תסמונת pterygium מרובה

א תסמונת pterygium מרובה מופיעה אצל חולים עם מספר קפלי דמויי אוויר של הקרום הרירי או העור. נבדלים מספר צורות. טיפול סיבתי עדיין לא קיים.

מהי תסמונת Pterygium מרובה?

"Pterygium" פירושו פשוטו כמשמעו "עור כנף". מונח רפואי זה הוא חריג פיזי המופיע כקפלי עור וריריות הדומים לאלו של העור. לרוב, קפלי העור נמצאים בצד הצוואר בין תהליך המסטואידים לחלק הגבוה ביותר של הכתף.

בלוקליזציה זו מדברים גם על pterygium colli. הפיטריגיום יכול להיות סימפטום של תמונה קלינית כללית. זה המקרה, למשל, בהקשר של תסמונת אולריך-טרנר. ב תסמונת pterygium מרובה יש כמה pterygias בו זמנית. תסמונת זו מגיעה בצורות שונות.

בנוסף לצורה רצסיבית אוטוזומלית, הרפואה מכירה צורת popliteal וצורה דומיננטית אוטוזומלית. בנוסף, יש סוג של פריאס, סוג קטלני וסוג תסמונת המקושרת ל- X. ניתן לקשר תסמונת פיטריגיום מרובה לסימפטומים שונים לחלוטין ובהתאם לכך מגוון רחב של קורסים.

השכיחות של הסוגים האישיים שונה. בעיקרו של דבר, כל סוגי התסמונת תואמים מחלות נדירות למדי, מהן נפגעים בממוצע בערך אחד למיליון.

סיבות

תסמונת pterygium מרובה תמיד יש בסיס גנטי. המשמעות היא שגורמים פנימיים בתוך ה- DNA אחראים להעברת המחלה. ההעברה שונה לסוגים שונים של התסמונת. דפוסי ירושה שונים קשורים כעת לתסמונת.

בנוסף לירושה רצסיבית אוטוזומלית וירושה רצסיבית מקושרת X, אפשרית גם ירושה דומיננטית אוטוזומלית. ככל הנראה, למומים גנטיים תפקיד חשוב במחלה. מומים אלה יכולים להיות בגנים שונים ולהתאים לסוגים שונים של מוטציה.

כאשר משתנים, החומר הגנטי משתנה במקום מסוים. שינוי זה בחומר הגנטי מביא לאנרגיה במוצרי הגנים שהוקצו. למוצרי הגנים האישיים אין יותר את צורתם הפיזיולוגית.

כתוצאה מאובדן צורה זה, הם מאבדים גם את תפקידם המיועד. התוצאה היא ליקויים תפקודיים המתבטאים בצורה של מומים. מה שעובר בירושה זו המוטציה בהתאמה עם כל המומים הקשורים אליהם. למשל, עבור הטופס הפופליטאלי, המוטציה היא על הגן IRF6 במיקום 1q32.2.

תסמינים, מחלות וסימנים

שונות כמו סוג המוטציה, הסימפטומים של חולים עם תסמונת ריבוי pterygium יכולים להיות שונים באותה מידה. בסוג הרססיבי האוטוסומלי, התסמונת באה לידי ביטוי בעיקר באמצעות מומים בפנים עם צירי עפעפיים כלפי מטה, שורשי אף בולטים, קו שיער עמוק בצוואר ותעלת אוזניים צרה.

קומה ואובדן שמיעה הם תסמינים אחרים. בסוג זה מופיעים pterygias על הצוואר, בתי השחי, האצבעות או בין הסנטר והחזה. יתכנו גם כפות רגליים עם אצבעות רגליים גדלות יחד. בעמוד השדרה לעיתים קרובות יש מומים בחוליות והוא עקום (עקמת).

חריגות צלעות ומומים באיברי המין נפוצים אף הם. הצורה הפופליטאלית של התסמונת, לעומת זאת, בעלת עורות כנפיים מרובים בשקע הברכיים. סרגלי עפעפיים סתומים כמו גם שפתיים וחזה שסע וסינקטקטיליה הם תופעות נלוות שכיחות מסוג זה. בסוג פריאס בדרך כלל אין קומה קצרה.

ברוב המקרים, הצורה הקטלנית של התסמונת מציגה pterygia, המגביל את הניידות. בנוסף, לעיתים קרובות ניתן להבחין במומים בגולגולת, בצוואר, בפנים וכן באיברי המין ובגופי החוליות בקרב חולים עם סוגים קטלניים.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת pterygium מרובה מתבצעת לרוב על ידי הרופא מיד לאחר הלידה. בדרך כלל האבחנה החשודה היא חזותית גרידא. עור הכנף האופייני של המטופל הוא תופעה ספציפית ביותר ומבט ראשון נותן אינדיקציות מוצקות למחלה.

