חסר של אריל סולפטאז A באורגניזם מוביל לויקודיסטופיה מטכרומטית. זוהי מחלה מטבולית גנטית של המוח והיא מתרחשת בירושה ברצף, המאופיינת במספר רב של מוטציות והשפעות במראה, כך שישנם גם שמות סימפטומים שונים וההבדלים בצורת הקורס ובגנוטיפ.
מה זה לויקודיסטרופיה metachromatic?
© L.Darin - stock.adobe.com
מחלות מטבוליות המשפיעות בעיקר על מערכת העצבים המרכזית מכונות ברפואה מחלות אגירת שומנים, ליתר דיוק ספינגוליפידוזות. הם שייכים לקבוצה של מחלות אגירה ליזוזומלית, עוברים בירושה ולעיתים קרובות יש להם פגמים בגנים מסוימים. קבוצה זו כוללת גם את לויקודיסטופיה מטכרומטית.
Aryl sulfatase A הוא אנזים שאחראי לפיצול סולפט מהסולפטידים. תהליך זה מתרחש בליזוזומים של התאים. אלה הם אברוני התא בתאים מן החי וגם מהצומח, בהם יש חלקיקים הנסגרים על ידי ביוממברנה, בהם קיים ערך ה- pH החומצי. ליזוזומים מכילים אנזימי עיכול והם מפרקים ביו-פולימרים למונומרים.
אם פעילותו של אנזים זה נעדרת או שהיא פחות פעילה, מתפתחים בהדרגה משקעים של חומרים שומניים בתאי הגוף ובמערכת העצבים המרכזית. אי אפשר עוד להתפצל glycosphingolipids ואי אפשר להמיר יותר לליפידים לליזוזומים. לפיכך מאוחסן הגופרת. זה בתורו מוביל להתמוטטות מהירה של נדן המיאלין. האחרון הוא השכבה העשירה בשומנים סביב האקסונים של תאי העצב והפירוק מעורר לויקודיסטרופיה.
סיבות
שם המחלה נגזר מיוונית והוא מכיל הן את המילים "צבע", "לבן", "רע" וגם "תזונה". בלוקודיסטרופיה metachromatic יש ניוון של התייבשות, כלומר החומר הלבן. סיבי העצב מאבדים את מח העצם שלהם ונדן המיאלין, המגן על תא העצב או האקסון, נהרס או נפגע במערכת העצבים המרכזית.
תסמינים, מחלות וסימנים
במהלך המחלה ישנן הפרעות בתפקודי תנועה, שמתדרדרים יותר ויותר. הנפגעים משתנים גם ביכולותיהם הנפשיות. תפקוד המוח מושפל יותר ויותר.
ככל שהמחלה מתחילה מוקדם יותר, כך יכולה להיות הפרוגנוזה טובה יותר. צורה נפוצה מופיעה בשלהי הילדות ואז נקראת תסמונת גרינפילד יָעוּדִי. התסמינים מופיעים בגיל שנה עד שנתיים, ואילו ההתפתחות בתחילה אינה מופרעת. גם אם הילד כבר הצליח לדבר ולנוע בצורה תקינה, פתאום מופיעות בעיות בהליכה, וטיולים תכופים הם התוצאה.
בדומה, היכולת להתבטא בשפה מידרדרת. דיסארתריה מתרחשת, כמו גם קשיי נשימה ובליעה, שלרוב קשורים לבעיה זו.
חולשות שרירים ואובדן רפלקס הם התוצאה, מכיוון שמדובר במחלת עצבים היקפית אשר לאחר זמן מה גם מראה סימנים לשיתוק ספסטי. מתח שרירים כואב ורפלקסים פתולוגיים הם אינדיקציה ראשונה להפרעה במערכת העצבים המרכזית. בליעה עצמה נעשית קשה יותר ויותר, גם אם התסמינים מתייצבים מדי פעם.
עד מהרה, גם השמיעה והראייה מתדרדרים ויכולה להופיע עיוורון מוחלט. הילד שנפגע כבר לא יכול לנוע באופן עצמאי והוא תלוי בטיפול ועזרה. היכולות הנפשיות פוחתות, דמנציה מתפתחת.
תסמונת גרינפילד מובילה למוות לאחר מספר שנים, המתרחשת לכל המאוחר בשנה השמינית לחיים כתוצאה מקשיחות במבנה הדקירבראלי, כלומר נוקשות בגוף בתרדמת, בה נקטע גזע המוח. זה מראה מתיחת יתר של הגפיים והתא המטען.
