מיופתיה

מיופתיות הן מחלות שרירים. ברוב המקרים, שרירי השלד הפסים מושפעים. ניוון שרירים או תסמונות מיוטוניות, למשל, שייכים לקבוצת המיסטופתיות.

מהן myopathies?

חולשת שרירים היא סימפטום מאפיין של כל myopathies. עם ניוון שרירים, בנוסף לחולשת שרירים מתקדמת, מתרחשת ניוון שרירים.
© אנטומיה Insider - stock.adobe.com

התנאי מיופתיה מקורו ביוונית ומשמעותו כאבי שרירים. בהתאם, myopathies הם מחלות של השרירים. בדרך כלל הם משפיעים על שרירי הפשט של השלד. אך גם מחלות של שריר הלב, מה שנקרא קרדיומיופתיה, שייכות לקבוצת myopathies.

יש להבדיל בין מיופתיות מתמונות קליניות אחרות הקשורות גם לחולשת השרירים. לדוגמא, טרשת עורק עמו-טרופית או ניוון שרירים בעמוד השדרה אינם מיופתיות. הם שייכים למחלות של העצב המוטורי. ניתן לחלק את myopathies myopathies ראשוני ומשני.

סיבות

מיופתיות ראשוניות מבוססות בעיקר על מחלות שרירים. כך שהם לא מבוססים על שום מחלה אחרת. ניוון השרירים שייך למיתופתיות הראשוניות הניווניות. אלו כוללים:

• ניוון רצועות הגפיים,
• ניוון שרירים facioscapulohumeral
• ניוון שרירים מולדים.

רוב הניוון השרירים הם גנטיים. תסמונות מיוטוניות דוגמת ניוון המיו-טונית סוג 1, ניוון מיוטוני סוג 2, Paramyotonia congenita Eulenburg או Myotonia congenita Thomsen עוברות בירושה. מיופתיות מולדות מופיעות אצל יילודים. מחלות כמו myopathy nemalin, myopathy core מרכזי או myopathy עם חוסר פרופורציה מסוג סיבים מולדים נגרמות גם הן על ידי מומים גנטיים.

הדבר נכון גם לגבי myopathies המיטוכונדריה.בגלל [[[מוטציה]] ב- DNA של המיטוכונדריה, המיטוכונדריה מופחתות או משתנות. זה מוביל לשיבוש חילוף החומרים האנרגטי בתוך אברי התא. מיופתיות מופיעות גם בהקשר של מחלות בסיסיות אחרות. הפרעות שרירים אלו ידועות גם כמיופתיות משניות. מיופתיות משניות הן לרוב תוצאה של מחלות של המערכת האנדוקרינית.

הם מופיעים במקרים של יתר פעילות בלוטת התריס או יתר פעילות של בלוטת התריס, מחלת Cushing ומחלות של בלוטת התריס (בלוטת התריס או יתר פעילות בלוטת התריס (פעילות יתר של בלוטת התריס). מחלות מטבוליות יכולות גם הן להרגיש את עצמן דרך מיופתיות. השרירים זקוקים להרבה אנרגיה. זו הסיבה שהפרעות במטבוליזם האנרגיה מתבטאות בשרירים. מחלות חשובות כאן הן מחלת אגירת שומנים או מחלת אחסון גליקוגן.

מיופתיות יכולות לנבוע גם ממחסור בחומרים מזינים. מחלות שרירים מופיעות עם מחסור בוויטמין D או עם חסר סלניום. מיופתיות דלקתיות נובעות ממחלות אוטואימוניות או ממחלות זיהומיות. טריכינוזיס היא מחלה זיהומית המביאה לרוב למופתיות. מחלות אוטואימוניות עם myopathies הן polymyositis ו- myositis body הכללה, אך myopathies יכול להיות מופעל גם על ידי סמים, שימוש לרעה באלכוהול, או רעלנים אקסוגניים אחרים.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולשת שרירים היא סימפטום מאפיין של כל myopathies. עם ניוון שרירים, בנוסף לחולשת שרירים מתקדמת, מתרחשת ניוון שרירים. מיופתיות מולדות מתחילות מיד לאחר הלידה או בחודשים הראשונים לחיים. השרירים מתפתחים לאט מדי או לא שלמים. הילדים אינם יכולים להשתמש בשרירים שלהם כנגד כוח המשיכה.

