מחלת ניימן-פיק

של ה מחלת ניימן-פיק הוא גם כ מחלת ניימן-פיק ידוע. המחלה התורשתית היא אחת ממחלות האחסון הליזוזומליות.

מהי מחלת ניימן-פיק?

של ה מחלת ניימן-פיק היא מחלה מקבוצת הספינגוליפידוזות. מדובר במחלות מטבוליות המתבטאות בעיקר במערכת העצבים המרכזית. בתוך הספינגוליפידוזות, המחלה שייכת למחלות האחסון הליזוזומליות. אלה מאופיינים בתקלות בליזוזומים.

במדינות דוברות אנגלית המונח מחלות אגירה ליזוזומלית משתמשים ב- LSD. במחלת ניימן-פיק, הספינגומיאלין מופקד בכבד, במח העצם, בטחול ובמוח. המחלה נקראה על שם מגלהיה אלברט ניימן ולודוויג פיק. היא תוארה לראשונה בשנת 1914. מחלת ניימן-פיק מופיעה לעתים נדירות למדי.

בסביבות יילוד אחד מבין 8,000 לידות יפתחו מחלת אגירה ליזוזומלית. אבל זה לא כולל רק את זה מחלת ניימן-פיק, אך גם מחלות כמו תסמונת האנטר או תסמונת Sanfilippo.

סיבות

מחלת ניימן-פיק עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. בירושה אוטוזומלית רצסיבית, האלל הפגום נמצא על כרומוזום הומולוגי או אוטוזום. רק נשאים הומוזיגוטים של התכונה חולים. משמעות הדבר היא כי על החומר הגנטי של תא להיות שני עותקים זהים של הגן הפגום בשני הכרומוזומים כדי שהמחלה תפרוץ.

תסמונת ניימן-פיק מבוססת על מום באנזים גנטי. האנזים sphingomyelinase מושפע. הספינגומיאלינאז אחראי על המחשוף של הספינגומיאלין. מום האנזים מביא לאחסון מוגבר של sphingomyelins בליזוזומים של הטחול, מח העצם, המוח והכבד. ליזוזומים הם אברוני תאים המכילים אנזימי עיכול.

הם מעכלים חומר זר כמו פתוגנים או פסולת תאים. הם גם ממלאים תפקיד חשוב במוות תאים מתוכנת (אפופטוזיס). בניסויים בבעלי חיים ניתן היה להראות שביטוי הגורם הרגולטורי לגן המיאלין (MRF) מופחת משמעותית על ידי המוטציה בגן NPC-1. החלבון MRF הוא גורם שנקרא שעתוק. בקידוד גנים, הוא ממלא תפקיד ביצירה והגנה של נדן מיאלין.

נדן מיאלין מכסה את סיבי העצבים ומבטיח שהגירויים מועברים במהירות. יש להניח כי הליקויים הנוירולוגיים המופיעים במחלת ניימן-פיק מבוססים על הבחנה לא נכונה של אוליגנדנדרוציטים. תאים אלה שייכים לתאי הגליה. תהליכי התאים שלהם מכסים את תהליכי התא של סיבי העצב כנדודי מיאלין. לפיכך, הבחנה לקויה של האוליגנדנדרוציטים מביאה לחוסר מיאלינה או לא מספיק.

במקרה של מחלת ניימן-פיק מסוג C, גם חילוף החומרים בכולסטרול נפגע. בנוסף לספינגיומלין, כולסטרול ומוצרים מטבוליים אחרים מצטברים גם כאן בתאי הגוף.

תסמינים, מחלות וסימנים

ניתן לחלק את מחלת ניימן-פיק לשלוש צורות:

• סוג IA ידוע גם כצורה הנוירופתית הילדית החריפה. המחלה מתחילה בגיל שלושה חודשים ומתבטאת כחולשת שתייה והפרעות התפתחותיות של רקמות ואיברים בודדים.

הסימפטום העיקרי הוא נפיחות בכבד (הפטלגאליה). זה יכול להתרחש גם בשילוב עם נפיחות של הטחול (טחול המשטה). בנוסף ניתן להרגיש את בלוטות הלימפה ומתרחש שינוי צבע חום בעור. השפלה נוירולוגית מתחילה בשנה השנייה לחיים. ילדים צעירים מושפעים חירשים, עיוורים ומאבדים קשר חברתי.

הפרוגנוזה גרועה, מה שאומר שכל הילדים עם מחלת IA מסוג ניימן-פיק ימותו בתוך שנתיים. צורה זו היא הגרסא הנפוצה ביותר של המחלה.

• TYPE IS ידוע גם כצורה הקרבית הכרונית. זהו מסלול קל עם נפיחות בכבד וחדירת ריאות. אין מעורבות של מערכת העצבים המרכזית. תוחלת החיים של החולים מוגבלת מעט בלבד.

