תסמונת רוטמונד-תומסון

כפי ש תסמונת רוטמונד-תומסון נקראת מחלת עור גנטית. היא עוברת בירושה בצורה רצסיבית אוטוזומלית.

מה זה תסמונת רוטמונד-תומסון?

ה תסמונת רוטמונד-תומסון (RTS) היא אחת ממחלות העור הגנטיות. בעיקר באזור הפנים מתרחשת פואיקילודרמה בולטת, הקשורה לתלונות אורתופדיות ועיניים. קיים גם סיכון מוגבר להתפתחות סרטן מסוימים.

השם תסמונת רוטמונד-תומסון חוזר לתיאור של שני רופאים. זה התרחש לראשונה בשנת 1836 על ידי רופא העיניים הגרמני אוגוסט פון רוטמונד (1830-1906). בשנת 1936 פרסם הרופא האנגלי מתיו סידני תומסון (1894-1969) שני מאמרים העוסקים בפויקילודרמה תורשתית (Poikiloderma congenitale).

מחלה זו זהה למחלות שתיאר אוגוסט פון רוטמונד. מסיבה זו נקרא לימים תסמונת רוטמונד-תומסון. ניתן לספור את תסמונת רוטמונד-תומסון בין המחלות הנדירות. עד 2014 נרשמו 300 מקרי מחלה בלבד. התסמונת מופיעה במשפחות, האופייניות למחלות תורשתיות.

קרובי משפחה בדם או קהילות קטנות מושפעים בעיקר. יש איזון בין שני המינים מבחינת מספר המחלות. אולם, בשל מספר המקרים הנמוך, לא ניתן למסור מידע מדויק. בנוסף, אף קבוצה אתנית לא מושפעת במיוחד מתסמונת רוטמונד-תומסון. תדירות הנשא של המוטציה אינה ידועה.

סיבות

ברפואה, תסמונת רוטמונד-תומסון מחולקת לתתי הטפסים RTS-1 ו- RTS-2. טרם ניתן היה להבהיר מה גורם RTS-1. ניתן לאתר את RTS-2 למוטציה הטרוזיגוזית שמקורה בגן RECQL4. הגן הפגוע מקודד למסוק.

המוטציה הנפוצה ביותר היא מוטציה שטויות. בקרב 60-65 אחוז מכלל החולים, פגמים בגן RECQL4 הם הגורם להתפתחות תסמונת רוטמונד-תומסון. שני הסוגים RTS-1 ו- RTS-2 עוברים בירושה בצורה רצסיבית אוטוזומלית.

תסמינים, מחלות וסימנים

מאפיין אופייני לתסמונת רוטמונד-תומסון הוא הפריחה הבלתי ניתנת לטעות על הפנים, שהיא פואיקילודרמה. פריחה זו היא הסימפטום העיקרי של מחלת העור הגנטית, Poikiloderma מבדיל גם את המחלה מתסמונת RAPADILINO.

מאפיינים נוספים של תסמונת רוטמונד-תומסון הם שיער ראש דליל, היעדר תכופות של ריסים או גבות, קומה קצרה, מומים בשלד, קטרקט של גיל ההתבגרות והופעת יד מועדונית רדיאלית, יתר על כן, האנשים הפגועים מזדקנים בטרם עת ומפתחים נטייה לסרטן.

הסימפטומים משתנים בין RTS-1 ל- RTS-2. ב- RTS-1 מופיעים פוקילודרמה, דיספלזיה חוץ רחמית וקטרקט נעורים בעיניים. חולים עם סוג RTS-2 סובלים אף הם מפויקילודרמיה. בנוסף, קיימות עיוותים מולדים של העצמות וסיכון מוגבר להופעת אוסטאוסקרומות, גידולי עצם ממאירים בגיל ההתבגרות. בהמשך החיים זה יכול להוביל גם לסרטן העור.

מומים בשלד בתסמונת רוטמונד-תומסון מורגשים, בין היתר, באף אוכף, ביד מועדון רדיאלית או במצח בולט. עם זאת, במקרים מסוימים ניתן לזהות אותם רק באמצעות צילומי רנטגן.

אבחון ומסלול של מחלה

יש להבדיל גם בין שתי הצורות של תסמונת רוטמונד-תומסון באבחון. לא ניתן היה למצוא טריגרים גנטיים מולקולריים להתפתחות RTS-1. מסיבה זו האבחנה מבוססת על התסמינים הקיימים. לצורך זה נוצר טבלת הערכה מיוחדת המשמשת לאיסוף תלונות המחלה השונות.

