מחלת טרוי

של ה מחלת טרוי היא מחלת אחסון גליקוגן הנגרמת על ידי מוטציה בגן PFKM בכרומוזום 12. החולים סובלים מהתכווצויות שרירים ולמעשה הם לא מתאמנים בסובלנות. טיפול סימפטומטי מורכב בעיקר מאמצעים תזונתיים והימנעות מפעילות גופנית.

מהי מחלת טרוי?

מחלת טרוי מאופיינת בתסמינים קליניים שונים. המאפיינים החשובים ביותר כוללים התכווצויות שרירים עם מיוגלובינוריה, אשר מטופלים מתארים כתלות לחץ.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

קבוצות רבות של מחלות נכללות בקטגוריה של מחלות מטבוליות. אחת מהן היא קבוצת מחלות האחסון הגליקוגן. במחלות אלה הגליקוגן נאגר ברקמות הגוף ואז כבר לא או רק חלקית נשבר או הופך לגלוקוזה. הגורם לכל מחלות אגירת הגליקוגן הם פגמים אנזימטיים בהקשר של פירוק גליקוגן, גלוקונאוגנזה או גליקוליזה.

מחלה מקבוצת מחלות האחסון הגליקוגן היא גליקוגנוזיס סוג 7, הנקראים גם מחלת טרוי ידוע. זה תואר לראשונה במאה העשרים. הפרופסור היפני לרפואה פנימית Seiichiro Tarui, שהוריש את שמו למחלה, נחשב לראשון שתיאר אותה. המחלה מתבטאת בגיל הרך והיא מסווגת תחת מחלות מטבוליות תורשתיות.

סיבות

הגורם למחלת טרוי הוא פגם גנטי. נראה כי המחלה אינה מופיעה באופן ספורדי אך עם הצטברות משפחתית. לכן הרפואה המודרנית מניחה בסיס תורשתי. ההנחה שמורשת אוטוזומלית רצסיבית היא הירושה הבסיסית של מחלת טרוי. הנפגעים מראים מוטציות בגן PFKM על כרומוזום 12. עד כה נקשרו 15 מוטציות שונות לתסמיני המחלה.

לוקוס הגנים המושפע נמצא ב- 12q13.3. הגן PFKM קודי ב- DNA עבור האנזים phosphofructokinase, המבצע משימות מכריעות במטבוליזם של השרירים. מוטציות בגן PKFM גורמות לפגם באנזים הגורם לתסמינים של מחלת טרוי.

בגלל הפגם האנזימטי מצטברים מתווכים מטבוליים, אשר בתורם משפיעים מעכבים על הגלוקונאוגנזה והגליקוליזה. בפרט, כישלון הסינתזה של פרוקטוז-1,6-ביספוספט מעכב גליקוליזה. טרם הובהר באופן סופי האם בנוסף לגורמים הגנטיים גורמים חיצוניים גם מעדיפים את המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

מחלת טרוי מאופיינת בתסמינים קליניים שונים. המאפיינים החשובים ביותר כוללים התכווצויות שרירים עם מיוגלובינוריה, אשר מטופלים מתארים כתלות לחץ. בנוסף, ברוב המקרים קיימת אנמיה המוליטית. אנמיה מובילה בדרך כלל לתשישות ועייפות מתמשכת.

תסמינים אלה חוזרים לכישלון של סינתזת פרוקטוז-1,6-ביספוספט ומעניקים למטופל אי-סובלנות למימוש. במקרים מסוימים, הנפגעים צריכים להקיא תחת לחץ או לפחות לחוש בחילה קיצונית. חלק מהמטופלים מראים, בנוסף לאנמיה, עלייה ברטיקולוציטים ובהיפרבילירובינמיה. במקרים שתועדו עד כה נצפתה היפרוריקמיה תלויה באימון.

רמת חומצת השתן המוגברת בדם יכולה בטווח הרחוק לגרום לתסמינים של גאוט ולהעדיף רקמות רכות או אנטופי עצמות. בנוסף, מחלת כליות יכולה להתפתח במהלך המאוחר. לרוב, הסימפטומים הקשורים למתח של מחלת טרוי מתבטאים בעיקר בגיל הגן.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של מחלת טרוי מתחילה באנמנזה. אם הרופא חושד במחלת טרוי עקב כאבי המתח האופייניים, למשל, בתיאור תלונות צנית, בדיקת לחץ יכולה לאשר את האבחנה החשודה.

כדי לאשר את האבחנה, הרופא מורה לביופסיות שרירים כדי להדגים את פעילות האנזים המופחתת ברקמת השריר וכן בודק את האריתרוציטים. סקירה של רמת חומצת השתן בדם יכולה לספק עדות לעלייה הפתולוגית לאחר החשיפה. בדיקות גנטיות מולקולריות מאשרות את האבחנה על ידי הצגת המוטציות האופייניות בגן PFKM בכרומוזום 12.

