אוסטאופואיקילוזיס

המכונה גם אוסטאופואיציליה, Osteopathia condensans disseminata אוֹ עצמות מנוקדות ידוע אוסטאופואיקילוזיס היא סוג של מום בעצמות. זה מופיע לעתים רחוקות ביותר והוא שפיר. הסיווג הבינלאומי על פי ICD-10 הוא Q78.8.

מהי אוסטאופואיקילוזיס?

אוסטאופואיקילוזיס מאופיין על ידי דחיסה או התקשות ברקמת העצם. המנתח והרדיולוג של המבורג, היינריך אלברס-שנברג, תיאר לראשונה את האוסטאופואיקילוזיס בשנת 1915. השם ניתן על ידי שני סופרים צרפתים כבר בשנת 1917.

הצפיפות מתרחשת בעיקר בעצמות האגן, בעצמות הצינוריות ובעצמות העצם והיד. הם נמצאים בעיקר בסמוך לכלי דם באזורי הגידול של העצמות, המטאפיזיות. עם זאת, גם קטעי הקצה, הנקראים רפואיות אפיפיות, יכולים להיות מושפעים. ניתן לראות צפיפות סגלגלה, עגולה וגם מוארכת.

העובי משתנה ממילימטר לקצת יותר משני סנטימטרים. לעתים קרובות הלחיצות מסודרות לאורך שרשרת ישרה. באוסטאופואיקילוזיס כמעט כל השלד מושפע בשלבים. סביר להניח כי עצמות האצבע והקרפלים. ההתעבות בעגל ובשוקה נדירה. החוליות, הצלעות והגולגולת כמעט ולא נפגעות.

סיבות

מקורם והגורם לאוסטיאופואיקילוזיס טרם הובהר. בתחילה, היה חשד לבצע שיפוץ מחדש של עצם הלמלית לעצם התאי. עם זאת, טרם נמסרה הוכחה לתזה זו. בינתיים יש ספקולציות לגבי פגם גנטי. עם זאת, אין שום עדות ברורה לכך. עם זאת, תיאוריה זו תסביר את תוצאות מספר מחקרים.

הם מצאו תדירות של התרחשות בקרב בני משפחה, מה שיכול היה להעיד על ירושה אוטוזומלית דומיננטית. עם זאת, ניתן להסביר את התרחשותה הספורדית של אוסטאופואיקילוזיס וגילויו בעצם העובר על ידי פגם גנטי.

הפרעות בחילוף החומרים המינרלים, לעומת זאת, יכולות ללא ספק להימצא כגורם. כך גם לגבי שיפוץ עצם מוגבר אפשרי באזורים אלה. אי אפשר למצוא אינדיקציות מקבילות בסקינטיגראפיה שלד.

תסמינים, מחלות וסימנים

אוסטיאופיליקוזיס מתרחש ללא הופעת תסמינים. כ -400 המקרים שנודעו עד כה ברחבי העולם הם ממצאים מקריים וכן ממצאים שנעשו במחקרים על בני משפחה של אלה שנפגעו. מכיוון שאין סימנים בולטים לדחיסת עצם, המספר המדויק של המקרים הוא בחושך.

על ידי התבוננות באלפי צילומי רנטגן מבית חולים לתאונות בוינה, החוקרים כבר ניסו לקבוע תדירות אפשרית. ועדיין, השפה נעה בין 0.1 מקרים למיליון אנשים לכ-שתים עשרה מקרים ל 100,000. מהמקרים והמחקרים הידועים ניתן לראות כי גברים נפגעים לעתים קרובות יותר מאשר נשים. כמות המוקדים בעצמות משתנה.

אך גם למרות הצפיפות הגדולה של העדר, כפי שהוא נמצא בדרך כלל בעצמות האגן, אין סימנים לאוסטיאופויקילוזיס. אין שינויים במעבדה רלוונטיים, ואף לא מתרחשים שברים קלים או חמורים בעת ובעונה אחת. באותו אופן, הדחיסה אינה רלוונטית בריפוי שברים הנגרמים על ידי אמצעים אחרים.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לאבחן אוסטיאופיליקוזיס רק באמצעות בדיקות רדיולוגיות. אפילו עם סינטיגראפיה של השלד, הצפיפות נותרה בלתי נראית. נראה שהם מופיעים בילדות, מתפתחים כשגדלים ואז עומדים על שמריה. לעיתים רחוקות נצפה כי הצפיפות מתמוססת שוב או שמספרם פוחת.

סיבוכים

בגלל אוסטיאופיליקוזיס, הסובלים מהנפגעים סובלים ממומים שונים בעצמות. מומים אלה יכולים להגביל באופן משמעותי את חיי היומיום של המטופל ולהקשות עליהם, כך שלרוב אוסטיאופיליקוזיס קשורה בדרך כלל גם להפחתה משמעותית באיכות החיים. עצמות המטופל פחות צפופות ויכולות להישבר בקלות אפילו בעומסים קלים או בהשפעות.

