תסמונת מקקון-אלברייט

ה תסמונת מקקון-אלברייט היא תסמונת נוירו-קוטנית המתבטאת ככתמי בית קפה והפרעות במטבוליזם של העצם. הגורם למחלה התורשתית הוא מוטציה גנטית בגן GNAS1, המקודדת לווסת של cAMP. הטיפול מתמקד במתן ביספוספונטים.

מה זה תסמונת מקקון-אלברייט?

התסמונות הנוירוקוטניות הן מחלות תורשתיות, שהסימפטומים העיקריים שלהן הם דיספלזיה מזנוכימלית עצבית. פקומטוזות קלאסיות שייכות לקבוצת המחלות. מלבד מחלות אלה, מספר תסמונות שייכות לקבוצה המתבטאות באופן דרמטי ובו זמנית במערכת העצבים המרכזית. גם זה תסמונת מקקון-אלברייט היא תסמונת נוירוקוטנית.

מחלה נדירה ביותר זו היא סימפטומטית של כתמי בית הקפה הקשורים להפרעות במטבוליזם העצם. רופא הילדים האמריקני דונובן ג'יימס מק'קון והאנדוקרינולוג פולר אלברייט תיארו לראשונה את המחלה במאה העשרים. במובן הרחב ביותר, הפתולוג האוסטרי קרל שטרנברג הוא אחד הראשונים שתיארו את המחלה.

מסיבה זו, לפעמים מורכב התסמינים גם הוא תסמונת מקקון-אלברייט-שטרנברג הנאום. מילים נרדפות נוספות הן השמות אוסטאיטיס פיברוזה ציסטיקה, Leontiasis ossea, תסמונת וייל-אלברייט ו Osteodystrophy fibrosa.

סיבות

השכיחות של תסמונת מקקון-אלברייט ניתנת כ בין תשעה חולים ל -1,000,000 אנשים. בנות מושפעות לעתים קרובות יותר מבנים. במקרים שתועדו עד כה ניתן היה לצפות באשכול משפחתי. כך שהתסמונת לא נראית ספורדית. טרם ידוע על הירושה. נראה כי הגורם לתסמונת מקקון-אלברייט הוא מוטציה גנטית.

מוטציה בגן GNAS1 נמצאה במחצית מכלל החולים. גן זה מקודד לפוליפפטידים מסוימים ב- DNA ונמצא בכרומוזום 20 באזור הגן 20q13.2. בין היתר, קודי הגן לחלבון Gs-alpha שנחשב לחלבון המווסת cAMP. השינוי הגנטי מביא לאובדן תפקודו של החלבון ובכך גורם לחוסר ויסות.

השינוי הוא מוטציה פוסט-זיגוטית ומסיבה זו ניתן למצוא רק בצורה של פסיפס. המוטציה הספונטנית של הגן מפעילה את ציקלוז adenylyl וכתוצאה מכך מעלה את רמת ה- cAMP של המטופל. תהליכים אלה מפעילים מנגנוני הולכת אות ללא תלות בשליטה. נוצרת לולאת בקרה אוטונומית.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולי MAS מראים סימפטומים או תסמינים מבודדים באזורים מרובים בשלד. לעיתים קרובות מתרחשת צליעה המלווה בכאב. לפעמים המחלה מתבטאת גם בצורה של שברים פתולוגיים. במקרים רבים החולים סובלים מעקמת פרוגרסיבית.

דימום מהנרתיק מתרחש אצל נשים. בלוטות החלב מתפתחות מוקדם באופן יוצא דופן. אצל גברים ישנם לפעמים אשכים מוגדלים או פין המובילים לפעילות מינית בגיל צעיר. תסמינים אלה תואמים אנדוקרינופתיה עם תפקוד יתר.אנדוקרינופתיות יכולות להתבטא גם כפעילות יתר של בלוטת התריס ולהיות קשורות לשחרור מוגבר של הורמוני גדילה.

בנוסף לתסמינים של תסמונת קושינג, לעיתים קרובות יש אובדן פוספט דרך הכליות. התסמונת בדרך כלל באה לידי ביטוי בצורה של כתמי בית קפה בלידות. גולגלותיהם של המטופלות מושפעות לרוב על ידי חריגות. אותו הדבר יכול לחול על כל השלד. שכיחה במיוחד של פרוקוקס מדומה כולל אקרומגליה או קומה קצרה. בחלק מהמקרים, הסובלים מהסובלים סובלים מהידרדרות מתקדמת של הראייה ומפתחים גם ממאירות ככל שהמחלה מתקדמת.

אבחון ומסלול של מחלה

ההיקף בהתאמה של תסמונת מקקון-אלברייט תלוי בהתרבות, בנדידה ובכדאיות של התאים המוטטים. האבחנה נעשית על ידי הרופא על בסיס מצגת קלינית. לעתים קרובות מספיק צילומי רנטגן לאבחון. אם יש ספק, ניתן לבצע ביופסיות כדי לאשר את האבחנה. בבדיקה ואבחון חולים, בדיקות ספציפיות לוקחות בחשבון כל איבר שעשוי להיות מעורב ב- MAS.

