תסמונת מוואט-ווילסון

ה תסמונת מוואט-ווילסון היא הפרעה התפתחותית נדירה וגנטית עם מגוון רחב של תסמינים. בנוסף לאנמליות פנים, מעיים ואיברי המין, מופיעים מומים בלב והפרעות בהתפתחות המוח כחלק מהמום הגנטי. ניתן לטפל רק במחלה חשוכת מרפא עד כה.

מה זה תסמונת מוואט-ווילסון?

הסימפטומים של תסמונת מוואט-וילסון תואמים הפרעה התפתחותית מורכבת והם מגוונים מבחינה קלינית. הסימפטומים העיקריים כוללים התקפים המופעלים על ידי המוח ומיקרוצפליה. ה.
© Jezper - מלאי.adobe.com

ה תסמונת מוואט-ווילסון זו תמונה קלינית צעירה למדי. התופעה המגוונת קלינית תוארה לראשונה על ידי Mowat and Wilson בשנת 1998. בנוסף להפרעות התפתחותיות, מיקרוצפאליה ותסביך הסימפטומים של מחלת Hirschsprung מאפיינים את התמונה הקלינית. פגם גנטי נחשב כגורם למחלה.

בסך הכל התופעות מגוונות ביותר. המחלה הנדירה נחקרה עד כה מעט. כתוצאה מכך, מעט אפשרויות טיפול זמינות עד כה. אין שכיחות מוחלטת מכיוון שההפרעה לעיתים רחוקות או בכלל לא הייתה מאובחנת עד המאה ה -21. ישנם כיום כ -200 חולים מתועדים הסובלים מהתסמונת.

סיבות

מוטציה של הגנים גורמת לתסמונת מוואט-וילסון. על פי מחקר שנערך לאחרונה, הגן ZFHX1B הוא הגן הגורם למחלות. הפגם הגנטי הסיבתי הוא שנמצא באזור הכרומוזום 2q22. הגן המושפע הוא בגודל של כ -70 קילובין ומורכב בסך הכל מעשרה אקסונים של 1214 חומצות אמינו. גן זה מקודד לחלבון SIP1, שפועל כמתוונן לתמלול ומעורב בעוברוגנזה.

אי-ההפרעה של הנפגעים מופרעת אפוא. חריגות הגן הגורמות למחלות יכולות להתכתב עם מחיקה מוחלטת, מיקום מחדש או אנומליה רציפה. הפגם הגנטי מועבר בירושה הדומיננטית האוטוסומלית. די באלל פגום בשני הכרומוזומים ההומולוגיים כדי להעביר את המחלה התורשתית.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת מוואט-וילסון תואמים הפרעה התפתחותית מורכבת והם מגוונים מבחינה קלינית. הסימפטומים העיקריים כוללים התקפים המופעלים על ידי המוח ומיקרוצפליה. מיקרוצפאליה כזו מתרחשת כתוצאה מהתקשות מוקדמת של כל התפרים הגולגיים ומכווצת את המוח בשלב הצמיחה. בגלל זה חולים פיגור שכלי. בנוסף, לעיתים קרובות ישנן חריגות בפנים אשר לעתים קרובות מעניקות למטופל פרופיל דמוי נשר.

חריגות אלו עשויות לכלול, למשל, עיניים גדולות ועמוקות, גבות מכוונות אופקיות, חריגות באוריקולציות, תנוכי אוזניים חודרות וסנטר בולט בולט. ב -90 אחוז מהמקרים, הסובלים מאובחנים סובלים מאפילפסיה. ההתפתחות הנפשית מתעכבת באופן קשה ופעמים רבות ההתפתחות הלשונית נעדרת לחלוטין. ההתפתחות המוטורית של המטופל אף היא האטה.

עם מדידות לידה רגילות, קורה לרוב קומור משני. יתכנו מומים בשופכה. ניתן להעלות על הדעת מומי לב מולדים או מומים באיברי המין. בנוסף, חריגות עצביות של מקלעת דופן המעי מתרחשות, מכיוון שהן מאפיינות את מחלת Hirschsprung.

אבחון ומסלול של מחלה

לא ניתן לבצע את האבחנה של תסמונת מוואט-ווילסון על סמך בדיקות גרידא, אלא דורשת ניתוח של החומר הגנטי. המעבדה מגבירה את האקסונים שניים עד עשרה מגן ZFHX1B מה- DNA הגנומי של המטופל. הגברה זו מתרחשת באמצעות PCR. ניתוח של חומר זה ואתרי האתחול intron-exon מתרחש באמצעות רצף DNA.

כל אקסון של הגן ZFHX1B נבדק לצורך מחיקה ושכפול באמצעות הגברת בדיקות תלויות מולטיפלקס. הליך מורכב זה אורך כשלושה שבועות, ובניגוד לבדיקת המטופל בלבד, יכול לאפשר אבחנה חד משמעית. ברוב המקרים, בנוסף ל- DNA של האדם, זה של הוריו או אותה הוא גם כן רצף ומנותח.

