מחלת האנטר

של ה מחלת האנטר שייך ל- Mucopolysaccharidoses (MPS). היא עוברת בירושה בצורה רצסיבית מקושרת ל- x ולכן כמעט ופוגעת רק בנים ובגברים. מהלך המחלה אצל חולים בודדים שונה.

מהי מחלת האנטר?

של ה מחלת האנטר היא מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית בה נפגעת פירוק דרמטן והפרן גופרתי. שני הפולימרים הם מקרומולקולות המורכבות משרשרת פוליסכריד עם שאריות סולפט. מולקולה זו עדיין קשורה לגלוקופרוטאין. הפוליסכרידים מורכבים מסוכרים פשוטים שונים.

דרמטאן סולפט מעורב במבנה רקמת הסחוס. ההפרן סולפט לוקח על עצמו משימות חשובות באזור החוץ תאי. במחלת האנטר, מקרולולקולות אלה אינן מתפרקות או רק אינן מפרקות מספיק. מכיוון שהתרכובות נספגות לראשונה על ידי הליזוזומים לפני פירוקן, יש הצטברות מתמדת של החומרים באברוני תאים אלה במקרה של פירוק.

המחלה מופיעה לעתים רחוקות מאוד. יש רק מקרה אחד מתוך 156,000 לידות. מבחינת גרמניה, התוצאה היא רק ארבעה עד חמישה מקרים בשנה. כמעט רק בנים וגברים נפגעים. מהלך המחלה שונה מאוד בהתאם לחומרתה. ישנם מקרים עם פיגור פיזי, מוטורי ונפשי. עם זאת, ישנם גם מקרים מתונים הניתנים לטיפול כה רב עד כי כמעט ניתן לדכא את הסימפטומים.

סיבות

מחלת האנטר נגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום ה- X. הגן לסינתזה של האנזים iduronate-2-sulfatase פגום. האנזים אינו מסונתז כלל או רק במידה מוגבלת. Iduronate-2-sulfatase אחראי לפיצול קבוצת הסולפט מדרמטן והפרין סולפט. השפלה זו אפוא אינה מתרחשת או במידה לא מספקת.

שני הפולימרים מאוחסנים בליזוזומים. הליזוזומים מתרחבים ובסופו של דבר התאים המושפעים נהרסים. המחלה עוברת בירושה בצורה רצסיבית הקשורה ל- x. המשמעות היא שכמעט רק בנים וגברים יכולים לחלות. לבנות ולנשים יש שני כרומוזומים X. מכיוון שניתן לרשת את הגן באופן רצסיבי, די בגן בריא בכדי למנוע את המחלה. עם זאת, לבנים ולגברים יש רק כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, כך שאם הגן הפגום יורש, אין פיצוי על ידי גן בריא.

תסמינים, מחלות וסימנים

מחלת האנטר באה לידי ביטוי באמצעות תסמינים שונים. מצד אחד ישנם מקרים עם פיגור שכלי קשה ומצד שני צורות קלות מאוד של הקורס ללא ליקוי נפשי. ניתן להפחית את תוחלת החיים. אך ישנם גם מקרים עם תוחלת חיים תקינה. לעיתים קרובות מופיעים עיבויי עור חיוורים ועורניים. העיבויים בדרך כלל מקובצים זה לזה.

תסמינים נוספים כוללים גבות עבות, לסת תחתונה בולטת, לשון מוגדלת, גשר שקוע של האף או שפתיים בשרניות. הקול עמוק וצרוד. זה יכול גם להוביל לאובדן שמיעה. המפרקים מעוותים בהדרגה ומתרחשים שינויים בשלד. הבטן מרוחקת, והתפתחות של כבד וטחול יכולה להתפתח.

פיגור בצמיחה ובקעיות טבורי הם תסמינים אחרים. יתכן גם שיתוק של כל ארבעת הגפיים. גם הלב מושפע. זה יכול להוביל לאי ספיקת לב. אי ספיקת לב היא הגורם העיקרי למוות כאשר המחלה קשה. התסמינים נובעים מהגדלת התאים כתוצאה מאגירה קבועה של דרמטאן והפטאן סולפטים בליזוזומים של התאים.

המחלה יכולה לפגוע בילדים ובני נוער (סוג א '). ואז זה בדרך כלל מגיע למסלול קשה עם פיגור שכלי. עם זאת, לעיתים המחלה אינה מתחילה עד לבגרות (סוג B). במקרה זה, הקורס הוא לרוב קל מאוד. עם זאת, ישנם גם טופסי מעבר בין שני הסוגים. הצלחת הטיפול תלויה גם בחומרת המחלה.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של מחלת האנטר נעשית באמצעות בדיקות מעבדה. ניתוחי שתן נעשים עבור הרירית mucopolysaccharides dermatan והפרן סולפט. האנזים הפגום נקבע בלוקוציטים או בפיברובלסטים. ניתן גם לבצע ניתוח גנטי מולקולרי. נקבע את ה- DNA הלוקוציט.

