פגם בצינור העצבים

משמש בבדיקת אולטרסאונד במהלך ההיריון פגם בצינור העצבים נמצא שזה הלם גדול עבור ההורים לעתיד. בהתאם לחומרת מום זה התינוק לא יוכל לשרוד או שהוא ייוולד עם מוגבלות, במקרים מסוימים קשה. בגרמניה, הסיכון להוליד ילד עם מום בצינור העצבים הוא סביב 1 ל -1000. כדי למנוע את התרחשותו מלכתחילה, כל אישה בגיל הפוריות צריכה לנקוט אמצעי זהירות מתאימים ולצרוך חומצה פולית מספקת בזמן טוב.

מהו פגם בצינור העצבים?

א פגם בצינור העצבים נובעת מהפרעה התפתחותית בין היום ה -18 וה -28 לאחר ההתעברות. במהלך תקופה זו, מבשר מערכת העצבים, הלוח העצבי, נוצר בעובר. בתחילה מדובר בהטלה מוארכת באזור שמתפתח אחר כך לעבר גבו של הילד. כאשר התאים ממשיכים להתחלק, הכניסה הזו נסגרת עד היום ה -28 לאחר שהביצה ותאי הזרע מתחברים לצינור העצבי, ממנו נוצרים חוט השדרה, עמוד השדרה, המוח והגולגולת.

אם יש פגם בצינור העצבי, הוא לא נסגר לחלוטין. פגם זה יכול להתרחש במקום אחד או יותר בעמוד השדרה העתידי ויכול להשתנות בגודלו. התוצאה היא מה שמכונה "גב פתוח", ספינה ביפידה או אננספליה. פירושו של אננספאלי מתורגם "ללא מוח".

תינוקות שנולדו עם צורה חמורה זו של פגם בצינור העצבים חסרים חלקים גדולים במוח וגג הגולגולת. ילדים אלה אינם קיימא. הם נולדים מתים או מתים זמן קצר לאחר הלידה.

סיבות

ליקוי בצינור העצבי יכול להיות סיבות רבות. הם יכולים להיות גנטיים, על בסיס הפרעות כרומוזומליות או נגרמים כתוצאה מהשפעות מטבוליות וחומרים מזיקים. זיהום בנגיף, למשל עם אדמת, חום גבוה או חשיפה לקרינה מצילומי רנטגן או בדיקת CT בתחילת ההריון יכול גם לעורר ליקוי בצינור העצבי.

יתרה מזאת, נשים שנאלצות ליטול תרופות נגד אפילפסיה ונשים עם סוכרת מסוג 1 נמצאות בסיכון, במיוחד אם הן אינן מותאמות בצורה גרועה. מחסור בחומצה פולית הוא גורם אפשרי נוסף.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של עמוד השדרה ביפידה תלויים באזור בו נפגע עמוד השדרה והאם עמוד השדרה מתפיח החוצה דרך הפער שנוצר בצינור העצבי. בצורה הקלה של ספינה ביפידה אוקולטה, אנשים מושפעים לרוב אינם יודעים דבר על מום שלהם, אלא אם כן רופא קבע זאת במהלך בדיקת רנטגן.

מום בצינור העצבי כזה גורם לתלונות לא ספציפיות כמו כאבי גב, שינויים בעור באזור מום עמוד השדרה או חולשה של הסוגר שלפוחית ​​השתן. עם זאת, אם חוט השדרה או קרום המוח מושפעים מהליקוי בצינור העצבי ורקמת העצב נפגעת, קשת התלונות נעה בין הפרעות תנועה קלות לפרפלגיה.

תסמינים נוספים שיכולים להופיע הם עקמת של עמוד השדרה, בזבוז שרירים ועיוותים במפרקים. לעיתים רחוקות גורם שדרה ביפידה לנזק מוחי. עם זאת, חלק מהתינוקות מפתחים הידרוצפלוס כאשר החלק האחורי של המוח הקטן בולט לתעלת עמוד השדרה. זה לא גורם לנזק מוחי, אבל זה יכול להשפיע על זרימת הנוזל השדרתי. מרבית הילדים שנפגעו הם אינטליגנטים נורמליים.

אבחון ומסלול של מחלה

בדרך כלל מתגלה פגם בצינור העצבים בבדיקת האולטראסאונד. ליקויים גדולים בצינור העצבי כבר נראים לאחר תקופת הריון של שנים עשר שבועות. ניתן למצוא סטיות חוליות פחות בולטות בין שישה עשר לעשרים שבועות.

