תסמונת נייגי

ב תסמונת נייגי זו מחלה גנטית. תסמונת נגלי הופכת לשם נרדף תסמונת נגלי-פרנצ'שטי-ג'דסון נקרא ועם הקיצור NFJ יָעוּדִי. תסמונת נגלי מופיעה לעתים רחוקות ביותר באוכלוסייה. בעיקרון, תסמונת נגלי היא מחלת עור המאופיינת על ידי דרמטוזיס של פיגמנטים מסוג reticular anhidrotic. המונח מחלה נגזר מרופא העור נגלי.

מה זה תסמונת נגלי?

הטריגר של תסמונת נגלי טמון בגנים של האדם החולה. מוטציה גנטית מסוימת בכרומוזום ה -17 אחראית לביטוי המאוחר של תסמונת נגלי.
© קריסטל אור - stock.adobe.com

ה תסמונת נייגי היא מחלת עור תורשתית נדירה והיא שייכת לקטגוריה מסוימת של דרמטוזות פיגמנט. תסמונת נגלי תועדה לראשונה באופן מדעי ותוארה בשנת 1927. דרמטולוג שוויצרי נגלי ממלא תפקיד מרכזי שעל שמו נקראה לימים המחלה.

הרופא זיהה תסמונת נגלי במשפחה. גם האב וגם שתי הבנות הושפעו ממחלת העור, ולכן נגלי סיפק תיאור רפואי מקיף. בשנת 1954 אותה משפחה לקחה חלק במחקר מחקרי אחר בנושא תסמונת נגלי. כאן היו בעיקר הרופאים פרנצ'שטי וג'דסון. שני הרופאים גילו כי לתסמונת נגלי ירושה דומיננטית אוטוזומלית.

באופן עקרוני, תסמונת נגלי היא אחת המחלות הפחות נפוצות. מכיוון שעל פי מצב המחקר הנוכחי בכל הקשור למחלה, תסמונת נגלי אובחנה רק בחמש משפחות ובדורותיהם הבאים. זה מראה על תדירות שווה של מחלה אצל נשים וגברים.

סיבות

הטריגר של תסמונת נגלי טמון בגנים של האדם החולה. מוטציה גנטית מסוימת בכרומוזום ה -17 אחראית לביטוי המאוחר של תסמונת נגלי. הפגם הגנטי ממוקם בדיוק על הגן המכונה KRT14, שקשור לחומר קרטין. תסמונת נגלי עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי בצאצאיהם של הנפגעים.

תסמינים, מחלות וסימנים

שינויים ומומים מיוחדים בעור אופייניים לתסמונת נגלי. היעדרם המוחלט של טביעות אצבעות, למשל, מאפיין במיוחד את תסמונת נגלי. בנוסף, משטח העור בכל הגוף מאופיין בהיפר-פיגמנטציה מיוחדת.

צורתו מזכירה מבנה רשת. עם זאת, תופעה זו מציבה מחדש את האנשים המבוגרים יותר עם אנשים עם תסמונת נגלי. תסמין נפוץ נוסף הוא חוסר היכולת של האדם הפגוע להסיר זיעה מהגוף דרך העור ובלוטות הזיעה.

אפילו עם טמפרטורות אוויר גבוהות בהתאמה, החולים החולים אינם מסוגלים להזיע. תופעה זו ידועה ברפואה כאנאהידרוזיס והיא התסמין המסובך ביותר של תסמונת נגלי, בנוסף, הנפגעים בדרך כלל מאבדים את כל שיניהם.

ברוב החולים אובדן שיניים זה מתרחש כבר בילדות או בגיל ההתבגרות. בקשר לכך ניתן להבחין בהפרעות שיניים בדנטין של המטופל. בנוסף, מתפתחות שלפוחיות על עורם של אנשים חולים מסוימים.

ציפורני הבוהן עשויות להיות מעוותות. עם זאת, כל הסימפטומים של תסמונת נגלי פוחתים עם הגיל. תסמינים רבים של תסמונת נג'לי מראים מקבילות לאלה של תסמונת בלוך-סולזברגר, וזו הסיבה לכך שיש צורך בדחיפות באבחנה דיפרנציאלית.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת נגלי מתבצעת על ידי רופא מומחה, ובהתייחס לסיבות הגנטיות ונדירות המחלה, לרוב מתרחש במרכז רפואי. בהתחלה יש צורך לבצע ניתוח אנמנזה, בה הרופא המטפל לוקח את ההיסטוריה הרפואית של המטופל ומנתח את התסמינים.

