פיאלדיזם

של ה פיאלדיזם היא סוג של לבקנות שנגרמת על ידי מוטציה. החלק הקדמי הלבן אופייני לאלה שנפגעו. בגלל depigmentation שלה, חולים רגישים יותר לסרטן עור שחור מפני אור UV וצריך להימנע מחשיפה מוגזמת לשמש.

מהי piebaldism?

אלבניזם מתאים לקבוצה של מחלות תורשתיות המתבטאות בצורה של חסר קיצוני במלנין הפיגמנט. המלנין מיוצר על ידי מלנוציטים בעור, בקשתית העין ובשיער. הפיגמנט אחראי על צבע העור, העיניים והשיער, לפיו בבני אדם הוא מורכב משני תת-מינים שונים.

בנוסף לפאומלנין הצהבהב, האומלנין החום הכהה הוא גרסא של מלנין.צבע הפרט של העיניים, השיער והעור נובע מהפרופורציות המתאימות לשני גרסאות המלנין. באלבנונים, ייצור המלנין על ידי מלנוציטים מופרע, למשל על ידי פגמים הקשורים למוטציה באנזים טירוזינאז הנדרש לכך.

של ה פיאלדיזם גם יהיה לבקנות חלקית אוֹ לבקנות חלקית נקרא ומייצג תת-צורה של לבקנות, המתאפיינת בעיקר בכתמים לבנים על הפנים, באזור הצוואר, בקדמת פלג גוף עליון ובאגפים. המחלה היא אחת המחלות התורשתיות הנדירות ויכולה להופיע בגרסאות שונות. תסמונת Waardenburg ותסמונת וולף, למשל, נדונים כעת כגרסאות למחלה.

סיבות

Piebaldism עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. הצטברות משפחתית נצפתה במקרים שתועדו עד כה. ככל הנראה ההפרעה מבוססת על depigmentation עקב הפרעת בידול מלנו-בלסט עוברית. המלנוציטים של הנפגעים לא נדדו מספיק.

ליקוי שקשור למוטציה בגן המקודד לקולטן טירנוזין קינאז מלנוציטי אחראי להגירה הלא מספקת. המחלה מבוססת אפוא על מוטציות בגן c-KIT המבטא את הקולטן, שנמצא על הזרוע הארוכה של הכרומוזום 4 באזור 4q12. הבחנה המלנו-בלסטית העוברית מופרעת על ידי הפגם הגנטי.

בנוסף, נודעת הגירת המלנוציטים מהפסגה העצבית. תסמונת וורדנבורג ותסמונת וולף הם גרסאות שונות לתופעה, לפיה תסמונת וארדנבורג קשורה גם לאובדן שמיעה פנימי ותסמונת וולף קשורה במומים, במצבים קצרים ובעיכוב התפתחותי ברמה הנפשית והפיזית.

בתסמונת וולף הסיבה תואמת סטייה כרומוזומית מבנית בזרועו הקצרה של כרומוזום 4 ואילו תסמונת ורדנבורג יכולה להתבסס על מוטציות שונות.

תסמינים, מחלות וסימנים

ברוב המקרים, חולים עם piebaldism מפתחים מצע לבן בדרך כלל. תסמין זה של פוליוזה מופיע בכ- 90 אחוז מכל המקרים. בנוסף, קיימת היפופגמנטציה מתוארת של העור, הידועה גם בשם לויקודרמה. ב depigmentations בודדים, לעיתים קרובות יש hyperpigmentation טלאי של העור.

כלומר, באזורים הבלתי פיגמנטיים ישנם נקודות תוחמות עם פיגמנט מוגזם. צורת הקדמית הלבנה אופיינית במיוחד: זוהי הטרוכרומיה לשיער, כלומר צבע שונה של השיער. ברוב המקרים, קצה הלוע מצביע כלפי מטה. תלוי במוטציה הסיבתית ובכך וריאנט של piebaldism, התסמינים המתוארים יכולים להיות קשורים לתסמינים אחרים.

בתסמונת ורדנבורג עיניים בצבעים שונים הן חלק מהתמונה הקלינית בנוסף לאובדן השמיעה באוזן הפנימית. ככלל, עין אחת של המטופל נראית קלילה יותר מהשנייה, וזו מיוחסת לדיגמנטציה. לעומת זאת, תסמונת וולף קשורה לקומה קצרה ומומים בפנים.

אבחון ומסלול של מחלה

כדי לאבחן piebaldism, הרופא מתבונן מקרוב בעיקר על כתמי העור. הפרעות הם כתמים חדים או מטושטשים באזור תא המטען, המצח ולעיתים קרובות הגפיים שיש להם כתמים מוגזמים מדי באזורים קטנים.

