מלוראוסטוזיס

בתוך ה מלוראוסטוזיס עצמות הגפיים מתעבות כולן או חלקן מבלי שהמטופל שם לב לכך. בצקת שרירים, צמיחה המום או ניידות מוגבלת נמצאים רק במקרים נדירים. טיפול סימפטומטי מוגבל לחולים עם תסמינים ממשיים.

מה זה מלוראוסטוזיס?

מחלות עם שינויים מוגדרים בצפיפות העצם או במבנה הן קבוצה רחבה הכוללת מחלות פרטניות רבות ויכולות להראות מגוון רחב של ביטויים קליניים. ביטוי כזה הוא מלוראוסטוזיס. המחלה נקראת גם תסמונת Léri ידוע ותואר לראשונה במאה העשרים.

הנוירולוג הפריסאי אנדרה לארי נחשב לראשון שתיאר זאת, ולכבודו הוצג המונח תסמונת לי. מלוראוסטוזיס מתבטאת בעיבוי השלד, שהוא בעיקר בגפיים. לעיתים מכונה התסמונת dysplasia mesenchymal ובכך קשורה לאנומליה ברקמת המזנכימלית העוברית.

הביטוי יכול להתרחש בכל גיל. עם שכיחות של פחות ממקרה אחד בקרב 1,000,000 אנשים, מלורהוסטוזיס הוא מצב נדיר ביותר. המונחים הקליניים מחלת שעוות נרות ו מחלת עצם שעווה משמשים לרוב באופן נרדף למלורוסטוסטוזה ומתארים את שינויי העצם המבניים באופן פיגורטיבי.

סיבות

מחלת עצם השעווה מתרחשת ככל הנראה באופן ספורדי. אשכולות משפחתיים טרם נצפו. לפיכך, לא ניתן היה לזהות ירושה עד כה והיא אינה נחשבת להחלה על בסיס המקרים הקודמים. עם זאת נראה כי המחלה מבוססת על גורמים גנטיים המובילים לשינויים מבניים ולתפקוד לקוי של רקמת העצם.

רק בעבר האחרון, שינויים בעצמות נקשרו לגן ספציפי לראשונה. הרפואה חושדת כיום כי מוטציה בגן LEMD3 / MAN1 היא הגורם למחלה. ב- DNA גן זה מקודד יסודות חלבון בקרום הגרעיני הפנימי. זהו החלק הפנימי של קרום השכבה הכפולה, מכיוון שהוא סוגר את פנים גרעין התא ושולט על הובלת חומרים בין הפלזמה לציטופלזמה.

המוטציות של הגן שהוזכרו מקטינות את תפקוד הממברנות הגרעיניות ובכך מקשות על חילופי החומרים בין הפלזמה הגרעינית לציטופלסמה. טרם הובהר אילו גורמים גורמים למוטציה. לדוגמא, חשיפה לרעלים או תת תזונה במהלך ההיריון אפשרית.

תסמינים, מחלות וסימנים

אף על פי שמדובר בהפרעה מולדת, מרבית החולים בסובלים מלוראוסטוזיס אינם מראים סימפטומים לבגרות מאוחרת. לעתים קרובות הם נשארים אסימפטומטיים לכל החיים ומאובחנים במקרה. במקרים אחרים, מתחם הסימפטומים מתבטא בשלב מוקדם באמצעות שינויים עוריים.

פיברוזיס של רקמת העור יכולה להתפתח על העור על פני מבני העצם המשתנים. בנוסף, חלק מהמטופלים מראים בצקת של השרירים מעל אזורי העצם הפגועים, המלווה בעיבוי ופגיעה בשרירים, בגידים או במפרקים. בפרט, מפרקים שנפגעים בדרך זו גורמים לעיתים לכאבים או להתכווצויות בלתי רצוניות של השרירים.

חולים עם מלורוסטוסטוזה מראים על הפרעות גדילה מעט פחות בגלל השינויים בעצמות, למשל, מגשרים על צלחות הגידול. כל השינויים במלוראוסטוזיס מתרחשים באופן עדיף על הגפיים. רק במקרים חריגים לחלוטין סימפטומים עוריים ושלדיים של המחלה מתבטאים במקומות אחרים. חלק מהמטופלים מבחינים גם בהבדלים באורך או בעיוות של הגפיים באופן סימפטומטי.

אבחון ומסלול של מחלה

מכיוון שמלוראוסטוזיס בדרך כלל נותרה נטולת סימפטומים, היא כמעט ולא לוקחת את מטופליה לרופא. ברוב המקרים, המחלה מוכרת כממצא מקרי בתמונת הרנטגן, למשל במקרה של צילומי רנטגן כחלק מעצם שבורה או תאונה. הרנטגן מראה על סקלרוטיזציה ועיבוי דמויי עור ומפוספס, ומזכיר טיפות שעווה הזורמות.

