Polycythemia vera

Polycythemia vera היא מחלה מיאלופרוליפרטיבית שקשורה לייצור יתר של כל תאי הדם וכתוצאה מכך, לסיכון מוגבר לטרומבמבוליזם. עם שכיחות של 1 עד 2 מחלות ל 100,000 תושבים בשנה, polycythemia vera היא מחלה תסמונת נדירה.

מה זה פוליציטמיה ורה?

כפי ש Polycythemia vera היא מחלה כרונית של myeloproliferative בה קיימת סינתזה מוגברת של כל תאי הדם, בעיקר האריתרוציטים, במח העצם.

כתוצאה מייצור יתר מתקדם ובלתי הפיך, נגרמת עלייה בהמטוקריט (רכיבי דם תא) ובצמיגות הדם (צמיגות), מה שמוביל להפרעות מיקרו-שריריות ולסיכון מוגבר לאירועים תרומבו-בוליים.

בנוסף, מבדילים שני שלבים קליניים בפוליציטמיה ורה. השלב הראשון מאופיין בסינתזת אריתרוציטים מוגברת ואריתתרוציטוזיס (מספר מוגבר של אריתרוציטים) ויכול להיות נטול סימפטומים לחלוטין. השלב המאוחר המתקדם מאופיין על ידי פיברוזיס מוחי משני (פיברוזיס רקמת מח) עם המטופואיזה מחוץ לכדור (היווצרות דם מחוץ למח העצם) ושטף עצם (הרחבת הטחול).

גם פוליציטמיה ורה יכולה להתפתח למיאלודיספלזיה, בה היווצרות יותר ויותר של הדם על ידי תאי גזע מוטציה, או לוקמיה מיאלואידית חריפה.

סיבות

האטיולוגיה המדויקת של Polycythemia vera טרם הובהר וככל הנראה מבוסס על טרנספורמציה מוטציה של תאי גזע שטרם נרשמו במלואם, ויכולים לתאר את עצמם לסוגי תאים ספציפיים שונים.

מה שמכונה מוטציה של נקודת JAK2V617F נמצאה בקרב 95% מהנופגעים, מה שמוביל להחלפה של חומצת האמינו ולין עם פנילאלנין ובכך לשיעור חלוקה מוגבר של התאים שנפגעו במיוחד. מוטציה JAK2 השוואה מבחינה תפקודית ב exon 12 (קטע DNA מקודד חומצות אמינו) נצפתה גם בקרב 2 עד 3 אחוזים.

מכיוון שמוטציות אלו מתרחשות גם בתסמונות מיאלופרוליפרטיביות אחרות כגון תרומבוציטמיה חיונית ומיאלופיברוזיס ראשוני, נדונים גם גורמים מעוררים אפשריים כמו נוגות (כולל בנזן), קרינה מייננת ומעורבות של מוטציה גנית אחרת שטרם ידועה.

תסמינים, מחלות וסימנים

Polycythemia vera מאופיין בייצור מוגזם של כדוריות דם אדומות (אריתרוציטים). כתוצאה מכך הדם מתעבה ותכונות הזרימה מתדרדרות. הפרעות הדם הנלוות עלולות לגרום לתלונות שונות. לעיתים קרובות מתחילה הפוליציטמיה ורה, כך שחולים רבים מראים תחילה מעט תסמינים.

הפרעות במחזור הדם בידיים וברגליים הן בין התסמינים השכיחים יותר. מחסור באספקת חמצן גורם גם לשפתיים להפוך לכחולות (ציאנוזה). מצד שני, אדמומיות העור מופיעה על הפנים, הזרועות והרגליים. חולים רבים הסובלים מפוליציטמיה ורה מתלוננים על גירוד, במיוחד לאחר מגע עם מים.

אחד מדבר כאן על דלקת פרונית אקווגנית. מה שנקרא אריתרומלגיה הוא גם סימפטום אופייני למחלת הדם הממאירה. היא מאופיינת בחימום יתר כואב ופתאומי ואדמומיות של כפות הרגליים ו / או הידיים. הכמות המוגברת של אריתרוציטים עלולה להוביל גם לסחרחורת, דימום באף, הפרעות בראייה או צלצול באוזניים.

בשל תכונות הזרימה המשתנות של הדם, קיים גם סיכון מוגבר לחסימות כלי הדם כתוצאה מקרישי דם (פקקת) או תסחיף. אספקת דם מופחתת לעורקים הכליליים, עם זאת, מובילה להתכווצות בחזה (אנגינה פקטוריס) ומגדילה גם את הסיכון להתקף לב.

