בזבוז שרירים (ניוון שרירים)

של ה ניוון שרירים או מומחה ניוון שרירים היא הפרעת שרירים הנגרמת בעיקר כתוצאה מהתורשה. בזבוז השרירים יכול ללבוש צורות שונות ונבדל בקורס ובפרוגנוזה. לרוע המזל, עדיין לא ניתן לרפא ניוון שרירים. לכן המוקד העיקרי של כל טיפול הוא להאט את המחלה ולהקל על הסימפטומים הקשורים לבזבוז שרירים.

מהי בזבוז שרירים (ניוון שרירים)?

בניית שרירים ממוקדת לא תמיד עוזרת נגד בזבוז שרירים פתולוגי וחולשה, אך היא יכולה לשמש למטרות פיזיותרפיסטיות תומכות.

ה ניוון שרירים (גַם ניוון שרירים) הוא מונח מטרייה לפירוק מחלות שרירים ראשוניות (כלומר ללא מחלה בסיסית אחרת). ידועות יותר מ -30 תת-סוגים שונים של ניוון שרירים.

עם זאת, הנפוצים ביותר הם ניוון שרירים של דושן (עם מחלות שרירים נפוצות בערך 1: 5000 בקרב ילדים) וסוג בקר-קינר (צורת מבוגרים עם פרוגנוזה מעט טובה יותר ומסלול איטי יותר). צורות משנה אחרות נדירות.

המשותף לכל הסוגים הוא שהמחלות קשורות לחולשת שרירים מתקדמת, בדרך כלל סימטרית, עם בזבוז שרירים שלאחר מכן.

סיבות

ל ניוון שרירים אוֹ. ניוון שרירים אינו מבוסס על גורם חיצוני, אלא כמעט תורשתי. הירושה היא בדרך כלל רצסיבית הקשורה ל- X, ולכן הפגם הגנטי נמצא בהתאם בכרומוזום ה- X וכדי לחלות, על שני כרומוזומי ה- X יהיה צורך להיפגע. לכן, בדרך כלל, רק אנשים זכאים נפגעים, מכיוון שאין להם כרומוזום X שני ופגם גנטי מוביל לביטוי המחלה.

את הגן הפגום ניתן להעביר רק מהאם (היא נשאית), אך היא לא מושפעת באופן ברור. כמובן, מוטציות חדשות (כלומר פגם גנטי ללא ירושה) אפשריות גם כן. הפגם הגנטי גורם לכמות מופחתת (סוג בקר) או להתמוטטות מוחלטת של דיסטרופין (דושן), אבן בניין של שריר השלד, הנחוצה ליציבות והתכווצות (כלומר היכולת של השריר להתכווץ). חוסר ניוון זה מוביל בסופו של דבר לחולשת שרירים ולניוון.

ניתן לבצע ניתוח גנטי של האם בכדי להבחין במוטציה חדשה בין ירושה (במיוחד כדי לקבוע את הסיכון להישנות במקרה של הריון חדש). אולם במקרים רבים ניתן לזהות אנזים מוגבר של פירוק שרירים (CK) באם האסימפטומטית.

תסמינים, מחלות וסימנים

ניוון שרירים מאופיין בחולשת שרירים מתקדמת. זה משפיע בעיקר על אזורים מסוימים בגוף ומתרחש בדרך כלל באופן סימטרי. מתי והאם התסמינים מופיעים בכלל תלוי בעיקר בסוג ניוון השרירים. ידועים יותר משלושים צורות שונות הקשורות לתלונות שונות.

במקרה של ניוון שרירים המתקדם לאט מהסוג בקר-קינר, חולשת השרירים מופיעה תחילה באזור שרירי הירך ו האגן. המחלה מתחילה בגילאי שש עד שתים עשרה שנים, כך שבשל התהליך האיטי של המחלה, מרבית החולים יכולים ללכת עד גיל 30 ואפילו 40. רק בשלבים מאוחרים יותר חולשת השרירים משפיעה גם על תפקוד הריאות והלב.

עם זאת, בזבוז שרירים מסוג דושן מתקדם במהירות. התסמינים הראשונים מופיעים אצל ילדים קטנים. הילדים הנגועים מסתובבים בתדירות גבוהה יותר ונופלים במהירות. בערך שליש מהנפגעים סובלים גם מכאבים בעגלים ועגבושים.

בשל חולשת השרירים המתקדמת, חולים עם ניוון שרירים של דושן תלויים בכיסא גלגלים ובטיפול מלא לפני גיל 18. כתוצאה מהדיסטרופיה, נשימה ותפוקת הלב מוגבלים יותר ויותר, כך שגם עייפות, כאבי ראש וריכוז ירודים יכולים להתרחש.

מהלך המחלה

התסמינים הראשונים מופיעים בילדות המוקדמת (סוג דושן) או בגיל ההתבגרות לבגרות המוקדמת בזבוז שרירים (ניוון שרירים). היא מאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת, שמתחילה בדרך כלל באופן סימטרי בכתפי האגן והכתפיים. בזבוז השרירים בפועל מתרחש מאוחר יותר.