מבחינה רדיולוגית, על הרופא לשלול מחלות כמו אוסטאומיאליטיס, אוסטאופטרוזיס, אוסטאופואיקיליה או תסמונת בושקה-אולנדורף וסקלרודרמה. הדרה זו יכולה להתבצע, למשל, באמצעות ניתוח גנטי מולקולרי. אם יש עדויות למוטציות בגן LEMD3 / MAN1, האבחנה של מלורהוסטוזה נחשבת לאישור.

סיבוכים

מלוראוסטוזיס לא תמיד מוביל לתלונות או סיבוכים. במקרים רבים, מלוראוסטוזיס אינו גורם לתסמינים, ולכן הנפגעים חיים עם המחלה לכל החיים. אפילו עם אבחנה מקרית, אין צורך להתחיל טיפול בכל מקרה אם מי שנפגע אינו מתלונן על תלונות.

יתר על כן, המלוראוסטוזיס יכול להוביל לעיוותים בעור או בעצמות. כתוצאה מכך, השרירים והמפרקים בפרט מושפעים לרעה, מה שעלול להוביל להפרעות בתנועת המטופל. זה גם מגביל משמעותית את חיי היומיום. אצל ילדים, מלוראוסטוזיס יכול להוביל להפרעות בגדילה ובכך להפרעות התפתחותיות.

לרוב זה גורם לעיוותים של הגפיים או באורכים שונים של הגפיים. עם זאת, תוחלת חייו של המטופל אינה מופחתת על ידי מחלה זו. ניתן להגביל היטב את הסימפטומים של מלורהוסטוזה על ידי טיפולים שונים ומדדים טיפוליים.

עם זאת, במקרים מסוימים, האנשים שנפגעו חייבים לחיות עם הניידות המוגבלת כל חייהם. באופן כללי, לא ניתן לחזות אם המחלה תתקדם לטובה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במלוראוסטוזיס, התסמינים אינם מופיעים אצל רבים מהמטופלים עד לבגרות מאוחרת. מכיוון שהמחלה מאופיינת בחוסר תסמינים למשך זמן רב, אין סימנים או אותות אזהרה למי שנפגע ההופך את ביקור הרופא לצורך. אם המחלה המולדת מראה את הסימנים הראשונים של ליקוי מוטורי, נדרש רופא. אם האדם הנוגע בדבר סובל מירידה בכוח השרירים, חולשה פנימית או נפיחות ליד העצמות, יש לפנות לרופא. אם לא ניתן למתוח או לכופף את הידיים והרגליים כרגיל, יש סיבה לדאגה.

במקרה של מגבלות תנועה כלליות או אי סדרים ברצפי תנועה, יש לדווח על רופא על התצפיות. אם יש כאב בעצמות, במפרקים או בגידים, יש להבהיר את הגורם. יש לבחון את הטיפול בבצקת או בהפרעות בהתכווצות השרירים באופן רצוני.

אם הסיכון הכללי לתאונות ופציעות עולה כתוצאה מהתלונות, יש לארגן מחדש את חיי היומיום. תוכנית טיפול מתבצעת יחד עם רופא. בנוסף, האדם הנוגע בדבר מקבל מידע חשוב אודות מניעה ואמצעים הכרחיים בביקור אצל רופא. עיוות העצמות, חריגות במערכת השלד ושוני באורך הגפיים יש לבחון על ידי רופא.

טיפול וטיפול

כרגע לא קיימות שיטות טיפול סיבתי לחולים עם מלוראוסטוזיס. המחלה עדיין נחשבת לבלתי מרפא. גישות לטיפול בגנים נחקרות כיום כצעדים טיפוליים סיבתיים במחלות שנקבעו גנטית, אך עדיין לא הגיעו לשלב הקליני. לפיכך ניתן לטפל בסימפטומטיות רק במחלות גנטיות כמו מלורהוסטוזיס כרגע.

עם מלוראוסטוזיס נשאלת השאלה מה היתרון של טיפול כזה. מכיוון שרוב החולים נותרו נטולי תסמינים למשך שארית חייהם, ברוב המקרים אין צורך בטיפול. עם זאת, אם קיימים תסמינים, קיימות אפשרויות טיפול שונות. הגבלות על הפרעות בתנועה וגדילה, למשל, מטופלות לרוב באמצעות מתכווצים וסד עצם.

לא בהכרח יש לטפל בסימפטומים העוריים ופיברוזות העור. ברוב המקרים הם אינם משפיעים על המטופל עוד יותר וכמעט לעולם אינם מתפתחים לתופעות חמורות. כל עוד התפשטות רקמות החיבור לא מציקה את המטופל, הטיפול בדרך כלל אינו מיושם. לעומת זאת, יש לטפל בתופעות כמו בצקת של השרירים. טיפול זה הוא תמיד טיפול תרופתי ויכול, למשל, להתכתב עם מתן תרופות משתנות.

