תסמונת לואי

באילו תסמונת לואי זו מחלה תורשתית נדירה ביותר. מכיוון שהוא נמצא בכרומוזום X, כמעט רק בנים מושפעים מהמחלה. זוהי מחלה רב-מערכתית הפוגעת באיברים שונים וניתן לטפל בה רק באופן סימפטומטי.

מה זה תסמונת לואי?

מ מערכת Lowe העיניים, הכליות, השרירים והמוח מושפעים במיוחד. קטרקט הוא מולד במחלה, אם כי ניתן להבחין בלחץ עיניים מוגבר אצל חלק מהאנשים שנפגעו (גלאוקומה). כבר בשנה הראשונה לחיים, נערים שנפגעו מפתחים בעיות בכליות הקשורות לאובדן מעל הממוצע של נתרן, אשלגן, סידן וחומצות שונות בשתן.

בנוסף, מוגבלות שכלית (פיגור) מופיעה כבר בשלב מוקדם. תסמונת לואו נגרמת על ידי מוטציות בגן המכונה OCLR1. המחלה תוארה לראשונה באמצע שנות החמישים על ידי צ'ארלס אפטון לאו - שנתן למחלה את שמה. הוא ציין את המצב כתסמונת של ייצור אוריאה נמוך, פיגור שכלי וחומצה. ההפרעה הגנטית נקראת גם תסמונת אוקולו-מוחית-כליות יָעוּדִי.

סיבות

המחלה עוברת בירושה כתכונה רצסיבית X-כרומוזומלית. מסיבה זו גברים מושפעים בעיקר. הם חסרים את כרומוזום ה- X השני, שיכול לפצות על הפגם. לעומת זאת, נשים יכולות לשאת את הכרומוזום הפגום מבלי להיפגע מהמחלה עצמן, שכן כרומוזום ה- X השני מונע את התפרצות המחלה. בנות יכולות להיפגע רק במקרה של פגמים גנטיים אחרים.

המחלה ממוקמת על הזרוע הארוכה של כרומוזום X (Xq24-q26.1). המוטציה גורמת לפגם בחילוף החומרים של האוספיטול פוספט, בגלל הפגם ביצירת האנזים.

תסמינים, מחלות וסימנים

ישנם מספר סימנים המצביעים על המצב. בנוסף לתסמינים שהוזכרו לעיל, גם בנים שנפגעו יש חולשת שרירים. בנוסף, לעיתים קרובות לא ניתן להפעיל רפלקסים או שהם מופיעים רק באיחור רב. הפיגור משפיע לא רק על התפתחות נפשית, אלא גם על התפתחות גופנית. אנשים חולים הם בעלי שיעור קומה והם מאופיינים בדרך כלל בצעקות גבוהות מאוד.

בנוסף לעור חיוור, סימני דיסמורפיזם כוללים שיער דליל מאוד ומצח גבוה. מנקודת מבט נוירולוגית עלולים להופיע התקפים. בנוסף, החולים כמעט ולא מראים רפלקסים בגיד. ההשפעה על השרירים קשורה להשפעה של מערכת העצבים על המוח וחוט השדרה. בגלל זה, עלולים להופיע התקפים אפילפטיים ובעיות התנהגות.

בנוסף, מחצית מהנפגעים חווים הפרעות התקפים. אלה יכולים להיות מלווים בהתקפים קדחתיים. בנוסף, אנשים הסובלים מתסמונת לואו מראים על בעיות התנהגות מסוימות שמקשות על העבודה איתם. ככלל, הם לא בעייתיים ולעתים קרובות מתוקים ומאושרים למדי, אך מאופיינים בתנועות תכופות וחוזרות על עצמן. תנועות חוזרות ונשנות של הידיים שלא ניתן לשלוט במודע שכיחות במיוחד.

מלבד זאת, הם בדרך כלל קשים בריכוז ומוסחים בקלות רבה יותר. בשל ליקוי השרירים, רק 25 אחוז מהילדים לומדים ללכת זקוף עד גיל 6. השאר אינם מפתחים את היכולת עד גיל 13. מצד שני, ישנם ילדים שלא לומדים ללכת ברגל. בגלל החולשה בגב, חלק מהנפגעים יכולים לפתח עקמת או מחלת Schueruermann. תסמין נוסף הוא רככת, או עצמות רכות.