• בסוג C של מחלת ניימן-פיק, מופיעה צהבת בילודים. העור והשקמת של הילודים הנגועים בצבע צהוב על ידי משקעים של הצבע בילירובין. שיתוק סופר-גרעיני אופייני גם הוא לגרסא זו של המחלה. זה מוביל לשיתוק מתקדם של שרירי העיניים עם ראייה כפולה או הפרעות באיזון.

ניתן לצפות גם באטקסיה מוחית עם תיאום תנועה לקוי. במהלך המחלה חולים לעיתים קרובות הפרעות בליעה. זה יכול לגרום לדלקת ריאות שאיפה. הופעת המחלה בסוג C משתנה מאוד. הסימפטומים הראשונים יכולים להופיע אצל תינוקות, ילדים או אפילו בגיל ההתבגרות או הבגרות.

אבחון ומסלול של מחלה

אם ידוע הסיכון למחלה, אבחון טרום לידתי אפשרי. אם יש חשד למחלת ניימן-פיק, תאי דם לבנים נלקחים ממח העצם. אלה נראים מחופשים. המשמעות היא שללוקוציטים יש חללים. ישנם גם תאי קצף מפונקים.

תופעה זו ידועה בשם "היסטיוציטוזיס כחול ים". ניתן לאתר את חוסר הפעילות של האנזים ספינגומיאלינאז בתרבויות של לויקוציטים ופיברובלסטים. כל ילד שני עם מחלת ניימן-פיק מראה סימן מקולרי אדום במהלך פונדוס עיני.

סיבוכים

תלוי בסוג, מחלת ניימן-פיק קשורה למספר סיבוכים. ב- TYPE IS, יכולות להופיע נפיחות בכבד וחדירת ריאות, כלומר הצטברות של גופים זרים בריאות. תוחלת החיים של הנפגעים מוגבלת מעט ואיכות החיים לעתים נפגעת קשה. בסוג C התסמינים הראשונים יכולים להופיע כבר בינקותם.

זה יכול להוביל להפרעות התפתחותיות קשות, שלעתים קרובות קשורות לאטקסיה מוחית עם הפרעות בתיאום התנועה. במהלך המחלה מתרחשות לעיתים הפרעות בליעה אשר מביאות לדלקת ריאות שאיפה וסיבוכים אחרים. אנשים מושפעים מראים לעיתים תסמינים של קוצר נשימה, הקשור בשיעול עם כיח, עליית חום הגוף ושינוי צבע כחול בעור ובריריות.

בתורו, ציאנוזה כזו כרוכה בסיבוכים רציניים. בסוג IA קיימת חולשת שתייה מוקדמת והפרעות התפתחותיות של איברים ורקמות. נפיחות הכבד קשורה בדרך כלל לנפיחות בטחול, הגורמת לפגיעה גופנית קשה בקרב הנפגעים.

זיהומים מתרחשים בתדירות גבוהה יותר, דרכי העיכול נדלקות ותפקודי הגוף עצמו יורדים במהירות. הילדים הקטנים שנפגעו בדרך כלל מתחרשים ועיוורים תוך שנתיים לפני שהם סוף סוף מתים מהסיבוכים הקשים של מחלת ניימן-פיק.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מחלת ניימן-פיק היא מחלה תורשתית שעוברת מסלול פרוגרסיבי. הורים שמגלים שלילדם יש צהבת חוזרת ואי נוחות שרירים צריכים לפנות לרופא ילדים. אם ישנם עיכובים בהתפתחות מוטורית או הפרעות התנהגות פסיכולוגיות, החשד למחלה קשה שצריך לאבחן ולטפל בה ברור.

על הורים או אפוטרופוסים לבקר במרכז המתמחה במחלות מטבוליות נדירות. ילדים הסובלים מתסמונת ניימן-פיק זקוקים לטיפול רפואי מתמשך עקב עלייה בבעיות גופניות ונפשיות.

יש לדווח לרופא האחראי על תסמינים חריגים או עלייה פתאומית בתסמינים האופייניים. כך גם אם הילד אינו יכול לסבול עוד את התרופות שנקבעו או מראה סטיות אחרות מהתנהגות תקינה. רופא המשפחה שלך יכול לבצע טיפולים שגרתיים כמו הפסקת תרופות ובדיקות גופניות.

רוב האנשים הסובלים ממחלת ניימן-פיק צריכים להיות מטופלים על ידי מומחים למחלות מטבוליות. התסמינים האישיים מטופלים על ידי נוירולוגים, אורטופדים וקלינאי תקשורת. בנוסף מעורבים טיפול פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק. ניתן להזמין מטפל גם לתלונות פסיכולוגיות כמו דיכאון או הזיות. בגלל המספר הגדול של הסימפטומים האפשריים, בדרך כלל מחלת ניימן-פיק צריכה להיות מטופלת על ידי צוות רופאים.