תחזית ותחזית

המחלה melorheostosis נחשבה עד כה לבלתי מרפא. גורמים גנטיים גורמים ככל הנראה למומים בעצמות. ברוב המקרים, עדיין קיימת פרוגנוזה חיובית לחולים. אתה תישאר ללא סימפטומים לאורך כל חייך. הבעיות מתבררות כקטנות. יש חוקרים הסבורים כי הסימנים האופייניים מופיעים לעיתים רחוקות לאחר גיל 20. המשמעות היא שבנים ונערות בשלב ההתפתחותי נחשבים לקבוצת סיכון.

אם מתעוררים תסמינים, בדרך כלל ניתן לפתור אותם בהצלחה באמצעות פיזיותרפיה או התערבות כירורגית. רופאים מבצעים קטיעה רק במקרים חריגים. מלוראוסטוזיס לא מקצר את תוחלת החיים. עם זאת, מטופלים עשויים להיאלץ להתמודד עם יכולת מוגבלת קלה או חמורה. משמעות הדבר היא שלא תמיד ניתן לממש את המטרות המקצועיות והפרטיות. לחץ פסיכולוגי יכול להתרחש.

אם אין טיפול, לרוב אין חסרונות. זה נובע מהעובדה שרוב הנפגעים מבחינים בתסמינים מועטים או ללא. עם זאת, אם מתעוררים סיבוכים, מצוין טיפול רפואי. דחיית הצעות עזרה כאלה יכולה לעודד חוסר יכולת לזוז.

מְנִיעָה

הגורמים המפעילים למוטציה בגן LEMD3 / MAN1 אינם ידועים עדיין: אפילו המוטציה עצמה נקשרה רק לאחרונה למחלה. כל עוד הגורמים הסיבתיים לא נקבעים, לא ניתן למנוע מלוראוסטוזיס.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שמלוראוסטוזיס נחשבה עד כה לבלתי מרפא, הטיפול במעקב מתמקד בייצוב איכות החיים. לפעמים הנפגעים נותרים נטולי תסמינים למשך שארית חייהם. הבעיות מתבררות כקטנות. יש חוקרים הסבורים כי הסימנים האופייניים מופיעים לעיתים רחוקות לאחר גיל 20. המשמעות היא שבנים ונערות בשלב ההתפתחותי נחשבים לקבוצת סיכון.

באופן כללי, מי שנפגע וקרוביהם מומלצים לנהל אורח חיים בריא עם תזונה מאוזנת לתמיכה במערכת החיסון. הוא גם יציע טכניקות רגיעה ומנטליות מסוימות להתייצבות וייעץ על כמה שיותר פעילויות פנאי, שאמורות להקנות למשפחה המושפעת הרבה שעות נחמדות יחד.

אם ההורים שכבר הושפעו רוצים להביא ילדים לעולם שוב, מומלץ לבצע בדיקה גנטית מפורטת כדי לקבוע מראש את הסבירות שילד חולה נוסף.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בנוסף לטיפול רפואי, הנפגעים יכולים להקל על הסימפטומים של מלורהוסטוזה בעזרת כמה אמצעים וסעד ביתי.

ראשית, חלים טיפים כלליים כמו לטפל בעצמך והימנעות ממתח. מכיוון שגדילה נדהמת וניידות מוגבלת קשורים לרוב לרווחת ירוד, יש לנקוט אמצעים נגדיים מתאימים. זה יכול להיות תחביב מגשים, אך גם תזונה בריאה, פעילות גופנית או צ'ט עם חברים. אילו אסטרטגיות הגיוניות לפרטי פרטים נקבע בצורה הטובה ביותר יחד עם מטפל. באופן כללי, חולי מלוראוסטוזיס צריכים תמיד להתייעץ עם פסיכולוג שיכול לתת טיפים נוספים כיצד להתמודד עם הסיבוכים הפסיכולוגיים של מחלת העצם.

ניתן לטפל בתסמינים הגופניים בעזרת תכשירים טבעיים. ניתן להקל על הכאב בעזרת תרופות טבעיות כמו טופר השטן האנטי דלקתי או קליפת הערבה המרגיעה. ארניקה ותכשירים תואמים מההומאופתיה עוזרים לכאבים עזים. במקרה של בצקת, יש לקרר את האזור הפגוע ולאחסן כלפי מעלה. לפעמים גרבי דחיסה עוזרים גם כן, אותם יש להתאים בהתאמה אישית ככל האפשר ויש ללבוש באופן עקבי. תמציות צמחים מעלי הגפן האדומים או זרעי הערמון הסוס עוזרים להפחית את אחזקת המים. כמו כן אסקרין, רוטוזיד ושורש המטאטא הקצב.