ניוון מיוטוני מסוג 2

אם חולשת השרירים מתגברת בבגרות, יש לפנות לנוירולוג בבדיקת טיפול ניוון myotonic סוג 2 להוציא. זה נכון במיוחד אם ישנן תלונות נוספות כמו הפרעות קצב לב או הפרעות בבלוטת התריס. מילים נרדפות אחרות למחלה זו הן: PROMM, DM2 ו מחלתו של ריקר.

מהי ניוון מיוטוני סוג 2?

ה ניוון myotonic סוג 2 יש מספר שמות חלופיים, אך הם חלים על אותה מחלה. ליד ראשי תיבות DM2 הם המונחים בספרות מיופתיה פרוקסימלית מיוטונית (PROMM) אוֹ מחלתו של ריקר בשימוש.

זוהי מחלה נדירה המוכרת בגרמניה כ 12 שנים ותוארה לראשונה על ידי פרופסור קנת ריקר. המחלה מאופיינת בחולשת שרירים המופיעה בהרפיה מאוחרת של שרירי הירך וכף היד לאחר מתח קודם.

חולשת השרירים מתקדמת לאט ובולטת בעיקר באזור האגן ובכתפיים. מטופלים רבים חווים משיכת כאבי שרירים, במיוחד בעת העלייה במדרגות או כשקמים. מספר תלונות אחרות יכולות להופיע גם עם ניוון מיוטוני מסוג 2. אלה כוללים קטרקט ומחלות של שריר הלב אך גם הפרעות בתפקוד בלוטת התריס, כמו גם סוכרת ופגיעה בפוריות.

סיבות

הגורם ל ניוון מיוטוני מסוג 2 הוא פגם גנטי בכרומוזום השלישי. רצפי ארבעת הבסיסים חוזרים כאן ביתר שאת מאשר במקרה הרגיל. ירושה היא דומיננטית אוטוזומלית, לפיה מחצית מהילדים בהורה שנפגע יורשים את הפגם הגנטי, ואילו המחצית השנייה מקבלת את האיפור הגנטי הבריא.

המחלה מופיעה בין הגילאים 16-50. בניגוד לסוג 1 של מחלה זו, ניוון מיוטוני מסוג 2 אינו מחמיר את הסימפטומים מדור לדור.

תסמינים, מחלות וסימנים

ניוון ניוון מיוטוני מסוג 2 מאופיין בתסמינים הדומים לניוון המיסטוני של סוג 1. התכונה העיקרית היא הרפיה שרירית מאוחרת מאוד בגיל מבוגר. זה בא לידי ביטוי בהתגברות [[נוקשות המפרקים (קשיחות במפרקים)) וחולשת השרירים. ישנן תנועות מופרעות וכאבי שרירים.

קטרקט נפוץ מאוד גם כחלק מהמחלה. הסיכון לפתח סוכרת מוגבר מאוד. הפרעות קצב לב גם נצפות לעתים קרובות מאוד. מכיוון שרמות הטסטוסטרון נמוכות מדי, יכולה להתרחש ניוון אשכים. יכולת ההליכה נפגעת בדרך כלל רק בגיל מבוגר. #

בסך הכל, מסלול הניוון המיסטוני של סוג 2 הוא הרבה יותר שפיר מזה של המין ניוון המיסטוני. למרות שמדובר במחלה שנקבעה גנטית, הסימפטומים הראשונים מתחילים רק בבגרותם. אין צורה מולדת של המחלה כמו בניוון ניוון myotonic סוג 1. הפרעות התפתחות נפשית ופיזית אינן מתרחשות.

לעתים קרובות ניתן לאבחן אטימות של עדשות וסוכרת. בניגוד לדיסטרופיה מיוטונית מסוג 1, גם כאן אין ציפייה. המשמעות היא שירשת המחלה אינה מובילה לכך שהסימפטומים עוברים קדימה לשנים קודמות בחיים. במקום לרפא את המחלה, עם זאת, ניתן רק להקל על התסמינים.

אבחון וקורס

האבחנה של ניוון מיוטוני מסוג 2 קשה ולכן נדרש נוירולוג מנוסה.

לאחר נטילת היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית, אלקטרומיוגרמה (EMG) יכולה לספק עדות ראשונית למחלה. אם הסימפטום הראשון הוא קטרקט או הפרעת קצב לב, על העיניים או המתמחה להפנות את המטופל לנוירולוג לצורך אבחון נוסף.

בדיקה גנטית ממוקדת יכולה לאשר את האבחנה של ניוון מיוטוני מסוג 2, במיוחד אם קיימת היסטוריה משפחתית מקבילה, לפני הופעת הסימפטומים. זהו בדיקת דם שמשלמת ביטוח בריאות. מהלך המחלה שונה מאוד. ככל שהסימפטומים הראשונים מאוחרים מופיעים אצל האדם שנפגע, כך ניתן לצפות להתקדמות איטית יותר של ניוון מיוטוני מסוג 2.

