האבחנה מחלת הורלר קשורה ללחץ פסיכולוגי ופיזי עצום לא רק למי שנפגע, אלא גם להורים, מכיוון שלמחלה יש לא רק תסמינים מורכבים במיוחד, אלא גם תסמינים חמורים. על פי מצבה הרפואי הנוכחי, מחלתו של הורלר חשוכת מרפא. יש לטפל באנשים שנפגעו במוח עצם או בהשתלת תאי גזע המטופואטיים (BMT) וטיפול בהחלפת אנזים כבר בינקותם או בילדותם המוקדמת. זו הדרך היחידה לעבור את שנות ההתבגרות.
מהי מחלת הורלר?
© אדם ג'אן פייגה - stock.adobe.com
האבחנה מחלת הורלר מגדיר את הצורה החמורה ביותר של מחלת האחסון ה lysosomal mucopolysaccharidosis סוג I (MPS I). רופא הילדים גרטרוד הורלר תיאר את מהלך מחלת האגירה הנדירה ליזוזומלית עם עיוותי שלד ועיכב את ההתפתחות המוטורית והאינטלקטואלית לראשונה. השם נגזר משמך.
נכון להיום, יש הבחנה הולכת וגוברת בין MPS I כולל מעורבות של מערכת העצבים המרכזית (ZMS) לבין MPS I ללא מעורבות. עם זאת, מערכת העצבים המרכזית מעורבת תמיד במחלת הורלר. למרבה המזל, מחלה זו נדירה ביותר. ההערכה היא בסביבות 1: 145,000 לידות. עם זאת, מחלת הורלר היא הנפוצה ביותר ב -1: 100,000.
סיבות
גם מחלת הורלר תסמונת Hurler-Pfaunder הנקרא מופעל בגן IDUA על ידי מוטציות הגורמות לפגם או לאובדן פעילות מוחלט של האנזים alpha-L-iduronidase. התוצאה היא הצטברות של גליקוזמינוגליקנים (GAG) ושיבוש מטבוליזם התא.
בשל מום האנזים, כבר לא ניתן לפרק את המינוגליקנים ולפרק אותם מספיק. במקום זאת, הם מאוחסנים בליזוזומים של תאי הגוף. מעל הכל מצטברים דרמטאן גופרתי והפטרן סולפט. זה פוגע קשות בתפקוד התא, ויוצר את התסמינים המובילים למחלת הורלר.
תסמינים, מחלות וסימנים
התסמינים, התסמינים, הם נרחבים מאוד ולרוב כבר בינקות. מצבים קצרים ודלקת חוזר הנשימה חוזרת וכן תלונות חסימות ומגבלות בדרכי הנשימה, לרוב בקשר לדלקות ריאה, מאפיינות את התמונה הקלינית.
בקע טבורי ומערכת מפשע, שחלקן חוזרות על עצמן, דיספלזיות ירך חד צדדיות או דו צדדיות, כמו גם גיבוס (גבנון מחודד בעמוד השדרה) והתכווצויות מפרקים שונות או נוקשות מפרקים, הן גם חלק מהתמונה הקלינית. דחיסת חוט השדרה באזור עמוד השדרה הצווארי העליון (עמוד השדרה הצווארי) בצומת Craniocervical הוא גם תסמין המופיע לעתים קרובות.
תסמונת התעלה הקרפלית, לרוב דו צדדית, מתרחשת לעתים קרובות בילדות. בשנה השלישית לחיים העיניים סובלות לרוב מאטימות בקרנית, השמיעה מפתחת יותר ויותר ליקוי בשמיעה והלשון מתרחבת (מקרוגלוזיה). בנוסף, יכולים להופיע דום נשימה בשינה ופיגור שכלי. הראש גדול יחסית והשפתיים אינן מורחבות לעיתים רחוקות.
