תסמונת פייפר

באילו תסמונת פייפר זו מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. זה נדיר מאוד ומראה חריגות בהיווצרות העצם בפנים ובגולגולת. תסמונת פייפר נגרמת על ידי מוטציה בחלבונים מסוימים שאחראים להתבגרות של תאי עצם.

מהי תסמונת פייפר?

ה תסמונת פייפר היא מחלה תורשתית לעיתים נדירות שהיא אחת מהקרניוזינוסטוזות. מכיוון שזה מועבר בתורשה באופן דומיננטי באופן אוטומטי, לאנשים עם מחלה זו סיכוי של חמישים אחוז להעביר אותה לילדיהם. תסמונת פייפר פוגעת בגדילה התקינה של הגולגולת ועצמות הפנים, מה שמוביל לחריגות קרניו-פנים. העצמות מתמזגות מוקדם ומשפיעות על הצורה. עצמות שתי הידיים והרגליים מושפעות גם מהגידול הלא תקין.

האיחוי הכושל של עצמות הפנים מוביל לתפיחות ועיניים פקוחות לרווחה, מצח גבוה, גשר שטוח של האף ולסת עליונה לא מפותחת. מבחינה קלינית, מבדילים בין שלושה סוגים. לשלושת הסוגים מאפיינים בולטים באופן שונה. חולים עם סוגים 2 או 3 נפגעים בצורה חמורה יותר ותוחלת החיים מופחתת באופן בולט. השכיחות המדויקת של תסמונת פייפר אינה ידועה, וההערכה היא כי 1 מכל 100,000 אנשים ברחבי העולם. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגנים FGFR-1 ו- FGFR-2.

סיבות

תסמונת פייפר נובעת ממוטציה בגנים FGFR-1 ו- FGFR-2. מוטציה זו עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. אם אחד מההורים מושפע ממוטציה זו, יש סיכוי של חמישים אחוז שהם יעבירו אותו לילד. גנים אלה אחראים לייצור חלבונים חשובים, קולטני הגידול פיברובלסטים 1 ו -2 (קולטני גורם גדילה פיברובלסטים). סוג 1 של תסמונת פייפר יכול להיגרם על ידי מוטציה באחד משני הקולטנים. סוגים 2 ו -3 נגרמים על ידי מוטציה בגן FGFR-2 ואינם קשורים לשינוי בגן FGFR-2.

החלבונים מבצעים פונקציות רבות וחשובות. במהלך התפתחות עוברית הם מאותתים על תאים לא בשלים להתפתח לתאי עצם בוגרים. מוטציה באחד הגנים הללו משנה את תפקוד החלבון וגורמת לאיתות ממושך. התארכות זו מקדמת את המיזוג בטרם עת של הגולגולת ועצמות הפנים. התפתחות תקינה של עצמות בידיים וברגליים מושפעת גם היא. זה מוביל לתכונות האופייניות העיקריות של תסמונת פייפר.

תסמינים, מחלות וסימנים

האיחוי המוקדם של עצמות הגולגולת מוביל לעיוותי הפנים האופייניים לתסמונת פייפר: העיניים בולטות ופתוחות לרווחה והמרחק ביניהן מוגבר. המצח מוגדר בבירור, האוזניים שקועות עמוק והמשטח האמצעי לא מפותח. הגולגולת שטוחה וקצרה. יותר ממחצית מהמטופלים מתלוננים על אובדן שמיעה ובעיות שיניים.

לרוב, אצבעות הרגליים והאצבעות קצרות בצורה יוצאת דופן, עם כמה פיוז'ן בין לבין. הבוהן הגדולה והאגודל הם קצרים להפליא, משולשים בצורתם ומתעקלים מהבהונות והאצבעות האחרות. בהתאם לסוג הקליני, הסימפטומים משתנים בחומרתם. סוג 1 הוא הצורה הקלאסית של תסמונת פייפר. זה מתון משני הסוגים האחרים. לאדם שנפגע יש אינטליגנציה תקינה, עיוות קל של האצבעות והבהונות וביטוי קל להיפופלזיה באמצע השטח.

לסוג 2 יש תסמינים קליניים חמורים יותר. הגולגולת מעוצבת כמו שובל וגלגלי העיניים בולטות בולט לעין משקעי העיניים. חריגות באצבעות ובבהונות בולטות מאוד. עיוות גם את המרפקים. העצמות לרוב ערות ומתקשות באופן ספונטני. סיבוכים נוירולוגיים מתרחשים גם הם. התפתחות הילד הפגוע מתעכבת. סוג 3 של תסמונת פייפר מפתח את אותם הסימפטומים כמו סוג 2, אך ללא גולגולת התלתן.