נכון להיום, שום ניתוח מולקולרי אינו זמין כדי לאשר את האבחנה של המוטציה של ה- GNAS. עם זאת, ייעוץ גנטי מומלץ. יש לא לכלול נוירו-פיברומטוזות, דיספלזיות אוסטא-פיברוזיות ושרירנים שאינם מאספלים במהלך האבחנה. בנוסף, יש להבדיל בין גיל ההתבגרות המרכזי האידיופטי לבין הניאופלזמה בשחלות. הטיפול והפרוגנוזה תלויים ברקמות שנפגעו ובחומרת המעורבות.

סיבוכים

תסמונת מקקון-אלברייט גורמת למספר תלונות ותסמינים שונים אצל המטופל. ברוב המקרים, תסמונת זו מגבילה משמעותית את תנועתו של האדם ומובילה לצליעה והפרעות תנועה אחרות. נשים רבות גם סובלות מדימום מוגבר מהנרתיק וכאבים כתוצאה מהתסמונת.

אין זה נדיר כי מתרחשות נדנדות במצב הרוח, מה שבתורו מוביל לאיכות חיים מופחתת משמעותית עבור המטופל. לעור של הנגועים יש כתמים חומים, אשר משפיעים באופן שלילי מאוד על האסתטיקה של המטופל. זה מוביל לירידה בהערכה העצמית ולעיתים קרובות לתחושת בושה. באופן דומה, ניתן להקניט או לבריח ילדים בגלל התסמינים של תסמונת מקקון-אלברייט.

יתרה מזאת, מתרחש קומתו קצרה והנפגעים סובלים מבעיות ראייה, העלולות להגביל עוד יותר את חיי היומיום. ניתן להקל על התלונות האישיות על תסמונת מקקון-אלברייט באמצעות טיפולים שונים. עם זאת, ריפוי מלא אינו מתרחש. יתר על כן, האדם הנוגע בדבר תלוי גם ברמת הגנה גבוהה מהשמש להגנה על העור. תוחלת החיים לרוב אינה מושפעת מהמחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להציג לרופא כל חריגות במערכת השלד או הפרעות בניידות. אם קיימים חריגות ברצפי התנועה, הגבלות בפעילות המפרק או חוסר עקביות בתנועתיות, נדרש רופא. תנוחה גרועה או תנוחה מוטה, כאבים בעת תזוזה או תנוחה עקומה בגוף הם סימנים להפרעה בריאותית קיימת. יש צורך בבדיקה בכדי שניתן יהיה לבצע אבחנה וטיפול.

נשים עם תסמונת מקקון-אלברייט לרוב חולות דימומים בנרתיק לא רצוניים. אתה צריך לפנות לטיפול רפואי. בנוסף עליהם להקפיד על טיפול מיוחד כדי שלא יתעוררו סיבוכים נוספים בתכנון רבייה אפשרית. נערים וגברים מושפעים מראים מאפיינים מיניים חיצוניים מוגדלים כאשר הם חולים. רצוי לבקר רופא בכדי שניתן יהיה להבהיר את הגורם ולא תתפתח תפקוד מיני. אם מתעוררות בעיות נפשיות כתוצאה מהשינויים הוויזואליים באשכים ובפין, נדרש גם רופא.

יש להתייעץ עם רופא במקרה של הפרעות בגדילה, קומה קצרה או כל פגם ראייתי אחר. שינוי בצורת הראש מאפיין את תסמונת מקקון-אלברייט. אם חלים שינויים או חריגות במראה העור הכללי, האדם הנוגע בדבר זקוק לרופא. יש להציג בפני רופא כל כתם או שינוי צבע אחר בעור כי הם מהווים אינדיקציה למחלה קיימת.

טיפול וטיפול

כיום אין טיפול סיבתי לחולים עם תסמונת מקקון-אלברייט. המשמעות היא שהתסמונת נחשבת כיום למחלה חשוכת מרפא כיום. טיפול סיבתי יהיה זמין רק כאשר גישות לטיפול בגנים מגיעים לשלב הקליני. הטיפול הוא בעיקר סימפטומטי וכולל בקרות תומכות קבועות. הימנעות מתמדת מחשיפה לאולטרה-סגולה מומלצת כאמצעי מניעה לאור הממאירות שעלולות להתרחש.

הדבר נכון גם לשימוש עקבי במייצבי אור. בנוסף לצעדים מונעים אלה, חולים מקבלים לעיתים טיפול קוסמטי בהיפר-פיגמנטציה שלהם. הטיפול בדיספלזיה הסיבית שלך מכוון לייצוב. ניתן להשתמש בטיפול תרופתי שמרני למטרה זו. לרוב משתמשים בביספוספונטים.