בעזרת ערכי נקודה, הרופא הבודק יכול לקבוע אם קיים RTS-1. אם יש חשד ל- RTS-2, ניתן לקבוע את המוטציה בגן RECQL4 על ידי ביצוע בדיקה גנטית. זה בדרך כלל גם מעיד על RTS-2. יש לקחת בחשבון את תסמונת רוטמונד-תומסון אם חולים סובלים מאוסטאוסרקומה. יש לבצע אבחנה דיפרנציאלית לתסמונת RAPADILINO ותסמונת בלר-גרולד, שכן ניתן למצוא גם מוטציות בגן RECQL4 במחלות אלה. תסמונת רוטמונד-תומסון עוברת מסלול אחר.

למרות תהליך ההזדקנות בטרם עת נראה לעין, החולים בעלי תוחלת חיים תקינה יחסית, בתנאי שאין סרטן ממאיר. חלק מהמטופלים נמצאים בסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות משנית. במקרים אלה, הפרוגנוזה תלויה באיכות בדיקת הסרטן ובטיפול בסרטן. אם מתרחשים אוסטאוסרקומות, תוחלת החיים של 5 שנים לחולים היא בין 60 ל 70 אחוז.

סיבוכים

בתסמונת רוטמונד-תומסון, אנשים סובלים ממספר מצבי עור שונים. לתלונות אלה השפעה שלילית מאוד על האסתטיקה, כך שסובלים רבים חשים לא בנוח וסובלים ממתחמי נחיתות או מהערכה עצמית מופחתת. כתוצאה מכך עלולים להופיע גם דיכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות. תסמונת רוטמונד-תומסון יכולה להוביל לבריונות או להקניטות, במיוחד אצל ילדים.

יתר על כן, יש גם קומה קצרה ומומים שונים בשלד. החולים סובלים מניידות מוגבלת ובחלק מהמקרים מהתפתחות גידולי עצם. סרטן העור יכול להתפתח גם כתוצאה מהמחלה ועלול להפחית משמעותית את תוחלת החיים של האדם שנפגע. יתרה מזאת, במקרים רבים ההורים או הקרובים מושפעים גם הם מהתסמינים של תסמונת רוטמונד-תומסון וגם הם סובלים מתלונות פסיכולוגיות.

מכיוון שאין טיפול סיבתי לתסמונת, ניתן לבצע טיפול סימפטומטי בלבד. אין סיבוכים. עם זאת, הנפגעים תלויים בהשתלות תאי גזע כדי להביס את סרטן הסרטן. ככלל, לא ניתן להשיג מהלך חיובי לחלוטין של המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת רוטמונד-תומסון היא מחלת עור תורשתית עם שכיחות משפחתית, קשרים עם רופא הם בלתי נמנעים בתחילת החיים. עם זאת, הפואיקילודרמה באזור הפנים הקשורה למחלה אינה התסמין היחיד שמקשה על חולי החיים.

אנשים הסובלים מתסמונת רוטמונד-תומסון סובלים אף הם מסיבוכים אורטופדיים או עיניים. גם אנשים משני המינים נוטים יותר לפתח סרטן. שני תת-הסוגים של תסמונת רוטמונד-תומסון, לעומת זאת, מתרחשים לעתים רחוקות יחסית. לא יותר מ- 300-320 מקרים מתועדים בעולם.

לאור הנדירות של תסמונת רוטמונד-תומסון, קשה יחסית אפילו למצוא רופא מומחה שיכול לאבחן תסמונת רוטמונד-תומסון. יש צורך להבחין בתסמונות אחרות עם תסמינים דומים. ברוב המקרים אין הכרח לטיפולים רפואיים, גם אם אין סיכוי לריפוי. ניתן לטפל בתסמונת רוטמונד-תומסון רק סימפטומטית. מומחים ומומחים מתחומים שונים ישאפו לשיתוף פעולה הדוק.