פתיחת העין והסתימה אפשריות באזור העיניים. הבנים נאלצים להרכיב משקפיים או עדשות מגע אם הם יכולים לסבול אותם. במקרים חמורים לחץ עיניים עלול לפגוע בעצב הראיה, מה שעלול להוביל לעיוורון. רקמה מצולקת מול הרשתית יכולה גם למנוע חדירת אור וכך להביא לעיוורון. לא ניתן להפעיל את השינוי הזה והוא בלתי הפיך. בגלל הפגיעה במערכת העצבים המרכזית, ישנם ילדים שגם הם פעילים בהיפראקטיביים, או במקרים נדירים עשויים להיות מועדים להתפרצויות זעם.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת לוא מתבצעת באמצעות בדיקת DNA מיוחדת, ניתוח RFLP (ניתוח קטע אורך של שבר הגבלה). בנוסף, ניתן לאבחן את הקטרקט לאחר הלידה באמצעות מנורת מיתוג. בחלק מהמקרים הלחץ התוך עיני כבר מוגבר כאן. זהו הסימן הראשון למחלה. ניתן להשתמש ב- CT לקביעת התרחבות החדרים, ובדיקת שתן יכולה לספק מידע. ניתן לזהות פוספט, חומצת אמינו וחלבון שתן. בנוסף, הקריאטין קינאז מוגבר בדם.

סיבוכים

בראש ובראשונה, הסובלים מתסמונת לואי סובלים מחולשת שרירים בולטת. הדבר מביא לחוסן חוסן נמוך יותר של המטופל ובכך גם להגבלות חמורות בחיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. אין זה נדיר שהמטופלים הם בעלי שיעור קומה, וילדים בפרט יכולים לסבול מהפרעות התפתחותיות בגלל המגבלות. עורם של החולים חיוור ועוויתות והתקפי אפילפטיות שכיחים.

במקרה הגרוע ביותר, אלה יכולים להוביל למותו של המטופל. הילדים עצמם סובלים מבעיות התנהגות ולעתים קרובות הם אינם מסוגלים לעקוב אחר השיעורים. מבוגרים יכולים לסבול גם מתלונות פסיכולוגיות, כך שבמקרים רבים הם לא יכולים לבצע פעילות מבלי להתעדכן. יתר על כן, תסמונת Lowe יכולה להוביל לעיוורון מוחלט של האדם הנוגע בדבר.

החולים הם היפראקטיביים, מה שאומר שלעתים קרובות גם הורים וקרובים יכולים לסבול מתלונות פסיכולוגיות. טיפול סיבתי בתסמונת לואי אינו אפשרי. הטיפול מתרחש אפוא בעיקר בעזרת תרופות וייעוץ פסיכולוגי. ככלל, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם ניתן להגביל את כל התלונות בתהליך.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הורים מבחינים בהתנהגות לא תקינה אצל ילדיהם, יש לפנות לרופא ילדים. תסמונת לואו מאופיינת במוגבלות נפשית ותלונות גופניות המתרחשות בדרך כלל בשנים הראשונות לחיים. סימני אזהרה כמו קושי בהליכה או קושי בדיבור מעידים על מחלה קשה. כמו כן, בעיות ראייה, סירוב לאכול או צהבת. גידול איטי צריך לדון במהירות עם איש מקצוע רפואי.

בכל מקרה, יש לאבחן את תסמונת לואו על ידי רופא המתמחה במחלות פנימיות, אחרת יכולים להיווצר סיבוכים נוספים. הטיפול בפועל מתקיים בדרך כלל במרפאה מיוחדת, כאשר נועצים מומחים שונים בהתאם לתסמינים. כל טיפול בהפרעות שרירים חייב להיות מטופל על ידי כירורג אורטופדי או כירופרקט, ואילו הפרעות ראייה כמו קטרקט חייבות להיות מטופלות על ידי רופא עיניים. הנכות הנפשית מחייבת אמצעים טיפוליים, הנמשכים לרוב חיים שלמים. בנוסף לאלה שנפגעו, לעתים קרובות מעורבים הורים וקרובי משפחה. לבסוף, אמצעים פיזיותרפיים, כמו פיזיותרפיה, הם חלק מהותי בטיפול.

טיפול וטיפול

תסמונת לאו חשוכת מרפא והחלמה בלתי אפשרית. לכן, המחלה מטופלת בסימפטומטיות בלבד. זה כולל פיזיותרפיה ודיבור וכן טיפולים בתלונות פרטניות. זה כולל, למשל, טיפול בגלאוקומה וניתוח קטרקט. מטפלים בבעיות עיניים בטיפות או במשחות, במידת האפשר.

כמו כן, לרוב נקבעים תרופות התנהגותיות. אלה יכולים להיות ממריצים מצד אחד ונוירולפטים מאידך. תרופות נגד דיכאון אפשריות גם כן. טיפול סטנדרטי כולל גם מתן קבוע של פוספט וויטמין D. זה יכול לטפל ברכיים ובאנמיה. חומצה מפוצה על ידי נתרן קרבונט.

