לאוקודיסטרופיה

בדרך כלל חל לאוקודיסטרופיה כמרפאים. הקורס שלהם שונה מאוד ויכול להופיע אצל ילודים וגם אצל תינוקות, ילדים קטנים ובתי ספר, אך גם אצל מבוגרים. התקווה טמונה במחקר ובטיפולים הניסויים הראשונים עם וקטור לוונטיראלי.

מה זה לוקודיסטרופיה?

התנאי לאוקודיסטרופיה מורכבת מהמילה היוונית "לויקוס" (לבן) ו- "דיס" (רע) כמו גם "טרופה" (תזונה). מחלה זו שיכולה להופיע בצורות שונות הורסת את מערכת העצבים המרכזית במוח ובחוט השדרה. ילדים כמו גם מבוגרים יכולים להיות מושפעים.

זה תוקף את המיאלין, החומר הלבן שמקיף את העצבים. התוצאה היא שזרימת המידע בזרמי העצבים כבר לא יכולה להיות מועברת על ידי המיאלין. לא ניתן ליצור את החיבור הדרוש או שנפגע תפקוד החיבור. הלוקודיסטרופיה מחולקת לחמש קבוצות:

מחלות של פרוקסיסומט:

• אדרנולוקודיסטרופיה / אדרנומיאלונאופתיה

• מחלת Refsun אצל מבוגרים

• מחלות זלווגר עם תסמונת זלווגר ולוקודיסטרופיה בילוד

מחלות ליזומט:

• לוקודיסטרופיה מטכרומטית ומחלת קראבה

Leukodystrophies עם hypomyelination:

• מחלת פליזאאוס-מרצבאכר

• מחלה הדומה לפליאוס

• פרפלגיה ספסטית 2

• לאוקודיסטרופיות עם פולימראז III

• לאקודיסטרופיות לא טיפוסיות

אורתוכרומטיות לוקודיסטרופיות:

• מחלת אלכסנדר

• מחלת קנוואן

• תסמונת CACH / VWM

• Leukoencephalopathy סיסטיק עם Megalencephaly סיסטיק Leukoencephalopathy עם Megalencephaly (MLC)

מחלות לא ידועות:

• לויקודיסטרופיה אורתוכרומטית בצורה פיגמנטית

• הלוקודיסטרופיה מלווה באטקסיה מתקדמת, אובדן שמיעה וקרדיומיופתיה

סיבות

חוקרי ברלין ממכון לייבניץ לפרמקולוגיה מולקולרית (FMP) גילו כי האינטראקציה הדקה והרגישה של שלושה חלבונים בחומר הלבן של המוח מפריעה. זה מראה שמחלה נוירולוגית אינה חייבת להתבסס אוטומטית על פגם בתאי העצב בפועל.

הערכת החשיבות של רשת תאי הגליה בהם מוטבעים מסלולי העצב הוערכה. במקום זאת, יש ניוון של החומר הלבן במוח, ובמיוחד נדן המיאלין שמתעטפים סביב סיבי העצב. רשת זו קשורה קשר הדוק לכלי הדם במוח ומזינה את תאי העצב. אומרים כי מוטציות בחומר הגנטי אחראיות לטעויות במבנה זה.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של לויקודיסטרופיה שונים מאוד. לעיתים קרובות מאוד הנגועים יכולים ללכת רק במאמץ רב או לתאם את רצפי התנועה שלהם. שיתוק ספסטי או התקפים אפילפטיים יכולים להופיע כתסמינים נוספים.

תסמין נפוץ אצל ילדים הוא שהם לומדים ללכת מאוחר מאוד, אינם ניידים וזריזים כמו ילדים אחרים באותו גיל, וההליכה שלהם רזה ו / או רגליים זה מזה. עם הזמן ההילוך בדרך כלל נעשה איטי יותר. הלמידה בבית הספר הופכת קשה יותר ויותר בגלל חוסר ריכוז הולך וגובר ואובדן זיכרון מאוחר יותר. כמובן, ישנם גם מקרים עם תסמינים קלים.

