מחלת מעילים

מחלת מעילים היא מחלה מולדת של העיניים הנגרמת על ידי פגם גנטי. מחלת המעילים מביאה לעיוורון מוחלט וניתן לטפל בה באופן מרפא במידה מוגבלת.

מהי מחלת מעילים?

בְּ מחלת מעילים זוהי מחלת עיניים מולדת נדירה הפוגעת בבנים בתדירות גבוהה בהרבה מבנות. כלי הדם ברשתית מורחבים וחדירים כך שדם ונוזל מהעין יכולים להיכנס מתחת לרשתית.

זה גורם לבצקת, שאם המחלה לא מטופלת - מובילה לניתוק הרשתית ובסופו של דבר לעיוורון מוחלט.

מחלת מעילים מופיעה לרוב בצד אחד - מאפיין אופייני הוא סרט לבן חלבי מעל העין.

בדרך כלל אין כאבים. לפעמים גלאוקומה מתפתחת מעלייה בלחץ התוך עיני. פחות מעשרה אחוזים מהנפגעים כלל אינם סובלים מתסמינים. בטווח הארוך, קיים סיכון כללי לעיוורון מוחלט עם מחלת המעילים.

סיבות

הגורמים ל מחלת מעילים אינם ידועים כרגע. מחקרים רבים בסביבה המשפחתית של הנפגעים מאפשרים את המסקנה כי קיימת נטייה תורשתית לפתח את מחלת המעילים.

קיים חשד לפיגור בכרומוזום X. הגורם לעיוורון שמוביל בדרך כלל מחלת המעילים הוא כלי הדם הפגומים בעין. כתוצאה מפגם זה, מתפתחות בליטות (מפרצות) בכלי הדם של הרשתית, אשר מובילות לכך שכלי הדם הופכים נקבוביים ומאפשרים לנוזלים לברוח.

הנוזלים (דם, גבישי כולסטרול, ליפידים) מופקדים תחת הרשתית ובהמשך מובילים לניתוק הרשתית. כתוצאה מכך ראיית המטופל תידרדר יותר ויותר ובסופו של דבר תוביל לעיוורון.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים הראשונים של מחלת המעילים מופיעים בדרך כלל בעשור הראשון או השני לחיים. בנים מושפעים לעתים קרובות יותר מאשר בנות. בנוסף, בלמעלה מ- 90 אחוז מהמקרים מדובר במחלת עיניים חד צדדית הנגרמת על ידי מפרצות של כלי הדם בעין. בדרך כלל נצפים פזילה משנית ולוקוקוריה כתסמינים ראשוניים.

בלוקוקוריה פונדוס העין אינו נראה אדום, כפי שקורה בדרך כלל בתמונות שצולמו בפלאש, אלא לבנים. לעתים קרובות המטופלים יכולים לראות מטושטשים בעין הפגועה. הראייה המרחבית נפגעת. עם זאת, לעיתים קרובות לא ניתן להבחין באובדן הראייה אצל ילדים קטנים.

עם זאת, לא כל מחלה זהה. התקדמות המחלה יכולה להסתיים באופן זמני או אפילו לצמיתות.

בחלק מהמקרים נצפה אפילו שיפור בתסמינים. אולם ברוב המקרים מתרחשת ניתוק רשתית, מה שמוביל אז לעיוורון בעין הפגועה. מהלך המחלה לעיתים קרובות הרבה יותר אינטנסיבי בקרב ילדים מתחת לגיל חמש מאשר אצל ילדים גדולים יותר. במקרים חמורים יתכן שיהיה צורך להסיר את גלגל העין.

אבחון וקורס

אם אתה חושד מחלת מעילים - פזילה משנית עשויה להיות הסימן הראשון, הנראה לעין - רופא העיניים יבצע אופטלמוסקופיה (בדיקת הפונדוס). לשם כך הרופא מאיר את פונדוס העין ויכול להשתמש בו כדי לזהות כלי דם שהשתנו. הבדיקה ללא כאבים ונמשכת מספר דקות בלבד.

חולים הסובלים ממחלת המעילים מראים תחילה פזילה משנית, ומורגש במיוחד כי עיניים המצולמות עם אור הבזק אינן נראות אדומות, אלא לבנות חלביות. בשלב זה של המחלה, הראייה המרחבית של המטופל מוגבלת ותמונות נתפסות רק כמטושטשות. התהליך לרוב ללא כאבים - המטופל חש רק כאב בעין כאשר הלחץ התוך עיני עולה.