תסמונות מיוטוניות מאופיינות בשלב מאורך פתולוגי של מתח בשרירים. מיופתיות דלקתיות מבוססות על תהליך דלקתי. בנוסף לחולשת השרירים, השרירים הופכים לאדומים ומחוממים יתר על המידה. כאב אפשרי גם כן. אם שריר הלב מושפע מהמיופתיה, הולכת הגירויים נפגעת. התוצאה היא הפרעות קצב לב.

כתוצאה ממיופתיה של המיטוכונדריה, ניתן להגביל את תפקוד המוח. אתה עלול להיתקל בתסמינים דמויי שבץ. תופעות אלה ידועות גם בשם תסמונת MELAS. מיופתיה מיטוכונדרית היא מחלה רב-מערכתית. גם העיניים או האוזן הפנימית יכולות להיות מושפעות. נזק לרשתית ועצב הראיה יכול להוביל לעיוורון. התפתחות סוכרת עדיפה גם על ידי מיופתיה מיטוכונדריאלית.

אבחון ומסלול של מחלה

חולשת שרירים, תסמונת אופיינית, היא העדות הראשונה למיאופתיה. באנמנזה מפורטת, הרופא מבהיר גורמי סיכון וסיבות אפשריות. אם יש חשד להפרעת שרירים, ניתן לבצע מעבדת דם. בניוון שרירים מוגבר הקריאטין קינאז (CK) בסרום הדם. זה עולה כאשר סיבי שריר השלד מתפרקים.

העלייה בקריאטין קינאז בדם נקראת היפר קרימינמיה. אספרט אמינוטרנספרז (ASAT), אלנין אמינו-טרנספרז (ALAT) ו- לקטט דהידרוגנז (LDH) מוגברים אף הם, אך הם אינם רגישים וספציפיים כמו סרום קריאטין קינאז. רמת ערך הקריאטין קינאז שונה באופן די משמעותי בין ניוון השרירים האישיים. לפיכך ניתן להשתמש בערך גם לאבחון דיפרנציאלי.

ביופסיה של שרירים מבוצעת על מנת לאשש את האבחנה עבור מרבית myopathies. בהתאם לסוג המחלה, מבנים טיפוסיים שונים מופיעים בבדיקה ההיסטולוגית.

סיבוכים

מיופתיה מובילה בעיקר לחולשת שרירים קשה. העמידות של הנפגעים יורדת באופן משמעותי ויש מגבלות חמורות בחיי היומיום. הנפגעים נראים עייפים ומותשים מהמחלה ואינם יכולים עוד לבצע פעילויות יומיומיות רגילות. אין זה נדיר כי מיופתיה גורמת לבעיות לב, העלולות להוביל להפרעות בקצב הלב.

במקרה הגרוע ביותר, האדם הפגוע יכול גם הוא למות ממוות לב פתאומי מתלונה זו. התלונות שבלב ממשיכות להשפיע לרעה על הולכת הגירויים. בחלק מהמקרים, המיאופתיה מביאה לשיתוק ולמגבלות נוספות ברגישות. יכולות מוטוריות יכולות להיות מושפעות לרעה גם ממחלה זו. הנפגעים ממשיכים לסבול מסוכרת לא לעיתים רחוקות.

