ניוון שרירים של דושן (DMD)

ה ניוון שרירים של דושן היא מחלת שרירים ממאירה הנובעת מפגם גנטי בכרומוזום ה- X, ולכן המחלה יכולה להופיע רק בצאצאים גברים. התסמינים מופיעים כבר בגיל הינקות בצורה של חולשות בשרירי האגן והירך. זה תמיד מסתיים באופן קטלני כבר בבגרות המוקדמת בגלל התפרקות שרירי הלב והריאה.

מהי ניוון שרירים של דושן?

המוטציה של הגן DMD יכולה להיות אובדן (מחיקה) של חלק (מספר זוגות בסיס), כפילות או מוטציה נקודתית בה רק נוקלאובאז בודד מושפע.
© סבסטיאן קאוליצקי - stock.adobe.com

כפי ש ניוון שרירים של דושן (DMD) היא חולשת שרירים מתקדמת המבוססת על פגם גנטי בכרומוזום ה- "זכר". מכיוון שהמום הגנטי נמצא בכרומוזום X, המחלה יכולה להופיע רק אצל בני משפחה גברים.

עם זאת, אלה עוברים בירושה מכיוון שהגן שעליו המוטציה שלו מבוססת המחלה מתרחש פעם אחת בלבד ולא ניתן לאזן אותו על ידי גן שני - כרגיל עם קבוצה של דיפלואידים של כרומוזומים. המשמעות היא שאם הפגם הגנטי קיים, הצאצאים הגבריים בהחלט יפתחו DMD.

DMD מתבטא בגיל צעיר בין השנה הראשונה לשישית בגיל כתוצאה מחולשת שרירים והתמוטטות שרירים באגן ובשרירי הרגליים. המחלה עצמה מופעלת על ידי הפרעת סינתזה של דיסטרופין חלבון. דיסטרופין הוא מרכיב חשוב ופונקציונלי הכרחי בממברנה העוטפת את סיבי השריר (סרקולמה). DMD הוא הצורה הנפוצה ביותר מכל ניוון שרירים ידועים.

סיבות

הגן שנקרא DMD, האחראי לקידוד הדיסטרופין החלבוני, נמצא בכרומוזום X. עם 2.5 מיליון זוגות בסיס, זהו הגן הגדול ביותר הידוע בגנום האנושי ולכן הוא חשוף למוטציות, אשר לרוב מונעות לחלוטין את סינתזת הדיסטרופין.

המוטציה של הגן DMD יכולה להיות אובדן (מחיקה) של חלק (מספר זוגות בסיס), כפילות או מוטציה נקודתית בה רק נוקלאובאז בודד מושפע. המוטציות מעוררות צורות שונות של חולשת שרירים, אשר ניוון שרירים של דושן הוא ללא ספק הביטוי השכיח ביותר.

ראוי לציין שכשליש מהנערים הסובלים מ- DMD המחלה נגרמה על ידי מוטציה חדשה ולא עברה בירושה מהאם. זה מסביר מדוע DMD לא פוחת משמעותית בתדירות התרחשותו.

תסמינים, מחלות וסימנים

ניוון שרירים של דושן (DMD) מתבטא בשנים הראשונות לחיים ומתחיל באזור חגורת האגן. לפעוטות יש בעיות בהליכה, בריצה ללא יציבות, טיול ונופל בתדירות גבוהה יותר. אינך יכול לרוץ מהר. יתרה מזאת, בגלל שרירי הירך המוחלשים הם לא יכולים להתיישר בכוחות עצמם, אלא תומכים בעצמם כשידיהם על הירכיים כאשר מתיישרים.

סימפטום מאפיין זה ידוע גם כסימן של גאואר. אנשים עם ניוון שרירים של דושן (DMD) מראים עלייה ברקמות החיבור והשומן, במיוחד באזור העגל. לכן העגלים שלהם נראים חזקים במיוחד.