ביצוע היסטוריה משפחתית חשוב במיוחד לאבחון של תסמונת נגלי, מכיוון שזו מספקת במהירות אינדיקציות למחלה הקיימת. לאחר התייעצות ראשונה עם המטופלים, המומחה בוחן את האדם החולה באמצעות נהלי בדיקה קליניים. בנוסף לבדיקה ויזואלית כללית, נבדק עורו של האדם הפגוע בפרט.

במקרים רבים הרופא ייקח דגימות של אזורים ספציפיים בעור ויבחן את הרקמות במעבדה. ההפרעות בשיניים נבדקות לרוב על ידי רופאי שיניים ואורתודנט. לצורך כך אנשים שנפגעים מתסמונת נגלי עוברים בדרך כלל בדיקת רנטגן.

להשלמת האבחנה של תסמונת נגלי, בדרך כלל מבוצע ניתוח גנטי של ה- DNA של האדם שנפגע. בדרך זו ניתן לזהות באופן אמין את תסמונת הנאגליי. בנוסף, נדרשת אבחנה דיפרנציאלית לתסמונת נגלי, לפיה הרופא מבדיל את המחלה בין אפידרמוליזה בולוזה סימפלקס ודלקת עור dermatopathia pigmentosa reticularis, למשל. ניתן לשלול גם תסמונת בלוך-סולזברגר.

סיבוכים

עם תסמונת נגלי, הנפגעים סובלים בדרך כלל מתלונות עור שונות. טביעות האצבע חסרות לחלוטין, אם כי לרוב אין סיבוכים מיוחדים בחיי היומיום עבור האדם הנוגע בדבר. היפרפיגמנטציה יכולה להתרחש גם כן, כך שלרוב הנפגעים מתביישים ולא נוחים עם סימפטום זה.

זה יכול להוביל למתחמי נחיתות המשפיעים על איכות החיים. כמו כן, האנשים המושפעים אינם יכולים להזיע, כך שלא ניתן להתפזר בחום כראוי בזמן מאמץ גופני. תסמונת זו גורמת לרוב גם תלונות שונות על השיניים, כך שהנפגעים מאבדים את שיניהם לחלוטין.

העור יכול גם לפתח שלפוחיות. במקרים רבים, הנפגעים סובלים מבריונות והקנטות, בעיקר בילדות. בגלל אובדן שיניים, החולה בדרך כלל לא יכול עוד לאכול אוכל בדרך הרגילה. טיפול סיבתי במחלה זו לרוב אינו אפשרי. כאשר מטפלים בתופעות עצמן אין סיבוכים מיוחדים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מופיעים חריגות בעור והיפר-פיגמנטציה, זו עדות ברורה למצב חמור.על רופא לקבוע האם מדובר בתסמונת נגלי או במחלה אחרת ובמידת הצורך להתחיל טיפול. אם מבחינים בתסמינים נוספים כמו הידרדרות מהירה בבריאות השיניים או היווצרות שלפוחיות עור, יש ליידע את רופא המשפחה. מכיוון שתסמונת נגלי היא מצב תורשתי, יש לבצע את האבחנה בילדות.

מומלץ להורים שמבחינים בתסמינים כאלה אצל ילדיהם להתייעץ עם רופא המשפחה או המומחה. בהמשך החיים המאוחרים, הילד צריך להיות במעקב צמוד של רופא, מכיוון שהמחלה קשורה תמיד לסיבוכים. אנשים הסובלים מהמחלה עצמם צריכים לעבור בדיקה גנטית במהלך ההיריון כדי להיות בטוחים בבריאותו של הילד. הטיפול מתבצע על ידי רופא עור וכן רופאים מומחים, מנתחים ומומחים למצב המתאים.

טיפול וטיפול

תסמונת נגלי היא גנטית, וזו הסיבה שטיפול יעיל בגורמיו אינו מעשי. עם זאת, מחקר רפואי עובד על דרכי טיפול מונע וטיפול במחלות תורשתיות. כך, כל אמצעי הטיפול הטכני בתסמונת נגלי מתרכזים בתלונות המטופל.

השינויים בעור ברוב המקרים משתפרים ככל שהאדם מתבגר. אובדן שיניים ניתן לפצות במידה רבה על ידי אמצעים אורתודונטיים ותותבות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות נגד אדמומיות ואקזמה

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת נגלי תלויה בסימפטומים. תלונות אינדיבידואליות כמו אנתידרוזיס ועיוות ציפורני הרגליים עלולות לגרום לאי נוחות לאורך זמן רב יותר. החולים סובלים מרווחת מצומצמת ולעתים קרובות הם חשים מודרים חברתית בגלל מחלתם. כתוצאה מהשינויים הגופניים יכולה להופיע גם דלקת, מה שמחמיר עוד יותר את הפרוגנוזה.