העלייה בלחץ התוך עיני יכולה להוביל לגלאוקומה, מחלה שכיחה המלווה את מחלת המעילים. אצל ילדים קטנים שנפגעים המחלה בדרך כלל מתעלמת מאחר שהם לא מבחינים באובדן הראייה שלהם. יתרה מזאת, הקורס שונה לכל מטופל - בעוד שרוב החולים חווים הידרדרות מתמשכת, ישנם מטופלים המדווחים על הידרדרות לסירוגין. במקרים בודדים ניתן אפילו להבחין ברגרסיה. עם זאת, ככלל, מחלת המעילים מובילה לניתוק מוחלט של הרשתית ובכך לעיוורון מוחלט.

סיבוכים

מחלת המעילים גורמת לאי נוחות חמורה בעיניים ויתרה מזאת לאובדן הראייה. במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל לעיוורון מוחלט, שלרוב כבר לא ניתן לרפא אותו. אין זה נדיר שבעיות ראייה או עיוורון יובילו לליקויים פסיכולוגיים קשים או לדיכאון.

הנפגעים סובלים לרוב מתסביכי נחיתות או מהערכה עצמית מופחתת. התמודדות עם אובדן ראייה קשה יחסית, במיוחד עבור צעירים. מי שנפגע עדיין יכול לפזול ולראות רק מטושטש. ראייה טרופה מתרחשת ובמקרים מסוימים מתרחשת ראיה כפולה.

יתר על כן, גלאוקומה או קטרקט יכולים להתפתח ולעיניים צבעי עיניים שונים. עיוורון מוחלט מתרחש בדרך כלל רק אם לא מטפלים במחלה. הטיפול עצמו יכול להיעשות בקלות יחסית ואינו מביא לסיבוכים מסוימים.

לפיכך ניתן לפתור את בעיות הראייה ולמנוע עיוורון מוחלט. אין סיבוכים מיוחדים. יתר על כן, הכאב מוגבל גם על ידי הטיפול. מחלת המעילים אינה מביאה להפחתה בתוחלת החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

לרוב נדרש רופא אם הראייה לקויה. אם העיניים מוטות או שיש לאישונים מוזרויות אחרות, יש לפנות לרופא. יש לבחון ולטפל בכלי דם שבורים בגלגל העין, אדמומיות בעיניים וסתמי הקרנית. מכיוון שמחלת מעילים היא מחלה גנטית, אי-סדירות נמצאת במקרים רבים מיד לאחר הלידה. לעתים קרובות ניתן לבצע את האבחנה זמן קצר לאחר הלידה לאחר הבדיקה הראשונה. בהליך שגרתי, היילוד נבדק באופן אינטנסיבי על ידי האחיות, המיילדות או הרופאים שנמצאים. אי אפשר לבדוק את תפקוד העיניים לכן כבר בשלב זה של החיים.

אם הורים מבחינים בראייה לא תקינה אצל ילדיהם במהלך תהליך הגידול והפיתוח, עליהם להתייעץ עם רופא באופן מיידי. אם יש יותר תאונות בחיי היומיום או אם הפעוט מגיע באופן קבוע לחפצים, הוא זקוק לעזרה רפואית. אם יש חשד שיש אי יכולת מלאה לראות, רצוי לבקר אצל רופא בהקדם האפשרי. אם הילד בוכה ברציפות זה יכול להיות אינדיקציה לכאב או לחץ פנימי חזק בעין. יש להתייעץ עם רופא כדי שניתן יהיה להתחיל בטיפול.

טיפול וטיפול

הופך מחלת מעילים התגלה מוקדם - כלומר לפני שרשתית הרשת מנותקת לראשונה - ניתן לטפל בה היטב. המטרה היא לשמור על חלק מהראייה. רופא עיניים יכול לאתר כלי דם משתנים ובשלב שלאחר מכן להשתמש בלייזר כדי להשמיד אותם.

בשלב זה של המחלה ניתן להשיג תוצאות טיפול טובות גם באמצעות טיפול בקור. שתי הטיפולים מונעים את בריחת הנוזלים ובכך מונעים את הרשתית להתנתק. אם מחלת המעילים היא מתקדמת יותר והרשתית כבר השתחררה, כבר לא ניתן לטפל במחלת המעילים באופן מרפא. הרופא יכול רק להסיר את החלק הפגוע בהומור הזגוגי ו / או ברשתית.

כדי לשלול רקע ממאיר - כמו רטינובלסטומה - זה יכול להועיל להסיר את העין לחלוטין. לא ניתן לשקם את הראייה לאחר מנותק הרשתית - ההליכים המתוארים יכולים רק להקל על לחץ תוך עיני וכך להפחית או לחסל כאבים בעין לחלוטין.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

מחלת המעילים מציעה פרוגנוזה טובה יחסית. בדרך כלל רק עין אחת מושפעת מהמחלה, אותה ניתן להסיר בניתוח. מי שנפגע יכול אז לחיות חיים רגילים ללא סימפטומים. עם זאת, מחלת המעילים נמצאת בסיכון גדול להישנות המחלה. במקרה של הישנות יש לחזור על האמצעים הטיפוליים. טיפול תרופתי בכאב קשור לתופעות לוואי ואינטראקציות.