במינוח הרפואי נקראים העגלים המעובים גנואוואדן. בנוסף, חולים עם ניוון שרירים של דושן (DMD) הם עם כפות רגליים מחודדות ועקמומיות בולטת של עמוד השדרה באזור המותני.

מחלת ניוון שרירים של דושן (DMD) מתקדמת במהירות, כך שרוב החולים תלויים בכסאות גלגלים ובטיפול במשך כל היום לפני גיל 12. בשלבים המתקדמים של המחלה, שרירי נשימה חלשים יכולים להוביל לקשיי נשימה. בנוסף, אלה שנפגעו פחתו ברפלקסים וסובלים מהפרעות רגישות. כשליש מהחולים סובלים גם ממוגבלות שכלית.

אבחון ומסלול של מחלה

אם אישור החשד הראשוני, מצוין בדיקות נוירולוגיות ובדיקות תפקודיות של השרירים. גם שיטות הדמיה כמו MRI ואולטרה-סאונד יכולות לספק מידע נוסף. לעיתים קרובות ניתן למצוא בדם רמה מוגברת של אנזים השריר קריאטין קינאז. וודאות מוחלטת ניתנת על ידי אבחון גנטי המאפשר גם להקצות את ניוון השרירים לאחד הביטויים הידועים.

מהלך ה- DMD הוא פרוגרסיבי. מגיל 5 עד 7, הנפגעים בדרך כלל כבר לא יכולים לקום מישיבה או שכיבה ללא עזרה מבחוץ ואינם יכולים עוד לטפס במדרגות. בזבוז השרירים מוביל לעיוות במפרקים ולהצטברות רקמת השומן בשרירים להחלפת רקמת השריר. ככלל, ילדים בגילאי 10 עד 12 תלויים בכיסא גלגלים. תוחלת החיים היא בערך 40 שנה, אם כי לא תמיד ניתן למנוע מוות קודם לפני תחילת ההתבגרות.

סיבוכים

ככלל, ניוון שרירים של דושן גורם למוות של המטופל. המוות מתרחש בגיל צעיר מאוד. מעל הכל הורים וקרובי משפחה מושפעים מתלונות פסיכולוגיות קשות ומצבי רוח. בשל המחלה עצמה, החולים סובלים משרירים מוחלשים מאוד.

היחלשות זו מתרחשת בכל הגוף, כך שגם האיברים הפנימיים והלב נחלשים. בסופו של דבר מתרחש מוות לב. פעילויות רגילות קשות גם למי שמעורב בביצוע והמטופלים סובלים מרמת חוסן נמוכה מאוד. אין זה נדיר שהמטופלים יהיו תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום.

מפרקים ושרירים מעוותים לעיתים קרובות וניוון השרירים של דושן מגביל קשות את התנועה. מחלה זו יכולה גם להוביל לתלונות פסיכולוגיות ובכך להפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל. טיפול בניוון שרירים של דושן אינו אפשרי.

הנפגעים תלויים בטיפולים שונים על מנת להגדיל את תוחלת החיים, עם זאת, מופחתת מאוד. עם זאת, אין סיבוכים מיוחדים בטיפול.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להתייעץ עם רופא במקרה של הפרעות בכוח השרירים, ירידה בביצועים גופניים או מתח שרירים. אם יש כבר אי סדרים בתהליך ההתפתחות והצמיחה בהשוואה ישירה לבני גילם, מומלץ לבקר אצל הרופא. מומלץ להתייעץ עם רופא אם המטופל גמיש או עייף במהירות. יש לבחון ולטפל בעיוות של מבנה הגוף, תנוחה לא נכונה של פלג הגוף העליון או עומס שגוי כללי על מערכת השלד. עקמומיות עמוד השדרה אופיינית לניוון שרירים של דושן ויש לדון בו מייד עם רופא.

