תסמונת מנקס

ה תסמונת מנקס היא הפרעה בירושה ברציפות X-כרומוזומלית של חילוף החומרים הנחושת בו המעי אינו קולט מספיק את יסוד הקורט. אספקת הנחושת התחתונה באה לידי ביטוי בשרירים, במערכת העצבים ובשלד. המחלה הייתה עד כה חשוכת מרפא ויש לה פרוגנוזה גרועה.

מה זה תסמונת מנקס?

ה תסמונת מנקס ידוע גם בשם מחלת מנקס יָעוּדִי. מחלה זו תואמת מחלה מטבולית תורשתית. המחלה כוללת בעיקר הפרעה בחילוף החומרים בנחושת. נחושת היא מרכיב הקורט השלישי בשכיחותו בגוף האדם. השלד והשרירים כמו גם המוח והכבד מכילים נחושת. בנוסף, החומר מעורב ביצירת רקמת חיבור.

כמרכיב באנזימים כמו פרוקזיד סופר-אוקסיד, יסוד הקורט מגן גם על הגוף מפני רדיקלים חופשיים ומתח חמצוני. מלבד פונקציות אלה, נחושת גם מקבלת משימות בייצור אנרגיה. בהתאם, למחסור בנחושת יש השפעה שלילית על הגוף.

חסר נחושת כרוני קיים בהקשר של מחלת מנקס. התסמונת נקראת על שם ג'יי ח 'מנקס, שתיאר לראשונה את המחלה ותיעד את המחלה במאה העשרים. מחלות אחרות עם מחסור בנחושת כתסמין העיקרי הן כמו מחלת וילסון, הקשורה לתסמינים דומים. עם שכיחות אחת מכל 100,000, מחלת מנקס שכיחה מעט פחות ממחלת וילסון.

סיבות

מחלת Menkes נגרמת על ידי פגם גנטי שנגרם על ידי מוטציה בגן ATP7A. הגן ATP7A מקודד חלבון תוך תאי להובלת נחושת. עם ספיגת נחושת רגילה, המוטציה גורמת לשחרור נחושת מופרע. ספיגת הנחושת במעי נפגעת ואלמנט העקבות מופץ בצורה לא נכונה. יש ירידה בריכוזים בכבד ובמוח, בעוד שהריכוזים מוגברים בתאי המעי, בלב, בלבלב ובכליות.

מחלת Menkes נמצאת גנטית במיקום X 13.3. ולכן משפיע רק על בנים. בנות יכולות ללבוש את הפגם בלי להיתקל בבעיות. בניגוד לבנים, יש להם כרומוזום X שני. תוצר הגנים של הכרומוזום השני והבריא יכול אפוא לנטרל את הליקויים של הראשון. הירושה של תסמונת Menkes היא רצסיבית X-כרומוזומלית.

תסמינים, מחלות וסימנים

במהלך שמונה עד עשרה השבועות הראשונים לחיים, תינוקות עם תסמונת מנקס הם בדרך כלל אסימפטומטיים. רק לאחר כחודשיים מופיעה חולשת שרירים קשה. בעיות האכלה והפרעות התפתחותיות מתרחשות. מחסור הנחושת במוח יכול להתבטא בהתקפים אפילפטיים והגבלת הניידות.

פריחות קשקשות מופיעות לרוב על עורו הפחות אלסטי של המטופל. השיער, הריסים והגבות מתעקלים, הופכים שבירים ולובשים צבע לבן עד אפרפר. הפנים נראים בדרך כלל נטולי הבעה ושקועים. בנוסף, יכולים להופיע שינויים בשלד כמו שד משפך. בקע בקע ובבקע טבורי מלווים לעיתים קרובות את התמונה הקלינית. בהתאם למסלול, שברים בעצמות ושינויים בכלי הדם יכולים להתרחש בזמן זה.

אבחון ומסלול של מחלה

אם יש חשד למחלת מנקס, הרופא ייקח דגימת שתן ופלזמה. המעבדה בודקת את פלסמת החלבון עם נחושת חלבון ceruloplasmin. רמת הנחושת הכללית נקבעת גם בשתי הדגימות. צילומי רנטגן מאשרים את החשד למחלת מנקס עם חריגות חוליות ועצמות מתחלפות. אובדן תאים בתלמוס או במוח הקטן יכול גם לאשש את החשד.

