לאוקודיסטרופיה מטכרומטית - גורמים, תסמינים וטיפול - מחלות
none / מחלות / 2020

לוקודיסטרופיה מטכרומטית



none
הילסטון (חלציון)
הילסטון (חלציון)
מחסור באריל סולפטאז A באורגניזם מוביל ללוקודיסטופיה מטכרומטית. זוהי מחלה מטבולית גנטית במוח והיא עוברת בירושה בצורה רצסיבית, המאופיינת במספר רב של מוטציות והשפעות