מסיבה זו, חולים באוסטיאופיקילוזיס זקוקים להגנה מיוחדת מפני תאונות וספורט מסוכן. יתר על כן, כאבים יכולים להופיע גם במקרים מסוימים. כתוצאה מכך, שברים נרפאים פחות טוב כתוצאה מאוסטאופואיקילוזיס, כך שלרוב יש צורך בתהליך החלמה ממושך. עם זאת, תוחלת החיים עצמה אינה מושפעת או מופחתת בדרך אחרת בגלל מחלה.

יתרה מזאת, ניתן אולי להגביל את התפתחות הילד, כך שהנפגעים סובלים מתלונות שונות אפילו בבגרותם. אם גידול אחראי לאוסטאופואיקילוזיס, יתכן שניתן יהיה להסיר אותו. יתרה מזאת, לעתים קרובות החולים סובלים מבעיות במפרקים ובמקרים מסוימים הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. לחץ פסיכולוגי יכול גם להתרחש ולהשפיע לרעה על איכות חייו של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מתרחשת התקשות באזור העצם, יש לפנות לרופא. אוסטיאופיליקוזיס מתבטאת באמצעות עיוותים שונים שיכולים להופיע על הזרועות, הרגליים, הכתפיים, עצם החזה והעמוד השדרה. בדרך כלל מורגשים מומים בעצמות שפירים בגיל הרך. הורים שמבחינים בסימנים כאלה אצל ילדיהם צריכים להתייעץ עם רופא הילדים שלהם. אחרת, שינויים בעצמות יכולים להתגבר ויוצרים ניוון ממאיר.

נכון להיום, לא ניתן לטפל באוסטיאופואיקילוזיס, אך היא מחייבת מעקב כך שניתן יהיה לטפל בניוון האמור לעיל לפחות סימפטומטית. ילדים מושפעים עשויים להזדקק לטיפול פיזיותרפי. מכיוון שאוסטאופואיקיליה היא מחלה גנטית, ניתן לבצע אבחנה מייד לאחר הלידה. אם כבר ישנם מקרים של המחלה במשפחה, יש לבצע את ההקרנות הנדרשות. האחראי על האורטופד או האונקולוג. את הבדיקות הרגילות ניתן לבצע בבית החולים ולעיתים קרובות במשרד הרופא.

טיפול וטיפול

טיפול באוסטאופויקילוזיס אינו הכרחי, ובהתבסס על הידע הנוכחי, הוא פשוט לא אפשרי. אולם במקרה של ממצא מקרי, יש להבהיר תמיד כי אכן מדובר באוסטאופויקילוזיס ולא בממאירים ממאירים או גרורות בעצמות.

צורה פעילה של אוסטאופואיקילוזיס מופיעה לעיתים רחוקות ביותר. אולם, בשל היעדר המקרים, מחקר תרופתי חסר ושימוש בטיפול בביספוספונטים כיום. ביספוספונטים פותחו בשנות השמונים לטיפול במחלות עצם כמו אוסטאופורוזיס. זה מנוהל באופן parenterally. קצת יותר מעשרה אחוזים מהמטופלים הסובלים מאוסטיאופואיקילוזיס מתלוננים על בעיות מפרקים למרות היעדר התסמינים בפועל.

טרם הובהר האם הגורם לכך אכן טמון בצפיפות או שמא יש קשר. אפילו המחקר הגדול ביותר בנושא אוסטאופואיקילוזיס עד כה לא הצליח לספק מידע מקיף על המחלה. זה בוצע בטורקיה בראשית שנות התשעים והניח ארבעה חולים עם ממצא מקרי.

המחקר גם לא סיפק כל אינדיקציה מדוע תסמונת בושקה-אולנדורף המשתנה בעור (dermatofibrosis lenticularis disseminata) ודקרוציטיטיס (תסמונת גונל-סבר-בסארן) מופיעות כמחלות מתלוות. ניתן לראות את הראשון אצל כעשרה אחוזים מהנפגעים.

קשר לטיפול במלוראוסטוזיס עדיין עומד לדיון. מלוראוסטוזיס הוא עיבוי פתולוגי של העצמות. בדומה לאוסטיאופואיקילוזיס, גם הוא מופיע לעיתים רחוקות ביותר, הולך יד ביד ללא סימפטומים שכדאי להזכיר ולרוב מתגלה במקרה בתמונות רדיולוגיות.