ניתן לצפות בתופעות אלה באמצעות בדיקת MRI במידת הצורך. בדיקה גנטית מולקולרית של הגן ATP7A יכולה סוף סוף לספק עדות למוטציה. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת Menkes היא בדרך כלל ירודה. רוב האנשים לא מגיעים לבגרות. במקרים חמורים במיוחד, חולים מתים בשלב הינקות. לסוג ומוטציה של הגן יש את ההשפעה הגדולה ביותר על הפרוגנוזה. לגילוי מוקדם של המחלה יכולה להיות השפעה פרוגנוסטית חיובית.

סיבוכים

במקרים רבים, הסימפטומים הראשונים של תסמונת מנקס אינם מופיעים רק מספר חודשים לאחר הלידה, כך שלא ניתן יהיה לבצע טיפול ישיר ומוקדם בתלונה זו. החולים סובלים בעיקר מחולשת שרירים בולטת ובכך מפגיעה בחוסן. אצל ילדים בפרט חולשת שרירים זו יכולה להוביל להגבלות משמעותיות בהתפתחות ובכך גם להפחית משמעותית את איכות חיי המטופל.

יתר על כן, התקפים אפילפטיים לא מתרחשים לעיתים רחוקות, מה שעלול להוביל לכאבים עזים. עורם של הנפגעים הוא אדמדם ובעיקר נמרץ. גם בקושי ניתן להזיז את השרירים בפנים, כך שלעתים נראה שהנופגעים מופיעים ללא תשושים ומותשים. אין זה נדיר שההורים נפגעים מתסמונת מנקס וסובלים מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

טיפול ישיר וסיבתי בתסמונת אינו למרבה הצער אפשרי, כך שהטיפול מכוון רק להגבלת התלונות השונות. עם זאת, אין סיבוכים נוספים. הנפגעים תלויים בתרופות. טיפולים שונים יכולים גם להקל על התסמינים. ככלל, תסמונת מנקס אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מתרחשים אי סדרים אצל ילד שזה עתה נולד בחודש השני או השלישי לחיים, יש לפנות לרופא. תסמונת Menkes מאופיינת בחולשת שרירים קשה ויש גם בעיות בצריכת מזון. התסמינים אינם קיימים בימים הראשונים שלאחר הלידה, אך הם מופיעים במהלך שמונת השבועות הראשונים לחיים. אם הורים יכולים לקבוע כי צאצאיהם חווים ירידה בכוח השרירים, עליהם להתייעץ עם רופא בהקדם. הגבלות בניידות או חריגות ברצפי תנועה הם סימנים נוספים להפרעה קיימת. הם צריכים להיבדק מייד על ידי רופא ילדים. אם הילד סובל מהתקפים אפילפטיים, יש לנקוט בזהירות רבה.

יש להתייעץ עם רופא לאחר כל הפרעת התקפים, כך שניתן לבצע בדיקה רפואית מקיפה. יש להתייעץ עם רופא במקרה של הפרעות גדילה או אי סדרים בהתפתחות הילד. שברים עצם תכופים או שינויים במערכת השלד מעידים על חוסר עקביות ויש לבחון אותם. יש להציג בפני רופא כל חריגות במראה העור, מתקלף בעור או מוזרויות השיער, הגבות והריסים. מכיוון שהפרוגנוזה של המחלה ירודה, רצוי לפנות לרופא בהקדם האפשרי אם היא תשתנה. ככל שמטופלים מוקדם יותר, כך אנשי מקצוע רפואיים טובים יותר יכולים לעצב את איכות חייו של הילד בתוך האפשרויות הנתונות.

טיפול וטיפול

תסמונת Menkes חשוכת מרפא. עד כה ניתן להשיג רק טיפולים סימפטומטיים. המחלה מונעת את ספיגת הנחושת במעיים. לפיכך, לא ניתן להשתמש במתן נחושת דרך הפה באופן טיפולי. במקום זאת, יש לתת נחושת parenterally, מכיוון שכך החומר אינו צריך לעבור דרך מערכת העיכול. בדרך כלל ניתנת היסטידינט נחושת. חומר זה הוכיח את עצמו כי הוא התואם ביותר ובו זמנית את סוג הטיפול היעיל ביותר. ההיסטידינט הנחושת מוזרק לרקמת השומן התת עורית.

כחלבון להובלת נחושת, הוא מופיע בדם וחודר את מחסום הדם-מוח אל המוח. באופן אידיאלי, הטיפול מתחיל לפני פגיעה במערכת העצבים. אם הטיפול מתחיל רק מאוחר יותר, בדרך כלל החומר כבר לא יכול לעכב את התקדמות המחלה. ההתפתחות הנוירולוגית של הנפגעים מושפעת לטובה ברוב המקרים על ידי מתן מוקדם של היסטידינט נחושת.