אם לא מטופלים, המחלה מתקדמת ומובילה לעיוורון מוחלט של העין הפגועה. עדיין אין טיפול יעיל. הטיפול מתמקד בהסרת החלקים החולים בגוף וטיפול בכאב באמצעות תרופות. הרווחה מופחתת במהלך הטיפול. חיים תקינים מתאפשרים לרוב לאחר סיום הטיפול.

במקרה של עיוורון מוחלט, החולים תלויים בעזרה לכל החיים. תוחלת החיים לא מצטמצמת כל עוד בוצעת הרמת בצקת הרשתית. אמצעי מניעה נוספים נדרשים כדי למנוע הישנות, שלרוב חמורה יותר ומחמירה משמעותית את הפרוגנוזה. הרופא עושה את הפרוגנוזה תוך התחשבות בתסמינים ובטיפול שנבחר.

מְנִיעָה

שם ב מחלת מעילים יש חשד לרקע תורשתי, לא ניתן למנוע זאת בהתאם למצב המחקר הרפואי הנוכחי. עם זאת, אם מתגלה מחלת מעילים מוקדם, ניתן למנוע את השלכות המחלה - בדרך כלל עיוורון מוחלט. ישנן מספר טיפולים מונעיים לבחירה, שמטרתם לשמור על חלק מעוצמתם.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאחר טיפול במחלת מעילים באמצעות טיפול בלייזר, על המטופל להימנע ממאמץ גופני למשך מספר ימים. השתתפות פעילה בתנועת דרכים אינה אפשרית 24 שעות לאחר הטיפול. במקרה של חריגות או תלונות, יש ליידע את הרופא המטפל מייד. הוא גם מחליט מתי הגיע הזמן לבדיקה הראשונה והאם יש לרשום טיפות עיניים או משחות עיניים לאחר ההליך.

ניתן לטפל במחלת מעילים רק באופן סימפטומטי. לכן התסמינים יכולים להתלקח שוב בכל עת, גם לאחר טיפול מוצלח. בנוסף, מחלת המעילים מגדילה את הסיכוי לפתח לחץ תוך עיני מוגבר (גלאוקומה) או סתימת העדשה (קטרקט). זו הסיבה שבדיקות עיניים רגילות הינן חיוניות. רופא העיניים המטפל קובע את המרווח בין הבדיקות.

במקרים מסוימים, למרות טיפול ובקרה שוטפים, אי אפשר להפסיק אובדן ראייה הדרגתי; במקרה הגרוע ביותר, המטופלים מאבדים את העין הפגועה. עבור המטופלים הצעירים ברובם, הדבר מייצג נטל רגשי גדול, וזו הסיבה שיש לקחת בחשבון תמיכה פסיכולוגית. תמיכתם של מומחים מיומנים מאפשרת התפתחות פסיכולוגית בריאה ותומכת בביטחון העצמי של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

המחלה המולדת מבוססת על פגם גנטי. האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד במחלה זו. לא ניתן להשיג תרופה למרות כל הניסיונות העצמאיים. בחיי היומיום, חשוב לשמור ולשפר את הרווחה. יש לעודד את שמחת החיים כך שלמטופל יש מספיק משאבים רגשיים זמינים כאשר הוא מתמודד עם המחלה. גישה חיובית, עידוד מילים מקרובי משפחה וסביבה חברתית יציבה עוזרים למטופל להתמודד עם חיי היומיום.

למרות שלא ניתן לבצע פעילויות רבות בגלל אי ​​הנוחות, יש לעודד תחושת הישג אצל ילדים. חילופי דברים עם אנשים חולים אחרים או בקבוצות עזרה עצמית יכולים לעזור לקבל תמיכה וטיפים הדדיים. שאלות פתוחות מתבררות כך שניתן יהיה לטפל טוב יותר בתלונות על בסיס יומי.

יש ליידע את המטופל בזמן ובאופן מקיף אודות מחלתו וההשלכות. התמודדות עם המחלה באופן בטוח ובכנות מועילה לכלל הקהילה. זה יפחית דיבור או התנהגות בלתי הולמים. בחלק גדול מהמקרים אנשים מהסביבה הקרובה חווים חוסר ביטחון משלהם או דרישות מוגזמות מהמצב עקב בורות, מה שמוביל לאי הבנות או אירועים פוגעים עבור האדם הנוגע בדבר. יש למנוע זאת במידת האפשר.