סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) היא מחלה תורשתית הנפוצה ביותר בקרב אנשים לבנים. סימן אופייני לסיסטיק פיברוזיס הוא היווצרות של ריר סמיך בריאות ובלבלב. כתוצאה מכך האיברים הפנימיים נפגעים קשה.

מהי סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) היא מחלה מטבולית הנובעת בעיקר מפגם גנטי. כעת ההנחה היא כי כ -4 מיליון גרמנים נושאים לפחות את הגן שאחראי על ירושה. התסמינים מורכבים וקשים לזיהוי שכן הם מתבלבלים לעיתים קרובות עם מצבים אחרים כמו אסטמה או ברונכיטיס.

לדוגמא, הנפגעים סובלים לעתים קרובות מדלקת ריאות וקוצר נשימה. הפרעות המשפיעות על צמיחה והיותן בתת משקל הן תסמינים אופייניים למחלה. לפני מספר שנים תוחלת החיים של חולים הייתה מקסימום 5 שנים, אולם כעת ילדים שאובחנו כחולים בסיסטיק פיברוזיס יכולים להגיע לממוצע של 40 שנה.

סיבות

הגורם ל סיסטיק פיברוזיס טמון בפגם גנטי שמועבר. אולם על מנת שהמחלה תפרוץ, על שני ההורים לשאת את הגן הפגום ולהעביר אותו לילד. מכיוון שהירושה מתרחשת באופן אוטסומלי רצסיבי ולא דומיננטי, זוג הורים שרק לאחד מהם יש את הגן יכול להביא ילד בריא לחלוטין. אם שני ההורים נפגעים, הסיכוי שהילד יפתח את המחלה הוא אחד מכל ארבעה.

מכיוון שניתן כיום למקם את הגן הפגום במדויק, ניתן לקבוע אם הילד יחלה או לא לפני שנולד הילד. בגלל הפגם, חלבון הממברנה מחובר בצורה לא נכונה, כך שגם ההפרשות מושפעות ומקבלות עקביות צמיגה. זה גורם לתאים להתייבש ובלוטות הרוק, בלוטות הזיעה והבלוטות שבריאות סתומות בנוזל הצמיג. אם הגן הפגום עבר בירושה, כבר לא ניתן למנוע את התפרצות סיסטיק פיברוזיס.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס משתנים מאוד מאדם לאדם ויכולים להשפיע על כמה מערכות איברים: לרוב, מושפעים ממערכת העיכול ודרכי הנשימה. שיעול כרוני עם ייצור ליחה, עיכול לקוי ותת המשקל הנלווה הם הסימנים הנפוצים ביותר למחלה. האינדיקציה הראשונה כבר יכולה להיות צואה קשה מאוד אצל ילודים, מדי פעם זה מלווה בחסימת מעיים.

כתוצאה מכך, עלולים להופיע גזים חריפים, שלשול שומני והקאות בנוכחות מרה. לילדים קטנים יש בטן גדולה, אך הגפיים נראות דקות במיוחד. הילדים סובלים לרוב מכאבי בטן, עולים במשקל לא מספיק וסובלנים לקויה למזון שומני. בגיל צעיר, הנפגעים מפתחים לעתים קרובות סוכרת.

בגלל הייצור המוגבר של ריר צמיגי מאוד בריאות, יש שיעול רגזני לילי, הדומה לשיעול קורה ומוביל לקוצר נשימה קשה. הנשימה הקשקשת מורגשת, הילדים לרוב חסרי מנוחה. בגלל הרגישות הגבוהה לזיהומים, השיעול הכרוני יכול להפוך שוב ושוב לברונכיטיס או לדלקת ריאות.

מדימום מדי פעם מהריאות, שניתן לראות באמצעות שיעול של ריר מדמם. הממברנה הרירית באף נוטה להתנפח, דלקות בסינוסים אינן נדירות ומקשות על הנשימה. פוליפים באף נפוצים גם אצל ילדים עם סיסטיק פיברוזיס.

מהלך המחלה

האם ה סיסטיק פיברוזיס לאחר התפרצותה, מתעוררים תסמינים, הנובעים בעיקר מהעובדה כי הפרשותיו של האדם הנוגע בדבר מעבות וכך נוצר נוזל צמיגי. לפיכך נוצרות בעיות בעיקר בריאות ובבלבלב.

