מחסור בביוטינידאז

בשעה א מחסור בביוטינידאז זוהי מחלה מטבולית תורשתית נדירה ביותר. זה מתעורר בגלל פגם גנטי באנזים ביוטינידאז. בערך אחד מכל 80,000 ילדים נולד עם הפרעה כזו באנזים. בדיקת יילוד תסייע באבחון.

מהו מחסור בביוטינידאז?

בהתאם לחומרת המחלה, המחסור יכול להוביל להפרעות בתנועה כמו אטקסיה, יתר לחץ דם או ניתוחים ספסטיים. בנוסף, עולה הסיכון להתקפים דמויי אפילפסיה, זיהומים ודלקות כמו דרמטיטיס או דלקת הלחמית.
© k_e_n - stock.adobe.com

המחסור בביוטינידאז, או BTD בקיצור, שייך לקבוצת המחלות התורשתיות הנדירות. כמו כמעט כל המחלות המטבוליות, הפגם באנזים עובר בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא ששני ההורים נשאים של המחלה, אך אינם מושפעים ממנה בעצמם. ניתן לאתר את הגורם למחסור בביוטינידאז למוטציות בגן BTD שנמצא על כרומוזום 3.

רק בשנות השמונים התגלה הפגם הביוטינידאז כגורם לפיגוע המטבולי הנדיר הזה. ביוטינידאז הוא אנזים. יש לו את המשימה להכין את הביוטין החופשי הכלול בתרכובת הכימית ביוציטין, שאינה קשורה לחלבון, כך שהוא יכול לשמש את האורגניזם. זה חשוב גם בעת מיחזור ביוטין בגוף וגם בעת ספיגת ביוטין באמצעות מזון.

סיבות

אם האנזים אינו יכול לבצע עבודה זו או רק באופן לא מספיק, הביוציטין יאבד דרך הכליות. כתוצאה מכך, מאגרי ביוטין בגוף מצטמצמים לאורך זמן, גם אם נלקח ביוטין מספיק במזון. זה מוביל למחסור ביוטינידאז לאורך זמן. הבחנה נעשית בין שתי צורות BTD. המחסור החמור בביוטינידאז, שיש לו פעילות אנזימים של פחות מעשרה אחוזים. והמחסור החלקי, שמוביל לפעילות אנזים של עשרה עד 30 אחוז.

ביוטין, שכונה בעבר ויטמין H או ויטמין עור, חשוב למטבוליזם של חומצות שומן, משפיע על צמיחת התאים ואחראי להיווצרות סוכר ענבים חדש. ההשפעות של מחסור ב- BTD הן חמורות ומשפיעות בעיקר על איברים בעוצמה מטבולית גבוהה. זה כולל את המוח, השרירים ומערכת החיסון.

תסמינים, מחלות וסימנים

ההשלכות של מחסור בביוטינידאז הן התקפים, ליקויי התפתחות, אובדן שמיעה, חוסר מתח שרירים, אטקסיה, מחלה ניוונית של עצב הראייה ובעיות נשימה. התסמינים מתפתחים באופן חריף מתינוקות לפעוטות. הם יכולים להופיע במהלך שבועיים עד שלוש שנים.

אבחון וקורס

מכיוון שארבעה אנזימים חשובים מושפעים במום ביוטינידאז, הסימפטומים משתנים מאוד ממטופל לחולה. כמו כן, לא כל סימפטום מופיע אצל כל ילד. לכן יש לאבחן מחסור ביוטינידאז בהקדם האפשרי על מנת להיות מסוגלים לטפל בו. ברפובליקה הפדרלית של גרמניה בדיקה מקבילה מהווה חלק מהקרנת הילודים מאז 2005, שעלויותיהן מוטלות על ידי חברות ביטוח הבריאות הסטטוטוריות.

אם יש חשד ל- BTD, ניתן לאתר את המחלה המטבולית באמצעות בדיקת ביוטנידאז פוטומטרית. ניתוח דם בילודים חיוני לכך. הדבר נעשה ביום השלישי לחיים באמצעות דגימת דם, אשר נלקחת בדרך כלל מעקב התינוק, לעיתים רחוקות יותר מהוריד. הדם מופץ באופן שווה על כרטיס נייר פילטר ומתייבש במשך שעה בטמפרטורת החדר.

ואז הדגימה עוברת למעבדה. עם זאת, בדיקה ראשונה זו אינה נותנת אבחנה מוחלטת. מכיוון שערכי דם לא תקינים שכיחים יחסית אצל תינוקות. במיוחד אצל פגים, התקפי חום או במהלך טיפול בפניצילין. בנוסף, הסימפטומים של BTD דומים גם לאלה של מחלות מטבוליות אחרות. כדי להיות בצד הבטוח, בדיקת דם נוספת תעשה חמישה ימים לאחר מכן.

אבל גם אז עדיין לא לגמרי ברור באיזו מחלה מטבולית מדובר באמת. מכיוון שהגנים בכרומוזום 3 קשורים גם למחלות גנטיות אחרות. יש יותר מ 60 מוטציות ידועות הגורמות לפגם באנזים. לכן נעשה שימוש בבדיקה גנטית. אבחון הדם מאובטח באמצעות ניתוח גנטי זה.

