תסמונת Kartagener

כפי ש תסמונת Kartagener היא מחלה מולדת בה האיברים מסודרים בדרך הלא נכונה. בנוסף, הסובלים מהסובלים סובלים מסמפונות מדלקת כרונית של הסינוסים.

מהי תסמונת קרטחנר?

בגלל תקלה של cilia, האנשים הפגועים סובלים מדלקות נשימה חוזרות ונשנות. שיעולים בולטים ואף נוזל כל הזמן מופיעים כבר בגיל הינקות.
© matis75 - מלאי.adobe.com

ה תסמונת Kartagener היא מחלה תורשתית נדירה ביותר. זה משפיע על כ -4,000 איש בגרמניה. כ- 900 חולים הם ילדים או מתבגרים. התסמונת קשורה קשר הדוק לדיסקנזיה ראשית ciliary (PCD), המהווה הפרעה גנטית של הסלילי הנייד (cilia).

אלה ממוקמים בריריות הסמפונות והאף. תפקוד הצילית הוא להגן על ריאות האדם מפני זיהום. לשם כך הם מסלקים חיידקים שנכנסים לגוף בעת שאיפה. בכל מקרה של דיסקנזיה ראשית ברזל, אולם ישנה תקלה של הצינה.

מכיוון שלא ניתן להוציא את החיידקים מהגוף בגלל זה, מתרחשות מחלות ותלונות כמו בעיות שמיעה, דלקת אוזן דלקת חוזרת, נזלת כרונית ואפילו דלקת ריאות מספר פעמים.

בסביבות 50 אחוז מכלל החולים יש סידור הפוך של האיברים הפנימיים (Situs inversus). לאחר מכן הרופאים מדברים על תסמונת קרטאגר. במקרה זה, ליבו של האדם הנוגע בדבר אינו משמאל, אלא בצד ימין של הגוף. מכיוון שלתפקוד התפקוד הקיסרי פוגעים גם בתנועתיות הזרע, לרוב חולים גברים נמצאים בסיכון לפוריות.

המתמחה השוויצרי מאנס קרטאגר (1897-1975) שימש ככינויו של תסמונת קרטאגר. הרופא עסק במחקר של הסימפונות.

סיבות

הן תסמונת קרטחנר והן דיקנזיה ראשית סלעית הם מולדים. הם עוברים בירושה בצורה רצסיבית אוטוזומלית. הילד חולה רק אם גן מותנה יורש הן מהאב והן מהאם. אז בהחלט ייתכן שהמחלה התורשתית לא מופיעה בכל דור ודור.

DNAH5 ו- DNAH11, המקודדים יחידות משנה של קומפלקס דינין, זוהו כגנים אחראיים. דינין הוא חלבון מוטורי. מכיוון שחסרת ​​תת-יחידת דינין, המבטיחה את ניידותן של המיקרו-צינורות, נפגעות ציציות של הריאות, הסמפונות ורירית האף.

הובלת הריר נכשלת אפוא, מה שאומר שאברים לא מנוקים, מה שבתורו גורם לדלקת כרונית. תקלה של ציצית הנעה אחראית גם על הסידור התקין של האיברים במהלך התפתחות העוברית. עם זאת, ככלל, אופי ההפוך של האיברים אינו גורם לערך מחלה נוסף. מבין הגנים השונים הגורמים לדיזנזיה ראשית של הרשת, עד כה פוענחו רק 50 עד 60 אחוזים.

תסמינים, מחלות וסימנים

בגלל תקלה של cilia, האנשים הפגועים סובלים מדלקות נשימה חוזרות ונשנות. שיעולים בולטים ואף נוזל כל הזמן מופיעים כבר בגיל הינקות. תופעות דלקות באוזן התיכונה הנפוצות אצל ילדים קטנים, שקשה לשלוט בהן רפואית, הן גם אופייניות.

במקביל, הילדים הפגועים סובלים לעתים קרובות מסימפונות או מדלקת ריאות. מכיוון שלא ניתן לבצע ניקיון דרך האפיתל הקלילי, אפשרות הניקוי היחידה היא שיעול. מסיבה זו, הילדים החולים סובלים כל הזמן משיעולים.

אצל ילדים ומתבגרים, סינוסיטיס כרונית (סינוסיטיס) מתרחשת גם עם התקדמות המחלה. אין זה נדיר כי גידולים שפירים (פוליפים) נוצרים על הקרום הרירי של האף. קיים גם הסיכון כי דלקות בדרכי הנשימה החוזרות על עצמן יביאו לשק מלא בריר במערכת הסימפונות (bronchiectasis).

בקרב חולים גברים כ -60 אחוז מכלל הנפגעים אינם מסוגלים להתרבות. הסיבה לכך היא זנבות זרע לא ניידים או דיסוטיליים. חלק מהמטופלות עלולות לסבול מבעיות פוריות. הסיבה לכך היא שיבוש בתפקוד הובלת החצוצרות. אז החצוצרות מרופדות בצינורות.