רקמת שומן משמשת כמציין מקום, מה שמוביל להיפרטרופיה אופטית (מה שנקרא שוקי גנום הם טיפוסיים). במהלך ההמשך הילדים או המבוגרים מאבדים את היכולת לקום ללא עזרה ולבסוף ללכת. מכיוון שלא ניתן לרפא את ניוון השרירים, המוות מתרחש לאחר שנים רבות (תוחלת החיים לסוג דושן בערך 25 שנה, לסוג בקר ארוך יותר באופן משמעותי). סיבת המוות היא בדרך כלל נשימה לקויה עם זיהומים כתוצאה.

סיבוכים

בזבוז שרירים יכול לגרום לשריר הלב להתעבות ולהיחלש. הפרעות בקצב הלב והנשימה הן התוצאה. מכיוון שהשלד אינו נתמך עוד על ידי השרירים, זה יכול לקרות גם שהגפיים מעוותות והעמוד השדרה הופך להיות מעוקל פתולוגית. במקרה זה, האדם הנוגע בדבר סובל לעתים קרובות מכאבי גב עזים.

לא ניתן לשלול התייחסות לא נכונה במפרקים בגלל הקיצור הקשה שנגרם כתוצאה מנסיגה של השרירים. ברוב המקרים, כבר לא ניתן לתקן את אלה. בעיות עם שרירי הנשימה יכולות להתעורר בשלבים מאוחרים יותר של הקורס.לאחר מכן קשה יותר לנשום ואספקת החמצן יורדת בלילה. זה הולך יד ביד עם רגישות מוגברת למחלות בדרכי הנשימה.

אם לחולים כבר אין את היכולת לשנות את מיקום שוכבם במיטה, פצעי לחץ על העור מלמעלה הם התוצאה. זה ידוע גם בשם פצעי מיטה. ניתן להגביל את כל הסיבוכים על ידי טיפול רפואי, אך בדרך כלל לא ניתן למנוע אותם. באופן כללי, הסיבוכים, ולא השריר עצמו מבזבז את עצמם הם שבסופו של דבר הם מביאים למוות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש לדון בירידה מתמשכת בביצועים הגופניים עם רופא. אם כבר לא ניתן לקיים התחייבויות ספורטיביות או יומיומיות, מומלץ לבקר אצל רופא. כאבי שרירים, עומס פיזי מהיר של האדם הנוגע בדבר, עייפות ותשישות הם אינדיקציות לליקוי בריאותי.

אם כאבי ראש, מחלה כללית, צורך מוגבר בשינה וחוסר שקט פנימי מתרחשים לעתים קרובות, נדרש רופא. יש להתייעץ עם רופא אם הגפיים רועדות, הגוף ממוקם בצורה לא נכונה או טווח התנועה מוגבל. יש לבחון נשימה לא סדירה, תחושה כללית של מחלה וחריגות ראייה בעת תנועה. לעתים קרובות האנשים הנגועים מתבלטים בהתנודדויות כשהם מתקדמים.

אם יש גם בעיות התנהגות, שינויי מצב רוח או חריגות אחרות הקשורות פסיכולוגית, מומלץ לבקר אצל רופא. השינויים הגופניים מאיימים על בעיות נפשיות או רגשיות, אשר יש למנוע בזמן טוב. יש לקחת בחשבון סיכון מוגבר לתאונות או נפילות במקרה של בזבוז שרירים. לכן יש ליידע את הרופא על התכונות המיוחדות אם פציעות מתרחשות שוב ושוב. אם תשומת הלב או הריכוז של הקורבן צונחים, הוא או היא זקוקים גם לעזרה רפואית.

טיפול וטיפול

הטיפול של בזבוז שרירים (ניוון שרירים) משמש בעיקר לשמירה על חוזק השרירים למשך זמן רב (ובכך עצמאות), לפצות על חסרים קיימים ולהימנע מסיבוכים. טיפול בינתחומי הגיוני לחלוטין. צריכים להיות מעורבים גם רופאים כללים, נוירולוגים, פיזיותרפיסטים, צוות סיעודי וכמובן הורים. כמו כן, האדם המושפע אמור להיות מסוגל לנהל חיים נורמליים ברובו. רצוי נוכחות בבית הספר ובעבודה (למשל בסדנה מיוחדת לנפגעים).

בנוסף לתרגילי פיזיותרפיה, קיימים מגוון רחב של עזרים לפיצוי על מחסור (למשל כסא גלגלים חשמלי, מעליות להעברות, עזרי אכילה וכביסה וכו '). אין זה נדיר ששרירי הגב המוחלשים ויובלים יעקמומיות בעמוד השדרה. יש לתקן את אלה בניתוח על מנת לשמור על יכולת הישיבה. הטיפול באי ספיקת נשימה מכריע לפרוגנוזה.