אבחנה לפני הלידה של המוטציה המקבילה אפשרית אף היא. מכיוון שהמחלה מתקדמת, יש צורך בבדיקות תפקודי ריאה קבועות, בדיקת אקו לב ומעקב אורטופדי.

סיבוכים

מחלת האנטר מביאה בעיקר לפיגור שכלי קשה מאוד. מסיבה זו, הנפגעים תלויים כמעט באופן קבוע בעזרה של אנשים אחרים. קרובי משפחה או הורים חווים לעתים קרובות תלונות פסיכולוגיות, מצבי רוח או דיכאון חמור כתוצאה ממחלה זו.

יתר על כן, החולים סובלים גם מליקוי שמיעה ובעיות ראייה. אין זה נדיר כי חלים שינויים בשלד כך שתנועות שונות מוגבלות.צמיחתו והתפתחותו של הילד מתעכבים באופן משמעותי ומוגבלים על ידי מחלת האנטר, כך שמתרחשות מגבלות וסיבוכים קשים, בעיקר בבגרותם.

יתרה מזאת, מחלה זו מובילה לרוב לבעיות לב, כך שהנפגעים סובלים מתוחלת חיים מופחתת מאוד כתוצאה ממוות לבבי פתאומי. טיפול סיבתי אינו אפשרי במקרה זה. מגוון טיפולים או השתלות תאי גזע יכולים להגביל תסמינים מסוימים.

ההצלחה והמשך המשך הטיפול תלויות רבות בחומרת מחלת האנטר, כך שלא תמיד היא מובילה למסלול חיובי של המחלה. עם זאת, אין סיבוכים במהלך הטיפול.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בגלל הגורם הגנטי למחלת האנטר, כמעט אך ורק בנים וגברים שייכים לקבוצת הסיכון של המחלה, על ההורים להיות ערניים במיוחד עם צאצאיהם הגבריים. אם הסימפטומים מופיעים רק בבגרותם, גברים צריכים לעבור בדיקה מקיפה מוקדם ככל האפשר. עדיף לקחת חלק בבדיקות רגילות לגילוי מוקדם. אם לילד יש פיגור בגדילה או הפרעות התפתחותיות, מומלץ לרופא. אם נמצאו מגבלות נפשיות או עיכובים בהשוואה ישירה לילדים בילדים באותו גיל, יש לפנות לרופא.

בדיקות ממוקדות מגלות פערים וניתן להבהיר אותן. התייעץ עם רופא אם העור אינו תקין, גושים על העור או שאינו צבע. יש להבהיר מייד בקע טבורי, שיתוק או מגבלות ניידות אחרות. הסיכון הכללי לתאונות ופציעות מוגבר עם מחלת האנטר.

לכן יש למזער את הסיבוכים ולבצע ביקור רופא מוקדם ככל האפשר. אם כבר לא ניתן לבצע את המשימות היומיומיות כרגיל או רק בעזרת אנשים אחרים, יש לפנות לרופא. אם האדם הנושא סובל מבעיות רגשיות או נפשיות, מומלץ גם ביקור אצל הרופא. דרושה עזרה רפואית במקרה של שינויים במצב הרוח או תקופות של דיכאון.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי במחלת האנטר אינו אפשרי מכיוון שמדובר במחלה גנטית. הצלחת הטיפול משתנה ממטופל למטופל. זה גם תלוי בחומרה. במקרים מסוימים ניתן לבצע השתלת תאי גזע בהצלחה. התרופה Idursulfase עם השם המסחרי Elaprase אושרה באירופה מאז 2007.

Idursulfase, כמו iduronate-2-sulfatase, הוא האנזים שכבר אינו מתפקד במחלת האנטר. בחלק מהמקרים טיפולי האנזים מניבים תוצאות טובות. בעזרת טיפול זה ניתן להשיג תוחלת חיים תקינה. הטיפול חייב להיות לכל החיים. במקרים מתקדמים מאוד, לעיתים הטיפול אינו מבטיח עוד. המטרה כאן היא להקל על התסמינים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של הנפגעים היא מאוד אינדיבידואלית ושונה בהתאם לחומרת הנוכחית. מכיוון שהמחלה תורשתית בלבד, עדיין לא ניתן לרפא את מחלת האנטר. צורות טיפול חדשות שנחקרו לאחרונה, כמו השתלת תאי גזע הנוצרים בדם או טיפול בגנים, יכולים לרפא תיאורטית גרידא, אך הם נחשבים כיום לניסויים. מהלך המחלה משתנה מאוד מחולה לחולה.