אבחון ומסלול של מחלה
צורה אחרת של לויקודיסטרופיה metachromatic היא זו תסמונת שולץ. צורת נעורים זו מופיעה לרוב אצל ילדים בגילאי ארבע עד שתים עשרה שנים ומתבטאת בירידה איטית בביצועי בית הספר ובסטיות מהתבנית ההתנהגותית הרגילה. לדוגמא, הילד מתחיל לחלום בהקיץ לעתים קרובות יותר ויותר.
הפרעות אחרות כוללות יציבה לא תקינה, קשיי הליכה, רעידות, הפרעות בראייה ודיבור, התקפים שונים ודליפת שתן. אבני מרה נוצרות גם באורגניזם, מה שמוביל לזיהום בקוליק וכיס המרה. הילד נזקק במהירות לטיפול.
אם מהלך המחלה הוא מבוגר, ישנן יותר מומים פסיכולוגיים. זה יכול להוביל לדיכאון, אך גם לסכיזופרניה. הופעת המחלה יכולה ליפול במהלך גיל ההתבגרות, אך הסימפטומים יכולים להבחין רק בגיל מבוגר. האישיות משתנה, הביצועים פוחתים, חוסר היציבות הרגשית עולה.
אובדן היכולות המוטוריות והמנטליות יכול להיות הדרגתי ומתקדם לאורך עשרות שנים. מחסור מרובה בסולפטאז מחמיר את הסימפטומים. Mucosulfatidosis מתרחש, לפיו הפיקדונות והאחסון מתרחשים לא רק במערכת העצבים המרכזית, אלא גם בטחול, בכבד, בבלוטות הלימפה ובשלד.
סיבוכים
ברוב המקרים, מחלה זו מביאה לשיתוק מסוגים שונים. החולים סובלים גם מתלונות ספסטיות ולא לעיתים רחוקות מהתקפים אפילפטיים. לרוב אלה קשורים לכאבים עזים, כך שגם אלה שנפגעים סובלים מדיכאון או עצבנות בחיי היומיום שלהם.
התכווצויות שרירים בלתי רצוניות יכולות להתרחש ולהקשות על חיי היומיום. בריונות או הקנטות יכולים להתרחש גם אצל מתבגרים וילדים. יתרה מזאת, החולים סובלים לעתים קרובות מריכוז לקוי ומהפרעות בתיאום. זה יכול להוביל גם לאובדן זיכרון, כך שהתפתחותו של הילד מוגבלת באופן קשה על ידי המחלה.
זה לא נדיר כי אלה שנפגעו יסתמכו על עזרה של אנשים אחרים או הוריהם בחיי היומיום. קרובי משפחה או הורים יכולים לחוות גם תלונות פסיכולוגיות קשות או דיכאון.אין תרופה למחלה זו, כך שרק ניתן לטפל בתופעות באופן סימפטומטי.
לרוב אין סיבוכים. בעזרת תרופות וטיפולים ניתן להקל על התסמינים. ככלל, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא לתוחלת חיים מופחתת.
מתי כדאי לך ללכת לרופא?
הפרעות ואי סדרים בניידות הם סימנים של ליקוי בריאותי שצריך להבהיר על ידי רופא. אם תסמיני התנועה מחמירים יותר, יש לפנות לרופא. יש לבחון ולטפל בניתוח לא יציב, סחרחורת, סיכון מוגבר לתאונות או חוסר יכולת לתאם תנועות תקינות. אם לילד יש הפרעות התפתחותיות, בעיות בתנועה או טיולים תכופים, יש סיבה לדאגה. אם בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל, הילד לומד ללכת מאוחר במיוחד או שאינו בטוח בביטויים ברצפי התנועה שלהם, יש לדון בתצפיות עם רופא.
בעיות נשימה או בעיות בליעה הם סימנים נוספים למחלה. אם אין מספיק אספקת חמצן לאורגניזם כתוצאה מהפרעת הנשימה, מצב מסכן חיים מאיים. לכן מומלץ לפנות לרופא אם העור בהיר או כחול. אם יש פגיעה ביכולת הדיבור או פגיעה בביטוי של האדם הנוגע בדבר, יש להבהיר את המידע על ידי רופא. דרוש רופא במקרה של חולשה קיימת או הולכת וגוברת בכוח השרירים, כאבים כאשר השרירים נמתחים או אובדן רפלקסים טבעיים. הפרעות תפקודיות של אברי החישה חייבות להיבדק ולטפל גם על ידי רופא. במקרה הפחות טוב, ראייה או שמיעה לקויים יכולים להוביל לעיוורון וחירשות.