טיפול וטיפול

כיום לא ידוע על טיפול סיבתי. עם זאת, ישנן עדויות לכך שציקלודקסטרינים מיוחדים יכולים להקל על תסמיני המחלה. ציקלודקסטרינים הם אוליגוסכרידים מחזוריים המשמשים לרוב כממסים בייצור תרופות. מחלת Niemann-Pick מסוג C מטופלת במיגלוסטט.

מיגלוסטאט היא תרופה שמאושרת רק באיחוד האירופי לטיפול במחלת ניימן-פיק ולטיפול במחלת גושה מסוג 1. התרופה הינה iminosugar ונגזרת של n-butyl של מורנולינה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה למחלת ניימן-פיק גרועה. המחלה הינה פגם גנטי. החקיקה הקיימת אוסרת על מדענים להתערב בגנטיקה אנושית או לשנות אותה. למרות שניתן לאבחן את המחלה לפני הלידה, לא ניתן לבצע תרופה על בסיס דרישות חוקיות.

עד היום רופאים ואנשי מקצוע בתחום הרפואה התרכזו בפיתוח טיפול רפואי הולם לאחר לידתו של האדם. הטיפול מורכב כיום מהתחלת הטיפול התרופתי על מנת לתמוך במטבוליזם של המטופל בצורה הטובה ביותר. כתוצאה מכך, אופטימיזציות כבר אפשריות בתהליך ההתפתחות של המטופל, התורמות לשיפור במצב הכללי.

ללא טיפול איכות החיים של האדם הנגוע מופחתת מאוד. בנוסף יכולים להתפתח מצבים מסכני חיים שכן המחלה מלווה בנפיחות של איברים פנימיים וקוצר נשימה. הסיכון למצב חירום מוגבר באופן משמעותי ללא טיפול. לפיכך, טיפול ארוך טווח מצוין ללא קשר לעוצמת הסימפטומים האישיים. המטופלים זקוקים לטיפול ותמיכה יומיומית בהתמודדות עם חיי היומיום. תלוי בסוג המחלה הקיימת, אם המחלה מתקדמת בצורה לא טובה, החולה עלול למות בטרם עת במהלך השנים הראשונות לחייו.

מְנִיעָה

מחלת ניימן-פיק עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. אין כיום מניעה יעילה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאדם הפגוע קיימות רק אמצעי מעקב אחדים ומוגבלים רק למחלת ניימן-פיק. מסיבה זו, על המטופל להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים כך שלא יהיו סיבוכים ותלונות אחרים. ככל שפונה לרופא מוקדם יותר, כך המשך ההמשך של המחלה, כך שיש לפנות לרופא ברגע שיופיעו התסמינים או הסימנים הראשונים.

אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, בהחלט יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטי על מנת למנוע הישנות מחלת ניימן-פיק. לרוב המטופלים תלויים בצריכת תרופות שונות.

האדם הנגוע צריך תמיד לשים לב למינון הנכון וגם לצריכה קבועה על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות. אם משהו לא ברור או אם יש לך שאלות, תמיד יש לפנות לרופא קודם. כמו כן, רבים מהמטופלים תלויים בעזרה ובתמיכה של משפחותיהם בחיי היומיום שלהם. מעל הכל ניתן להקל על דיכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות ביותר במחלת ניימן-פיק. סוג IA בפרט אינו מציע הזדמנויות מספיקות לשיפור המצב. תוחלת החיים של הילד החולה נמוכה מאוד למרות כל המאמצים.

בחיי היומיום, לכן המיקוד צריך להיות על הפיכת הזמן לנעים ככל האפשר. הנאה משעות פנאי חשובה על מנת לבנות קרבה, סולידריות ויציבות. המחלה מהווה אתגר עצום עבור חולים וקרובי משפחה כאחד. בניית כוחות נפש חשובה במיוחד כאשר מתמודדים עם מצוקות. מסיבה זו, תמיכה פסיכולוגית חיונית לכל המעורבים.

עבור רבים זו גם עזרה אם קיימת אפשרות להחלפה עם אנשים אחרים שנפגעו. לפיכך יכול להיות מועיל ליצור קשר עם קבוצות עזרה עצמית מבוססות. בדיונים משותפים, חילופי דברים מתקיימים על בסיס הבנה הדדית. תקשורת יכולה לעזור בעיבוד. זה גם נותן טיפים להתמודדות טובה.

טכניקות נפשיות ותרגילי הרפיה מקדמים את הפחתת גורמי הלחץ. מכיוון שלעיתים קרובות מתעוררים מצבים של לחץ יתר ובכך בעיות וגטטיביות, יחידות האימונים יכולות לעזור להפחתת הלחץ. יש לשפר בכך את ההתמודדות עם המצב הכללי.