לעתים קרובות ניתן כבר לאבחן את הסימנים הראשונים אצל תינוקות או פעוטות, במקרים אחרים הדבר אפשרי רק בבגרות. ישנם אפילו מקרים בהם חומרת מהלך המחלה מצטמצמת. עם זאת, לויקודיסטרופיה נותרה חשוכת מרפא עד היום.

אבחון ומסלול של מחלה

ארבעת סוגי הלוקודיסטרופיה:

• בצורה מולדת, שכבר ניתן לזהות אותה בלידה, התינוקות מתים בשעות או בימים הראשונים.

• בצורה אינפנטילית, ילדים יכולים להגיע לגיל של כשנתיים עד שש שנים. הידיים והרגליים מאופיינות בהגברת החולשה והגמלוניות, המכונה אטקסיה. הניסוח הופך להיות לא ברור יותר ויותר (דיסארתריה). המסלול הנוסף מאופיין בהפרעות בליעה ונשימה וכן התכווצויות שרירים (עוויתות), שכואבות מאוד. גם הראייה והשמיעה יורדות בהתמדה. זה לא נדיר כי יתקבלו התקפים אפילפטיים.

• הצורה הצעירה של לויקודיסטרופיה מתרחשת מעט מאוחר יותר ואינה דרמטית לא פחות. קשיים בבית הספר וסרבול הליכה לא ספציפי הם סימפטומטיים.

• בצורה בוגרת מאוד נדירה, יש בהתחלה אובדן משרה בגלל שינויים פסיכולוגיים וביצועים ירודים. לפעמים יש גם אלכוהוליזם. ניתן לראות ירידה אינטלקטואלית לאחר שנים. הפרעות בתנועה הקשורות בדיסטוניה, ספסטיות ואטקסיה יכולות להוות את השלב הבא במהלך לויקודיסטרופיה. זה לא נדיר כי התרחשות דיסרטריה ואובדן ראייה.

הקלטה מפורטת של הקורס הקודם והיסטוריה משפחתית נמצאים בתחילת הדרך. לאחר מכן נערכת בדיקה גופנית מלאה. בדיקת בדיקת MRI נעשית בכדי לבדוק אם יש שינויים בחומר הלבן במוח. לעתים קרובות מבוצעות בדיקות סונוגרפיה של הבטן, בדיקות עצבים אלקטרופיזיולוגיות ובדיקות מעבדה ו / או ביוכימיות. גם בדיקות נוירופסיכולוגיות.

סיבוכים

לרוע המזל, ברוב המקרים לא ניתן לרפא את הלוקודיסטרופיה. זה מופיע בעיקר אצל ילדים ותלמידי בית ספר ויכול להוביל להגבלות משמעותיות בחיי היומיום ובהתפתחותם של הנפגעים. ברוב המקרים, הנפגעים סובלים משיתוק והפרעות רגישות אחרות. התקפים אפילפטיים מתרחשים גם הם לעתים רחוקות ויכולים להגביל משמעותית את חיי היומיום של האדם שנפגע.

זה לא נדיר שמטופלים יהיו תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים עוד לעשות הרבה דברים. אובדן זיכרון וריכוז לקוי אינם נדירים. יתר על כן, ילדים יכולים להיות מושפעים מבריונות או הקנטות. בפרט, תכני למידה והבנה הם לרוב קשים מאוד עבור מי שנפגעים ויכולים להביא למגבלות בבגרותם.