סיבוכים

כתוצאה ממחלה זו, הנפגעים סובלים ממחלות שונות שיכולות להקשות על חיי היומיום באופן משמעותי. בראש ובראשונה יש בזבוז שרירים קשה וכאבים בשרירים. כאבים אלו יכולים גם הם לנקוט בצורת כאבי מנוחה ולהוביל לבעיות שינה בלילה ובכך לדיכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות.

יתרה מזאת, חוסן החולה מצטמצם משמעותית ועדשת העין הופכת להיות מעוננת ובכך יתכן וקטרקט. חיי היומיום של המטופל מושפעים באופן שלילי מבעיות הראייה. יתר על כן, המחלה מובילה לבעיות לב, כך שבמקרה הגרוע ביותר המטופל יכול למות ממוות לב. תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת משמעותית על ידי מחלה זו.

בדרך כלל אין סיבוכים נוספים בטיפול. אי הנוחות בעיניים ניתנת לפיתרון יחסית טוב ובקלות, כך שהנפגעים יוכלו לראות שוב כרגיל. תלונות אחרות מטופלות בעזרת התערבויות כירורגיות או טיפולים שונים. ככלל, אין גם תלונות מיוחדות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ביקור רופא צריך להתקיים ברגע שישנה היחלשות של חוזק השרירים. ביצועים גופניים נמוכים או ירידה ביכולת להתעמל הם סימנים בגוף של מחלה קיימת. יש להתייעץ עם רופא ברגע שהתסמינים נמשכים לאורך תקופה ארוכה או גוברים בעוצמה. רופא יבהיר כאבי שרירים שאינם מבוססים על שימוש יתר לטווח קצר או תנוחה חד צדדית.

אם האדם הנוגע בדבר סובל מהפרעות בניידות או אם יש חריגות ברצפי התנועה הכלליים, נדרש רופא. עיכובים או מוזרויות בהתפתחותו של מתבגר מעוררים דאגה. ביקור רופא הכרחי ברגע שיש הבדלים משמעותיים בין האדם הנוגע בדבר בהשוואה ישירה לאפשרויות של עמית. יש לדון עם רופא על יכולת מופחתת להליכה, הליכה לא יציבה או סיכון מוגבר לנפילות ותאונות.

פעימות לב לא סדירות וראייה לקויה הם סימנים נוספים למצב בריאותי קיים שיש לבחון אותו ולטפל בו. אם כבר לא ניתן לבצע פעילויות ספורט רגילות, יש צורך להתייעץ עם רופא. אם בנוסף לאי-הבדלים הפיזיים יש גם לחץ רגשי, רצוי גם ביקור אצל הרופא. במקרה של בעיות התנהגות, שינויי מצב רוח או נטיות דיכאוניות, האדם הנוגע בדבר זקוק לעזרה רפואית.

טיפול וטיפול

בשביל ה ניוון מיוטוני מסוג 2 כיום אין טיפול תרופתי ישיר. הטיפול מבוסס אפוא על הסימפטומים שעולים ומיועד להקל על הליקויים שמתרחשים.

זה כולל מעל לכל פיזיותרפיה ויישומים פיזיותרפיים אחרים כנגד תלונות שרירים וכן תרופות לטיפול בסוכרת ומחלות בלוטת התריס האפשריות והפרעות בקצב הלב.

מרבית החולים מוגבלים בשרירים, שכן מיומנויות מוטוריות עדינות ותחושות בגפיים אינן מתדרדרות עם מחלה זו. אין גם ליקויים בעת הלעיסה והבליעה. ניתן לחסל קטרקט על ידי ניתוח, אשר לרוב מתבצע על בסיס חוץ.

הרדמה מקומית אינה מהווה בעיה עבור המטופל, במקרה של הרדמה כללית מתוכננת, יש ליידע את הרופא המרדים על ניוון הרגלים הקיים מסוג 2 על מנת שיוכל לבחור את התרופות בהתאם במהלך ההרדמה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לדיסטרופיה מיוטונית מסוג 2 מעורבת. נראה כי הבעיה העיקרית היא שלא ניתן לרפא את המחלה. הסיבה היא פגם גנטי. רופאים יכולים לנסות רק להקל על הסימפטומים המתעוררים. לעומת זאת המחלה מופיעה רק בגיל מבוגר. חולשת שרירים בדרך כלל פחות בולטת בהשוואה לדיסטרופיה מיוטונית מסוג 1.