למרות שכעת ניתן לטפל במחלה עקב קידום רפואי, תפקוד האיברים עדיין מוגבל. מעל לכל, חולים מתלוננים על קוצר נשימה בלתי נוח ביותר, אשר עלול אף להוביל למוות כתוצאה מחנק. הסימפטומים הולכים ומתקשים לסבול, שכן סיסטיק פיברוזיס עולה לאלה שנפגעו הרבה כוח בטווח הרחוק.

סיבוכים

עם סיסטיק פיברוזיס, הנפגעים סובלים משיעול וקוצר נשימה קשה. קוצר הנשימה יכול להוביל לסחרחורת או להתקפי חרדה ובכך להפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל. קוצר הנשימה יכול להוביל גם לאובדן הכרה, מה שעלול לפגוע גם בדבר.

בנוסף, הנפגעים חווים שלשול או גזים במערכת העיכול וכך מגבלות משמעותיות בחיי היומיום. יש גם כאבים בבטן. במקרה הגרוע, קשיי הנשימה עדיין יכולים להוביל למוות של מטופלים. ככלל, גם חוסן החולה פוחת, ומתעייפות ותשישות. אין זה נדיר שהכאב הקבוע יביא למצב רוח דיכאוני ותלונות פסיכולוגיות אחרות.

לרוע המזל, לא ניתן לטפל בסיסטיקה פיברוזיס באופן סיבתי. עם זאת, ניתן להגביל את התסמינים על ידי אכילת התזונה הנכונה ונטילת תרופות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסאלי אם ציסטיק פיברוזיס תביא להפחתת תוחלת החיים. במקרים רבים, הנפגעים תלויים גם במשלשלים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ביקור רופא הכרחי אם האדם הסובל מתסמינים כמו שיעול, גז חזק או שלשול. אם יש הפרשה חוזרת של ריר בזמן שיעול, יש לבקר בבדיקה אצל רופא. הפרעות עיכול, אובדן תיאבון וירידה במשקל הגוף הינם סימנים לאי סדירות קיימת שצריכה להבהיר על ידי רופא. אם האדם נמצא תחת משקל קשה, האדם הנוגע בדבר יכול לפתח מצב בריאותי חריף ללא טיפול רפואי הולם.

ילדים במיוחד שייכים לקבוצת הסיכון ונמצאים בסיכון מיוחד. מכיוון שהאורגניזם אינו מופעל על ידי חומרים מזינים, יש צורך בפעולה ואספקה ​​בזמן טוב במקרים חמורים. יש לבחון את עצירות וחסימת מעיים. שיעול כרוני, שיעול יבש ואובדן ביצועים תקינים מדאיגים.

אם האדם הנוגע בדבר סובל מרגישות מוגברת לזיהום, דימום מפוזר או הפרעות בנשימה, רצוי לבקר רופא. נדרש רופא במקרה של רעשי נשימה, נשימה קשה או קוצר נשימה. יש להציג בפני רופא חרדה, תנודות במצב הרוח ובעיות התנהגות ברגע שהן נמשכות לאורך תקופה ארוכה או גוברות בעוצמה. אם יש מחלה כללית או אם כבר לא ניתן לעמוד בדרישות היומיומיות כרגיל, האדם הנוגע בדבר זקוק לעזרה רפואית.

טיפול וטיפול

ניתן לומר כי המחקר הגנטי טרם התפתח מספיק רחוק סיסטיק פיברוזיס עדיין לא נרפא. עם זאת, ישנן דרכים לפחות לטפל בתסמינים ולהאריך את חייהם של הנפגעים. ישנן תרופות רבות ושונות שיכולות לעזור להקל על חלק מהתסמינים. עם זאת, תזונה חשובה גם לטיפול. מכיוון שהמחלה דורשת כוח רב, יש לאכול אוכל עתיר קלוריות (עתיר קלוריות), מה שנותן למטופל אנרגיה מספקת.

בעיה נוספת היא שהאנזימים מחלבונים ושומנים אינם נספגים כראוי בגוף, ולכן אלה ניתנים בצורה הטובה ביותר בצורה של תוספי מזון. מכיוון שאנשים רבים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס סובלים לעתים קרובות מבעיות עיכול, לקטולוזה, משלשל, יכולה להשפיע לטובה על הקיבה ועל המעיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם סיסטיק פיברוזיס, בדרך כלל אין אמצעים מיוחדים או ישירים ואפשרויות לטיפול במעקב העומדים לרשות הנפגעים, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. מסיבה זו, על המטופל להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים על מנת למנוע סיבוכים ותלונות נוספים.