סיבוכים

ברוב המקרים, הסובלים ממחלת טרוי סובלים מהתכווצויות שרירים קשות. אלה מובילים לכאבים עזים ובמקרה הגרוע ביותר הם אפילו יכולים להוביל למוות. ברוב המקרים, התכווצויות אלה מתרחשות גם בזמן מאמץ, כך שחיי היומיום של החולים מוגבלים משמעותית על ידי מחלת טרוי. המטופל הופך פחות מסוגל להתעמל ומתעייף.

יתר על כן, האנמיה מובילה לתשישות קבועה, שלא ניתן לפצות עליה בעזרת שינה. הם גם סובלים מבחילות והקאות, מה שמפחית את איכות חייהם. עם התקדמות המחלה, מתפתחים תסמיני גאוט ללא טיפול. הכליות עלולות להיפגע גם ממחלה זו, כך שבמקרה הגרוע ביותר עלולה להתרחש אי ספיקת כליות, שהיא מצב מסכן חיים עבור הנפגעים.

לאחר מכן זה צריך להסתמך על דיאליזה או השתלת כליה. מחלה זו מטופלת בדרך כלל בתזונה קפדנית ובמידת הצורך תרומת מח עצם. אין סיבוכים. עם זאת, לא כל התלונות יכולות להיות מוגבלות לחלוטין. האם המחלה גורמת לירידה בתוחלת החיים תלויה רבות בחומרת המחלה ובסוג הטיפול.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אנשים הסובלים מתלונות ומלקויות בשרירים צריכים להתייעץ עם רופא. יש לבחון ולטפל בהגבלת הניידות, חוסר האפשרות של תנועה והתכווצויות במערכת השרירים. אם האדם הנוגע בדבר סובל מעייפות, תשישות או חולשה פנימית, הוא זקוק לעזרה רפואית. על רופא להבהיר רמה נמוכה של עמידות פיזית וביצועים. אם אי אפשר לשלוט בחיי היומיום באופן עצמאי בגלל הליקויים, יש צורך בפעולה. תשישות מתמשכת, עור חיוור ותחושה חזקה של קור בגוף מעידים על חריגות שיש לבחון ולטפל בהן.

בדרך כלל קיימת אנמיה, המשפיעה על כל תפקוד האורגניזם וגורמת לתנועות איטיות בגוף ותשישות מהירה. יש להציג בפני רופא אי סדרים בעיכול, שינוי בשימוש בשירותים ותחושת מחלה מפוזרת. אם אתה חווה כאבים באזור הכליות, נפח שתן חריג, צבע או ריח של השתן, עליך להתייעץ עם רופא. אם האדם הנוגע בדבר סובל מבחילות או הקאות תוך כדי התמודדות עם משימות יומיומיות, רצוי לבקר אצל רופא. יש צורך מיוחד בפעולה אם אפילו תנועות גופניות קלות מביאות לתחושת הקאות. התייעצות עם רופא מומלצת גם במקרה של הפרעות בריכוז וקשב וכן בעיות התנהגות.

טיפול וטיפול

כיום אין טיפול סיבתי לחולים עם מחלת טרוי. מסיבה זו המחלה נחשבה עד כה לבלתי מרפא. עם זאת, מכיוון שמדדי טיפול בגנים הם נושא מחקרי עכשווי ברפואה שטרם הגיע לשלב הקליני, טיפולים סיבתיים למחלות גנטיות שונות עשויים להירפא על ידי טיפולים סיבתיים בעתיד הקרוב.

עד כה, חולי טרוי טופלו באופן סימפטומטי בלבד. הצעדים החשובים ביותר בטיפול כוללים נטילת טיפול גופני והימנעות ממתח גופני כבד. אמצעים תזונתיים מומלצים בעבר גם כצעדים טיפולים לחולים במחלת טרוי.

לדוגמא, צריכת פחמימות מובילה להפחתה בחומצות שומן חופשיות ובגופי קטון. הביצועים של הנפגעים פוחתים עוד יותר עם תזונה עשירה בפחמימות. מסיבה זו, תזונה דלה בפחמימות יכולה, לעומת זאת, להגביר את ביצועי המטופל. מתן תרופות למיגור אנמיה המוליטית לא הוכח כיעיל בעבר לחולים במחלת טרוי.