אורגונומיה (הגדלת איברים לא תקינה) כמו גם בקיות ושכנות (צמיחת שיער מוגברת תלוי באנדרוגן) יכולות להתפתח. לעתים קרובות נצפים גם קרדיומיופתיה עם הפרעת מסתם. ניתן לראות הופעה טיפוסית בקרב חולים מושפעים. אלה כוללים צוואר קצר, לשון מוגדלת וגשר עמוק של האף.
הגידול בדרך כלל תקין עד גיל שלוש. עם זאת, עיכובים בהתפתחות יכולים להתרחש בין החודשים ה -12 וה -24 לחיים. הידרוצפלוס יכול להופיע גם בשנה השנייה לחיים. הגידול מסתיים לרוב בגובה של 1.20 מטר. דפוס ההילוך מאפיין מאוד גם בגלל אי-העמידות.
לא רק הגדלת הלשון שהוזכרו כבר, אלא גם צמצום דרכי הנשימה והגמישות המופחתת של רקמת הריאה אחראים לנשימה מוגבלת. אטימות קרנית יכולה להשפיע בהדרגה על הראייה לאורך זמן.
אבחון ומהלך המחלה
ניתן לבצע אבחנה של מחלת הורלר באמצעות בדיקת דם [[דגימת דם]] כדי לקבוע את פעילות האנזים של אלפא-ל-אידורונידאז. ניתן גם לבצע אבחנה לפני הלידה באמצעות אנזימים וגנטיקה מולקולרית.
ניתן לחלק את התמונה הקלינית לשלוש צורות מכיוון שליקוי האנזים מבוסס על מוטציות שונות. שלוש צורות השיפוע הן:
- מחלת הורלר קשה
- מחלת הורלר / שיי (M. Hurler / Scheie) בצורה בינונית
- מחלת Scheie (M. Sheie) בצורה קלה
סיבוכים
ככלל, מחלת הורלר גורמת למספר תלונות וסיבוכים שונים. הסימפטומים של מחלה זו מגבילים את חיי היומיום של הנפגעים באופן קיצוני, כך שברוב המקרים הם גם צריכים להסתמך על עזרתם של אנשים אחרים או על עזרה של הורים ומטפלים. גם איכות החיים של האדם הנוגע בדבר וההורים מופחתת ומוגבלת משמעותית.
ככלל, החולים סובלים מקושי קצר ובלי קשיי נשימה. אלה יכולים להוביל גם לקוצר נשימה ובמקרה הגרוע ביותר למוות של המטופל. המפרקים הם גם נוקשים ולרוב לא ניתן להזיז אותם בקלות. זה מוביל למוגבלות בניידות ולעיכוב משמעותי בהתפתחות הילד.
ברוב המקרים גם ראייתו ושמיעתו של המטופל סובלים, כך שבמקרה הגרוע ביותר, מחלתו של הורלר יכולה לגרום לו להתעוור לחלוטין או לאבד את שמיעתו. יתר על כן, מחלה זו מובילה גם לפיגור, כך שהמטופלים תלויים בתמיכה מיוחדת. למרבה הצער, המחלה עצמה אינה ניתנת לריפוי, ולכן ניתן להגביל רק מספר תסמינים. במקרים רבים, הורים וקרובי משפחה זקוקים גם לטיפול פסיכולוגי.
מתי כדאי לך ללכת לרופא?
עם מחלת הורלר, ילדים כבר מראים סימפטומים ברורים של המחלה. מיד לאחר גילוי האי סדרים הראשונים, אתה זקוק לעזרה רפואית, מכיוון שהתופעות פוגעות מאוד באיכות חייו של המטופל. רצוי לבקר אצל רופא במקרה של קשיי נשימה, זיהומים תכופים או קומה קצרה. אם יש חשד לתפקוד הנשימה במהלך שינה בלילה, יש לדון בכך עם רופא. אם ישנם סיבוכים בניידות, יש גם סיבה לדאגה. יש להציג בפני רופא נוקשות משותפת, אי סדרים ברצפי תנועה ובעיות בתנועה.