יחד עם הפרעת שיער בקרקפת, גבות ואיריס, תצפיות אלה תומכות באבחון. האבחנה מבוססת בדרך כלל על אבחנה חזותית. במקרים של ספק, זיהוי מוטציה גנטית מולקולרית יכול לשמש להוצאת מחלות אחרות מאבחנה דיפרנציאלית.

סיבוכים

Piebaldism בדרך כלל לא גורם לסיבוכים רציניים. עם זאת, הנפגעים סובלים משינויים קוסמטיים העלולים להשפיע לרעה על הנפש, במיוחד אם המחלה קשה. אם הפיאלדיזם לא נותר מטופל, שינויי העור מתגברים ולעיתים מתפשטים לכל הפנים.

זה לא רק מייצג פגם ראייתי, אלא גם מגביר את הסיכון למחלות עור. לעיתים זה מוביל לזיהומים או דלקות, שבתורם קשורים לסיבוכים. על פי החשד המחלה מגבירה את הסיכון לסרטן העור.תלונות נוספות מבוססות על שילוב אפשרי. תסמונת ורדנבורג יכולה להוביל לאובדן שמיעה פנימי של האוזניים ולעיניים בצבעים שונים. תסמונת וולף קשורה במצבים קצרים ומומים בפנים.

מכיוון שהמחלה היא גנטית, כמעט ולא ניתן להימנע מסיבוכים אלה ומחלות משניות אפשריות. הנפגעים חשים אם כן מעל לכל רמת סבל רגשית העלולה לגרום למחלות נפשיות לאורך זמן. זה יכול לגרום לתלונות גופניות ולירידה בולטת באיכות החיים. בירור מוקדם של הפיבלביזם מאפשר טיפול סימפטומטי לפחות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

Piebaldism אינה סיבה חובה לביקור רופא, כל עוד היא מוגבלת לשיער הלבן האופייני בראש. הקדמית הלבנה האופיינית מורגשת, אך היא אינה מזיקה ויכולה להיות צבעונית אם לאדם הנושא יש בעיה אסתטית איתו. ממילא אין טיפול סיבתי לביצוע piebaldism, כך שהרופא אינו יכול להציע אפשרויות טיפוליות. מצד שני, בקרה רפואית חשובה עבור גרסאות של piebaldism, תסמונת פון ורדנבורג ותסמונת וולף. כמו piebaldism, אלה נדירים מאוד, אך הם קשורים ללקויות וסיבוכים.

מכיוון שמדובר גם במחלות תורשתיות, לעתים קרובות מורגשים התסמינים הקליניים הראשונים זמן קצר לאחר שנולד הילד ויש לטפל במחלה בהתאמה מוקדם. ברגע שמכירים את הילד piebaldism, יש להתייעץ עם רופא הילדים כדי להיות בצד הבטוח כדי להבהיר אם זה באמת רק ביטוי לא מזיק של piebaldism או וריאציה עם השפעות אפשריות על הבריאות.

במיוחד במהלך ימי הלימודים מקרים של piebaldism יכולים להוביל לבריונות, תלוי עד כמה גדול ומורגש אזור השיער הלבן. הרופא לא יכול לשנות את המראה החזותי של piebaldism, אך הורים וילדים מושפעים יכולים לייעץ מה הם יכולים לעשות כדי להסתיר את זה.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בפיאבליזם באופן סיבתי. כל הצורות מבוססות על מוטציות שלא ניתן יהיה להפוך. לצורך כך, טיפול סימפטומטי בתסמינים האישיים יכול להתקיים במידה מסוימת. ברוב המקרים הטיפול הסימפטומטי מורכב פשוט מהגנת השמש ואמצעים קוסמטיים.

ניתן להתאים עיניים צבעוניות שונות עדשות מגע צבעוניות, למשל. מלנין מקבל תפקיד של פילטר UV בעור, במיוחד בצבעו החום הכהה. הצבע הכהה ממיר אור UV מזיק לקרינה תרמית, מה שהופך אותו למזיק. לכן אנשים הסובלים מבעיות piebaldism, כמו אנשים עם צורות אחרות של לבקנות, צריכים להימנע מרמות גבוהות של חשיפה ל- UV.

יש להם סיכון גבוה יותר לפתח סרטן עור שחור. אמצעי הגנה מפני שמש יכולים להפחית את הסיכון. אם ברצונך להתייחס לתסמונות של ורדנבורג וולף כאל צורות של piebaldism, טיפול מקיף יותר עבור שתי הגרסאות הללו.