סיבוכים

מגוון רחב של סיבוכים יכולים להופיע כתוצאה ממחסור בביוטינידאז. בהתאם לחומרת המחלה, המחסור יכול להוביל להפרעות בתנועה כמו אטקסיה, יתר לחץ דם או ניתוחים ספסטיים. בנוסף, עולה הסיכון להתקפים דמויי אפילפסיה, זיהומים ודלקות כמו דרמטיטיס או דלקת הלחמית.

זה יכול להוביל לאובדן תיאבון, חולשה ועייפות, אך גם נשירת שיער והפרעות קשות במערכת החיסון. אובדן שמיעה ופגיעות בעיניים כמו ניוון רשתית או הגבלות בשדה הראייה מתרחשים לעתים קרובות. בשלב מתקדם, מחסור ביוטינידאז יכול לגרום לסיבוכים נוספים.

אם יש מחסור ביוטינידאז חלקי, לעיתים קרובות מתרחשת דלקת עור אטופית או סבורית. בנוסף, בדרך כלל מופיעים זיהומים דמויי שפעת, אשר בשילוב עם מערכת החיסון המוחלשת שכבר עלולים להוביל לתוצאות חמורות כמו התקפי לב או התמוטטות מחזור הדם. כישלון איברים ומוות כתוצאה מכך של המטופל מתרחשים לעיתים רחוקות כתוצאה ממחסור.

הסיבוכים של המחלה התורשתית מתרחשים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה ויכולים לגרום לנזק מוחי קשה, תרדמת ומוות. ניתן להימנע מהשלכות חמורות מסוג זה באמצעות טיפול לכל החיים בביוטין.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, יש לפנות מייד לרופא במקרה של מחסור בביוטינידאז על מנת למנוע סיבוכים ותופעות מאוחרות אחרות. ברוב המקרים, המחסור בביוטינידאז בא לידי ביטוי באמצעות התקפים, הקשורים לכאבים עזים.

אם התקפים אלה או התקפים אפילפטיים מתרחשים ללא סיבה מיוחדת, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. איבוד שמיעה איטי והפרעות ועיכובים בהתפתחות יכולים גם להעיד על מחסור בביוטינידאז ויש לבחון אותו על ידי איש מקצוע בתחום הבריאות.

במקרים רבים, הסובלים ממחסור בביוטינידאז סובלים גם מאובדן ראייה וקשיי נשימה. התלונות והתסמינים של מחלה זו הם מזויפים ולרוב אינם מופיעים באופן פתאומי. מסיבה זו, במיוחד אצל ילדים, יש צורך בבדיקות רפואיות קבועות בכדי למנוע סיבוכים.

ככלל, ניתן להתייעץ עם רופא כללי אם יש חשד למחסור בביוטינידאז. ניתן לקבוע את מחסור הביוטינידאז על ידי ניתוח דם כך שניתן יהיה להתחיל בטיפול גם כן. אם ההורים או הקרובים חווים בעיות פסיכולוגיות, יש לפנות גם לפסיכולוג.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לרפא את המחלה מכיוון שהגורם שלה גנטי. אולם הפרוגנוזה טובה מאוד אם מתחילים טיפול לפני הופעת הסימפטומים ואם היא מתבצעת בעקביות.

הטיפול הוא פשוט ומורכב ממתן יומי של טבליות ביוטין, אשר, עם זאת, חייבת להיות לכל החיים. המטופלים מטופלים מקרוב במרכז מטבוליזם מיוחד. זה כולל ניטור מטבולי רגיל כמו גם בדיקות עיניים ושמיעה.

תחזית ותחזית

למחסור בביוטינידאז יש סיכוי ריפוי לקוי. המחלה הגנטית נחשבת חשוכת מרפא. דרישות משפטיות אוסרות על רופאים, חוקרים ומדענים להתיר באופן פעיל בגנטיקה של בני אדם. עם זאת, בזכות ההתקדמות הרפואית ניתן היה למצוא שיטת טיפול טובה מאוד.

עם טיפול תרופתי בזמן, המטופל נקי מתסמינים לכל החיים. על מנת להשיג ולשמור על מצב בריאותי זה, יש להתחיל בבדיקה מקיפה בשלב מוקדם. ככל שמתקבלת אבחון מוקדם יותר, ניתן להתחיל טיפול מוקדם יותר. זה מורכב מנטילת תרופה אחת בכל יום.

זהו טיפול ארוך טווח ואסור להפסיק את התרופה. לחלופין, הסימפטומים יחזרו תוך פרק זמן קצר. על ידי נטילת טבליה ביוטין אחת ביום, המטופל יכול לחיות חיים ללא תסמינים למשך שארית חייו.

ללא טיפול רפואי, המטופל נמצא בסיכון להמשך המחלות שונות. אלה מגוונים ובעלי דרגות חומרה שונות מאוד. במקרים נדירים, מערכת חיסונית מוחלשת יכולה להוביל להתקף לב או להתמוטטות של מחזור הדם.