נדרש רופא במקרה של הפרעות נשימה, נשימה או הפרעות בנשימה. נדרשת פעולה מיידית במקרה של ליקוי נשימתי חריף או מחסור בחמצן. אינדיקציות לכך הן שינוי צבע כחול בשפתיים ובאצבעות, אובדן הכרה וחולשה פנימית. במקרים חמורים יש להתריע על שירות חירום. עד שהמטופל מגיע, הם זקוקים להחייאה של פה לפה. אם האדם הנוגע בדבר סובל מהפרעות תחושתיות או תפיסתיות בעור, זהו סימן לחריגות קיימת. יש להבהיר כך שהטיפול יכול להקל על התסמינים. רצוי לבקר אצל הרופא במקרה של פוטנציאל אינטלקטואלי לא תקין, לקות שכלית לכאורה או ליקויי למידה.

טיפול וטיפול

נכון להיום, אין תרופה ל- AMD. כל הניסיונות לטיפול בגנים עד כה לא צלחו וככל הנראה נכשלו בגלל מערכת החיסון של הגוף עצמו. כבר כמה שנים, תרופות נמצאות בפיתוח או אפילו עוברות כבר בדיקות ניסיוניות אשר נועדו להקל על השפעות הפגם הגנטי על סינתזת הדיסטרופין, כך שהגוף יוכל לסנתז שוב דיסטרופין - לפחות במידה מוגבלת.

תרופה אחת שנמצאת כיום בניסויים קליניים היא אטפלירסן, הידועה גם בשם AVI-4658. תרופה נוספת בשלב הניסוי היא אטלורן. בנוכחות מוטציות שטויות כביכול, המובילות להפלה של שעתוק רצפי הבסיס עקב מה שמכונה קודונים עצור, אטלורן אמור להיות מסוגל למנוע את הפלת התמלול. אם הצליח, פירוש הדבר שהגוף יוכל לסנתז שוב דיסטרופין ובכך לעצור את ניוון השרירים.

הטיפולים המשמשים כיום מיועדים להקל על הסימפטומים וכוללים גם אמצעים להארכת חיים, אך אינם משפיעים על הגורם למחלה. קטלוג האמצעים למאבק בתסמינים מורכב מתערובת של טיפול רפואי, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק וכן טיפול ותמיכה פסיכולוגית לחולים וקרוביהם. ככל שהמחלה מתקדמת, יש צורך בעזרי נשימה על מסכות חמצן. בשלבים מאוחרים יותר, בדרך כלל יש צורך בחתך בקנה הנשימה (טרכיאוטומיה) בכדי להיות מסוגל לבצע אוורור פעיל.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לחולשת שרירים

תחזית ותחזית

תרופה לניוון שרירים של דושן עדיין אינה אפשרית כיום. המחלה מאופיינת בדרך אופיינית ובדרך כלל יש אותה פרוגנוזה לכל הנפגעים. בין גיל שלוש לחמש שנים, חולשות שרירים קלות מורגשות ברגליים. בהמשך, שרירי הירך והאגן ממשיכים להתכווץ, ורקמות חיבור ושומן מחליפות את רקמת השריר המתכווצת בהדרגה. בהמשך, שרירי הכתפיים והזרועות מושפעים גם מ ניוון שרירים.

בין גיל חמש לשבע, הילדים המושפעים תלויים בעזרה מתמדת לקום משקר או ישיבה. רבים מהילדים שנפגעו עם ניוון שרירים של דושן מאבדים את יכולתם ללכת לחלוטין עד גיל 12, מה שאומר שהם כבר לא יכולים להסתדר בלי כסא גלגלים. בהמשך המחלה, הנפגעים יכולים בתחילה עדיין לטפל בעצמם, אך במידה מוגבלת. עם זאת, רוב הזמן חולים תלויים אז בטיפול מלא של בני משפחה מגיל 18.