על פי מצב הידע הנוכחי, זה גם לא קשור להגבלות נפשיות. כישורים מוטוריים עדינים נשמרים. ניתן לכבות את רוב הסימנים בעזרת טיפול פיזיותרפיה מתאים. ניוון ניוון מיוטוני מסוג 2 יכול לתרום לקיצור תוחלת החיים. לעיתים קרובות בעיית לב היא הטריגר למוות מוקדם.

המחלה נדירה ביותר. אדם אחד מתוך 100,000 איש סובל מכך. בדרך כלל יש הצטברות במשפחות. ניוון מיוטוני מסוג 2 עובר בתורשה. הסבירות למחלה אפשרית כמבוגר עולה אם חולשת השרירים הייתה קיימת גם אצל בני משפחה אחרים. הסיכויים הטובים ביותר לחופש לטווח הארוך מתסמינים מתעוררים אם טיפול ניוון myotonic סוג 2 מטופל מוקדם בעזרת טיפולים מתאימים.

מְנִיעָה

מאז ניוון מיוטוני מסוג 2 אם מדובר במחלה גנטית, אין אמצעי מניעה ישירים. עם זאת, אם יש לך היסטוריה משפחתית, יש לשקול בדיקה גנטית למצב זה שכן היא יכולה לעבור בירושה. ניתן לזהות ולטפל בתלונות אפשריות מסוג ניוון מיוטוני מסוג 2 באמצעות אבחון אמין. בזכות האבחנה הברורה, המטופל יכול גם להתמודד טוב יותר עם התסמינים המפוזרים לעיתים.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול במעקב אינו אפשרי לניוון שריר מיוטוני מסוג 2. לא ניתן לטפל במחלה והנפגעים יכולים לעבור לטיפול אשפוז בלבד. במהלך שהותם של האשפוז, על המטופלים ללמוד כיצד לשמור על עצמאות רבה ככל האפשר למרות המגבלות הגופניות שלהם.

טיפול בחוץ ושיקום אשפוז מותאמים לתסמינים האישיים של המטופל. בעזרת טיפולי מטופלים ותרגילי ריפוי בעיסוק, חולים מאמנים את שריריהם על מנת לשמור על הניידות שלהם לאורך זמן רב ככל האפשר. קלינאי תקשורת צריכים לעזור למושפעים לשפר את שפתם או ללמוד אותה שוב. מכיוון שהמחלה יכולה במקרים רבים גם לעורר מחלות נפשיות כמו דיכאון, פסיכולוגים ועובדים סוציאליים זמינים עבור החולים.

היקף התרגילים תלוי במצב הגופני והנפשי. קשה להתאים בדיוק לעומס הפיזי הנכון. מצד אחד יש לאמן שרירים ומפרקים. אולם בדרך האחרת, אסור לחולים לממש את עצמם יתר על המידה כדי לא להחמיר את הסימפטומים שלהם.

השהות באשפוז נמשכת בדרך כלל בין ארבעה לשישה שבועות. לאחר מכן המטופלים יכולים לקבל טיפולי פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק באזורם. עם זאת, ניתן גם לחזור על השהות באשפוז.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של המחלה, עזרה עצמית מכוונת בעיקר לשיפור איכות החיים הקיימת. זה כולל בעיקר שמירה על ניידות, עצמאות וכוח אדם. באמצעות פיזיותרפיה, האנשים שנפגעו יכולים לשמור ולשפר את תפקודי השרירים האישיים ולחזק את השרירים ספציפית. במקרה של בליעה או הפרעות בדיבור, קלינאי תקשורת יכול להשתמש בתרגילים ממוקדים כדי להקל על הסימפטומים ולהקל על הסבל. במקרה של בעיות במיומנויות מוטוריות עדינות, מרפאים בעיסוק מסייעים בתרגילים ממוקדים כדי לשפרם מחדש או לפצות עליהם בתנועות תחליף.

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, חשוב ליידע את קרובי משפחתכם על תסמינים אפשריים שניתן להחריג או לאבחן באמצעות בדיקה גנטית

ישנן תרופות שיכולות להחמיר את המצב. לכן מועיל להחזיק איתך כרטיס חירום לשרירים. ניתן לבקש זאת, למשל, מהאגודה הגרמנית למחלות שרירים. ניתן להראות זאת באופן פעיל לרופאים חדשים ועוזר באופן פסיבי במקרה של תאונה, שכן שירות ההצלה מקבל את כל המידע הדרוש ומודיע לרופאים המטפלים. במקרה של הרדמה כללית בפרט, על הרופא המרדים להקפיד ולהשתמש בחומרים טיפוליים תואמים.

התקדמות המחלה יכולה להוביל לשינויים במצב הרוח או אפילו לדיכאון, שניתן לטפל בהם כחלק מהפסיכותרפיה.