בדרך כלל לא ניתן לבצע את הסיווג של כמובן וחומרתו על ידי אבחנה חזותית, אך מחייב אבחון נרחב יותר עם בדיקות ספציפיות כמו הדמיה. הפרוגנוזה של המטופל תלויה בפירוט בתסמינים ובחומרתם. בנוסף לצורות קטלניות, ישנן צורות ידועות גם ללא פגיעה ישירה בתוחלת החיים.

סיבוכים

תסמונת הפטריגיום גורמת למומים שונים על פני המטופל. מומים אלה יכולים להפחית באופן משמעותי את האסתטיקה של האדם שנפגע ובכך להביא להערכה עצמית מופחתת או למתחמי נחיתות ודיכאון. בנוסף, אין זה נדיר להתרחש בעיות שמיעה, כך שבמקרה הגרוע ביותר יכול להתרחש גם אובדן שמיעה שלם.

תסמונת הפטריגיום מורידה משמעותית את איכות חייהם של הנפגעים. מתפתח גם מה שנקרא חך שסוע. ניתן גם להגביל ולהקטין את הניידות של המטופל במקרים רבים. המומים יכולים להשפיע גם על הצוואר או על הגולגולת. אין זה נדיר כי איברי המין מושפעים מתסמונת הפטרגיום, כך שיתכנו מגבלות בקיום יחסי המין.

הטיפול בתסמונת הפטריגיום מתבצע באמצעות התערבויות כירורגיות. בכך, ניתן להגביל את רוב התלונות והמומים בצורה יחסית יחסית. בדרך כלל אין סיבוכים מסוימים בטיפולים אלה. עם זאת, במקרים רבים, טיפול פסיכולוגי נחוץ גם למניעת דיכאון או טיפול בו. עם זאת, תוחלת חייו של המטופל אינה מושפעת מתסמונת הפטריגיום.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הבחינו בתסמינים כמו קומה קצרה או אובדן שמיעה, יש צורך ברופא. אנשים הנגועים נבדקים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה, מה שמאפשר לאבחן את המחלה בבירור. בכל מקרה במקרה של תסמונות קלות, ניתן לאבחן רק מאוחר יותר. לאחר מכן המטופלים בדרך כלל מתייעצים עם הרופא עקב תלונות לא ספציפיות, למשל בגלל שפה וחך שסע או מגבלה בניידות. יתר על כן, יש לפנות לרופא אם התסמינים מחמירים או מתעוררים סיבוכים במהלך הטיפול.

תסמונת pterygium מרובה מטופלת על ידי רופא המשפחה או מתמחה. ניתן להזמין מומחים שונים לטיפול בתסמינים האישיים. אז אתה צריך לפנות למנתח אורטופדי עם כף הרגל, בעוד מומים באיברי המין נבדקים על ידי פרוקטולוג, אורולוג או גניקולוג ומטופלים במידת הצורך. מכיוון שהמחלה קשורה לתלונות פסיכולוגיות ברוב המוחלט של המקרים, הרופא האחראי בדרך כלל יציע ייעוץ טיפולי.

טיפול וטיפול

טרם ניתן להשיג טיפול סיבתי לחולים הסובלים מתסמונת pterygium מרובה. צורות טיפול סיבתי מתחילות בסיבה. חיסול הטריגר מוביל במהלך טיפול סיבתי לחופש מוחלט וקבוע מתסמינים.

מכיוון שהגורם לתסמונת הוא מוטציה גנטית, טיפול סיבתי במחלה יצטרך להתחיל מהגנים. עם זאת, גישות הטיפול בגנים טרם הגיעו לשלב הקליני. עם זאת, בעשור האחרון מדענים התקדמו בטיפול גנטי שיכול לספק פוטנציאל טיפול סיבתי למוטציות גנטיות בעתיד.

מכיוון שעדיין לא הושג שלב זה, מטופלים עם תסמונת פטרומיום מרובה טופלו עד כה באופן סימפטומטי ותומך בלבד. מוקד הטיפול הסימפטומטי הוא הסרה כירורגית של כל מומים מסכני חיים. מומים קשה בצלעות, למשל, יכולים להצר את הריאות והלב ובמקרה זה יש להרחיב באמצעות התערבויות פולשניות.

