קרטיניזם

קרטיניזם היא הפרעת מחסור הורמונלי בגדילת הגוף והתפתחותם הנפשית של הילודים. בדיקה מוקדמת של התינוק יכולה לזהות בקלות את החסר. ילדים שטופלו מתפתחים באופן תקין לחלוטין.

מהי קרטיניזם?

קרטיניזם בא לידי ביטוי בשבועות הראשונים לחיים באמצעות תסמינים שונים, אך עם זאת, עדיין לא ניתן לייחס בבירור למום בבלוטת התריס. תסמינים כלליים כמו עצירות, פעימות לב איטיות או צהבת יילוד יכולים להופיע.
© תמונותzwerg - stock.adobe.com

קרטיניזם היא הפרעה התפתחותית אצל ילדים הנגרמת על ידי מחסור בהורמוני בלוטת התריס. המונח נגזר מהמילה הצרפתית crétin = אידיוט.

שם זה נוצר מכיוון שחסר ההורמונים במוחו של האדם החולה מוביל לנזק בלתי הפיך ובכך לביצועים נפשיים ירודים. ישנם שני סוגים של קרטיניזם. הצורה האנדמית (מוגבלת מקומית) מופיעה רק באזורים מסוימים והיא נגרמת כתוצאה ממחסור ביוד של האם במהלך ההיריון אצל הילד. מחסור ביוד נובע מהתנאים המקומיים באזורים בהם אין יוד או מעט מאוד באדמה ובאוויר.

קרטיניזם אנדמי הוא הצורה הנפוצה ביותר. קרטיניזם ספרדי (ספורדי) נדיר בהרבה והוא נגרם על ידי הפרעה גנטית של בלוטת התריס. כיום המחלה כבר לא מופיעה במדינות המערב, מכיוון שרמות ההורמונים של הילודים נבדקים באופן שגרתי וניתן למנוע קרטיניזם באמצעות מתן הורמונים.

סיבות

קרטיניזם נגרמת כתוצאה ממחסור בהורמוני בלוטת התריס. בסרטיניזם אנדמי, מחסור ביוד אצל האם אחראי לכך שהילד שטרם נולד מפגר מאחור בהתפתחות גופנית ונפשית כאחד.

הגוף זקוק ליוד על מנת שבלוטת התריס תפיק הורמונים. הורמונים אלה נחוצים לצמיחת גוף ולפיתוח יכולות נפשיות. מחסור בהורמונים מביא לכך שהעובר לא יתפתח כרגיל. לעיתים רחוקות, קרטיניזם יכול גם לנבוע מעודף יוד, למשל אם האם נוטלת יותר מדי תרופות המכילות יוד בגלל בלוטת התריס שאינה פעילה.

הסרטינות שנקבעה גנטית אצל ילדים נגרמת כתוצאה מתת פעילות של בלוטת התריס, מעקירה של בלוטת התריס או מבלוטת התריס הלא שלמה או שאינה קיימת. פגמים מסוימים באנזים יכולים גם להשפיע על ייצור הורמונים ובכך לעורר קרטיניזם.

תסמינים, מחלות וסימנים

קרטיניזם בא לידי ביטוי בשבועות הראשונים לחיים באמצעות תסמינים שונים, אך עם זאת, עדיין לא ניתן לייחס בבירור למום בבלוטת התריס. תסמינים כלליים כמו עצירות, פעימות לב איטיות או צהבת יילוד יכולים להופיע. תינוקות הנגועים הם לרוב אדישים, שותים מעט ויש להם שרירים רפויים. אם לא מטפלים בסימפטומים אלה, התפתח קרטיניזם בולט במהירות.

זה מוביל להפרעות התפתחות של עצמות ושיניים, שיכולות לגרום לקיצור האצבעות ולפגיעה בשיניים ובמנגנון להחזקת השיניים. ככל שהמחלה מתקדמת מתפתחת myxedema. עורם של הילדים החולים נראה אז נפוח ובצק, במיוחד באזור העפעפיים והידיים. בליווי זה, קרטיניזם מוביל לרקמות חיבור חלשות, שיכולות להתבטא, בין היתר, בבטן גדולה ובבקע טבורי.

שינויי העור גורמים לעור להיראות יבש ושיש בצורה ניכרת יחסית יחסית. מקרוגלוזיה יכולה להתפתח בחלל הפה - הגדלה גדולה של הלשון הקשורה לבעיות האכלה וקשיי נשימה. יתר על כן, חולשת שרירים וצרידות מופיעים בקרטיניזם. אם לא ניתן טיפול עד לכל המאוחר, מתעוררות תלונות גופניות נוספות והפרעות בהתפתחות נפשית.