אבחון & מהלך מחלה

ניתן לאבחן תסמונת פייפר כבר בחודש השלישי להריון במהלך התפתחות העוברית. בדיקה לפני הלידה יכולה להשתמש באולטרסאונד דק כדי לחשוף מרחק גדול באופן חריג בין שתי העיניים. ניתן לקבוע את הבולטות הפתולוגיות של גלגלי העין מארובות העיניים כמו גם עיוותים של הגולגולת ואזור הפנים. לאחר הלידה מובטחת האבחנה המדויקת באמצעות בדיקה גנטית.

סיבוכים

ברוב המקרים, הסובלים מתסמונת פייפר סובלים ממומים שונים ועיוותים. אלה בעיקר משפיעים באופן שלילי מאוד על האסתטיקה של הנפגעים, כך שרוב החולים מרגישים לא בנוח איתם וסובלים ממתחמי נחיתות או מהערכה עצמית מופחתת. דיכאון יכול להתרחש גם בגלל תסמונת פייפר ולהפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל.

תסמונת פייפר מובילה גם לאובדן שמיעה המתרחש בהדרגה. בעיות שיניים או אובדן שיניים יכולות להתרחש גם הן ומקשות על נטילת מזון ונוזלים. יתר על כן, החולים סובלים מהפרעות בהונות האצבעות ובאצבעות, כך שיתכנו מגבלות בחיי היומיום והגבלת הניידות אצל המטופל.

ההתפתחות הנפשית של הילד מתעכבת באופן משמעותי גם בגלל תסמונת פייפר, כך שהמטופל תלוי בעזרה של אנשים אחרים בבגרותם. פרוצדורות כירורגיות יכולות להסיר חלק מההפרעות. אין סיבוכים. עם זאת, המטופל עדיין תלוי בטיפולים ובמדדי תמיכה שונים בכדי להתמודד עם חיי היומיום.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ילדים הסובלים מתסמונת פייפר זקוקים לטיפול רפואי אינטנסיבי מלידתם. יש לתקן את המומים בראש ובגפיים כירורגית. בנוסף, הילדים הנפגעים זקוקים לרוב לשיכוך כאבים, נוגדי דלקת ותרופות אחרות. על ההורים לפנות לרופא מומחה מייד לאחר הלידה בכדי שניתן יהיה לבצע אבחנה מקיפה. הטיפול בפועל מתקיים במרכזים מומחים.

אחראיים מומחים מתחומי כירורגיית הפה ולסת, כמו גם כירורגיה עצבית ומנתחים פלסטיים. בנוסף, יש לקיים התייעצות צמודה עם רופא הילדים. לאחר הטיפול הראשוני יש לבקר באופן קבוע אצל הרופא בכדי שניתן יהיה להפסיק את הטיפול התרופתי ולבדוק את הפצעים הכירורגיים השונים לצורך סיבוכים. מכיוון שתסמונת פייפר מביאה לפגמים חזותיים גדולים, שלעתים קרובות גם מדגישים את הילד נפשית, עצות טיפוליות יכולות גם להיות מועילות. אם התוצאה חיובית, עם זאת, ניתן להפחית את המאפיינים העיקריים של המחלה עד כדי כך שאפשר לחיים תקינים ללא טיפול וביקורים קבועים ברופא.

טיפול וטיפול

בהתאם לחומרת תסמונת פייפר, ניתן לבצע תיקון כירורגי של הפנים והגולגולת. הדבר אפשרי באמצעות ניתוחי פנים, פה ולסת וכן ניתוחים פלסטיים ונוירוכירורגיה. על ידי הרחבת אזור הגולגולת הקדמית-מסלולית, הגולגולת יכולה לצמוח כראוי וניתן להגדיל את גודל ארובות העיניים.

ניתן לתקן את הלסת ואת אמצע השטח על ידי הליך כירורגי. עם טיפול הוגן, הסובלים יכולים לפתח אינטליגנציה תקינה ולנהל חיים בריאים תקינים. תוכניות הטיפול מבוצעות בשלבים. הזמן הנכון לבצע שחזור מבנה עצם הוא חשוב מאוד. בהתאם לכך, נמנעות השפעותיו ההרסניות של תסמונת פייפר על היכולת לנשום, לדבר ולבלוע.

בגלל החלק האמצעי הלא מפותח, ילדים סובלים לעתים קרובות מדום נשימה חסימתי בשינה. עבור דום נשימה בשינה קלה, טיפול תרופתי יכול לשפר את הנשימה באופן אינטנסיבי. עם זאת, על ידי מומחים יש לבצע מעקב אחר הפרעת נשימה קשה. הסרה כירורגית של השקדים או מסכת לחץ רציפה של דרכי הנשימה (CPAP) יכולה להקל על הסימפטומים.