מהלך המחלה תלוי במידה רבה בצורת החריגות הגנטית ובמידה של מחיקה או מיקום מחדש של חלקים בכרומוזום. תחזית מוחלטת כמעט ולא יכולה להיעשות בגלל מקרי המחלה המתועדים עד כה. עם זאת, אבחנה מוקדמת והטיפול שלאחר מכן, ככל הנראה ישפיעו לטובה על הפרוגנוזה.

סיבוכים

תסמונת מוואט-ווילסון גורמת לתלונות וסיבוכים קשים אצל המטופל, אשר מפחיתים משמעותית את תוחלת החיים ואיכות חייו. ככלל, חיי היומיום של המטופל מוגבלים אף הם באופן משמעותי והנפגעים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

יתר על כן, יש פיגור שכלי בו קרובי משפחה והורים סובלים לעתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. ברוב המקרים, הסובלים מהנפגעים סובלים מהתכווצויות וירידה בחוסן. יתרה מזאת, גם עיוותים שונים של הפנים מתרחשים ואפילפסיה מתרחשת.

ההתפתחות הלשונית מתעכבת גם היא באופן משמעותי, כך שבבגרות ישנם קשיים לא מבוטלים בתקשורת עם המטופל. מתרחשים גם מום לב ומצבו הקצר. מום הלב יכול להוביל למוות לב ספונטני, כך שתוחלת החיים של האדם שנפגע מוגבלת על ידי תסמונת מוואט-ווילסון.

אין תרופה לתסמונת מוואט-וילסון. עם זאת, ניתן להגביל ולטפל בתלונות השונות כך שלמדובר באורח חיי יום יום נסבל. אין סיבוכים, אך לא תמיד אפשרי טיפול חיובי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

למרות שלא ניתן לרפא את תסמונת Mowat-Wilson באמצעות האפשרויות החוקיות והרפואיות הקיימות כיום, טיפול בתסמינים המופיעים יכול לספק הקלה משמעותית. בדרך כלל, ככל שניתן לבצע אבחנה מוקדמת יותר, כך האפשרויות הטיפוליות של המטופל טובות יותר. יש להתייעץ עם רופא אם מתרחשת הפרעה התפתחותית אצל הילד הגדל.

אם יש חריגות אינדיבידואליות בהשוואה ישירה לאלה באותו גיל, יש צורך ברופא. יש לדון עמו בתצפיות כך שניתן יהיה להעריך את מצב הבריאות. יש להציג בפני רופא לקות למידה, ליקוי בזיכרון, עיכוב דיבור או מוזרויות של רצפי תנועה. אם אתה חווה התכווצויות, כאבים או יציבה לא תקינה, עליך לפנות לרופא. מומים או מומים בפנים מצביעים על מצב הדורש טיפול.

רופא יבהיר פגם ראייתי או חריגות בתווי הפנים. תהליכי מחשבה או תנועות איטיות הם סימנים להפרעה ויש לבחון אותם. אם יש הפרעות בקצב הלב, בעיות בהפרשות או אי סדרים ביכולת התגובה או התפיסה, יש לפנות לרופא. על ידי רופא לבחון הפרעות התנהגות, הפרעות וגטטיביות או מוזרויות במראה העור.

טיפול וטיפול

תסמונת מוואט-ווילסון עד כה חשוכת מרפא. אפשרויות הטיפול הסימפטומטי מוגבלות אף הן. בדרך כלל משתמשים בטיפול תרופתי כנגד התקפים. תרופות אנטי אפילפטיות מראות את היעילות הגדולה ביותר בהקשר זה. ניתן לתקן חלק מהתקלות הסימפטומטיות בניתוח. בפרט, יש לתקן את הסימפטומים של מחלת Hirschsprung מוקדם ככל האפשר, מכיוון שאחרת עלולים להופיע אלח דם או דלקת הצפק.

טיפול סימפטומטי בתסמונת Mowat-Wilson נועד בעיקר לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. במטרה זו ניתן גם לנטרל פיגור שכלי ומוטורי. טיפולי תקשורת בדיבור יכולים בנסיבות מסוימות לסייע בהתפתחות שפה, אשר בתסמונת מוואט-וילסון לרוב נכשלת לחלוטין ללא אמצעים טיפוליים תומכים. טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק יכולים לסתור את ההתפתחות המתעכבת של הכישורים המוטוריים.