שיתוף פעולה של רופאי עור, אורתופדים, רופאי עיניים, מנתחים או אונקולוגים הוא הדרך הטובה ביותר לעזור למי שנפגע להשיג איכות חיים טובה יותר.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו אין טיפול בגורם לתסמונת רוטמונד-תומסון. מסיבה זו הטיפול מוגבל להקלה בתסמינים. מכיוון שהתסמינים מורכבים ביותר, רצוי לטפל בחולה על בסיס בינתחומי. המשמעות היא שהטיפול מתבצע על ידי רופאים מהתמחויות שונות. במקרה של תסמונת רוטמונד-תומסון, זה כולל מנתחים, אורטופדים, רופאי עיניים, אונקולוגים ורופאי עור (רופאי עור).

טיפול סימפטומטי כולל בדיקה עיניים שנתית, טיפול בטלנגיעקטזיות ובדיקות רדיולוגיות לבקרת אוסטאוסרקומות. אפשרות טיפול חדשה אפשרית היא השתלת תאי גזע, היא עדיין נמצאת בניסויים קליניים ובוצעה רק על שני חולים עד כה. מטופל אחד עבר השתלת מח עצם אלוגנית. במקרה השני הטיפול בוצע באמצעות תאי גזע מדם טבורי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

לרוע המזל, לא ניתן לנקוט אמצעי מניעה נגד התפרצות תסמונת רוטמונד-תומסון. המצב הוא אחת המחלות התורשתיות, הגורם להן עדיין לא ידוע ברובו.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר תסמונת רוטמונד-תומסון תלוי בסוג המשנה של המחלה ובמהלך ההתאמה, כמו גם במדדי הטיפול שנבחרו ובחוקו של המטופל. באופן כללי, מעקב יסקור את הסימפטומים השונים ויעסוק בצעדים הבאים. התערבות כירורגית מטילה לרוב נטל משמעותי על המטופל.

במהלך המעקב נבדקות הצלקות הניתוחיות בכדי לקבוע את הצלחת הטיפול. יתר על כן, המטופלים מעודדים לנוח. טיפול במשככי כאבים עשוי להיות נחוץ למחלות ממושכות. בנוסף, לעיתים מטופלים זקוקים לתמיכה פסיכולוגית. חלק מהטיפול המעקב הוא גם החינוך להתקדמות בשיטות טיפול חדישות כמו השתלת תאי גזע או השתלת מח עצם, אשר עד כה בוצעו בהצלחה אצל חלק מהמטופלים.

בנוסף המעקב כולל בדיקה שגרתית של התפקודים הגופניים השונים שהושפעו מהסרטן. אם לא מתעוררים סיבוכים, לאחר מכן המטופל יכול להשתחרר. מכיוון שמדובר במצב נדיר ביותר שניתן לטפל בו רק באופן סימפטומטי, מומלץ לבצע מעקב רפואי צמוד למטופל גם לאחר ההחלמה. טיפול מעקב אחר תסמונת רוטמונד-תומסון מתבצע על ידי רופא עור, אורטופד, רופא עיניים, אונקולוג או מנתח, בהתאם לתסמינים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שתסמונת רוטמונד-תומסון קשורה לסיכון מוגבר לסרטן, האדם שנפגע צריך לבחון באופן עצמאי את גופו בחריגות או חריגות בעור בפרקי זמן קבועים. בנוסף לביקורים רפואיים לבדיקות רפואיות, מומלץ לפנות לעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום כדי להבהיר אזורים שקשה לגשת אליהם בגלל שינויים אפשריים במראה העור.

מכיוון שהמחלה הגנטית כבר מראה חריגות בשנים הראשונות לחייו, יש ליידע את הילד הגדל על המחלה הקיימת ועל המשך דרכה בשלב מוקדם. בהתמודדות עם ההפרעה על בסיס יומי, חשוב להימנע ממצבים פתאומיים והפתעות לא נעימות. לפיכך, יש ליידע את הסביבה החברתית הקרובה על הליקוי הבריאותי הקיים. מכיוון שיש שינויים חזותיים, חשוב לחזק את הביטחון העצמי בתהליך ההתפתחות והגדילה של הילד.

מכיוון שלעתים קרובות משתמשים בהתערבויות כירורגיות לשיפור המצב, תמיכה נפשית בילד חשובה לא פחות מאשר חיזוק מערכת החיסון. על מנת להתמודד עם ניתוח, האורגניזם זקוק להגנות. ניתן לבנות חוזק נפשי בשיתוף פעולה עם פסיכותרפיסט. בנוסף, הטיפולים הציעו עזרה בכדי להיות מסוגלים לעבד היטב את האתגרים של המחלה. במקרים מסוימים, על ההורים לשקול לפנות לטיפול פסיכותרפי.