אבחון וקורס

הסימפטומים של קרטיניזם ניתנות לגילוי רק לאחר הלידה, בערך בשבועיים הראשונים לחיים. בגלל המחסור בהורמונים, עצמות הילוד אינן מתבגרות כמו שצריך, הילדים נראים נפוחים (מיקסדמה) ובעלי צבע עור צהבהב (צהבת).

בשבוע השלישי לחיים נוצר לעיתים בקע טבורי ולשונו של התינוק מתנפחת. רפלקסי השרירים חלשים, הקול צרוד והעיכול מופר.אם הילד אינו מטופל, ניתן לצפות בקומה קצרה במהלך ההמשך, לפיו גודל הזרועות והרגליים אינו עומד ביחס לגודל תא המטען. האצבעות קצרות מדי, האף מופנה כלפי מעלה והתפתחות הדיבור מופרעת.

מכיוון שניתן לאבחן קלטיניזם בקלות בעזרת בדיקת דם, זה כמעט ולא מתרחש במדינות עם בדיקות שגרתיות של ילודים. אם נמצא שרמות ההורמונים נמוכות מדי, הרופא יבחן את בלוטת התריס של הילד בכל הקשור לתפקודו, התפתחותו ומיקומו על מנת להתחיל אז את הטיפול הנכון לכריתות.

סיבוכים

ברוב המקרים ניתן לטפל בקרטיניזם בצורה טובה יחסית ובקלות. עם זאת, טיפול מוקדם הכרחי כדי למנוע סיבוכים ונזקים תוצאתיים אחרים. כתוצאה מהקרטין, הסובלים בעיקר מהפרעה התפתחותית. זה מסוכן במיוחד לילדים. קרטיניזם יכול גם להוביל להפרעות גדילה אצל ילדים ולהשפיע לרעה על מבנה העצם.

לעתים קרובות העור הופך לצהוב, כך שניתן לטעות בתלונה בצהבת. יתר על כן, יש גם עלייה חזקה במשקל ולעיתים קרובות הפרעת שתייה. לאחר מכן המטופלים ממשיכים לסבול מהתייבשות, מה שעלול להשפיע לרעה מאוד על כל הגוף. יתרה מזאת, המטופלים יכולים גם לסבול ממקומות קצרים.

במיוחד בגיל צעיר, הסימפטומים יכולים להוביל להקניטות או לבריונות. בעזרת הורמונים ניתן להילחם בתסמיני הקרטיניזם בקלות יחסית. אין סיבוכים והמחלה מתקדמת באופן חיובי. תוחלת החיים של האדם שנפגע אינה מושפעת מטיפול מוצלח.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש חשד לקריטיות, מומלץ לבקר במשרד הרופא. המחלה אינה מתרפאת מעצמה ויכולה לגרום לתסמינים שונים אם היא לא מטופלת. לכן, טיפול רפואי חייב תמיד להתקיים. הורים שמבחינים בהפרעות גדילה אצל ילדם צריכים להודיע ​​לרופא הילדים. כך גם לגבי בעיות משקל וסימני צהבת. אם הילד כבר לא שותה מספיק, עליו לפנות ישירות לרופא הילדים.

תלוי בסיבת הסרטיניזם וכמה חמורים התסמינים, לפעמים יש להזמין מומחים אחרים. גם כאן יש צורך בטיפול מוקדם. על כן הורי ילדים הנגועים לחתור לאבחון וטיפול מהיר על מנת להימנע או למזער סיבוכים נוספים. ניתן לחפש מטפל גם בהמשך חייו בגלל בעיות בריאות הנפש שגורם לעיתים לקרניזם. נקודות מגע נוספות הן רופאים מתמחים, תזונאים ומרפאה מומחית למחלות בלוטת התריס.

טיפול וטיפול

הסימפטומים המתקדמים של קרטיניזם ניתן למנוע באמצעות הטיפול המוקדם ביותר. הטיפול מורכב במתן הורמוני בלוטת התריס המיוצרים באופן מלאכותי בצורה של טבליות.

יש לקחת אותם לכל החיים. יש לבדוק את רמות ההורמונים של הילדים בפרקי זמן קבועים באמצעות בדיקת דם, כך שניתן יהיה לאתר מייד כל סטיה מהערכים התקינים. אם הצריכה מופרעת וזה מוביל למחסור מחודש בהורמונים, הסימפטומים המוכרים של קרטיניזם יכולים להתפתח גם בהמשך.

אם הטיפול מתבצע מוקדם ובעקביות לאורך כל חייו, הילד יכול להתפתח באופן תקין לחלוטין. אם לעומת זאת, הפרעות התפתחותיות כבר התרחשו, אי אפשר לבטל את אלה מאחר והנזק שנגרם כתוצאה מהקרטיניזם הוא בלתי הפיך.

