דיספרוטאינמיה

חולים עם א דיספרוטאינמיה סובלים מחוסר פרופורציה מולדת או נרכשת בחלבוני דם. מכיוון שחלבונים אלה מיוצרים בכבד, נזק לכבד עומד מאחורי התופעה במקרים רבים. הטיפול נעשה בהתאם לגורם העיקרי.

מהי דיספרוטאינמיה?

הקידומת היוונית "דיי-" פירושה פשוטו כמשמעו משהו כמו "הפרעה" או "תקלה". "אמי" פירושו "בדם" בגרמנית. המילה המורכבת dysproteinemia משמשת בעגה הרפואית להפרעה בהרכב הדם. חולים עם דיספרוטאינמיה רוכזים בצורה לא תקינה רמות חלבון בדם.

ההפרעה מביאה לפער חלבון בפלסמה. הרופא מבין שחלבוני פלזמה הם היסודות התאיים של הדם: כלומר אבני הבניין החלבון. במקום אי התאמה איכותית, dysproteinemia יש אי התאמה כמותית. ההפרעה מתייחסת למעשה למה שמכונה אלבומינים וגלובולינים.

הגלובולינים הם חלבוני אחסון. אלבומין הוא חלבון הדם היחיד שלא נספר בין הגלובולינים, אך כמו גלובולינים הוא חלבון כדורית. Dysproteinemia יכול להיות מולד או נרכש. התופעה היא לרוב הסימפטום של מחלה כללית ואינה תואמת תופעה מבודדת.

סיבות

הסיבה השכיחה ביותר לדיספרוטאינמיה היא מסגרת של תסמונת גדולה יותר. חסר α-1-antitrypsin הוא אחד הגורמים המולדים החשובים ביותר. בנוסף, הדיספרוטאינמיה המולדת מופיעה כתסמונת של דיספרוטאינמיה, אנאלבומינמיה או אטרנספררינמיה. מרבית חוסר האיזון המולד מולדים נובעים ממוטציות גנטיות, שלעתים קרובות הן תורשתיות.

Dysproteinemia נרכש יכול להיגרם על ידי מגוון רחב של מחלות. רבים מהם משפיעים על המקום העיקרי בו מיוצרים חלבוני דם: הכבד.בנוסף למחלות כבד סיבתי, תסמונות paraneoplastic יכולות גם לספק את המסגרת הרחבה יותר לדיספרוטאינמיה. בנוסף, סוגים שונים של דלקת יכולים לגרום לאי התאמה של חלבון בדם.

מערכת החיסון היא הטריגר העיקרי כאן. דיספרוטאינמיה נרכשת מופיעה גם כאשר חלבון פלסמה אבד בהקשר של תסמונת נפרוטית. תסמונת מחסור בנוגדנים יכולה להתבטא גם באמצעות חלבון דם חסר פרופורציות. יש להבין רק את המחלות שהוזכרו כדוגמאות. בסך הכל, התופעה יכולה להיות סימפטומטית למחלות רבות אחרות.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים בקרב חולים עם דיספרוטאינמיה שונים זה מזה בהתאם לסיבה העיקרית. הצורה המולדת, למשל, מבוססת לרוב על מחסור α₁-1-antitrypsin מטבולי. לרוב החולים במחלה מטבולית זו יש דלקת כרונית פעילה בכבד.

דלקת כבד זו יכולה להיות כואבת ומביאה לתפקוד לקוי של הכבד הגורם בסופו של דבר לדיפרוטאינמיה. לעומת זאת, חולים עם טרנספרנרינמיה מולדת סובלים ממרבצי ברזל באיברים שונים. תלוי באיברים בהם הם מושפעים, ישנן הפרעות תפקודיות ספציפיות לאיברים בנוסף לדיפרוטאינמיה, כמו אי ספיקת כליות.

אם הפרופורציה של חלבוני הדם בצורה הנרכשת קיימת במסגרת הרחבה יותר של תסמונת פאראנופלסטית, גידולים פעילים הורמונלית הם התסמין העיקרי. על ידי הפרשת הורמונים, גידולים אלה מדמים מחלה אנדוקרינולוגית שעלולה לגרום לתסמינים באיברים שונים.

אִבחוּן

האבחנה של dysproteinemia נעשית באמצעות אלקטרופורזה בסרום. בתהליך זה, מופרדים חלבוני הדם ואז מכמתים אותם. לרוב, הסיבה העיקרית לדיספרוטאינמיה מאובחנת הרבה לפני שאובחן התסמין עצמו.

רק במקרים פרטניים נדירים מתגלה האבחנה של דיספרוטאינמיה ואחריה אבחון מפורט ומחקר הגורמים לחוסר האיזון. הפרוגנוזה לחולים עם דיספרוטאינמיה תלויה בסיבה העיקרית. לדוגמה, לחולים בשחמת הכבד יש פרוגנוזה גרועה למדי.