עם זאת, אם המחלה נותרה לא מטופלת, צורות חמורות של המחלה עלולות להוביל למוות לפני שהאדם הפגוע הוא בן חמש. אפילו עם הצורות הקלות יותר, רבים מהמטופלים מתים לפני שהם מגיעים לבגרות. עם זאת, ניתן לטפל בצורה טובה במיוחד בסוגים שאינם נוירונופתיים של מחלת האנטר באמצעות טיפול החלפת אנזים ויחד עם הטיפול בתסמיני המחלה.

מכיוון שהגורם למחלה הוא פגם גנטי, זוגות מושפעים שרוצים להביא ילדים לעולם צריכים לפנות לייעוץ בהתייעצות גנטית. במהלך ההיריון ניתן להשתמש גם בבדיקת מי שפיר ובדיקת villus chorionic כדי לקבוע אם הגן למחלת האנטר לקוי בצאצאים. תוחלת החיים של החולים היא נורמלית עד מוגבלת. ברוב המקרים, התמותה נובעת מהסיבוכים הלב-ריאתיים.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את מחלת האנטר. זהו מצב תורשתי. אם למשפחה כבר היו מקרים של מחלה זו ומעוניינת להביא ילדים לעולם, יש לפנות לייעוץ גנטי על מנת להעריך את הסיכון. ניתן גם לבצע בדיקה גנטית לפני הלידה. אם המחלה כבר קיימת, חשוב לבצע בדיקות יסודיות. הטיפול צריך להתחיל מוקדם על מנת ללוות בהצלחה את המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחלת האנטר היא מחלה תורשתית ועד כה אינה ניתנת לריפוי. מהלך המחלה הוא אינדיבידואלי מאוד תלוי בחומרתה, אך החולים זקוקים לטיפול לכל החיים. על מנת להקל על אי הנוחות ולשפר את רווחתם הכללית, יכולים הנפגעים לנקוט באמצעים מסוימים בעצמם.

במקרה של תלונות נוירולוגיות, פיזיותרפיה ממוקדת ופעילות גופנית יכולות להשפיע לטובה על המצב הכללי. ענפי ספורט עדינים כמו התעמלות ושחייה עוזרים לשמור על או לשפר את הניידות של הגפיים הפגועות. תלונות פסיכולוגיות גוברות במהלך המחלה וניתן לטפל בהן באמצעות פסיכותרפיה.

מצבי חירום רפואיים כמו אי ספיקת לב חריפה יכולים לרוב להופיע עם מחלת האנטר. במקרה של חירום האופייני למחלה זו, יש להתקשר לשירותי החירום. עד שיגיע רופא החירום, על העוזרים הראשונים לספק עזרה ראשונה ובמידת הצורך לבצע פעולות החייאה. מחלת האנטר קטלנית במוקדם או במאוחר, תלוי בחומרתה.

טיפול טיפולי מקיף, בתוספת אורח חיים בריא ודיונים עם אנשים אחרים שנפגעו, יכולים לשפר את איכות חייו של המטופל. ככלל, זה מסייע לסובלים מההתמודדות להתמודד טוב יותר עם מחלתם אם הם מספיק דיווחו על תסמינים, תלונות, סיבות ותוצאות. דיונים קבועים עם המומחה הם גם חלק מהטיפול. ייעוץ רפואי תומך בסובלים מהתמודדות עם מחלת האנטר על בסיס יומי.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלת האנטר כרגע אינה ניתנת לריפוי. חולים עדיין יכולים לנקוט צעדים בכדי להקל על התסמינים ולשפר את רווחתם.

במקרה של תלונות נוירולוגיות, בנוסף לטיפול ופיזיותרפיה, פעילות גופנית היא גם אפשרות. שחייה ואירובי עוזרים בשיפור הניידות של הגפיים הנגועות. התלונות הפסיכולוגיות הגוברות מטופלות כחלק מהפסיכותרפיה. במקרה של אי ספיקת לב חריפה או כל מקרה חירום אחר האופייני למחלה, יש להתקשר לשירותי החירום. עד שיגיע רופא החירום, על העוזרים הראשונים לספק עזרה ראשונה, ובמידת הצורך לנסות להחיות אותם.

מחלת האנטר היא בדרך כלל קטלנית. זה הופך את הטיפול הטיפולי המקיף לחשוב יותר, נתמך על ידי דיונים עם אנשים אחרים שנפגעו ואורח חיים בריא ופעיל. החולים בדרך כלל יכולים להתמודד טוב יותר עם המחלה לאחר שהם הודיעו לעצמם בפירוט על הסימפטומים, התלונות, הסיבות וההשלכות. לפיכך, דיונים קבועים עם רופא מומחה הם חיוניים, במיוחד בשלבים הראשונים של המחלה. איש המקצוע הרפואי יכול לספק טיפים נוספים כיצד המטופל יכול לתמוך בטיפול במחלות האנטר.