טיפול וטיפול
הטיפול בלוקודיסטרופיה metachromatic מוגבל מאוד. במקום זאת, נוקטים אמצעים פליאטיביים, ובעיקר מטפלים בהופעות, הקלה על כאבים והתכווצויות שרירים, מרשמים פיזיותרפיה להתקפות ספסטיות. תרופות נוגדות אפילפסיה משמשות להפחתת ההתקפים; תזונה או תזונה מיוחדים הם אחד התנאים המוקדמים לטיפול.
ניתן להשיג חופש ממושך יותר מתסמינים גם באמצעות השתלת תאי גזע או מח עצם. עם זאת, להליך כירורגי זה יש השפעות חיוביות רק אם הוא מתרחש בשלב הפרסימפטומטי. זה גם לא בלי הבעיות שלו ומביא איתו סיכונים ותופעות לוואי.
ניסויים מדעיים ממשיכים להתבצע על תרבויות רקמות ובעלי חיים על מנת להבהיר הן את הפתוגנזה והן כדי לפתוח אפשרויות חדשות לסוג של טיפול. זה יכול להיות טיפול בהחלפת אנזים.
תחזית ותחזית
יש להעריך את הפרוגנוזה של המחלה באופן פרטני. למרות כל המאמצים, ישנם חולים שמראים רק שיפור קטן בבריאותם. עם זאת, במקרים אחרים ניתן להשיג תקופה ארוכה יותר של חופש מתסמינים באמצעות טיפול רפואי. עם זאת, אין התאוששות. זמן האבחנה ותחילת הטיפול תלוי בעיקר במהלך המחלה. ככל שהמחלה מוכרת מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה טובה יותר.
עד כה, התוצאות הטובות ביותר נצפו בשלב טרום-סימפטומטי. במקרים מסוימים, ניתוח יכול לעבור דרך ארוכה לשיפור המצב. עם זאת, ישנם סיכונים רבים הקשורים להשתלות מח עצם או תאי גזע. אם הפעולה מתבצעת ללא הפרעות נוספות, בדרך כלל מושגות התוצאות הטובות ביותר. בנוסף, מתחיל טיפול סימפטומטי. זה מתוכנן על פי התלונות הפרטניות וברוב המקרים מותאם להתפתחויות לאורך זמן. בנוסף, האדם שנפגע צריך להשתמש בתזונה מיוחדת כחלק מעזרה עצמית. זה מוביל גם להקל על חריגות הבריאות הקיימות.
אם אינך מבקש עזרה רפואית, אתה יכול לצפות לעלייה בסימפטומים. זה יכול להוביל לאובדן קוגניטיבי, התקפים או הפרעות פסיכולוגיות. אצל חולים אלה הפרוגנוזה גרועה משמעותית.
מְנִיעָה
מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, אין אמצעי מניעה. האלטרנטיבה היחידה נותרה להכיר בתסמינים בזמן טוב ולהתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר.
אתה יכול לעשות זאת בעצמך
החולים עם לוקודיסטרופיה metachromatic בדרך כלל סובלים מאיכות חיים מופחתת משמעותית ותלויים בתמיכתם של אנשים אחרים בחיי היומיום, במיוחד בשלבים מתקדמים של המחלה. גם בילדותם, הנפגעים סובלים מהפרעות מוטוריות שמורגשות, למשל, בהליכה או בתיאום תנועות.
כדי למנוע הדרה חברתית בקרב ילדים, כדאי ללמוד בבית ספר מיוחד. לעתים קרובות ישנם קשרים חברתיים מועילים המשפרים את יחס המטופל לחיים. מכיוון שהנפגעים במקרים מסוימים סובלים מקשיי למידה העולים עם הגיל, הם מקבלים גם תמיכה חינוכית מתאימה במתקנים מיוחדים.
הסימפטומים הפיזיים של לויקודיסטרופיה metachromatic מופחתים באופן חלקי על ידי צריכה ממושמעת של התרופות שנקבעו, שהוא בדרך כלל טיפול סימפטומטי גרידא. רצוי לקבוע פגישות קבועות עם פיזיותרפיסט כדי לשפר את הכישורים המוטוריים של המטופל. שם, הנפגעים לומדים גם תרגילי פיזיותרפיה אותם ניתן לבצע גם בכוחות עצמם.
ככל שהמחלה מתקדמת, עצמאות החולים פוחתת, כך שהם זקוקים לעזרתם של קרובי משפחה או אחיות להתמודדות עם חיי היומיום שלהם. לעיתים יש צורך בתמיכה פסיכותרפויטית.