תסמונת מוואט-ווילסון היא לרוב נטל פסיכולוגי כמעט שאי אפשר להעלות על הדעת על הוריו של אדם שנפגע. מסיבה זו, הורי החולים נתמכים לרוב על ידי פסיכותרפיסטים. מחקרים רפואיים עוסקים כיום בגישות לטיפול בגנים אשר אמורות לרפא פגמים בגנים בעתיד. בדרך זו, בקרוב ניתן להחליף את הגן ZFHX1B הפגום אצל הנפגעים, מה שעלול להפוך את המחלה לריפוי.

תחזית ותחזית

ניתן לטפל היטב בתסמונת מוואט-ווילסון בימינו. תוחלת החיים ואיכות החיים מבוססים על סוג וחומרת המומים המולדים. עם חריגות קלות שאינן משפיעות על הלב, אלה שנפגעים יכולים לחיות לבגרות.

חולים קשים בדרך כלל מתים במהלך הילדות או בגיל ההתבגרות כתוצאה מהמחלה. סיבות מוות אופייניות הן אוטם שריר הלב או מחלות HSCR האופייניות. התקפים מוחיים גורמים לרוב למוות במהלך שנות חייו הראשונות של הילד. ניתן לטפל בתסמונת הנדירה באופן סימפטומטי, מה שאומר שחולים יכולים לנהל חיים נטולי תסמינים, לפחות באופן זמני.

עם זאת, בטווח הארוך, תסמונת מוואט-ווילסון אינה מציעה פרוגנוזה חיובית, מכיוון שהמומים השונים והחריגות גורמים להידרדרות מתקדמת במצב הבריאותי ובסופו של דבר מובילים למוות. הפרוגנוזה לתוחלת החיים ולמהלך המחלה נעשית לרוב על ידי המומחה האחראי. לרוב מדובר בנוירולוג או מומחה למחלות גנטיות. בהתאם לתסמינים, אבחנת המחלה יכולה להיות קשה, וזו הסיבה שלעתים קרובות לא מאובחנים תסמונת Mowat-Wilson לפני שהמחלה מתקדמת היטב.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת מוואט-וילסון היא הפרעה התפתחותית מורכבת עם סיבה גנטית, כמעט ולא ניתן למנוע את התופעה. עם זאת, זוגות המעורבים בתכנון המשפחה עשויים להחליף את ה- DNA שלהם על מנת להעריך את הסיכון האישי שלהם להעביר פגמים גנטיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאלה הסובלים מתסמונת מוואט-ווילסון אין אמצעי מעקב או רק מעטים, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. לכן, על הנפגעים להתייעץ באופן אידיאלי עם רופא בשלב מוקדם, כך שלא יהיו תלונות או סיבוכים נוספים העלולים להשפיע לרעה על תוחלת החיים ואיכות חייו של האדם הנוגע בדבר.

ככלל, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש, כך שיש להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה. אם ברצונך להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ יכולות להועיל כדי למנוע את הישנות התסמונת בצאצאיך. ככלל, הסובלים מתסמונת מוואט-וילסון תלויים בצריכת תרופות שונות.

אלה תמיד צריכים להילקח בזמן ובמינון הנכון כדי להקל על הסימפטומים. במקרה של ילדים, על ההורים בפרט לשלוט בצריכה. אמצעי פיזיותרפיה נחוצים גם במקרים רבים, אם כי חלק מהתרגילים ניתנים לביצוע גם בביתכם. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת מוואט-ווילסון תביא להפחתת תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שלצערנו אין תרופות לתסמונת מוואט-וילסון, העדיפות העיקרית כרגע היא בשיפור איכות חייו של הילד.

במקרים רבים, טיפול בדיבור שהחל מוקדם יכול לסתור את ההתפתחות הלשונית המתעכבת ולהבטיח הצלחה משמעותית בהתפתחות השפה. בנוסף, אמצעים טיפוליים פיזיותרפיים וריפוי בעיסוק מבטיחים התפתחות מוטורית ונפשית טובה יותר. בנוסף לאמצעים שנקבעו על ידי הרופא, רצוי גם לטפל בנושא בעצמך ולהמשיך בטיפול בבית.

הטיפול בילד נכה הוא נטל עצום, במיוחד עבור ההורים, אך גם עבור כל אחים העשויים להיות נוכחים, אשר יכולים להשפיע על חיי המשפחה ובסופו של דבר על איכות הטיפול. לכן חשוב מאין כמוה כי במקרים כאלה ההורים מבקשים טיפול פסיכולוגי בזמן טוב, המעניק להם כוח רב יותר לטווח הארוך על ידי שיטות למידה להרפיה וניהול קונפליקט.

כמו כן יש לזכור כי הנפגעים זכאים לטיפול מונע של עד שישה שבועות בכל שנה, עבורם ביטוח הטיפול משלם את העלויות. ישנם כבר מתקנים המספקים טיפול אינטנסיבי במהלך היום בעוד קרובי משפחה יכולים להירגע בטיולים. זה יכול לעזור מאוד, במיוחד עם אחים.