עם זאת, אם קשה להעריך את גב העובר או אם קיים סיכון גבוה, יתכן ויהיה צורך לבצע בדיקת מי שפיר נוספת. הבדיקה המשולשת (בדיקת דם) בחודש הרביעי להריון פחות אינפורמטיבית.

סיבוכים

האם ישנם סיבוכים עם פגם בצינור העצבי תלוי היכן נמצא הפגם. צורה קיצונית במיוחד של מום בצינור העצבים, אננספאליה, אינה תואמת את החיים מכיוון שחלקים גדולים של המוח אפילו לא מתפתחים כאן. הרך הנולד נפטר לאחר מספר שבועות. הצורה השנייה של פגם בצינור העצבי, ספינה ביפידה, מראה הופעות שונות עם השפעות שונות.

כך שהמום יכול להתרחש לחלוטין אם חוט השדרה אינו מעורב. אם חוט השדרה מעורב והמום פתוח ורקמת העצב נחשפת, יש לסגור את הצינור העצבי כירורגית מיד לאחר הלידה או אפילו לפני כן. אחרת קיים סיכון לזיהום רציני שעלול להיות קטלני. גם לאחר מכן, מרבית החולים זקוקים לטיפול לכל החיים. במקרים חמורים, הסובלים מהנפגעים נמצאים בסיכון ללקות בפרפלגיה. ישנם חולים הסובלים מבריחת שתן וצואה.

לפעמים זה קורה שגם חוט השדרה וגם המוח מושפעים. ואז ניתן להשפיע לרעה על ההתפתחות הנפשית של הילד. עם זאת, לא ניתן להצהיר במדויק על התחזית בעניין זה. ברוב המקרים, הילדים מתפתחים כרגיל בעזרת אינטליגנציה. לעיתים קרובות קיימת גם שלפוחית ​​השתן הנוירוגנית, הדורשת טיפול רפואי מתמיד, מכיוון שאובדן תפקודי הכליות עלול לגרום לסיבוך.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ליקויים בצינור העצבים מתעוררים בשליש הראשון של ההריון שנמצא תחת פיקוח הדוק. זו הסיבה שחשוב מאוד כל כך מוקדם שהאישה נכנסה באופן קבוע לבדיקות הרפואיות המונעות. בהקשר זה ניתן לזהות לטיפול בליקוי בצינור העצבי בעובר. באופן זה, ניתן לכלול במקרה הטוב את ההשלכות המאוחרות אחרי הלידה במידה כזו שהתינוק יכול לנהל חיים נורמליים ברובם.

אם מום בצינור העצבי הוא כה חמור שהילד ייוולד עם מוגבלות, האישה יכולה כעת להחליט לבצע הפלה מאוחרת. מניעה במהלך ההיריון חשובה גם על מנת להכיר בחסרים תזונתיים אפשריים ובגורמי סיכון אחרים למום בצינור העצבי וכדי להתערב בזמן טוב. אם תינוק נולד עם מום בצינור העצבי, אתגר רופאי הילדים מייד לאחר הלידה ועליו לקבוע אם תמונות האולטרסאונד תואמות את מצבו הבריאותי של הילוד.

יילודים רבים, תלוי בסוג וחומרת הפגם בצינור העצבי, נזקקים לניתוח מיד לאחר הלידה, מכיוון שככל שהטיפול מתקיים מוקדם יותר, כך ניתן לטפל במום בצינור העצבי המולד.כל צלקות כירורגיות גם מחלימות די טוב בגיל כה צעיר ויכולות להפוך כמעט בלתי נראות בהמשך החיים. בדרך זו, הרך הנולד יכול עדיין לחיות חיים תקינים.

טיפול וטיפול

מדענים אמריקאים החלו לסגור ליקוי בצינור העצבי לפני העשרים שנים. על מנת להגיע לתינוק, היה צורך לפתוח את הבטן והרחם דרך חתכים גדולים יותר. בינתיים פותחה שיטה כירורגית זעיר פולשנית בה ניתן לסגור ברחם ספינה ביפידה - המרכז הגרמני לכירורגיה עוברית וטיפול מינימלי פולשני (DZFT).

להליך טרום לידתי זה השפעות חיוביות על תפקוד הגפיים התחתונות כמו גם שלפוחית ​​השתן והפי הטבעת. ניתן להגביל את היווצרותו של ראש מים. התנאים המוקדמים הטובים ביותר להליך זה הם בתחילת 20 השבועות להריון. אם תינוקות נולדים עם גב פתוח, חיידקים יכולים לפלוש ולגרום לנזק עצבי נוסף.