הטיפול במיתופתיה יכול להתבצע בעזרת תרופות ובאמצעות טיפולים ותרגילים. זה יכול להגביל ולהפחית תלונות רבות. ככלל, עם זאת, לא ניתן לחזות אם תהיה ריפוי מוחלט. סיבוכים יכולים להיווצר אם התפתח גם גידול. זה עשוי להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

על רופא להבהיר תחושה כללית מתמשכת של מחלה וחולשה פנימית. אם יש הפרעות במטבוליזם או אי סדרים בקצב הלב, יש לבקר אצל רופא כדי להבהיר את הגורם. יש לבחון ולטפל בהפרעות שינה, ריכוז ותשומת לב ירודים וירידה בביצועים כלליים. במקרה של דרישות אנרגיה מוגברות, עייפות מהירה או חוסן עמידות, יש ליקוי בריאותי שיש להבהיר. אם יש תפקוד כללי, פגיעה בראייה או בשמיעה, נדרש רופא.

יש לדון עם רופא על גירוי פנימי, הפרעות תחושתיות, קהות עור ורגישות יתר לטמפרטורה או למגע. דלקת בשרירים, הצטברות חום פנימי, צורך מוגבר בנוזלים וכאבי ראש הם סימנים לאורגניזם למחלה קיימת. התייעץ עם רופא אם אתה חווה הפסקה בתודעה, חולשת שרירים או סבל. שינוי צבע העור הוא אזהרה ויש להציג אותו לרופא.

יש לדון עם רופא, דפיקות לב, הפרעות שינה, חוסר שקט וחריגויות רגשיות. עם שינויים בהתנהגות, הופעה דיכאונית או תנודות במצב הרוח, יכולים להתרחש רצפים, אותם יש לקחת בחשבון בעת ​​ביצוע אבחנה. הם יכולים להחמיר בעקיפין מחלה קיימת או לעורר הפרעות אחרות שיש לטפל בהן.

טיפול וטיפול

בדרך כלל לא ניתן לטפל במיתופתיות העיקריות כיוון שהן מבוססות על פגם גנטי. בהתאם למיאופתיה, משתמשים בתרופות שונות לטיפול בתסמינים. פיזיותרפיה יכולה לעזור גם למי שנפגע. במקרה של מיופתיות משניות, המוקד העיקרי הוא בטיפול במחלה הבסיסית. תת-פעילות של בלוטת התריס מטופלת בתכשירים להורמון בלוטת התריס.

במקרה של יתר פעילות בלוטת התריס, ניתנות תרופות נגד בלוטת התריס. מחלת קושינג מטופלת בגלוקוקורטיקואידים סינתטיים. אם תסמונת קושינג נגרמת על ידי גידול, יש כמובן להסיר אותה. במקרה של מיופתיות תזונתיות, יש צורך בהחלפה של החומר התזונתי. בדרך כלל מטופלים במיתופתיה במעורבות לב בתרופות לב-טוניק ואנטי הפרעות קצב.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לחולשת שרירים

תחזית ותחזית

סביר להניח כי מיופתיה תירפא במלואה עד לשנים הבאות, כאשר יש התקדמות בגנטיקה. עם כמה צורות של מיופתיה, הסיכוי לריפוי הוא גרוע למדי, מכיוון שבוודאי ישנם מקרים קטלניים. זה במיוחד המקרה אצל ילדים צעירים מאוד וילודים שנולדו עם מיופתיה מולדת והפרעות בריאותיות אחרות בו זמנית.

לעומת זאת, אלו הסובלים ממיופתיות המראים סימפטומים מינימליים בלבד, הם בעלי תוחלת חיים תקינה. מיופתיות קלות יותר אינן מתקדמות וניתן גם לנהל אותן טוב בעזרת שיטות הטיפול המודרניות של ימינו. ילדים מושפעים מסתדרים היטב עם צורות מסוימות של מיופתיה לבגרות ולעיתים קרובות מתמודדים היטב עם הזיקנה.