אבחון ומסלול של מחלה

בדרך כלל ניתן לאבחן תסמונת קרטאגרן על ידי האיברים הפוכים במראה. בנוסף, ישנם תסמינים אופייניים לזיהומים בדרכי הנשימה. לעומת זאת, דיסקנזיה רצינית ראשית מבלי להכיר בסידור האיברים הלא נכון, לעומת זאת, קשה יותר.

יש לבצע נהלי חקירה מורכבים. זה כולל ניתוח של הרשת, הסרת דגימת רקמות (ביופסיה) הנבדקת תחת מיקרוסקופ אלקטרונים וגילוי נוגדנים של הגן DNAH5. מהלך תסמונת קרטאגרן או PCD שונה.

חלק מהמטופלים מראים תסמינים קלים, בעוד שאחרים סובלים מאי ספיקת ריאות כרונית בבגרות האמצעית. במקרים כאלה יש צורך להשתלת ריאה. ריפלוקס חמור במערכת העיכול עשוי להופיע אצל ילדים.

סיבוכים

תסמונת Kartagener יכולה להוביל לתלונות וסיבוכים שונים.ככלל, המסלול הנוסף תלוי בחומרת התסמונת ובסידור המדויק של האיברים. רוב הנפגעים סובלים מדלקות נשימה קשות ותכופות. במקרה הגרוע ביותר, אלה יכולים להיות קטלניים ללא טיפול.

יש גם שיעול חזק, וריר יוצא כל הזמן מהאף. זה לא נדיר שמטופלים סובלים גם מדלקת באוזניים, מה שעלול להמשיך להוביל לאובדן שמיעה. יתרה מזאת, תסמונת קרטאגן מובילה להגבלות על איברי המין, כך שרוב החולים סובלים מחוסר יכולת להתרבות.

תלונה זו עלולה לגרום לדיכאון והפרעות נפשיות אחרות אצל אנשים רבים. איכות החיים בדרך כלל מופחתת במידה רבה יחסית על ידי תסמונת Kartagener. אם הריאות נפגעות מדלקות או זיהומים שונים, ייתכן שיהיה צורך להשתלה.

ניתן להפחית את תוחלת החיים גם בגלל תסמונת קרטאגר. מכשירי שמיעה יכולים לפצות על אובדן שמיעה. ניתן להגביל תלונות אחרות בעזרת תרופות או טיפולים, לפיה אין סיבוכים מיוחדים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ילדים הסובלים מתסמונת Kartagener נדרשים להשגחה רפואית צמודה בכל מקרה. המחלה מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה ומטופלת ישירות בבית החולים. לאחר הטיפול הראשוני על ההורים להתייעץ עם רופאים ומטפלים אחרים. במקרה של נזק לאיברים, יש להזמין רופא מתמחה, בעוד שיש לטפל בבעיות הזדוניות עצמן. מכיוון שלמחלה בדרך כלל יש השפעה על המצב הרגשי של הנפגעים, טיפול רפואי צריך להיות מלווה בטיפול.

על ההורים לפנות לרופא האחראי או למרפאה למחלות תורשתיות. הטיפול הרפואי נמשך בדרך כלל מספר שנים ואף עשרות שנים. במהלך תקופה זו, יש להתקיים גם טיפול פיזיותרפיסטי, שבמהלכו המטופל מחדש את תפקודי הגוף החיוניים. מכיוון שמדובר בתהליך ממושך ומתיש לכל המעורבים, מומלץ גם תמיכה פסיכולוגית לקרובי המשפחה. הטיפול צריך להתחיל בהקדם האפשרי לאחר האבחנה של תסמונת קרטגנר.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת קרטחנמר ודיזנזיה ראשית סלעית הם מולדים, לא ניתן לטפל בסיבה הבסיסית. לכן הטיפול הוא להאט את התקדמות המחלה ולהילחם בתסמינים. זה מצריך בדיקות שוטפות של כיח, דרכי הדמיה כמו טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או ברונכוסקופיה ובדיקות תפקוד של הריאות.

בדיקות שמיעה מבוצעות גם כדי לקבוע אם יש אובדן שמיעה כלשהו. מכיוון שאיברים אחרים יכולים להיות מושפעים גם מהמחלה, יש צורך בטיפול על ידי מומחים שונים.