תחזית ותחזית

לא ניתן לרפא את המחלה על פי האפשרויות הרפואיות והמדעיות הקיימות. אתגר אחד עד כה היה לברר את הגורם להתפתחות הבריאות. בגלל התדירות המשפחתית של התרחשות השינויים במבנה העצם, החוקרים חשדו עד כה למצב גנטי. אם ההנחה הזו מאושרת, כרגע אסור לרפא בגלל דרישות חוקיות. אסור לשנות את הגנטיקה האנושית, ולכן טיפול אפשרי יתמקד בהקלת אי סדרים ובעיות בריאות. בנוסף, נבדק האם הפרעות משניות או ליקויים אחרים מתפתחים בחיי היומיום.

ברוב המקרים מאובחנים אוסטאופואיקילוזיס על סמך ממצא מקרי. לרוב, הנפגעים נמצאים בטיפול בבעיות בריאותיות אחרות. ניתן לראות באוסטאופואיקילוזיס. מכיוון שהמחלה בדרך כלל מאופיינת בחולים ללא הופעה של תסמינים נוספים, אין צורך לבצע טיפול נוסף בשינויים במבנה העצם בהם. לצורך התבוננות רצוי לבדוק בדיקות בריאות קבועות לאורך אורך החיים. ברגע שמתגלים שינויים או חריגות, הצוות הרפואי מגיב בהתאם. בדיקות נוספות ייעשו בכדי להבהיר את סיבת הפרטים האישיים. לעתים קרובות המטרה היא להבדיל בין אוסטיאופיליקוזיס למחלות עם מהלך קשה או לא טוב של המחלה.

מְנִיעָה

מכיוון שטרם הובהרה הגורם והתפתחותה של אוסטאופואיקילוזיס, לא ניתן לנקוט אמצעי מניעה. הסבירות הנמוכה לפתח אוסטאופואיקילוזיס והקורס ללא סימפטומים גורמים למניעה להיראות בכל מקרה.

אחרת אמצעי בניית עצמות רגילים, כמו אספקת כמויות גדולות יותר של סידן, אינם יעילים. בכל מקרה, השכבות החיצוניות של העצם ומח העצם לא משתנות באוסטיאופואיקילוזיס.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, אמצעי מעקב ישירים לאוסטאופואיקילוזיס מתגלים כקשים יחסית. על הנפגעים להתייעץ עם רופא מוקדם מאוד כדי שלא יהיו סיבוכים אחרים או תלונות אחרות במהלך ההמשך. מכיוון שהמחלה היא מום מולד, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין.

אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, על הנפגעים לעבור בדיקות וייעוץ גנטי כדי למנוע הישנות של אוסטאופואיקילוזיס. ברוב המקרים, הטיפול עצמו נוקט בצורה של התערבויות כירורגיות שונות דרכן ניתן להסיר את הגידולים. לאחר ניתוח כזה, על הנפגעים לנוח ולטפל בגופם.

יש להימנע מפעילות גופנית ופעילות מלחיצה או פיזית. בדיקות ובדיקות סדירות של רופא חשובות מאוד גם לאחר ההליך על מנת לאתר את התרחשותם של גידולים אחרים בשלב מוקדם ולהסיר אותם. במקרים רבים, אוסטאופואיקילוזיס גם מגביל את תוחלת החיים של הנפגעים, אם כי לא ניתן לחזות מהלך כללי.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מאוסטיאופואיקילוזיס צריכים לתקן תנוחה לא נכונה בזמן טוב. הימנע מעומסים והשפעות מכל סוג שהוא. הם יכולים להוביל לעצמות שבורות ובכך להחמיר עוד יותר את הרווחה הכללית. יש לתכנן את הפעילות הספורטיבית תוך התחשבות במחלה. בפרט יש להימנע מהשתתפות בספורט קרבי או בספורט קבוצתי.

יש לארגן גם שעות פנאי, עבודות בית ופעילויות מקצועיות על בסיס יכולות גופניות. יש לנעול נעליים מתאימות לכל העבודה שתעשה. הנעליים צריכות להיות סגורות, יציבות וללא עקבים גבוהים.

המחלה מהווה נטל פסיכולוגי חזק עבור האדם שנפגע ומסיבה זו רצוי לקבל תמיכה פסיכותרפויטית. פעילויות המגדילות את שמחת החיים ואיכות החיים חשובות אף הן.ניתן להפחית את הלחץ באופן עצמאי על ידי שימוש בטכניקות נפשיות והרפיה. יש להכיר ולפתור מצבי קונפליקט בשלב מוקדם, כך שלא יתעורר לחץ רגשי מיותר.

עבור אנשים רבים חולים חילופי דברים עם מטופלים אחרים הם נעימים ומועילים. בקבוצות עזרה עצמית לאומית ניתן לחפש ולהקים תקשורת עם אנשים אחרים שנפגעו בכל עת. בדיונים משותפים מחליפים חוויות וניתנים סיוע. הבנה הדדית משפיעה לרוב על התמודדות עם המחלה ומביאה דחפים חדשים בהתמודדות עם הנסיבות.