למרבה הצער, טיפול סיבתי בלוקודיסטרופיה אינו אפשרי. לכן הטיפול הוא רק סימפטומטי ומטרתו להפחית את הסימפטומים. אין סיבוכים נוספים. עם זאת, החולים תלויים בטיפול לכל החיים. הורים וקרובי משפחה סובלים לעתים קרובות מבעיות פסיכולוגיות ונזקקים לטיפול מתאים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להבהיר מייד על ידי רופא טיפול בשיתוק ספסטי, התקפים אפילפטיים ותסמינים חמורים אחרים. הורים לאנשים שנפגעו צריכים להתקשר לרופא חירום אם הסימפטומים הללו מתעוררים לראשונה. המחלה הבסיסית עשויה לאו דווקא להיות לויקודיסטרופיה, אך לרוב מדובר במחלה קשה שצריך לאבחן אותה ולטפל בה. דגלים אדומים אחרים שצריך לחקור הם קשיי למידה, ריכוז ירוד והגדלת אובדן זיכרון. לעיתים קרובות ניתן לאבחן את המחלה כבר בינקותה.

לפיכך יש להתייעץ עם מומחה בשלב מוקדם אם קיים חשד ראשוני. הורים שמבחינים בסימפטומים חריגים אצל ילדיהם שאינם נעלמים מעצמם צריכים להתקשר לאיש מקצוע בתחום הבריאות. לאוקודיסטרופיה היא ככל הנראה מחלה תורשתית, וזו הסיבה שיש לבקר במרפאה מומחית למחלות תורשתיות. נקודות מגע אחרות הן רופא המשפחה או רופא מומחה. בנוסף, יש להזמין נוירולוג שיכול ליצור טיפול פרטני בשיתוף פעולה עם פיזיותרפיסטים ומטפלים. הטיפול מתקיים תחת פיקוח רפואי צמוד.

טיפול וטיפול

בכל הנוגע ללוקודיסטרופיה מטכרומטית, האפשרויות הטיפוליות מוגבלות מאוד. המוקד הוא באמצעים פליאטיביים להקלה על כאבים והתכווצויות שרירים. על מנת להפחית את חומרת ההתקפים, נקבעים תרופות אנטי אפילפטיות. יש גם תזונה מיוחדת או הזנת צינורות.

על ידי השתלת תאי גזע (HCST) או מח עצם (BMT) בשלב הפרסימפטומטי, ניתן להשיג חופש לטווח הארוך מסימפטומים במקרים מסוימים. שתי שיטות טיפול אלה משמשות לליוקודיסטרופיה מטאקרומטית, אדרנולוקודיסטרופיה ומחלת קראבה. יש לציין כי קיים סיכון גבוה לתמותה.

ממתינים לניסויים מדעיים להבהרת הפתוגנזה ולפיתוח צורות חדשות של טיפול. כתוצאה מכך מתוכננת פיתוח נוסף של טיפול בהחלפת אנזים (ERT). מבחינת הטיפול, הוא משמש למחלת גושה או פאברי, ריריות מסוג mucopolysaccharidosis I, II ו- IV ומחלת פומפה.

מרכיב טיפול נוסף הוא טיפול סימפטומטי עם פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ולוגותרפיה. בנוסף, ישנה גישה רפואית לעוויתות, דיסטוניה או אפילפסיה ותסמינים אחרים.

צורות מיוחדות של לויקודיסטרופיה מטופלות בהפחתת מצע או טיפול בהחלפת אנזים.עם השמן של לורנזו יש להשיג התקדמות של אסטרנולוקודיסטרופיות המקושרות ל- X. הטיפול כולל גם הימנעות ממחלות משניות.

הגירוי של תאי העצב הוא גישה טיפולית נוספת. העברת גירויים מקיפה כמו גם קלט והדרכה הם חלק ממנו. עם כמה שיותר ספורט, ניתן לעיתים להשפיע לטובה על מהלך המחלה.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של לויקודיסטרופיה נחשבת לחיובית. למרות ההתפתחויות הרפואיות וההתקדמות הבריאותית, המחלה מסווגת עד כה ללא מרפא. זוהי הפרעה גנטית שלא ניתן לטפל בה מסיבות משפטיות. עד כה, הרופאים והחוקרים לא הורשו לשנות את הגנטיקה האנושית. מסיבה זו, מוקד הטיפול הרפואי הוא בשיפור הרווחה וטיפול בתסמינים.