בפרט, תוחלת החיים ואיכות חייהם של חולים עם בזבוז שרירים מולדים ולא מולדים השתפרו בשנים האחרונות. תלונות על סכנת חיים הן נדירות ביותר והן מופיעות רק במקרים בודדים. מרבית myopathies כיום מראים מספר הולך וגדל של התאוששות ושיפורים משמעותיים ברווחתם, גם אם לא תמיד ניתן לרפא. הפרוגנוזה של מיופתיה היא אפוא שונה ואינדיבידואלית. בנוסף, ניתן לטפל במיתופתיות עד כה רק באופן סיבתי, או בהתאם לסוג, בעיקר בעיקר בסימפטומטיות.

מְנִיעָה

מיופתיות ראשוניות עוברות בתורשה. מניעה אינה אפשרית כאן. ניתן למנוע מיופתיות משניות על ידי גילוי וטיפול מוקדם של המחלה הבסיסית. אספקה ​​מספקת של חומרים מזינים וויטמינים כמו ויטמין D או סלניום יכולה למנוע באופן אמין את מיופתיות התזונה.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם מיופתיה, האמצעים או האפשרויות לטיפול ישיר במעקב מוגבלים ברוב המקרים באופן משמעותי. מסיבה זו, האדם המושפע צריך להתייעץ באופן אידיאלי עם רופא בשלב מוקדם על מנת למנוע תלונות וסיבוכים אחרים. ככלל, זה לא יכול לרפא באופן עצמאי, ולכן טיפול על ידי רופא הוא תמיד הכרחי.

ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר במקרה של מיופתיה, כך בדרך כלל המשך מהלך המחלה טוב יותר, כך שהאבחנה המוקדמת נמצאת בקדמת הבמה. ככלל, חולי מיופתיה תלויים בצריכת תרופות שונות.

חשוב להקפיד על מינון נכון וצריכה קבועה. רוב הנפגעים תלויים בבדיקות ובבקרות סדירות על ידי רופא, כך שניתן יהיה לאתר גידולים נוספים בשלב מוקדם. המיאופתיה עשויה לגרום להפחתת תוחלת החיים עבור המטופל, כאשר המשך המחקר תלוי במידה רבה בחומרת המחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עבור מיופתיה גנטית, הטיפול יכול רק להקל על התסמינים ומטרתו לשפר את איכות החיים. זה כולל השתתפות קבועה בפיזיותרפיה. במיוחד עם אירובי מים, ניתן היה להשיג תוצאות טובות מאוד בתחום בניית השרירים. תזונה מאוזנת ואיזון בריא בין מתח להרפיה תומכים בדרך כלל.

במקרה של מיופתיה משנית ניתן לטפל במחלה הבסיסית ולחסל את חולשת השרירים. על הנפגעים לבדוק תחילה את צריכת הסמים, האלכוהול והממריצים האחרים. אם יש מחסור תזונתי, יש לפצות את זה על ידי מי שנפגע מהתזונה הממוקדת. ניתן להשתמש בטיפול מזין ממוקד. הוכח כי צריכת סלניום מסייעת לסוג זה של חולשת שרירים. מומלץ גם סלניום כתוסף לצריכת הורמונים אם בלוטת התריס אינה פעילה. אורח חיים בריא עם מספיק שינה, הידרציה והפחתת לחץ (אימונים אוטוגניים, יוגה) הוא חשוב מיסודו, במיוחד עם מחלה אוטואימונית קיימת.

מכיוון שלעתים קרובות מיופתיה עוברת בירושה והתסמינים ניכרים אצל ילדים קטנים, על הורים לילדים שנפגעו לפנות לייעוץ בשלב מוקדם או לפנות לעצמם תמיכה בקבוצת עזרה עצמית או תמיכה פסיכולוגית. אין להמעיט בנטל הרגשי של הנפגעים והוריהם. משפחות מושפעות יכולות להגיש בקשה לתמיכה במשק הבית של חברות ביטוח הבריאות הסטטוטוריות.