פרכוסים אפילפטיים יכולים להתרחש, המהווים פתיחה אדירה על רווחתם ואיכות החיים בחיי היומיום. ניתן לצרוך מספיק מזון עם ויטמין B7 כדי לתמוך בשמירה על הבריאות.

מְנִיעָה

הטיפול בזמן לפני הופעת הסימפטומים הוא מכריע להצלחת הטיפול במחסור בביוטינידאז. חינוך אינטנסיבי של המשפחות משחק כאן תפקיד בכדי להבהיר להם שהטיפול דחוף. מכיוון שללא טיפול, המחלה מובילה לנזק מתמשך. אלה כוללים תקלות במערכת החיסון, הפרעות מטבוליות מסכנות חיים, נזק מוחי שיכול להוביל לתרדמת ואולי אפילו למותו של הילד.

זו הסיבה שלמועד תחילת הטיפול יש חשיבות בולטת. ככל שיהיה מוקדם יותר, הסיכוי של החולים הקטנים יהיה טוב יותר. אם ילד כבר מראה עיכובים התפתחותיים, נזק לשמיעה או התחלת התנוונות של עצב הראייה, קיים סיכון שלא ניתן יהיה להפוך אותם עוד יותר אפילו עם טיפול ביוטין.

אחרת, חולים יכולים לצפות לחיים תקינים לחלוטין בעזרת טיפול ביוטין. על הנפגעים להימנע מביצים גולמיות בלבד. אלה מכילים אודידין, גליקופרוטאין שיכול לקשור ביוטין. עם זאת, ביצים מבושלות בהן האבידין אינו פעיל אינן מזיקות. הטיפול בביוטין נקי לחלוטין מתופעות לוואי.

טִפּוּל עוֹקֵב

יש לטפל במחסור ביוטינידאז לכל החיים. טיפול מעקב מתמקד בהקרנות רגילות והתאמת תרופות לתמונת הסימפטומים המשתנה ללא הרף. יש לטפל גם בליקויים התפתחותיים שלא ניתן לפצותם במהלך הטיפול באמצעות טיפול תרופתי וטיפול התנהגותי כחלק מהטיפול המעקב.

שיפור במצב הבריאות בדרך כלל אינו אפשרי, אך לעיתים קרובות ניתן להימנע מהתקדמות נוספת של המחלה. בנוסף, הטיפול לאחר הטיפול מתמקד באפשרות למטופל לנהל חיים נטולי תסמינים יחסית. זה מושג על ידי ארגון עזרים מתאימים לכל נכות גופנית בשלב מוקדם.

במקרה הטוב, תסמיני העור והמטבוליזם נסוגים לחלוטין. טיפולי מעקב כאן מתמקדים בבדיקה קבועה האם התפתחה הישנות או שמתרחשים תסמינים חריגים הדורשים התבוננות נוספת. אם נצפים באופן מהימן אמצעים אלה, חולים הסובלים ממחסור ביוטינידאז יכולים לנהל חיים נטולי תסמינים ללא סיבוכים נוספים.

לאחר הטיפול הראשוני, לעתים קרובות ההורים נאלצים לפנות לטיפול, שכן גידול ילד שנפגע יכול להיות קשור למאמצים גופניים ופסיכולוגיים עצומים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ביוטינידאז הוא אנזים חשוב מאוד למטבוליזם ולמערכת החיסונית מכיוון שהוא יכול לחלץ את הביוטין הכלול בביוציטין, הידוע גם בשם ויטמין B7. ויטמין B7 מקבל משימות חתך חשובות בכל גרעין התא וממלא תפקיד מפתח במטבוליזם של פחמימות, חלבונים ושומן. מחסור בביוטינאדז מוביל למחסור בביוטין.

חשוב מאוד שהמחלה התורשתית הנדירה הגורמת למחסור בביוטינידאז תתגלה מוקדם ככל האפשר - זמן קצר לאחר הלידה - על מנת לפצות על המחסור בביוטין באמצעות צריכה אוראלית לכל החיים באמצעות טבליה יומית. אבחון מוקדם הוא כה חשוב מכיוון שמחסור בביוטין יכול לגרום לנזק מטבולי רציני שאינו הפיך עוד.

התאמה לחיי היומיום ומדדי עזרה עצמית אינן הכרחיות מכיוון שצריכה יומית של טבליות ביוטין אחת בלבד קשורה לתוחלת חיים רגילה ללא מגבלות באורח החיים. מנת יתר לא מכוונת אינה מזיקה לחלוטין מכיוון שהמטבוליזם יכול בקלות לחזק את חילוף החומרים של הביוטין במקרה של עודף.

כשנוסעים לחו"ל ובמיוחד כשנוסעים למרחקים ארוכים, מומלץ להיות איתך אספקה ​​מספקת של טבליות ביוטין, כך שלא תצטרך להפריע את צריכת הביוטין, שעלולה להיות לה השלכות חמורות ורציניות לאחר זמן קצר.