אבחון וקורס

חשד ראשון לאחד Polycythemia vera במקרים רבים נובע מערך אריתרוציטים, המטוקריט או המוגלובין בהקשר של בדיקת דם.

בנוסף, במקרים רבים של המחלה קיימת עלייה בספירת לויקוציטים וטסיות הדם עם ירידה בו זמנית ברמת האריתרופויטין (רמת EPO). בשלבים המתקדמים של המחלה ניתן לאשש את החשד על ידי טחול. האבחנה מאושרת גם על ידי עדויות למוטציה נקודתית JAK2 (V617F).

באבחון הדיפרנציאלי יש להבדיל בין polycythemia vera (אריתרוציטוזיס ראשוני) לבין אריתרוציטוזות משניות כמו אריתרוציטוזיס לחץ, אריתתית המעשנים ואריתתרוציטוזיס כתוצאה מהיפוקסיה או גידולים המייצרים EPO בכבד או בכליות, המאופיינים ברמת EPO מוגברת.

עם אבחון מוקדם וטיפול מבוקר, למחלה יש פרוגנוזה טובה עם תוחלת חיים כמעט רגילה, למרות מהלך כרוני, פרוגרסיבי. אם לא מטופלים, פוליציטמיה ורה קשורה לסיכון מוגבר משמעותית לאירועים תרומבו-בוליים (כולל שבץ, פקקת, התקף לב).

סיבוכים

במחלה זו, החולים סובלים בעיקר מנפח דם מוגבר משמעותית. זה מוביל גם לאודם של העור, שיכול להיות לא נעים, במיוחד על הפנים, ובכך להפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל. הדם עצמו צמיג, כך שלרוב הקריעה מופרעת. המוח מסופק עם דם לא נכון, מה שעלול להוביל להפרעות אישיות או תנודות במצב הרוח.

במקרים רבים אנשים סובלים מכאבי ראש קשים או סחרחורות. בגלל המחלה, הסיכון לשבץ מוחי או להתקף לב עולה באופן אדיר, כך שניתן להפחית משמעותית את תוחלת חייו של המטופל. ברוב המקרים מטפלים בפוליציטמיה ורה בתרופות.

הנפגעים תלויים לעתים קרובות בבליעה לטווח הארוך על מנת למזער את הסיכון לפקקת. אין סיבוכים או תופעות לוואי מסוימות. תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מופחתת גם בגלל פוליציטמיה ורה. לאורח חיים בריא יש גם השפעה חיובית מאוד על מהלך מחלה זו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להציג בפני רופא הפרעות ואי סדרים בזרימת הדם. אם יש לב מירוץ, סחרחורת, חום פנימי או תחושת קור יוצאת דופן באזורים מסוימים בגוף, האדם הנוגע בדבר זקוק לעזרה. יש להתייעץ עם רופא במקרה של תפיסה לקויה, תחושת עקצוצים בגפיים, קהות חושים או רגישות יתר. יש להציג לרופא שינויים במראה העור, גירוד או אדמומיות. אם נמצאים פצעים פתוחים, יש צורך בטיפול בפצעים סטריליים.

אם האדם הנוגע בדבר אינו יכול לעשות זאת מספיק, יש לפנות לרופא. אחרת חיידקים יכולים להיכנס לאורגניזם ולעורר מחלות נוספות או אלח דם. זה מאיים על סכנת חיים. יש לבדוק ולטפל בדימום מהאף או מהחניכיים, תחושת הדוקות באורגניזם והפרעות תפקודיות כלליות. במקרה של פגיעה בראייה או רעשים באוזניים, יש לברר את התלונות. אם נוצר מצב המאיים על בריאותו באופן חריף, יש להתריע על שירות אמבולנס.

נדרש רופא חירום במקרה של הפרעה בתודעה או אובדן הכרה. ירידה חדה בכוחות הפנימיים, התמוטטות וחימום יתר פתאומי הם אותות אזעקה לגוף. Vera פוליציטמיה יכול לגרום להיווצרות קריש דם. במקרים חמורים מדובר בשבץ מוחי או בירידה בפעילות הלב. ללא טיפול רפואי חירום, קיים סיכון למוות בטרם עת.

טיפול וטיפול

א Polycythemia vera עד כה ניתן לטפל אך ורק באופן סיבתי או מרפא באמצעות השתלת תאי גזע. מכיוון שהתערבות כזו קשורה לסיכון גבוה למחלות משניות ולתמותה מוגברת, לרוב היא נחשבת בשלב המתקדם מאוד של המחלה.