כך גם לגבי תרומות מח עצם. מכיוון שלא ניתן לבטל את הסיבה לאנמיה בהקשר של מחלת טרוי, קשה לתקן אותה. הורים לילדים הנגועים בדרך כלל מקבלים עצות כיצד להתמודד עם ילדם כחלק מהטיפול. תוכלו גם לנצל את הייעוץ הגנטי אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם ורוצים לברר על הסיכון להישנות והקשרים הכלליים בין ירושה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תחזית ותחזית

מחלת טרוי היא מחלה נדירה ביותר. הפרוגנוזה לסבל ירודה יחסית. בגלל המספר הקטן של המקרים שתוארו, בדרך כלל המצב מוכר באיחור ולא מטפלים בו באופן מקיף. זה מוביל לביצועים מופחתים ולתחושת רווחה מופחתת. אסור לאנשים חולים להתאמץ פיזית כדי להימנע מגידול בכאבי שרירים ותסמינים אחרים. זה מגביל מאוד את ההזדמנויות המקצועיות של המטופל. בקשר עם הסובלנות המופחתת להתעמלות, יכולות להתפתח תלונות נפשיות שיש לטפל בהן.

אם מתפתחים הפרעות דיכאון או חרדה כתוצאה ממחלת טרוי, הסיכוי להחלמה הוא גרוע. בעקבות המסלול המתקדם, פעמים רבות הבעיות הפסיכולוגיות מתגברות והחולים נאלצים ליטול תרופות חזקות. הטיפול יכול להקל על התסמינים רק במידה מוגבלת. עם זאת, תוחלת החיים אינה מושפעת בהכרח ממחלת טרוי. טיפול סימפטומטי יעיל ובמקרים רבים מאפשר לסובלים לחיות חיים ארוכים. המומחה האחראי מבצע את הפרוגנוזה המדויקת על סמך הסימפטומים האישיים של המטופל.

מְנִיעָה

מכיוון שמחלת טרוי מקבילה למחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה, עד היום אין אמצעי מניעה. לכל היותר, ייעוץ גנטי בתכנון המשפחה ובמידת הצורך החלטה נגד להביא ילדים לעולם, אם יש נטייה משפחתית למחלת טרוי, יכול להיות שווה ערך למניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, לחולים במחלת טרוי יש רק אמצעי מעקב אחדים ומוגבלים בלבד, מכיוון שמחלה זו היא מחלה גנטית שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן על האדם הנוגע בדבר בראש ובראשונה להתייעץ עם רופא מוקדם מאוד בכדי למנוע סיבוכים נוספים.

אם תרצו להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם בדיקה גנטית וייעוץ כך שניתן יהיה למנוע את הישנות מחלת טרוי בצאצאים. ככלל, הסובלים ממחלה זו תלויים בתזונה מיוחדת, לפיה הרופא יכול ליצור תוכנית תזונה. יש לדבוק בזה ככל האפשר, לפיה לאורח חיים בריא בדרך כלל יש השפעה חיובית על המשך מהלך המחלה.

על אלה שנפגעו להימנע ממאמץ מיותר או מאמץ גופני במידת האפשר. בדיקות סדירות של רופא חשובות מאוד גם לצורך זיהוי וטיפול בנזקים בגוף בשלב מוקדם. לא לעיתים רחוקות, קשר עם אנשים אחרים שנפגעים מהמחלה מועיל גם הוא, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע, המקלים על חיי היומיום עבור הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

טרם ניתן לטפל במחלת טרוי באופן סיבתי. אמצעי העזרה העצמית מתמקדים בתמיכה בטיפול סימפטומטי ובכך לקדם את תהליך הריפוי.

ניתן להשתמש באמצעים תזונתיים גם לטיפול במחלת טרוי. הימנעות מפחמימות עלולה להוביל לעלייה בחומצות שומן חופשיות ובגופי הקטון. זה מגדיל את הביצועים של הנפגעים. בעת נטילת תרופות, לשינוי בתזונה השפעה רבה על בריאותו הנפשית והפיזית של המטופל.

מנוחה מספקת היא תנאי הכרחי לתהליך ריפוי חיובי. תסמינים כמו אנמיה בפרט תורמים להגברת העייפות, המגבילה משמעותית את הנפגעים בחיי היומיום שלהם. חשוב כאן לנקוט בצעדים מתאימים להגברת הפעילות הגופנית. באופן אידיאלי, שלבים פעילים מתחלפים עם שלבים של מנוחה ורגיעה.

הרופא האחראי יכול לענות בצורה הטובה ביותר על האמצעים שיש לנקוט בפירוט. הם יכולים גם להפנות את האדם הפגוע למרפאה מומחית למחלות גנטיות. עצות מקיפות על הסיכונים עבור הילד חשובות במיוחד להורים לעתיד הסובלים ממחלת טרוי.