לאחר אי ספיקת שיניים, הדבר מתקשה לאכילה ולעיתים קרובות מטופלים מפתחים תסמיני מחסור או מתייבשים. גירוד או כאב עשויים להופיע כתוצאה ממחלות העור הדלקתיות. כתוצאה מכך הלחץ הפסיכולוגי עולה לעיתים קרובות עבור החולים מכיוון שהם שוליים בגלל השינויים החיצוניים.

לעיתים רחוקות מאוד יכולות להתפתח תלונות כרוניות ממחלות העור. אקזמה או פיסטולות, המחמירות את הסיכוי להחלמה מלאה, הן אופייניות. הפרוגנוזה קשה בהתאם, מכיוון שגם המחלה עצמה וגם הסימפטומים והשלכותיה מורידים את איכות החיים. תוחלת החיים אינה מוגבלת בהכרח. הרופא האחראי יספק את הפרוגנוזה המדויקת. חולים עם תסמונת נגלי זקוקים לטיפול מקיף בכדי להשיג פרוגנוזה טובה יותר.

מְנִיעָה

אין אפשרויות למנוע תסמונת נגלי. המחלה עוברת בירושה באופן אוטומומאלי דומיננטי מההורים לצאצאים, כך שחלק מדורות הבת מראים את תסמונת נייגי בפנוטיפ. בעיקרון, הפרוגנוזה לתסמונת נגלי היא חיובית, שכן התסמינים שוככים במהלך החיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאלה שנפגעו יש רק מעט מאוד, ובדרך כלל רק אמצעי טיפול לאחר מוגבלות מאוד מוגבלים הקיימים לתסמונת נגלי. מסיבה זו, האדם שנפגע צריך להתייעץ עם רופא מוקדם מאוד, כך שניתן למנוע התרחשות של סיבוכים ותלונות אחרים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, בדרך כלל לא ניתן להשיג תרופה מלאה.

אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, עליו לעבור בדיקות וייעוץ גנטי בכדי למנוע את הישנות התסמונת. ברוב המקרים, הנפגעים עצמם צריכים להסתמך על תרופות שונות. חשוב תמיד ליטול אותה באופן קבוע ולהשתמש במינון הנכון על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות.

במקרה של תופעות לוואי או אם דבר שאינו ברור, יש לפנות תחילה לרופא. ניתן להקל יחסית על אי נוחות על העור בעזרת משחות או משחות מיוחדות. יש צורך גם בבדיקות ובדיקות קבועות על ידי רופא. ככלל, תסמונת נגלי אינה מפחיתה את תוחלת החיים של המטופל. אין אמצעי מעקב נוספים העומדים לרשות האדם הנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שתסמונת נגלי היא מחלה גנטית, ניתן לטפל בתלונות הפרטניות רק באופן סימפטומטי. המטופל יכול לנקוט בכמה צעדים בעצמו כדי לתמוך בטיפול הרפואי.

ראשית, חשוב להקפיד על היגיינה אישית קפדנית. על ידי צחצוח השיניים באופן קבוע תוכלו לפחות לעכב את אובדן השיניים. בנוסף, ניתן לשמור על בריאות אצבעות הרגליים על ידי ניקוי קפדני שלם בקפידה וטיפול בהם במוצרים רפואיים. הרופא יכול לענות על אילו צעדים הגיוניים כאן מבחינת שלב המחלה. ניתן לסתור את שינויי העור הנראים ביותר על ידי לבישת בגדים מסתירים. טיפול בהיפר-פיגמנטציה אינו אפשרי, וזו הסיבה שהרופא ימליץ על ייעוץ טיפולי על מנת להימנע מהתפתחות תלונות פסיכולוגיות.

על מי שנפגעו כבר קשה מההשפעות הפסיכולוגיות של תסמונת נגלי, כדאי להתייעץ עם קבוצת עזרה עצמית ולשוחח עם אנשים אחרים שנפגעו. אם מתפתחת שלפוחית ​​או מתעוררים סיבוכים אחרים, אין לנקוט באמצעי עזרה עצמית נוספים. יש ליידע את הרופא על מנת שניתן יהיה להתחיל טיפול רפואי במהירות.