חריגות או עיוותים במערכת השלד הם סימנים להפרעה בריאותית. אם הפונקציונליות של היד מוגבלת או אם הקרנית הופכת להיות מעוננת, נדרש רופא. על רופא להבהיר התפתחות מופחתת של כישורים אינטלקטואליים, לקות למידה או הפרעות התפתחותיות בשפה.
הפרעות גדילה כלליות, ראש מים, לשון מוגדלת או שורש אף עמוק אופייניים למחלת הורלר ויש להציג אותם לרופא בהקדם האפשרי. בדרך כלל, ההפרעות ניתנות לזיהוי מגיל שנתיים. ליקוי בשמיעה או בראייה הם סימנים נוספים להפרעה קיימת ויש לבחון אותה רפואית.
טיפול וטיפול
הטיפול בהחלט צריך להתבצע על ידי צוות רב-תחומי של רופאים ומטפלים. במידה ומערכת העצבים המרכזית מושפעת, יש צורך בטיפול מוקדם ככל האפשר בצורה של מח עצם או השתלת תאי גזע המטופואיטיים (BMT). יש לעשות זאת בפעוטות עד גיל 2.5 שנים.
ההשתלה מכילה תאי דם המייצרים את האנזים alpha-L-iduronidase. לשם כך, תאים אלה משחררים בסביבה חלק מהאנזים הנוצר והשלם. לאחר מכן תופס אותו תאי גוף אחרים ומועבר לליזוזומים. כעת ניתן לפרק שוב את הגליקוזאמינוגליקנים המאוחסנים.
רק באמצעות השתלה ניתן להשפיע לטובה על התפתחות קוגניטיבית וכך גם על תוחלת החיים. בנוסף, טיפול בהחלפת אנזים מתבצע לאחר מכן. האנזים הפגום מוחלף על ידי צורה המיוצרת ביו-טכנולוגית של האנזים האנושי. כעת ניתן שוב לפרק את האחסון הפתולוגי של הגליקוזאמינוגליקנים.
אולם עקב מחסום דם-מוח, החלפת האנזים אינה מגיעה למערכת העצבים המרכזית. כתוצאה מכך, טיפול זה אינו יכול להשפיע על התסמינים הקוגניטיביים והמוטוריים. כפי שכרגע הדברים כרגע, רק השתלות תאי גזע יכולים לעשות זאת. לקראת ההשתלה ניתן לייצב או לשפר את מצבו הכללי של המטופל בעזרת טיפול בתחליפי אנזים.
זה יכול גם לתמוך בהשתלה ולהקל על הסימפטומים. BMT אינו יכול לרפא את מחלת הורלר. מבחינה פרוגנוסטית גרידא, חולים בטיפול כזה יכולים להגיע לבגרות מוקדמת לפני שהם מתים מסיבוכי לב וכלי דם ונשימה.
תחזית ותחזית
המחלה היא נטל פסיכולוגי ופיזי עצום לא רק למי שנפגע, אלא גם להורים, מכיוון שלמחלת הורלר יש לא רק תסמינים מורכבים, אלא גם תסמינים חמורים מאוד. על פי הידע הנוכחי, המחלה אינה ניתנת לריפוי. יש לטפל בחולים באמצעות השתלת מוח עצם או תאי גזע מיוחדים, כמו גם טיפול בתחליפי אנזים, מגיל צעיר. זו הדרך היחידה להאריך את החיים מעבר לגיל ההתבגרות.
ברוב המקרים המחלה גורמת למגוון רחב של תלונות וסיבוכים. השפעות המחלה מגבילות מאוד את חייהם של חולים, כך שלעתים קרובות הם מסתמכים על עזרה של מטפלים או משפחות. בנוסף, איכות החיים של הנפגעים ומשפחותיהם מופחתת ומוגבלת משמעותית. לעתים קרובות חולים סובלים מממוצע קצר מאוד ובולט בקשיי נשימה קשים.