לטיפול בסימפטומים של דרכי הנשימה, מתרחשות שאיפות של סימפטומיממטיקה של בטא -2 כמו סלבוטמול, צריכת ריריות כגון N-acetylcysteine ​​ואמצעים פיזיותרפיים סדירים. בנוסף, על המטופל לשתות הרבה נוזלים. על מנת למנוע נזק משני בדרכי הנשימה, יכול להיות שימושי ליטול אנטיביוטיקה. באופן זה מנוגדים לסימפונות ולדלקת ריאות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

Ication תרופות לקוצר נשימה ובעיות ריאה

תחזית ותחזית

למרבה הצער, עם תסמונת קרטגנר, לא ניתן לטפל בה באמצעות אמצעי עזרה עצמית. כל שניתן להשיג הוא הקלה בסימפטומים, וטיפול רפואי חיוני בכל עת. על ידי הקפדה על בדיקות סדירות ניתן לזהות סיבוכים אפשריים מוקדם ולטפל בהם במהירות. אתה מוזהר מפני אינטראקציות אפשריות לפני טיפול תרופתי עצמי עם תרופות ללא מרשם ללא התייעצות מוקדמת עם הרופא שלך.

אובדן השמיעה הנמצא לעיתים קרובות בהחלט מחייב טיפול בעזרת מכשיר שמיעה על מנת למנוע הידרדרות נוספת של חוש השמיעה. לפיכך מומלץ לאנשים שנפגעו ללבוש זאת בכל עת שניתן אם קיימת גם אובדן שמיעה מוליך, בדרך כלל ניתן לטפל בכך בניתוח או בנוסף בעזרת מכשיר שמיעה מושתל חלקית, ואילו במקרה של אובדן שמיעה סנסורוריאלי משתל שבלול. אמצעים אלה מאפשרים לילד שמיעה מספקת ובדרך כלל מבטיחים התפתחות שפה תקינה.

בדיקות תפקודיות קבועות של הריאות מאפשרות לזהות בעיות בשלב מוקדם, ולעיתים קרובות ניתן להקל על תסמינים של דרכי הנשימה באמצעות יישומים פיזיותרפיים. מטופלים יכולים, בחלקם, להמשיך בכך בעצמם בבית וכך לחזק את יעילותם.

אם מתעוררות תלונות פסיכולוגיות, בדרך כלל די במגע עם אנשים אחרים שנפגעו בצורה של קבוצת עזרה עצמית. אחרת, כמובן, קיימת גם אפשרות לפסיכותרפיה.

מְנִיעָה

אין אמצעי מניעה נגד תסמונת קרטאגר, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, האמצעים או האפשרויות לטיפול לאחר טיפול בתסמונת קרטאגן מוגבלים מאוד או שאינם זמינים לאדם הנוגע בדבר. בראש ובראשונה נחוצה אבחון מהיר ומעל לכל, אבחנה מוקדמת של המחלה, כך שלא יתרחשו סיבוכים נוספים והתסמינים לא יחמירו. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך המשך המשך בדרך כלל טוב יותר.

מכיוון שתסמונת קרטאגרן היא מחלה שנקבעה גנטית, האדם הנוגע בדבר צריך בהחלט לבצע בדיקה וייעוץ גנטי אם הוא רוצה להביא ילדים לעולם כדי שהתסמונת לא תוכל לחזור בצאצאיהם. הטיפול עצמו תלוי בחומרת הסימפטומים, אם כי ברוב המקרים יש צורך ליטול תרופות שונות.

על הנפגעים לוודא כי הם נלקחים באופן קבוע וכי המינון נכון בכדי להקל על הסימפטומים לצמיתות. אם נוטלים אנטיביוטיקה, אין לצרוך אלכוהול. בדיקות ובקרות סדירות של האיברים הפנימיים בתסמונת קרטחנר חשובים מאוד גם כן, כך שניתן יהיה לזהות ונזק אחר לנזק בשלב מוקדם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת Kartagener באמצעות עזרה עצמית. ניתן להקל על התסמינים רק באמצעות אמצעי עזרה עצמית, לפיהם טיפול רפואי חיוני.

ככלל, לבדיקות סדירות יש השפעה חיובית על מהלך המחלה במקרה של תסמונת קרטגנר, שכן ניתן לזהות סיבוכים שונים ולטפל בהם בשלב מוקדם. יש צורך גם בבדיקות תפקוד רגילות של הריאות על מנת להימנע מקשיי נשימה אפשריים. מכיוון שהנפגעים סובלים לרוב גם מאובדן שמיעה, השימוש בכלי שמיעה חיוני כאן. זה יכול למנוע הידרדרות נוספת בשמיעה. לכן על המטופל תמיד ללבוש מכשיר שמיעה כדי למנוע נזק נוסף לאוזניים. לעתים קרובות מטפלים בתסמינים של דרכי הנשימה באמצעות פיזיותרפיה. כאן ניתן לאדם הנוגע בדבר לבצע את התרגילים וטכניקות הנשימה מהטיפול הזה בביתו ולהגביל את הסימפטומים.

כאשר נוטלים אנטיביוטיקה, יש לשים לב לאינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות. עליכם להימנע מצריכת אלכוהול. במקרה של תלונות פסיכולוגיות, דיונים עם הורים או חברים יכולים להועיל. קשר עם חולים אחרים יכול גם להשפיע לטובה על מצבו של המטופל.