אם תרצו להביא ילדים לעולם, יש לבצע גם בדיקות וייעוץ גנטי על מנת שהמחלה לא תוכל לחזור אצל צאצאים וילדים. רוב האנשים עם סיסטיק פיברוזיס תלויים בבדיקות ובבדיקות קבועות על ידי רופא. מעל לכל, יש לבדוק באופן קבוע את האיברים הפנימיים על מנת לזהות ונזק נזק בשלב מוקדם.

באופן כללי, האדם הנוגע בדבר צריך לשים לב לאורח חיים בריא, לפיו תזונה בריאה חשובה מאוד. הרופא יכול לעזור ביצירת תוכנית תזונה. יש להימנע מצריכת אלכוהול וסיגריות. ניתן ליטול תרופות גם לתלונות מעיים, אך יש לשים לב תמיד למינון הנכון. ברוב המקרים, לאדם שנפגע בסיסטיק פיברוזיס אין אמצעי מעקב נוספים זמינים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

בשל העובדה כי המחלה נגרמת כתוצאה משינויים גנטיים, היא אינה ניתנת לריפוי. תוחלת החיים ואיכות חייהם של הנפגעים בדרך כלל מופחתות באופן בולט. ללא טיפול מיוחד, מצב הבריאות מתדרדר במהירות והנפגעים בדרך כלל אינם חיים זמן רב ללא טיפול. עם זאת, ניתן להאט באופן משמעותי את מהלך המחלה. בעזרת טיפול עקבי ומתוזמן, חולים כיום חיים משמעותיים יותר מכפי שהיו לפני מספר שנים. תוחלת החיים הממוצעת היא כיום סביב 40 ​​- 50 שנה. עם זאת, חולים רבים חיים גם הם עם המחלה שנים רבות יותר.

גם עם טיפול אינטנסיבי, עם זאת, תמיד יכולים להופיע כמה סיבוכים. לרוב, הנפגעים סובלים מקוצר נשימה חריף כתוצאה מאוורור ריאות לקוי.גם חלקים בודדים של הריאות עלולים לקרוס. ברונכיטיס כרונית או דלקת ריאות שכיחות. בנוסף, פטריות יכולות לתקוף בקלות את הריאות. בנוסף, איזון מופרע במאזן הנוזלים והאלקטרוליטים יכול להוביל לזעזוע ולכשל במחזור הדם.

יתר על כן, במקרים מסוימים יכולה להופיע פוריות מופחתת אצל נשים ועקרות אצל גברים. חולים צריכים לפנות לייעוץ גנטי אם הם רוצים להביא ילדים לעולם. מבוצעת בדיקה גנטית ובודקים האם בגן CFTR יש שינויים כלשהם. בהתאם לכך, ניתן לחשב עד כמה הסיכון לצאצאים גבוה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הקפדה יתרה על תכנית הטיפול שקבע הרופא חשובה ביותר על מנת למנוע סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס וכדי לשמור על איכות החיים יציבה לאורך זמן רב. אלה כוללים שאיפות, תרגילי פיזיותרפיה רגילים וטיפול תרופתי בהתאמה אישית.

בנוסף, הדיאטה ממלאת תפקיד חשוב: מומלץ לבצע תזונה מעורבת עשירה בעלת קלוריות עשירות, אשר ניתן להעשיר בשומנים בריאים (למשל שמנים צמחיים) בגלל דרישת האנרגיה המוגברת. בנוסף לשלוש הארוחות העיקריות, חולי סיסטיק פיברוזיס צריכים לתכנן מספר חטיפים בין הארוחות. בעיקרון מותר כל מה שטעם טעים ומעורר את התיאבון. במהלך הארוחות אסור למטופל לשכוח ליטול אנזימי עיכול על מנת שהחומרים המזינים יוכלו להיספג על ידי האורגניזם.

פעילויות ספורט יכולות להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. ספורט סיבולת כמו ריצה, אופניים, טיולים רגליים, שחייה וריקודים מתאימים במיוחד, וגם ביקור באולפן הכושר מהווה אפשרות. לפני שמתחילים אימונים כלשהם, יש לערוך עם הרופא המטפל תוכנית אימונים פרטנית לאחר בדיקה מעמיקה, המביאה בחשבון ביצועים גופניים ובעיקר יכולת ריאה.

חשוב גם לחולי סיסטיק פיברוזיס לדבוק בכללי ההיגיינה המחמירים על מנת להפחית את הסיכון לדלקת ריאות. שטיפת ידיים ביסודיות, החלפת מברשות שיניים, מצעים ומגבות באופן קבוע וניקוי המשאף בזהירות, כל אלה יכולים לעזור.