עם זאת, הדבר מתמקד פחות במצבי עיוות מאשר בסימפטומים של אובדן שמיעה פנימי ומומים. במקרים רבים ניתן לתקן את המומים בתסמונת וולף באופן כירורגי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

ככלל, אי אפשר לרפא לחלוטין את הפיבאלדות מכיוון שמדובר במחלה גנטית. במקרים מסוימים ניתן להקל רק בסימפטומים של המחלה, אם כי האדם שנפגע צריך לחיות עם התסמינים כל חייו. גם ריפוי עצמי לא יכול להתרחש. על מנת למנוע הישנות של פיאלדיזם בילדים, יש לבצע תחילה בדיקות גנטיות וייעוץ אם הילד רוצה להביא ילדים לעולם. מכיוון שלנפגעים מהמחלה יש סיכון מוגבר לפתח סרטן עור, יש צורך בבקרות קבועות ובדיקות אצל רופא עור. זו הדרך היחידה למנוע התפשטות נוספת של הגידול.

הטיפול עצמו יכול להקל על חלק מהתסמינים, לפיהם אלו הנגועים תמיד צריכים להסתמך על יישום קרם הגנה בחייהם ועליו להימנע מחשיפה לשמש ישירה בכל מקרה. בעזרת מוצרי טיפוח שונים ניתן להקל גם על תסמיני פיגמנטציה שגויה. התערבויות כירורגיות עשויות להקל על תלונות אלה. ברוב המקרים, piebaldism לא יפחית את תוחלת חייו של האדם אם במיוחד נבחנות בדיקות עור סדירות.

מְנִיעָה

מכיוון שפיאלדיזם מבוסס על מוטציה תורשתית, ישנם מעט אמצעי מניעה זמינים. לאחר ייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי, אנשים חולים יכולים לכל היותר להחליט שלא להביא ילדים לעולם שלהם. מכיוון ש- piebaldism אינה מחלה קשה מדי, החלטה כזו נראית כמעט קיצונית מדי. לכל היותר, עם הגרסא של תסמונת וולף, ההחלטה עדיין תהיה מובנת.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, ישנם חולי מעקב ישיר שיש לחולים הסובלים מבעיות piebaldism. המחלה עצמה אינה חייבת להיות מטופלת לחלוטין, וברוב המקרים תרופה מלאה אינה אפשרית כלל. באופן כללי, אלו שנפגעו מפי-הבאלדיזם צריכים להגן על עורם היטב במיוחד מפני השמש ולכן באופן אידיאלי לא לחשוף את עצמם לקרינת UV ללא הגנה.

כשאתה שוהה בחוץ, תמיד יש למרוח קרם הגנה כדי למנוע כוויות שמש. בדיקות ובדיקות סדירות על ידי רופא עור חשובות מאוד גם בבעיות piebaldism על מנת לזהות ולטפל בנזק בעור בשלב מוקדם. אפילו עם השינויים הקטנים ביותר על העור, יש ליצור קשר עם רופא בכדי שניתן יהיה לזהות ולהסיר גידול אפשרי בשלב מוקדם.

ניתן להקל על חלק מהתסמינים של piebaldism בעזרת התערבויות קלות. האדם שנפגע צריך לטפל היטב ולהגן על עורו. רופאים יכולים להקנות משחות ומשחות שונות לשימוש באופן קבוע. לא ניתן לחזות באופן אוניברסאלי אם פיאלדיזם יביא להפחתת תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לא בהכרח צריך להתמודד עם הפיבאלדיזם. זהו פגם חזותי גרידא שאינו גורם לתלונות פיזיות או פסיכולוגיות. עם זאת, במקרים בודדים, צביעה אפורה של השיער יכולה להוביל למתחמי נחיתות ובעיות נפשיות אחרות.

אנשים שמרגישים לחוצים מאוד בגלל אלבניזם חלקי צריכים לדבר קודם עם מטפל. אפשר לצבוע את השיער או ללבוש כיסויי ראש מתאימים להסתרת מנעול הכסף. בנוסף, ניתן להפחית את צבעי הצבע על ידי מוצרי טיפוח מסוימים. תזונה מאוזנת מאטה את מהלך המחלה על ידי פיצוי על היפופגמנטציה סיבתי של העור. מומלצת תזונה המכילה כמה שיותר מזונות עם צבעי טבע. גזר ומיץ עגבניות, בין היתר, הוכיחו את עצמם.

אם הפיאבליזם מתחזק למרות הצעדים הנ"ל, יש לפנות לרופא המשפחה. במקרים בודדים הופעתה של נקבה לבנה נובעת ממצב חמור שיש לאבחן ולטפל בו. לבסוף, על הנפגעים לקבל את הסבל על ידי שיחה עם אנשים אחרים שנפגעו או לקיים דיון בטיפול. כבר לא ניתן לראות את תלתל המצח בעת שימוש בצבע שיער ואין לצפות לתסמינים נוספים.