סיבוכים

הסיבוכים והתסמינים של dysproteinemia תלויים במידה רבה בגורם לתסמין. עם זאת, ככלל, ישנו נזק לכבד, שיכול להשפיע על בריאותו של המטופל. רוב הנפגעים סובלים ממחלה מטבולית.

זה יכול להתבטא בצורה של כאבי בטן, שלשול או גזים. לרוב זה גורם לדלקת בכבד. בגלל בעיות הכבד, ברזל מופקד באיברים שונים, מה שעלול להביא בסופו של דבר לפגיעה בכליות. במקרה של אי ספיקת כליות, לאחר מכן יש צורך בדיאליזה בכדי להחזיק את המטופל בחיים. בתרחיש הגרוע ביותר, סרטן יכול להתפתח.

הטיפול הוא סיבתי וממוקד בעיקר למחלה הבסיסית. במקרים רבים האדם הנוגע בדבר צריך להימנע ממזונות מסוימים על מנת להפסיק להבריק את הכבד. מקרים רציניים דורשים התערבות כירורגית.

אם גידולים מתרחשים כתוצאה מ dysproteinemia, הם גם מוסרים בניתוח או מטופלים בעזרת כימותרפיה. סיבוכים שונים יכולים להיווצר. יתכן שטיפול מלא ב- dysproteinemia אינו אפשרי, כך שמדובר בתוחלת חיים מקוצרת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

דלקת בכבד ותסמינים של אי ספיקת כליות עשויים להיגרם על ידי דיספרוטאינמיה. מומלץ לבקר אצל הרופא אם הסימפטומים נמשכים זמן רב מהרגיל או אם הם מתגברים בעוצמתם. במקרה של סיבוכים, תמיד יש לבקש עזרה רפואית לחירום. תלוי כמה מוקדם מוכרת המחלה, על האדם הפגוע לבלות כמה ימים או שבועות בבית החולים. על ידי התייעצות באופן קבוע עם הרופא האחראי ניתן להתחיל במהירות את הטיפול המתאים במקרה של תסמינים חריפים.

דיספרוטאינמיה נרכשת מתרחשת במיוחד בקשר למחלות כבד ותסמונות פרנאופלסטיות. דלקת כמו גם מחלות כמו תסמונת נפרוטית או תסמונת מחסור בנוגדנים עלולים להוביל לחלבון דם לא פרופורציונאלי.

אם גורמי סיכון אלה חלים עליך, עליך בהחלט להתייעץ עם רופא לגבי הסימפטומים האופייניים לדיספרוטאינמיה. לבדיקות נוספות, בהתאם לתסמינים, ניתן להזמין את הפטולוג, הנפרולוג או מומחה לרפואה פנימית. בנוסף, יש להתייעץ עם תזונאית אשר תסייע בשינוי התזונה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

ככל האפשר, משתמשים בטיפול סיבתי במחלה הראשונית בדיספרוטאינמיה. טיפול סימפטומטי ינסה רק לתקן את חוסר האיזון, אך לא לבטל את הגורם וכך לא ישיג תרופה ממשית. בשחמת הכבד או במחלות אחרות עם פגיעה קשה ברקמת הכבד, הטיפול הסטנדרטי כולל בעיקר צעדים תומכים אשר נועדו למנוע את התקדמות המחלה.

מעתה, על החולים להימנע מכל המזונות והמתכלים הרעילים לכבד או מכבידים על הכבד בדרך אחרת. הריפוי הסיבתי לחולים בשחמת הכבד אפשרי רק באמצעות השתלת איברים. השתלת כבד היא גם אפשרות הטיפול הסופית עבור חולים עם דיספרוטאינמיה מולדת הקשורה למחסור באנטי 1-antprypsin.

אף על פי כן, חולים אלו מקבלים בתחילה תחליפים לחומר החסר על מנת לשמור על המחלות המשניות בשליטה. מטופלים הסובלים מתסמונת פאראנופלסטית מטופלים באופן פולשני. במהלך ניתוח מוסרים את הגידול המייצר הורמונים באופן מוחלט ככל האפשר.

בהתאם למידת הממאירות, קיימת גם הקרנה או כימותרפיה. Immunoelectrophoresis קיים כבר זמן מה לטיפול סימפטומטי ב- dysproteinemia. הליך זה מסיר עודף כדוריות דם מדמו של המטופל.

הדם ה"מנקה "מוחזר למטופל באופן דומה לדיאליזה. ההליך אינו מתאים לדיספרוטאינמיה מכל סיבה שהיא. ניתן להשתמש באימונואלקטרופורזה רק לטיפול סימפטומטי אם חוסר הפרופורציה קיים ברוב חלבוני הדם המסויימים.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לדיפרוטאינמיה תלויה בסיבה הבסיסית ובחומרת המחלה. אם אין נזק לכבד, יש סיכוי טוב שהוא ירפא. חוסר האיזון במאזן החלבון מטופל ומטופל. אם המחלה שבבסיס נרפא, הריכוז של החלבון נמצא אז במאזן טבעי. במקרה זה, הדיפרו-חלבון נחשב לרפא.