עקמת, בתורו, יכולה להגיע לדרגות חומרה הפוגעות קשות באיכות החיים. כדי לשפר את איכות החיים, לרוב מטפלים במראה במבנה מחוך. בעיקרון, הטיפול תלוי במידה רבה בתסמינים במקרה היחיד. טיפול פסיכותרפי לרוב זמין לחולים וקרובי משפחה מצד אמצעים תומכים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

הגורם לתסמונת פטריגיום מרובה טמון בגנום האנושי. לא ניתן להיפטר מהגורמים הסיבתיים למחלה בהתאם למצב הרפואי הנוכחי. נותר לראות עד כמה המדע יתקדם בעתיד הנראה לעין. תסמונת הפטריגיום המרובה מובילה תמיד להפחתה באיכות החיים.

לעיתים יש לתקן מומים בעזרת התערבויות כירורגיות, לפיה התוצאות לא תמיד מספקות. התסמינים אינם נדירים במהלך החיים. אמצעים ועזרי טיפול בחוץ יש להשתמש ברציפות. תסמונת pterygium מרובה נדירה מאוד. חוקרים מוצאים זאת אצל כל אחד ממיליון אנשים. המומים הקשים קשורים בדרך כלל לתוחלת חיים מקוצרת משמעותית. היקף השלטים ממלא תפקיד חשוב. רופאים גם תורמים תרומה חשובה להישרדות כאשר הם מקבלים איברים.

במקרים מסוימים, ילדים חולים אפילו לא מגיעים לילדות או לגיל ההתבגרות. אם המטופלים מוותרים על טיפול, לרוב יש למומים השפעה שלילית עד כי המוות מתרחש לאחר זמן מה. הורים במיוחד סובלים לעתים קרובות מהמצב המלחיץ פסיכולוגית.

מְנִיעָה

עד כה ניתן למנוע את תסמונת הפטריגיום המרובה רק באמצעות אולטרסאונד עדין. המומים בדרך כלל ניתנים לגילוי באולטרסאונד הדק בשלבים המוקדמים של ההיריון. זוגות עשויים להחליט להפסיק את ההיריון על סמך הממצאים.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת הפטריגיום המרובה הינה מחלה נטייה גנטית, כמעט ואין אפשרות לטיפול במעקב. רק טיפולים סימפטומטיים למחלה ניתנים בכדי להקל על חיי הילודים. בנוסף, ניתן ליישם עיסויים או טכניקות הרפיה על האדם הנוגע בדבר על ידי הורים או קרובי משפחה.

טיפולי צליל וריח יכולים לספק גם הקלה בכאב אצל ילודים. על הילודים להשתתף בפעילויות ולהגיש להם חפצים וחרוזים של פעוטונים. מכיוון שלא כל האזורים במוח מושפעים מהמחלה, פעילויות אלה יכולות לעזור לילד שנפגע למרות המחלה הקשה. עם זאת, הדבר החשוב ביותר לאחר הטיפול הוא רווחתם הפיזית והפסיכולוגית של הורים ואהובים.

המחלה מלחיצה מאוד ועלולה להוביל להפרעות פסיכולוגיות קשות אצל קרובי משפחה. לכן טובתם של בני המשפחה צריכה להיות חשובה לא פחות מהילד החולה קשה. זה משפר משמעותית את איכות חייו של הרך הנולד. המשפחה יכולה להציע לילד שנפגע מנוחת חיים אירועית ולהוות תמיכה אמיתית. אין אפשרויות נוספות לטיפול במעקב אחר תסמונת pterygium מרובה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שתסמונת הפטריגיום המרובה הינה מחלה גנטית, כמעט ואין הזדמנויות לעזרה עצמית. זה יכול להיות מורכב רק מטיפולים סימפטומטיים. אלה כוללים אמצעים לשיפור איכות חייו של הרך הנולד.

בנוסף לטיפולים רפואיים, אלה יכולים להיות מורכבים מעיסויים וטכניקות הרפיה שיכולים לשמש הורים וקרובי משפחה. ניתן להשתמש בשיטות אלטרנטיביות נוספות כמו טיפולי הריח והסאונד להקלה על כאבים ולעידוד הפעוט. פעילויות וחפצים לילדים כמו צעצועים ושירי ילדים נתפסים ומעובדים על ידי הילודים. מכיוון שלא כל אזורי המוח מושפעים מהמחלה, טיפולים כאלה יכולים להועיל לילדים למרות המחלה הקשה.

עם זאת, כאשר מטפלים בילדים חולים, חשוב גם שהורים וקרובי משפחה ידאגו לעצמם. הסיטואציה המלחיצה הקיצונית שמייצגת מחלה קשה של הילודים יכולה ליצור לחץ פיזי ופסיכולוגי קיצוני למשפחה. לכן, כשמדובר בעזרה עצמית, המיקוד צריך להיות תמיד על בני המשפחה המטפלים בהם. רק בדרך זו הם יכולים לספק תמיכה ולהפוך את חייו של הילד ליפה ככל האפשר.