תחזית ותחזית

כדי לציין פרוגנוזה, יש לקבוע את סוג תסמונת פייפר הקיימת. חומרת העיוותים הקשורים לתסמונת פייפר הביאה לחלוקה לשלושה סוגים עם תחזיות שונות. בתסמונת Pfeiffer הקלאסית, העיוותים קלים בלבד. האינטליגנציה לא מצטמצמת. הפרוגנוזה טובה, במיוחד מכיוון שניתן להפחית את העיוותים הקיימים בניתוח.

הפרוגנוזה לתסמונת פייפר אינה כה אופטימית. העיוותים חמורים בהרבה. גולגולת השמרוק כביכול אופיינית. העיוותים בשלד ניתנים להפעלה חלקית, אך לרוב אינם ניתנים לתיקון. ההתפתחות הנפשית מתעכבת. יש לצפות לסיבוכים נוירולוגיים.

בתסמונת פייפר השלישית התסמינים חמורים באותה מידה, רק גולגולת עלה התלתן חסרה. גם כאן הפרוגנוזה אינה טובה במיוחד בגלל הגורם הגנטי. המעברים הזורמים בין שלוש צורות תסמונת פייפר מקשות על התיחום והפרוגנוזה ברורה.

עם זאת, מועיל כי ניתן לקבוע את קיומו של תסמונת פייפר מראש. העיוותים האופייניים כבר ניכרים במהלך הסונוגרפיה. בנוסף, קיים סיכון מוגבר למוטציות שעברו בירושה גנטית המוכרות במקרים בודדים. האם עדיין ניתן לבצע הפלה חוקית או שמא היא נחשבת על ידי המשפחה משתנה. לאחר שהילד נולד, בדרך כלל יש לפניו כמה ניתוחים.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת פייפר היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית, לא ניתן למנוע אותה. עם זאת, ניתן לאבחן את זה לפני הלידה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, למי שנפגע יש מעט או אפילו אפשרויות מעקב מיוחדות הזמינות לתסמונת פייפר. בראש ובראשונה חשוב מאוד לבצע אבחון מוקדם מאוד של המחלה, כך שלא יכולים להיווצר סיבוכים נוספים. ריפוי עצמי אינו מתרחש, כך שהאדם שנפגע צריך להתייעץ באופן אידיאלי עם רופא בתסמינים הראשונים או בסימני המחלה.

מכיוון שמדובר גם במחלה שנקבעה גנטית, אם החולה רוצה להביא ילדים לעולם, עליו בהחלט לבצע בדיקה ועצות גנטיות בכדי למנוע הישנות של תסמונת פייפר. לרוב המטופלים תלויים בהתערבויות כירורגיות שיכולות להקל על התסמינים.

האדם שנפגע צריך בהחלט לנוח לאחר ניתוח כזה ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית ולחוצה בכל מקרה על מנת לא להכביד על הגוף שלא לצורך. כמו כן, רוב הנפגעים מתסמונת פייפר תלויים בעזרה ובתמיכה של משפחתם שלהם בחיי היומיום שלהם, דבר שיכול להשפיע לטובה על המשך המחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת פייפר מטופלת כחלק מטיפול משולב שמטרתו להקל על התסמינים הגופניים ותופעות הלוואי הנפשיות והרגשיות. הורים לילדים חולים יכולים לתמוך בטיפול על ידי עידוד ותמיכה בילד.

מכיוון שהמומים עלולים להוביל לבריונות והקנטות, וכתוצאה מכך להתפתחות פחדים חברתיים אצל הנפגעים, חשוב לא פחות לחזק את הביטחון העצמי של הילד. על ההורים לנסות למצוא גן ילדים ובית ספר מתאים בשלב מוקדם. במתקן לילדים מיוחדים, ילד עם תסמונת פייפר יכול להתפתח בצורה אופטימלית וההורים יכולים להתרכז בקבלת טיפול בתלונות הגופניות. מכיוון שלא ניתן לתקן לחלוטין את המומים, יש להתאים את הדירה לאנשים עם מוגבלויות. הילדים זקוקים גם לעזרים כמו עזרי הליכה או כסא גלגלים. על האפוטרופוסים החוקיים לפנות למומחים המתאימים בשלב מוקדם ולנקוט באמצעים הנדרשים.

בנוסף, ייעוץ טיפולי להורים ולילדים יכול להועיל. בהמשך החיים מומלץ גם ביקור במרפאה מומחית למחלות תורשתיות, מכיוון שהילד ישאל במוקדם או במאוחר שאלות על מחלתם. אז הקרובים צריכים להיות עם עצות ופעולה.