אם כבר היה נזק לרקמות בכבד, הפרוגנוזה משתנה. הנזק בכבד הוא בלתי ניתן לתיקון ולא ניתן לחדש אותו. במקרים חמורים ישנו סכנה לאי ספיקת איברים. זהו מצב מסכן חיים עבור המטופל. אם החולה סובל מגידול, הפרוגנוזה לא פחות טובה. מתבצעות התערבות כירורגית וטיפול בסרטן שלאחר מכן. סיכויי ההחלמה תלויים בגודל הגידול ובהצלחת הטיפול לאחר הסרת הגידול. ברוב המקרים, נזק תוצאתי יישאר, אך ניתן להציל את חיי המטופל.

אם לחולה יש יותר מדי תאי דם בגופו, הדם מנקה. בדרך זו נרפא הדיספרוטאינמיה. במהלך החיים ניתן לנקות את הדם שוב, מכיוון שתהליך זה מספק הקלה זמנית מהתסמינים וללא ריפוי.

מְנִיעָה

Dysproteinemia יכול להיות הסימפטום של מספר מחלות. אם תרצו למנוע חוסר פרופורציה של חלבוני דם, הייתם צריכים למנוע מגוון של מחלות שונות. מכיוון שרבים מהם גנטיים, אין מאה אחוז אמצעי מניעה מוצלחים.

באופן עקרוני, מומלץ לבצע טיפול זהיר בחומרים רעילים לכבד. ניתן לפרש את המרחק מאלכוהול במובן הרחב ביותר כאחד מעשרות צעדים מונעים בהקשר של דיספרוטאינמיה.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של דיספרוטאינמיה, ברוב המקרים אין אמצעי מעקב או אפשרויות העומדים לרשות האדם הנפגע. בראש ובראשונה יש לבצע אבחנה מקיפה ובדיקה עם מחלה זו כך שלא יהיו סיבוכים נוספים ולא החמרה נוספת של התסמינים. ככל שמתגלה מוקדם יותר דיספרוטאינמיה, כך בדרך כלל המשך ההמשך של מחלה זו טוב יותר.

עם טיפול נכון ומעל לכל, טיפול מוקדם במחלה, אין גם תוחלת חיים מופחתת עבור האדם שנפגע. הטיפול במחלה זו מבוסס תמיד על המחלה העומדת בבסיסה, כך שיש לטפל בה ולהימנע ממידת האפשר, במידת האפשר. מהלך המשך הדיספרוטאינמיה תלוי מאוד גם במחלה העומדת בבסיס, כך שלא ניתן יהיה לחזות כללית לגביו.

אם גידול אחראי לדיספרוטאינמיה, מומלץ לבצע בדיקות סדירות גם לאחר הסרתן בכדי לגלות גידולים אחרים בשלב מוקדם. לתמיכה וטיפול במשפחה או בחברים יש גם השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה ובעיקר יכולה למנוע התעוררות פסיכולוגית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של דיספרוטאינמיה, ההפרעה הפיזיולוגית, כלומר הנורמלית, של גופי החלבון בדם מופרעת. הגורמים שונים מאוד ולכן דיספרוטאינמיה הוא רק סימפטום של תהליכי מחלה שונים מאוד. כך שאם הייתם רוצים למנוע את ההרכב הבלתי פרופורציונאלי של חלבוני דם, הייתם צריכים למנוע מגוון שלם של מחלות שונות.

זה לא יכול להיות מיושם בחיי היומיום, במיוחד מכיוון שרבים מהפרוטאינמיה המוכרים כיום הם גנטיים מובהקים. עם זאת, כל מי שמודע ללקות באחת מהצורות השונות של דיספרוטאינמיה, צריך לעשות הכל כדי למנוע את החמרת המחלה.

בחיי היומיום המשמעות היא במיוחד טיפול זהיר ומתחשב תמיד בכל החומרים והחומרים הרעילים לכבד. במקצועות מסוימים, יש בהחלט להימנע משימוש בצבעים, לכות או ממסים. עם זאת, החומר החשוב ביותר שניתן להימנע ורעיל לכבד בחיי היומיום הוא אלכוהול.

לטובת עזרה עצמית בנוכחות dysproteinemia, במקרה הטוב, יש להקפיד על הימנעות מוחלטת מאלכוהול. מכיוון שאפילו לצריכת הכמויות הקטנות ביותר של אלכוהול יש השפעה רעילה הרבה יותר על חולי דיספרוטאינמיה מאשר על אלו עם מטבוליזם בריא.