אנדוקרינופתיות הקשורות ל- MAS עשויות לדרוש התערבות כירורגית. כך גם בממאירים. ברוב המקרים, המטופלים מומלצים לבצע תרגילי כוח נוספים המחזקים את השרירים בסביבה הקרובה של העצמות ובכך מפחיתים את הסיכון הכללי לשברים. תרגילי הכוח מתקיימים בדרך כלל תחת פיקוח פיזיותרפי. בהתאם למעורבות האיברים בהתאמה, ניתן להוסיף את שלבי הטיפול שהוזכרו באמצעי טיפול ספציפיים לאיברים.

תחזית ותחזית

לתסמונת מק'ון-אלברייט יש פרוגנוזה שלילית. המחלה מבוססת על נטייה גנטית. עד כה אין אפשרות טיפול המספקת תרופה להפרעה בריאותית. מדענים אסור לשנות את הגנטיקה האנושית. כתוצאה מכך, שום טיפול סיבתי לא יכול להתקיים. משמעות הדרישות החוקיות היא כי הרופאים מתרכזים בהקלת הסימפטומים הקיימים במהלך הטיפול.

יש צורך בטיפול ארוך טווח, מאחר והפסקת האמצעים המתחילים קשורה לחזרת התסמינים. ניתן תרופות כך שמספיק ביספוספונטים יהיו זמינים לאורגניזם. בנוסף, מערכת השרירים והשלד של האדם הפגוע נתמכת באמצעים פיזיותרפיים.

בדיקות סדירות נחוצות על מנת לתעד שינויים בעורק בשלב מוקדם. ברגע שמתגלים חריגות, יש צורך באמצעי טיפול נוספים. אם מתפתח סרטן עור, המטופל נמצא בסיכון למוות בטרם עת.

ההתפתחות המשופרת משתפרת אם האדם הנוגע בדבר נוקט באמצעי מניעה. הגנה מספקת מפני השפעות האור נחוצה בדיוק כמו היכולת לבצע את יחידות התרגיל הפיזיותרפיה על אחריותך.

בשל חריגות הראייה במחלה כמו גם הפגיעה ברצפי התנועה, יש לצפות לסיכון מוגבר למחלות משניות בהפרעה זו. עבור חלק מהסובלים, הלחץ הרגשי בחיי היומיום הוא כה חמור עד שהפרעות פסיכולוגיות יכולות להתפתח.

מְנִיעָה

תסמונת מק'ון-אלברייט עד כה לא נמנעה בהצלחה, שכן מדובר במוטציה ספונטנית גנטית. לכל היותר ייעוץ גנטי יכול להועיל בהקשר זה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שטיפול בתסמונת מקקון-אלברייט הוא מורכב יחסית וממושך, הטיפול במעקב מתמקד בניהול המחלה בבטחה. על הסובלים לנסות ולהתמקד בתהליך ריפוי חיובי למרות המצוקה. על מנת לבנות את התנוחה המתאימה, תרגילי הרפיה ומדיטציה יכולים לעזור להרגיע ולמקד את התודעה, שעוצבה מעצבן המחלה. תרגילים מדיטטיביים יכולים להשפיע לטובה על תנודות הרוח החזקות. אם התפתחו דיכאון או מצבי רוח פסיכולוגיים אחרים אצל המטופל הנוגע בדבר או בסביבה המשפחתית, יש לדון בכך עם פסיכולוג. טיפול יכול לעזור להחזיר את האיזון הנפשי ולבנות גישה חיובית יותר המקלה על ההתמודדות עם המחלה. באופן זה ניתן להגדיל את איכות החיים למרות הנסיבות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לעתים קרובות ניתן להקל על התסמינים האישיים של תסמונת מקקון-אלברייט על ידי הנפגעים. עם זאת, ראשית יש לברר את הטיפול בתסמונת על ידי רופא על מנת לשלול מסלול קשה וסיבוכים קשים.

לאחר האבחון, חשוב להקפיד על היגיינה אישית קפדנית בכדי להימנע מדלקת באזור הדימום. נשים הסובלות מדימום בנרתיק צריכות לדבר עם הגינקולוג שלהן. אם מתרחשת צמיחה נדהמת, האדם שנפגע או הוריו צריכים לפנות לעזרה טיפולית. הימנעות מקרינת UV היא גם חשובה, מכיוון שהדבר יכול להעצים את הסימפטומים האישיים ובנסיבות מסוימות לגרום לנזק לטווח הארוך. יש להימנע גם מסנני קרינה ומוצרים דומים או להשתמש בהם רק בהתייעצות עם הרופא האחראי. בנוסף, מומלץ להשתמש באורח חיים בריא עם תזונה מאוזנת, הרבה פעילות גופנית והימנעות ממתח. כתוצאה מכך ובאמצעות מניעה ניתן להימנע מהשלכות חמורות במקרים רבים.

אם לאמצעי העזרה העצמית שהוזכרו אין השפעה או מופיעים תסמינים חדשים, יש להתייעץ עם הרופא בכל מקרה. בנוסף לתסמונת מקקון-אלברייט, יכולה להיות מחלה נוספת שיש לברר אותה, ובמידת הצורך לטפל בה.