בסופו של דבר ניוון שרירים של דושן משפיע גם על שרירי הנשימה ושרירי הלב של הנפגעים, מה שמפחית את תוחלת חייהם. ככל שהמחלה מתקדמת, היא כמעט תמיד מובילה למוות כתוצאה מחנק או אי ספיקת לב.

מְנִיעָה

מכיוון ש- AMD ניוון שרירים נגרם על ידי פגם גנטי, לא ידוע על אמצעי מניעה ישירים שיכולים להגן מפני הופעת המחלה. אבחון מוקדם, אם ניתן בשנה הראשונה או השנייה לחייו, עוזר, עם זאת, להילחם בתופעות באמצעות מגוון רחב של אמצעים טיפוליים ולעכב אותם. בנוסף להזנה ולאספקת הגוף למינרלים, חומצות אמינו, ויטמינים, אנזימים ויסודות קורט, פיזיותרפיה ממוקדת חשובה על מנת לשמור על תפקודי שרירים לאורך זמן רב ככל האפשר.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של ניוון שרירים של דושן, בדרך כלל האפשרויות לטיפול ישיר במעקב מוגבלות משמעותית, או במקרים מסוימים, אפילו אינן זמינות למטופל. מסיבה זו, האדם הנוגע בדבר צריך להתייעץ אידיאלי עם רופא בשלב מוקדם על מנת למנוע התרחשות של תלונות או סיבוכים אחרים.

ריפוי עצמי לא יכול להתרחש, ולכן בדרך כלל ביקור אצל רופא הוא הכרחי. מרבית החולים תלויים בעזרה ובטיפול של משפחותיהם בחיי היומיום. בכך, יש להקל על הנפגעים, לפיה בדרך כלל יש להימנע ממאמץ או פעילויות מלחיצות ופיזיות.

לעיתים קרובות חשוב מאוד גם תמיכה פסיכולוגית בכדי למנוע דיכאון ומצבים פסיכולוגיים אחרים. יתר על כן, במקרה של ניוון שרירים של דושן, יש צורך באמצעים פיזיותרפיים כדי להקל ולהגביל את הסימפטומים. ניתן לחזור על רבים מהתרגילים בבית כדי להקל עוד יותר על התסמינים.

אמצעי מעקב נוספים בדרך כלל אינם זמינים לאנשים הסובלים ממחלה זו. ניוון שרירים של דושן עשוי גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עזרים חשובים מאוד לכל מי שחי עם ניוון שרירים של דושן. הם מגדילים את איכות החיים, מקלים על חיי היומיום ותומכים בהשתתפות בחברה. לכן חשוב יותר להיות מעודכן לגבי אילו עזרים מתאימים ואילו אפשרויות טיפול זמינות. בשלב האמבולטורי המאוחר ובשלב הלא אמבולטורי, יתכן ויהיה צורך בעזרים נוספים להתמודדות עם מצבים יומיומיים כמו אכילה ושתייה וכן היגיינה אישית.

ירידי סיוע, בהם היצרנים מציגים את מוצריהם, הם אידיאליים לקבלת מידע. שם תקבל סקירה טובה על העזרים המתאימים. בנוסף, קשר עם משפחות אחרות המושפעות מניוון שרירים של דושן או מחלות שרירים אחרות יכול גם להיות מועיל. האגודה הגרמנית לאנשים חולי שרירים מציעה מגוון רחב של עצות ותומכת בהורים ביצירת קשר עם חולים אחרים.

אם הילד שנפגע לא היה תלוי בכסא הגלגלים במשך זמן רב, אימון כיסאות גלגלים יכול להועיל בהתחלה, בו נלמד השימוש הנכון בכסא הגלגלים.

האלסטיות של השרירים ושמירה על ניידות המפרקים הם תנאים מוקדמים חשובים לשמירה על תפקוד הגפיים למשך זמן רב ככל האפשר. במקרים רבים מתיחות יומיומיות עם תמיכה משפחתית הן חיוניות בנוסף לטיפול גופני.