כתוצאה מלוקודיסטרופיה, מתרחשות הפרעות בתנועה, ליקויי זיכרון ואפשרות להתקפים. אצל חלק מהמטופלים הסימפטומים הם קלים מאוד. ניתן לשלוט היטב באמצעות מתן תרופות ומעקב קבוע אחר התפתחויות בריאותיות. איכות החיים משופרת באופן כללי בטיפול, שכן ננקטת אמצעי טיפול מתאים מייד לאחר תפיסת אי סדרים.

הפרוגנוזה מחמירה משמעותית אם המחלה מתקדמת באופן משמעותי. בנוסף לאי-סדרים הגופניים, הליקויים יכולים להוביל גם ללחץ פסיכולוגי. הפרעות עקביות אפשריות והסביבה המיידית חשופה להתפתחויות שיש להתמודד איתן בחיי היומיום. טיפול רפואי אינטנסיבי הכרחי במצבים חריפים. אלה ברובם בעלי אופי זמני ונועדו להבטיח את הישרדותו של האדם שנפגע.

מְנִיעָה

עד כה לא ידוע על אמצעי מניעה מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. לכן חשוב לזהות את המחלה מוקדם ככל האפשר ולהתחיל טיפול.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, האפשרויות לטיפול במעקב אחר לוקוקסטרופיה מוגבלות יחסית. עם הפרעה זו, האדם שנפגע תלוי בטיפול קבוע כדי להקל על הסימפטומים ולהימנע מסיבוכים נוספים. לאבחון וטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה.

על המטופל לדאוג לנטילת התרופות באופן קבוע, ויש לקחת בחשבון גם אינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות. במקרה של ילדים, על ההורים לעקוב אחר כך שלא יגרום להפרעות או סיבוכים.

מרבית החולים זקוקים גם לטיפול גופני בכדי להקל על אי הנוחות בשרירים. רבים מהתרגילים מטיפול זה יכולים להתבצע גם בבית שלכם על מנת להגביר את הניידות של האדם הנוגע בדבר. תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה ממחלה זו.

מכיוון שלוקודיסטרופיה יכולה במקרים מסוימים להוביל לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון, הטיפול האוהב של חברים ובני משפחה מרגיע מאוד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד בעזרת לויקודיסטרופיה. המחלה נחשבת לריפוי. עם זאת, ניתן לנקוט באמצעים שונים לשיפור הרווחה, אותם המטופל וקרוביהם יכולים לבצע באופן עצמאי.

תזונה מיוחדת מועילה להגבלת צריכת חומצות שומן ארוכות שרשרת. יש להימנע מצריכת מזונות עשירים בחומצות שומן. השינוי במזון אינו מיועד לתזונה דלת שומן. עם זאת, יש להפחית את התוכן של חומצות שומן רוויות ארוכות שרשרת. אין להשתמש בבוטנים, מוצרי חלב, מוצרי בשר או עוגות. שומנים או שמנים בעלי אחוז שומן נמוך מועילים לבריאות. שמנים צמחיים איכותיים מכסים כראוי את הדרישות הנחוצות. מחקרים ארוכי טווח הראו כי ההיצמדות לתזונה מובילה לשיפור בהתקדמות המחלה.

בנוסף לצריכת מזון המטופל יכול לפנות לקבוצות שונות של עזרה עצמית. ישנן יוזמות בפריסה ארצית למי שמושפע מליוקודיסטרופיה. בנוסף לעמותות בהתנדבות, ישנם מספר פורומים בהם אנשים חולים וקרובי משפחה יכולים להחליף רעיונות. ניתן להשתמש בטכניקות קוגניטיביות למזעור בעיות ריכוז וזיכרון. אימונים או פעילויות פנאי ממוקדות עוזרים לייעל את הביצועים. יש לבצע גם תרגילים קבועים באזור זה למניעת ליקויים במוטוריקה.