ביטוי המחלה על רקמת החיבור לא יכול להיות מושפע מצורת טיפול זו. עדיין אין טיפול סיבתי.בעתיד, הרפואה עשויה לפתח טיפול מקורי על ידי החלפת הגן המוטה. בניסויים בבעלי חיים, הריפוי כבר הושג על ידי הוספת גן ATP7A.

תחזית ותחזית

לתסמונת Menkes יש פרוגנוזה שלילית. המטופל סובל מהפרעה מטבולית תורשתית. מכיוון ששינויים בגנטיקה אינם אפשריים, הרופאים יכולים לטפל רק בתסמינים כמיטב יכולתם.

הפרעות התפתחותיות והפרעת התקפים אופייניות למחלה. בחודשים הראשונים לחיים בדרך כלל אין ליקויים בריאותיים. המשמעות היא שהמחלה התורשתית מופיעה רק וניתן לאבחן אותה לאחר מספר שנים. ניתן תרופות מכיוון שמניעת ספיגת נחושת במעי. ללא טיפול רפואי ניתן לצפות ליקויים בריאותיים חמורים. חולשת שרירים, כאבים, איכות חיים מופחתת והפרעות משניות רבות מתרחשות. על מנת להקל על הסימפטומים, האדם הנוגע בדבר תלוי בטיפול תרופתי לכל החיים. ברגע שהפסקת התרופות שנקבעו יש לתעד באופן מיידי רגרסיה של אי סדרים.

הפרוגנוזה גרועה משמעותית כאשר מערכת העצבים כבר מושפעת מנזק. זה במיוחד המקרה כאשר האבחנה נעשית בשלב מתקדם. במקרים אלה, כבר לא ניתן להשפיע על התפתחות נוירולוגית. עם אבחנה מוקדמת ניתן לתמוך באופן חיובי במהלכם של מהלך המחלה. עם זאת, אין כיום אפשרות טיפול לטיפול הולם במחלת רקמות החיבור.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת Menkes תואמת מוטציה גנטית תורשתית, טרם ניתן למנוע את המחלה. ניתן להעריך את הסיכון לילד חולה במהלך תכנון הילד באמצעות ניתוח רצף גנטי מולקולרי.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שהטיפול בתסמונת Menkes מורכב יחסית וממושך, הטיפול במעקב מתמקד בהתמודדות עם המחלה בביטחון. על הסובלים לנסות לשמור על גישה חיובית למרות המכשולים. כדי לבנות זאת תרגילי הרפיה ומדיטציה יכולים לעזור להרגיע ולמקד את התודעה.

תסמונת Menkes קשורה לסיבוכים ותלונות קשות שונות אשר כולן יכולות להשפיע לרעה מאוד על איכות החיים ועל חיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. לכן יש ליצור קשר עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה על מנת שהתופעות לא יחמירו יותר.

חולשת שרירים מתמדת והפרעות בהתפתחות הילד עלולים להוביל לבריונות או להקניטות בחיי היומיום. אם נוצרים מצבי רוח פסיכולוגיים שנמשכים זמן רב יותר, יש לפנות לפסיכולוג ולהבהיר אותו. לפעמים הטיפול יכול לעזור לקבל את המחלה ואת תהליך הטיפול טוב יותר.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עדיין לא ניתן לרפא תסמונת מנקס. הטיפול מתמקד בטיפול בתסמינים ובמחלות. הורים שמבחינים בהפרעות התפתחותיות וסימפטומים של חולשת שרירים אצל ילדם צריכים לדבר עם רופא קודם. בהתייעצות עם הרופא, ניתן להתחיל טיפול פרטני.

הדבר הראשון שצריך לעשות הוא להקל על התסמינים באמצעות אמצעים אורטופדיים ופיזיותרפיים. הילדים שנפגעו זקוקים לתמיכה וחיבה רבה, במיוחד בשנים הראשונות לחיים. בנוסף, יש להקפיד על כך שהאדם החולה יסתובב הרבה ואוכל בריא. אמנם זה לא מקל על התסמינים, אולם זה משפר את רווחתו ואיכות חייו של הילד. במקביל, עליכם לדבר עם הילד על המחלה. באופן זה היא לומדת להבין את הסימפטומים ואת השפעותיהם, וברוב המקרים היא יכולה להתמודד איתם בצורה טובה יותר.

אם הקורס חמור, מצוין תמיכה טיפולית, מכיוון שרוב המקרים הילדים שנפגעו נפטרים לפני בגרותם. יש להבהיר אילו צעדים יש לנקוט בפירוט בכל הנוגע למצבו של הילד ובהתייעצות עם הרופא האחראי.