אלה מובילים לרוב לקוצר נשימה ובמקרים קיצוניים למוות של האדם הנוגע בדבר. בנוסף, המפרקים הם לעתים קרובות קשים וקשים לתנועה ללא כאבים. זה מוביל למוגבלות בניידות ולעיכובים התפתחותיים קשים אצל הילדים שנפגעו. לעיתים קרובות יש גם בעיות בשמיעה וראייה של החולים, כך שהם יכולים אפילו להתעוור לחלוטין מהמחלה ולאבד את שמיעתם.
מְנִיעָה
מחלת הורלר היא פגם גנטי מולד. לכן לא ניתן להשתמש בטיפול מונע. אולם, בכל הנוגע להנדסה גנטית, יש לראות את העתיד באופן חיובי.
טִפּוּל עוֹקֵב
מחלת הורלר מבוססת על מום גנטי וברוב המקרים קשה. מי שנפגע יכול רק לתרום לטיפול במידה מוגבלת מאוד. בתחילת המחלה, אמצעי עזרה עצמית מוגבלים בדרך כלל לניצול הצעות פסיכותרפויטיות שיכולות להקל על המטופל לקבל את המחלה.
קבוצות עזרה עצמית, בהן יש חילופי דברים עם אנשים חולים אחרים, עוזרות לרוב לגלות נקודות מבט חדשות בחיים ולהתמודד עם חיי היומיום עם מחלה קשה זו. מתקן ידידותי לבעלי מוגבלויות בסביבת המגורים מאפשר לסובלים יותר חופש תנועה. טיפולים שיחה והתנהגותיים תומכים לעיתים קרובות בעימות הפסיכולוגי של המטופל עם המחלה.
בשלבים המתקדמים של המחלה, לעיתים קרובות נדרש עזרה מצוות סיעודי מיומן. כמובן שתמיכה של קרובי משפחה וחברים יכולה להשפיע לטובה גם על אורח חייו של האדם. גם פעילות גופנית מתונה, הימנעות ממתח פסיכולוגי ותזונה מיוחדת עוזרים לשיפור המצב.
יומן תלונות יכול לסייע בזיהוי תסמינים ותלונות חריגות בשלב מוקדם על מנת למנוע סיבוכים מסכני חיים. קשר קבוע עם הרופא המטפל הוא חיוני. בשלב האחרון של המחלה, אמצעי ההקלה מוגבלים למתן תרופות לשיכוך כאבים, אותם יש לנקוט על פי מרשם רופא.
אתה יכול לעשות זאת בעצמך
מחלת הורלר בדרך כלל עוברת מסלול קשה וניתן לטפל בה במידה מוגבלת רק על ידי הנפגעים. בהתאם, האמצעי החשוב ביותר לעזרה עצמית מתמקד בשימוש באמצעים פסיכותרפיים. שיחה עם מטפל, מחד, וביקור בקבוצת עזרה עצמית, מאידך גיסא, מציעים לאנשים החולים חולים לקבל את המחלה. בנוסף, ניתן לפתח נקודת מבט חדשה על החיים בשיחה עם אנשים מושפעים אחרים.
בנוסף, יש לנקוט בצעדים להקל על חיי היומיום עם המחלה. זה יכול להיות התקנה של מתקן ידידותי לבעלי מוגבלויות, אך גם טיפול התנהגותי ושיחה. אנשים שהמחלה של הורלר כבר מתקדמת דורשים טיפול על ידי רופא מומחה. חברים וקרובי משפחה יכולים להוות תמיכה חשובה במהלך תקופה זו.
הרופא ימליץ גם על פעולות כמו שינוי תזונה, פעילות גופנית והימנעות ממתח. זה ויומן תלונה יכולים להוביל לחיים נטולי תסמינים יחסית למרות מחלה. התנאי הנדרש לכך הוא שכל התסמינים והתלונות הלא שגרתיות מדווחים לרופא. כישלון זה עלול להוביל לסיבוכים מסכני חיים הדורשים טיפול נוסף. בשלבים האחרונים של המחלה, אמצעי העזרה העצמית מתמקדים בנטילת התרופות להקלה על הכאב כפי שהורה הרופא המטפל.
.jpg)