בנוסף להתערבויות פיזיותרפיה ופיזיותרפיה, אוורור לחץ חיובי לילי יכול להגדיל משמעותית את הפרוגנוזה ואת איכות החיים. יש להציע טיפול תומך פסיכולוגי לחולים המדוכאים לעיתים קרובות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לחולשת שרירים

תחזית ותחזית

תרופה לניוון שרירים אינה אפשרית כיום. עם זאת, ניתן לשפר משמעותית את איכות חיי המטופל על ידי טיפול בתסמינים וביצוע פיזיותרפיה מקצועית. טיפול נשימתי, יישומי חום, עיסוי ברז ולחץ, אלקטרותרפיה ושילוב של תרגילים דינאמיים ואיזומטריים מועילים במיוחד למי שנפגע. עם זאת יש לציין כי יש להימנע מעבודת יתר ועבודת יתר של השרירים שכן הדבר עלול להאיץ את מהלך המחלה.

על פי מחקרים חדשים, השימוש במה שנקרא קריאטין מונוהידראט, במקרים מתונים יותר של ניוון שרירים, יכול להגביר את כוחו של המטופל למשך זמן מה. תמיכה פסיכולוגית מקצועית בחולים ובני משפחותיהם חשובה גם היא, מכיוון שמחלה חשוכת מרפא זו היא עומס כבד. קבוצות עזרה עצמית יכולות גם לספק תמיכה טובה בהקשר זה. בנוסף, אם מבוצעים בזמן טוב, פעולות להארכת גיד יכולות להגדיל את יכולת ההליכה של המטופל. יש לתקן את עקמומיות חוט השדרה המתרחשת לאחר מספר שנים בזמן כירורגי בזמן טוב, מכיוון שיש לכך השפעה שלילית על הנשימה.

לאחר שהמחלה השפיעה על שרירי הנשימה, יש להשתמש באוורור ביתי בלילה כדי לשפר את הנשימה. בשל העובדה כי אין עדיין אפשרות לריפוי למחלה, תוחלת החיים של חולים עם ניוון שרירים היא לעיתים רחוקות יותר מ 25 שנה.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול לאחר בזבוז שרירים מורכב בעיקרו מהקלת הסימפטומים והמוגבלות המתעוררים. לפיזיותרפיה חשיבות רבה כאן. ניתן לקדם את יכולת הניידות ותפקוד השרידים באמצעות פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק. עם זאת, הפיזיותרפיה לא צריכה להיות מאומצת מדי, מכיוון שאינך יכול להיות בטוח לחלוטין אם זה לא ישפיע בסופו של דבר. החולים מקבלים גם מסילות יד או עזרי הליכה.

זה מאפשר להם לפצות על הכישלון של קבוצות שרירים בודדות למשך זמן רב ככל האפשר. הטיפול בהפרעות בליעה ודיבור הופך בהמשך לחשוב והכרחי. עם זאת, אמצעים אלה אינם יכולים להימנע מהאכלה לאחר מכן באמצעות צינורות - זה נועד למנוע חדירה אפשרית של המזון לדרכי הנשימה.

תמיכה בתפקוד הנשימה מקטינה את המאמץ הנדרש לנשימה עבור האדם הנוגע בדבר. משיכות קלות בכפות הידיים מתגלות כמועילות ביותר. כך גם במזיגת מים עדינה - על אחת כמה וכמה שעצבים רגישים נשארים שלמים לאורך כל החיים. תזונה היא גם גורם חשוב - המזונות הנכונים בהחלט יכולים להביא להקלה.

לדוגמא, משקאות עתירי חלבון יכולים לשפר את חוזק השרירים ואת איכות החיים בקרב אנשים מבוגרים וחולים. עם זאת, נראה כי חשוב גם לחנך ולהניע את האנשים המבוגרים ברובם כדי להציל אותם מהספירלה של ההזדקנות כלפי מטה - כולל בזבוז שרירים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של בזבוז שרירים, הנפגעים יכולים לעשות המון כדי להקל על הסימפטומים ולשמור על איכות חייהם לאורך זמן רב ככל האפשר. עזרים כמו תפס או רולטור מקדמים עצמאות ומקלים על חיי היומיום. מושב אסלה מורם ומושב אמבטיה מועילים אף הם. פעילות גופנית חשובה לא פחות, למשל בצורה של פיזיותרפיה להאטת ניוון שרירים. עם זאת, יש לדון בכל סוג של ספורט עם הרופא המטפל, מכיוון: הרקמה רגישה מאוד למתיחות כאשר מנוכחים שרירים, כך שלא כל ענף ספורט מתאים.

במקרה של ניוון שרירים, חיוני שהאדם הנוגע בדבר יפעל אחר הוראות הרופא, למשל, ייקח באופן קבוע את התרופות שנקבעו. פיזיותרפיסטים יכולים להשתמש בעיסויים באמצעות לחיצות ולחץ ולהורות למטופל לבצע כמה תרגילים באופן עצמאי בבית.

מכיוון שאבחון של בזבוז שרירים יכול גם להשפיע על היציבות הרגשית, רצוי גם לבקר בקבוצת עזרה עצמית. כאן יכולים האנשים שנפגעו ליצור קשר עם אנשים חולים אחרים ולהחליף רעיונות על חיי היומיום שלהם עם ניוון שרירים. השתתפות קבועה בקבוצת עזרה עצמית מסייעת גם לחולים להישאר פעילים, וזה גם חשוב מאוד במקרה של בזבוז שרירים.