תחזית ותחזית

אם האבחנה מתבצעת בשלב מוקדם, הפרוגנוזה לקריטיניזם חיובית. ניתן לטפל באופן הולם בהפרעה ההתפתחותית של הילד באמצעות הורמונים מתאימים. חשוב לעבור טיפול תרופתי בהקדם האפשרי, אשר אמור להתחיל בשבועות או בחודשים הראשונים לחיים. ככל שמתרחש מאוחר יותר אספקת ההורמונים, כך המשך הקשה קשה יותר.

במקרים אלה כבר לא ניתן להתערב כראוי בהתפתחות האורגניזם. ההפרעות הגופניות והנפשיות לאורך כל החיים הן ההשלכות. יש לצפות לקומה קצרה וגם יהיו ליקויים נפשיים בלתי הפיכים. ללא טיפול רפואי, אין הקלה מהסימפטומים. הפרוגנוזה גרועה מכיוון שאין כרגע שיטות ריפוי חלופיות וכוחות הריפוי העצמי של האורגניזם אינם מספיקים להפרעה זו.

השיפור בבריאות מושג אפוא רק בשיתוף פעולה עם הרופאים. משתמשים בטיפול ארוך טווח שכן יש לספק את ההורמונים שנקבעו לאורגניזם לכל החיים. זו הדרך היחידה להבטיח שיפור בבריאות. אם הטיפול מופסק, מתעוררות תלונות שונות המובילות להידרדרות משמעותית באיכות החיים. בנוסף, הסיכון למחלות משניות מוגבר. יש לקחת בחשבון עובדה זו בעת עריכת התחזית הכוללת.

מְנִיעָה

אחד יכול קרטיניזם למנוע זאת על ידי מתן הורמוני בלוטת התריס מוקדם. בגרמניה, הבדיקה השגרתית של בלוטת התריס בילודים מוסדרת על פי חוק. זה מאפשר להכיר בקרטיניזם ולטפל בו בשלב מוקדם. נשים בהריון עם בלוטת התריס שאינה פעילה יכולות למנוע את קרדיניזם של ילדן על ידי נטילת תרופות המכילות יוד.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של קרטיניזם, לרוב אין אמצעי מעקב מיוחדים העומדים לרשות הנפגעים. במקרה של מחלה זו, אבחנה מוקדמת מאוד עם הטיפול בהמשך היא חשובה על מנת שהתסמינים כבר לא יוכלו להחמיר. ריפוי עצמי לרוב אינו אפשרי עם קרטיניזם, כך שתמיד יש לבצע טיפול על ידי רופא.

ככלל, אנשים עם קרטיניזם חייבים ליטול תרופות שונות לאורך חייהם על מנת להקל על הסימפטומים. חשוב תמיד לקחת אותו באופן קבוע ולהמשיך להשתמש במינון הנכון. אם יש אי-בהירות או שאלות אחרות, יש ליצור קשר קודם עם רופא.

בדיקות סדירות על ידי רופא חשובות מאוד גם בקרטיניזם כך שלא יכולים להיווצר סיבוכים נוספים. מכיוון שלמחלה יכולה להיות השפעה שלילית מאוד על התפתחות הילד, על ההורים לשים לב במיוחד לכך ולהודיע ​​לרופא. במקרים רבים ניתן להקל על אלה. הילד עצמו בדרך כלל תלוי בעזרת ההורים ובטיפול בהם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של קרטיניזם, אמצעי העזרה העצמית היעיל ביותר הוא לאבחן את המחלה ולטפל בה בשלב מוקדם. הורים שמבחינים בסימפטומים של הפרעת בלוטת התריס אצל ילדיהם צריכים להתייעץ מייד עם רופא הילדים שלהם. אם מטפלים בהפרעה מוקדם עם הורמונים, התפתחות גופנית ונפשית תקינה אפשרית. על ההורים ומאוחר יותר האדם הנוגע בדבר לדאוג שייקחו את התרופות באופן קבוע. אחרת, אתה עלול לחוות תסמינים חמורים בהמשך.

אם כבר התרחשו הפרעות התפתחותיות, מצוין טיפול טיפולי. על ההורים לחפש מקום בגן מיוחד ובהמשך בבית ספר מיוחד בשלב מוקדם. יש לבצע התאמות גם בחיי היומיום, בין אם זה באמצעות עזרים אורטופדיים או דרך מתקן ידידותי לבעלי מוגבלויות. אילו מדדים הם הגיוניים ונחוצים תלוי בחומרת ההפרעה ההתפתחותית ובסימפטומים.

בעיקרון, יש ליידע את הילד על מחלתו מוקדם ככל האפשר, מכיוון שגישה פתוחה מאפשרת את האמצעים הטיפוליים ואת כל חייו עם המגבלות השונות שהקרטיניזם יכול להביא. ייעוץ טיפולי יכול להתקיים לצד זה.