הפרוגנוזה לאנשים חולים גרועה. רק מעטים שורדים את העשור הראשון ואז נכים קשה בשנים שלאחר מכן. אי ספיקת כליות או יתר לחץ דם מובילים בדרך כלל למוות בטרם עת. ככלל, תוחלת החיים בקושי עולה על גיל שלושים.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת לוא היא גרועה. לא ניתן לטפל במחלה הגנטית באופן סיבתי. המצב המשפטי אוסר על התערבות ושינוי החומר הגנטי בבני אדם. כתוצאה מכך, רופאים וחוקרים יכולים רק ליישם טיפולים המספקים הקלה בתסמינים.

מכיוון שהמחלה מביאה לשלל תלונות, איכות חייו של המטופל מוגבלת מאוד. בנוסף, תוחלת החיים הממוצעת מופחתת עבור הנפגעים. למרות כל המאמצים למצוא טיפול מתאים, מתרחשים אי סדרים נפשיים כמו גם גופניים במחלה זו. פעמים רבות חולים נפטרים כתוצאה מאי ספיקת איברים. רוב הנפגעים כמעט ולא מגיעים לגיל 30.

בסך הכל, המחלה מהווה אתגר מרכזי בהתמודדות עם חיי היומיום עבור המטופל כמו גם עבור קרוביו. טיפול יומיומי הכרחי על מנת לשמור על איכות חיים טובה. הסימנים והתלונות הראשונים מופיעים במהלך החודשים הראשונים או שנות החיים. מצב בריאותי חריף יכול להיווצר בכל עת, המחייב טיפול רפואי אינטנסיבי. התקפים מתרחשים, ישנן בעיות התנהגות והגבלות שונות על תפקוד האורגניזם מאפיינות את המחלה. נזק תוצאתי יכול להתרחש בכל עת ויש לחפש ייעוץ פסיכולוגי.

מְנִיעָה

אין שום אינדיקציות או עצות אשר, אם אחריו, עלולות למנוע את המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

למומים או מוטציות גנטיות יכולות להיות השלכות כה חמורות עד שרופאים רפואיים יכולים רק להקל, לתקן או לטפל בכמה מהם. במקרים רבים מחלות תורשתיות מעוררות מוגבלות חמורה שלרוב הנפגעים נאלצים להיאבק עמן כל החיים. לפיכך הטיפול במעקב מתמקד בקבלת מגבלות אלה והתמודדות עמן.

טיפול פסיכותרפי שימושי למחלות תורשתיות בהן מאפייני המחלה מובילים לדיכאון, תחושות נחיתות או הפרעות פסיכולוגיות אחרות. בנוסף לייצוב פסיכולוגי, משתמשים לרוב באמצעים פיזיותרפיים או פסיכותרפיים. עם זאת, ניתן להשיג טיפול מוצלח עבור מגוון שלם של מחלות תורשתיות המתקדמות באטיות. עד כמה אלה משפרים את רווחתם הכללית תלוי בחומרת המחלה עצמה.

הצהרות כלליות לגבי סוג הטיפול המשך מותרות רק ככל שהן מקלות על החולה שנפגע ככל האפשר. ניתן לטפל בהצלחה בחלק מהסימפטומים או ההפרעות של מחלות תורשתיות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת לואי נדרשים [[פיזיותרפיה, פיזיותרפיה ודיבור] נרחב. אמצעי העזרה העצמית מוגבלים לתמיכה בטיפול באמצעות תרגול קבוע. בנוסף, יש לאבחן ולטפל בכל תסמינים נלווים. המטופל יכול לתרום לאבחון מהיר על ידי ניהול יומן תלונה.

ניתן לטפל בתסמינים האישיים באופן פרטני. טיפות או משחות אידיאליות לגלאוקומה, קטרקט ובעיות עיניים אחרות. ככלל, הרופא ירשום תכשיר מתאים, אך במקרים מסוימים ניתן להשתמש גם בתרופות מרפואה טבעית. בנוסף לטיפול תרופתי, יש לטפל בכל הפרעות התנהגות כחלק מטיפול התנהגותי. האדם שנפגע זקוק לתמיכת חברים וקרובים שיכולים להתערב במהירות במקרה של התכווצויות ותלונות אחרות.

בנוסף למדדים אלה, מצוין שינוי בתזונה. חולים עם תסמונת Lowe חייבים ליטול באופן קבוע ויטמין D, פוספט וויטמינים ומינרלים אחרים כדי להפחית או למנוע תסמינים כמו רככת ואנמיה. לפעמים הגיוני לתת תוספי מזון. מה שהנפגעים יכולים לעשות גם בעצמם תלוי במצב האינדיבידואלי ויכול לענות רק על ידי הרופא האחראי.