לפיכך, על מבני חוט השדרה החשוף להיות סגורים בניתוח ביומיים-יומיים הראשונים לאחר הלידה. אם מאובחנים גם ראש מים, נוצר ניקוז מלאכותי עבור עודפי מי המוח. יש להבטיח התרוקנות קבועה של שלפוחית ​​השתן והמעי גם אם קיימת שיתוק.

לילדים הפגועים, תזונה עשירה בסיבים תזונתיים וצריכת נוזלים נאותה חשובה לשמירה על הצואה רכה. מטרת הטיפול לאחר מכן תהיה לתת לילדים הרבה עצמאות וניידות. רופא ילדים מכיר את תחומי המומחים השונים שיכולים לעזור. הוא יכול לתאם ולהבטיח חילופי מידע.

תחזית ותחזית

המחלה המתקבלת חשובה לפרוגנוזה של מומים בצינור העצבים. אם הפגם בא לידי ביטוי בצורה של ספינה ביפידה אוקולטה, הנפגעים בדרך כלל אינם מבחינים במום וניתן לנהל חיים תקינים.

המצב שונה עם myelomeningocele. זוהי מחלה קשה שעלולה לגרום לבעיות משמעותיות בילדות ובגיל ההתבגרות כמו גם בחיים הבוגרים. מחלה זו מובילה לרוב לזיהומים, בעיות בדרכי השתן והכליות, תסמינים של שיתוק והידרוצפלוס (ראש מים). לעתים קרובות הנפגעים מראים קשיים משמעותיים ברמה החברתית, מוגבלות שכלית ובעיות פסיכיאטריות אינן נדירות. מקרים חמורים מאוד מראים גם נזק נרחב יותר, מה שמקטין באופן קיצוני את שרידותם של הילדים שנפגעו. אך גם עם myelomeningocele, רוב הנפגעים יכולים לנהל חיים טובים ולשלב עצמם בחיים החברתיים והמקצועיים כאחד.

טיפול במום בצינור העצבי כרוך תמיד בניתוח. בהתאם לסוג וחומרתו, זה מתרחש בדרך כלל מיד לאחר הלידה. זה חשוב במיוחד לפרוגנוזה, מכיוון שככל שהטיפול מתבצע מוקדם יותר, כך הסיכויים לחיים מאוחרים יותר טובים.

מְנִיעָה

האמצעי הזהיר הטוב ביותר נגד מום בצינור העצבים הוא אספקה ​​מספקת של חומצה פולית לכל המאוחר בתחילת ההריון, אפילו טובה יותר כאשר מתגלה הרצון ללדת ילדים. תינוק מתפתח זקוק לוויטמין זה עבור תאיו, רקמותיו ואיבריו. זה ממלא תפקיד חשוב בהתפתחות המוח וחוט השדרה. אספקה ​​נאותה של חומצה פולית ממזערת את הסיכון לחסר בצינור העצבי בחצי.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

כאשר ההורים הפוטנציאליים לומדים שלילדם יש ליקוי בצינור העצבי, זה בהתחלה הלם. זה נכון במיוחד אם מדובר בליקוי חמור שלא סביר שהילד ישרוד. ניתן לתקן צורות אחרות של פגמים בצינור העצבים בניתוח במהלך ההיריון (לפני הלידה) או מספר ימים לאחר הלידה.

ילדים עם מום בצינור העצבי תלויים בדרך כלל בעזרה למשך שארית חייהם. זה מקשה מאוד על הורי הילדים שנפגעו. בהתאם לאבחון הפרטני של הפגם, תמיכה פסיכותרפויטית או קבוצות עזרה עצמית שונות יכולות לעזור. עזרה לעזרה עצמית מוצעת מצד אחד על ידי עמוד המידע על anencephaly (www.anencephaly.info), המספק מידע במספר שפות. כתובת אינטרנט נוספת היא של ספינה ביפידה והידרוצפלוס e. ו ', קבוצת עזרה עצמית שקיימת מאז 1966 (www.asbh.de). במקרה הגרוע מכל, האיגוד הפדרלי של הורים יתומים ואחים אחים בגרמניה e.V. (www.veid.de) מסייע.

בדרך כלל מועיל לחולים עם מום בצינור העצבי לשתות הרבה ולאכול תזונה עשירה בסיבים תזונתיים. שתיהן מיועדות לשמור על השרפרף רך וכך להקל על תנועות המעי. פיזיותרפיה מאפשרת למטופל להפוך ולהישאר נייד ובכך עצמאי. לכן יש להשתמש בטיפולים שנקבעו על ידי הרופא.