לעומת זאת, אמצעי טיפול פליאטיבי שמטרתם להפחית את הסיכון לאירועים תרומבו-בולוליים, להקל על הסימפטומים ולמניעת סיבוכים, הם המוקד בטיפול בפוליציטמיה ורה. כדי להפחית את ערך ההמטוקריט, בדרך כלל מתחילים טיפול בהשחתת דם (פלוטומיה), מה שמבטיח הפחתה מהירה ויעילה של נפח הדם.

בהתחלה, תלוי בערך ההמטוקריט הספציפי, פלובוטומיה מתבצעת במרווחים של יומיים עד שלושה, כאשר המרווח בין הטיפולים האישיים עולה ככל שהטיפול מתקדם. כדי למזער את הסיכון לפקקת ולטפל בהפרעות במיקרוסקולציה, משתמשים במקביל במעכב צבירת פקקת (ASA במינון נמוך).

אם ניתן לזהות מרווחים קצרים בין הפגישות בפלובוטומיה או ספירת טסיות הדם הגבוהות, מבקשת גם הפחתה תרופתית בספירת התאים באמצעות מרכיבים פעילים כמו הידרוקסוריאה או ציטוקינים, המעכבים את הסינתזה של כל כדוריות הדם במח העצם, כחלק מהטיפול הציטורדקטיבי.

במקרים מסוימים בהם מצוין הפחתה ממוקדת בספירת הטסיות, ניתן להעניק anagrelide, אשר משפיע על דיכוי טסיות הדם, לטיפול בפוליציטמיה ורה.

מְנִיעָה

יש אחד Polycythemia vera ככל הנראה ניתן לייחס למוטציה של תאי גזע אשר טרם ניתן היה להבהיר בבירור את גורמי ההדק (גורמי ההדק), אי אפשר למנוע את המחלה. עם זאת, הפחתת משקל, פעילות גופנית סדירה, הימנעות ממושכות ישיבה ארוכות וטיפול עקבי במחלות לב וכלי דם, ממזערות את הסיכון המוגבר לטרומבמבוליזם בפוליציטמיה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של פוליציטמיה ורה, לחולים יש מעט מאוד אמצעי מעקב מוגבלים בלבד. בראש ובראשונה חשוב לאבחון מהיר ומעל לכל, אבחון מוקדם מאוד כך שלא יהיו סיבוכים אחרים או תלונות נוספות. לפיכך על הנפגעים להתייעץ עם רופא בתסמינים הראשונים או בסימני המחלה על מנת למנוע סיבוכים או תלונות נוספות.

ככלל, ריפוי עצמי לא יכול להתרחש. הטיפול עצמו מתקיים בצורה של התערבות כירורגית קלה. לאחר מכן, מי שנפגע צריך לנוח ולהקל עליו. עליכם להימנע ממאמץ ומפעילות גופנית או מלחיצה כדי לא להכביד על הגוף שלא לצורך. יש לבדוק גם את התרופות באופן קבוע ולהתאים אותו על ידי רופא.

אם משהו לא ברור או אם יש לך שאלות לגבי התרופה, עליך תמיד לפנות תחילה לרופא. בדיקות סדירות של רופא חשובות מאוד גם בכדי לשמור על ספירת הדם בשליטה קבועה. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם הפוליציטמיה ורה תביא לתוחלת חיים מופחתת עבור הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אפשרויות עזרה עצמית בדרך כלל אינן זמינות למי שסובלים מפוליציטמיה ורה. בכל מקרה, המטופל תלוי בטיפול על ידי רופא, הכרוך בהשתלה של תאי גזע. בחלק מהמקרים המטופל נפטר למרות הטיפול.

באופן כללי, האדם הנפגע מפוליציטמיה ורה חייב לדאוג לגופו ולא לחשוף את עצמו ללחץ מיותר. יש להימנע גם מפעילות ספורטיבית מכיוון שהם מתאמצים על הגוף. יש להימנע גם ממצבים מלחיצים. במקרה של גירוד, אין לגרד את האזור הפגוע בכדי למנוע פריחה. בשל הסיכון המוגבר להתקף לב, בדיקות סדירות על ידי רופא מועילות מאוד בכדי להימנע מהתקף לב. בדיקות לגידולים בכליות או בכבד מועילים גם הם, מכיוון שאלו יכולים להתרחש גם מועדפים על ידי פוליציטמיה ורה.

במקרים מסוימים, הגיוני במגע עם אנשים אחרים הנפגעים מהמחלה, מכיוון שהדבר מוביל לחילופי מידע, שיכולים להועיל לחיי היומיום ולהקל על החיים. ברוב המקרים, פוליציטמיה ורה תפחית את תוחלת החיים של המטופל.