמן קצר בלבד. השתלת עור מבטיחה הצלחה ארוכת טווח. רירית האף החולה מוחלפת על ידי עור מאזורי גוף אחרים. לעתים קרובות עור מוסר מהירך.

אבל יש גם שיטות עדינות יותר שמבטיחות עזרה. זה כולל קרמים ספציפיים שאמורים להגן על הקרום הרירי מפני נזק. לעיתים מחלת כלי הדם גורמת לאנמיה גם בגלל הדימום התכוף. אז כדאי לטפל באנמיה בתוספי ברזל. אם אובדן הדם הוא חמור מאוד, גם עירובי דם משולבים בטיפול.

אם איברים פנימיים מושפעים וגורמים לאי נוחות, ניתן לסגור את חיבורי כלי הדם על ידי הכנסת ספירלות מתכת. אם זה לא עובד, שיטת הטיפול במחלת אוסלר היא ניתוח.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחלת אוסלר היא מחלה מולדת שלפי הידע הנוכחי לא ניתן לטפל בה באופן מוחלט ובעיקר הגורם לכך. אופייניים למחלה מגוון תסמינים שמתאמים לכלי דם מורחבים. מסיבה זו, מחלת אוסלר משפיעה על אזורים ואיברים שונים באורגניזם האנושי.

ניתן לטפל בחלק מהסימפטומים של המחלה באופן סימפטומטי, כך שניתן לבצע אמצעים לאחר הטיפול לטיפולים המתאימים. עם זאת, טיפול מעקב כללי אחר מחלת אוסלר אינו אפשרי מכיוון שהמחלה חשוכת מרפא. ניתן לטפל בטיפול בדימום מהאף השכיח בקרב חולי אוסלר בהליך כירורגי, שאינו מבטל לחלוטין את הגורמים ובכך את הסימפטומים.

לאחר ניתוח האף יש להקדיש תשומת לב מיוחדת להיגיינה ויש להימנע מזיהום בנגיף שפעת בכדי שהקרום הרירי האף המופעל יוכל להחלים. ישנם חולים שהעלו את הדימום בדרכי העיכול. גם כאן אפשרויות הטיפול השונות עולות בסימן שאלה, למשל באמצעות קרינת לייזר.

כחלק מהטיפולים שלאחר שיטות טיפול כאלה, אלה שנפגעו מקפידים על תוכניות תזונה שנקבעו כך שהבטן והמעיים יוכלו להתאושש מהניתוח. באופן כללי, חולים במחלת אוסלר עוברים בדיקות סדירות על ידי מומחים שונים על מנת לפקח על מצב התרחבות הדם של האיברים הפנימיים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

מחלת אוסלר היא מחלה גנטית חשוכת מרפא. הפרוגנוזה מבוססת על סוג המחלה והתסמינים והתלונות בהתאמה. הטיפול הסימפטומטי מפחית תסמינים אופייניים כמו כאב ושינויי עור ומאפשר למטופל לנהל חיים נטולי תסמינים יחסית. בדיקות רפואיות קבועות משמשות לגילוי וטיפול בסיבוכים בשלב מוקדם.

הבעיה היחידה היא מומים ורידים עורקיים, שיכולים לגרום לדימום מסכן חיים עם הגיל המתקדם ובנשים בהריון. בשל הסיכון לתסחיף אוויר, צלילה עם צילינדר אוויר דחוס אסורה עוד במחלת אוסלר אם אובחנו קשרים עם קצר חשמלי בריאות.

ההשקפה והפרוגנוזה של מחלת אוסלר מבוססים על מהלך המחלה והתסמינים האישיים. קיימים מגוון רחב של קורסים, החל ממגבלות שבקושי מורגשות וכלה בסיבוכים קשים. במקרים בודדים, יש צורך בהשתלת כבד, הקשורה למגבלות חמורות עבור הנפגעים. תוחלת החיים עם HHT מסוג 1 נמוכה יותר אם המצב אינו מטופל או אם ישנם קשרים עם קצר חשמלי לריאות ובמוח. לחולים עם HHT מסוג 2 יש תוחלת חיים תקינה כאשר הם מטופלים באופן מתאים.

מְנִיעָה

למחלה התורשתית מחלת אוסלר אין אמצעי מניעה. אם קיים פגם גנטי זה, ניתן לנקוט באמצעים שונים על מנת להתמודד עם התפתחות סיבוכים. על הנפגעים להימנע מאלכוהול, מניקוטין, ממתחים וממאמץ גופני כבד או מתכופף. הדיאטה צריכה להיעשות במודע. רצוי הרבה חסה, מעט בשר והימנעות מפירות יער חומציים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עם מחלת אוסלר, המיקוד הוא בטיפול רפואי מקיף. תלוי בחומרת המחלה, הנפגעים יכולים לנקוט בעצמם מספר צעדים כדי להפחית את הסימפטומים ולתמוך בתהליך הריפוי.

קירור והגנה יכולים לעזור נגד דימום האף הטיפוסי. מכיוון שקירות כלי השיט רגישים במיוחד, יש להימנע מכל מיני אלימות. אם הדימום מוביל לאנמיה, יש ליידע את הרופא בכל מקרה. במקרים קלים ניתן להפחית את תסמיני המחסור על ידי שינוי התזונה. בכל מקרה, הנפגעים חייבים לשתות הרבה מים או שפריצים ואוכלים תזונה מאוזנת. מכיוון שהתסמינים האופייניים למחלת אוסלר מתרחשים בדרך כלל במהלך גיל ההתבגרות, רצוי תמיכה טיפולית. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית יכולה לעזור למי שנפגע לקבל טוב יותר את המחלה.

באופן כללי, החולים זקוקים לתמיכה נרחבת של מומחים ופסיכולוגים. על הקרובים להיזהר מתסמינים חריגים ולהתקשר לשירותי חירום אם יש ספק. תמיכה מאנשים הקרובים אליך חשובה במיוחד בשלבים המאוחרים יותר של המחלה. בנוסף, תמיד יש צורך במעקב צמוד על ידי הרופא.