אטרופיה אופטרית של לבר

ה אטרופיה אופטרית של לבר ברפואה מציין מחלה המשפיעה על עצבי הראיה של העיניים. זה מוביל להתנוונות הסיבים ובכך לפגיעה מאסיבית בראייה עד לעיוורון.

מהי האטרופיה האופטית של לבר?

אטרופיה אופטית של לובר מועברת מדור לדור מנשים. הרפואה מכנה צורה זו של ירושה אימהית (אימהית) אימהית.
© georgerudy - stock.adobe.com

בתוך ה אטרופיה אופטרית של לבר זוהי מחלה תורשתית נדירה המשפיעה על בריאות העיניים. למרות שמה המטעה מעט, למחלה אין שום קשר לכבד האיברים: השם בא מגילו, רופא העיניים תיאודור קרל גוסטב פון לבר. זה משפיע על עצב הראייה (Nervus opticus) ומקורו גנטי.

עם תדירות של 1 על 50,000 עד 1 על 100,000, אטרופיה אופטית של לבר נדירה באוכלוסייה הכללית. זה משפיע בעיקר על גברים שנחלים בין הגילאים 15-35. המחלה כמעט ולא פורצת בילדות. אין כיום שיטה טיפולית מבוססת לאטרופיה אופטית של לבר. זו הסיבה שהמחלה מפחיתה את הראייה לשניים עד חמישה אחוזים כמעט בכל הנפגעים. ברפואה, אטרופיה אופטית של לבר היא אחת המיטוכונדריופתיות. מדובר בקבוצת מחלות הנגרמות על ידי המיטוכונדריה של תאי הגוף עצמו.

סיבות

אטרופיה אופטית של לובר מועברת מדור לדור מנשים. הרפואה מכנה צורה זו של ירושה אימהית (אימהית) אימהית. עם זאת, ניוון האופטי של לובר פורץ לעתים קרובות הרבה יותר אצל נשים. אחראית מוטציה נקודתית ברצף הגן המיטוכונדריאלי. מיטוכונדריה הן אברונים מיוחדים שניתן למצוא בכל תא של בעלי חיים.

הביולוגיה מכנה אותם גם "תחנות הכוח של התא", מכיוון שהם הכרחיים לצורך הנשימה התאית של תאים מהחי (ולכן גם אנושיים). במהלך תהליך ביוכימי זה, המצטוכונדריה יוצרים אנרגיה כבולה כימית (ATP), בה התא יכול להשתמש ישירות. מנקודת מבט גנטית, המיטוכונדריה נבדלים ממרכיבים אחרים בתאים על ידי תכונה מיוחדת: יש להם מידע גנטי משלהם, בעוד ה- DNA בגרעין התא מאחסן את הגנים של אברונים אחרים.

על פי ההשערה האנדוסימביוטית, בשלב מוקדם של האבולוציה, בשלב החד-תאי, המיטוכונדריה היו עדיין מיני אורגניזמים עצמאיים. כתוצאה מסימביוזה עם תאים אחרים, הם עלולים להיקלט באורגניזמים הגדולים בתא הגדול, מה שאומר שהם נהנים משמעותית מהמטבוליזם של המארח. כתוצאה מכך, על פי התיאוריה, הם שרדו את הברירה האבולוציונית וניתן למצוא אותם רק כיום כאורגנלים.

עם זאת המיטוכונדריה חייבות התפתחות זו לעובדה שהגנים שלהם אינם שייכים ל- DNA של גרעין התא, אלא הם מהווים שרשראות גרעין משלהם במיטוכונדריה. באטרופיה אופטרית של לבר, המוטציה מתרחשת ברצף גנים מיטוכונדריאלי זה. זה נוגע לסעיפים 3460, 11778 ו- 14484. מכיוון שרק האמהות מעבירות לילדים את המיטוכונדריה שלהן, גברים לא נחשבים לנשאים של מחלה תורשתית זו.

תסמינים, מחלות וסימנים

הנפגעים עשויים להבחין בהתנוונות האופטית של לבר בשלב מוקדם בגלל הפגיעה בתפיסת הצבע: בתחילת הדרך הם פחות מסוגלים להבדיל בין אדום לירוק. בשלב המתקדם, ההתנוונות האופטית של לבר פירושה גם שהמטופל כבר לא יכול לראות בבירור במרכז הראייה. לעתים קרובות מי שנפגע באופן לא מודע מנסה לפצות על חולשה זו על ידי מבט על פני מושא האינטרס שלהם בפועל.

כתוצאה מכך העין כבר לא רואה את האובייקט הזה עם עצבי המרכז הוויזואלי, אלא עם תאי החישה ההיקפיים. מכיוון שהאטרופיה האופטית של לבר עדיין לא משפיעה על אזורי הראייה ההיקפיים בנקודת זמן זו, מטופלים יכולים לפחות לפצות חלקית על המגבלה על ידי ראייה חולפת עליהם.

זה אופייני גם לאטרופיה האופטית של לבר בהשפעה תחילה רק על עין אחת לפני שהתסמינים מתפשטים לעין השנייה לאחר זמן מה. יכולה להיות תקופה של עד תשעה חודשים בין לבין. עם זאת, התסמינים בעין השנייה יכולים להתבטא לאחר מספר ימים. יתרה מזאת, ליקויים בשדה הראייה (סקוטומות) הם סימן פוטנציאלי לאטרופיה האופטית של לבר.

אבחון ומסלול של מחלה

התסמינים שתוארו לעיל מצדיקים חשד לאטרופיה האופטית של לבר; בדיקת עצב הראייה נדרשת לצורך בירור אבחוני. הליך אופטי יכול להראות את רקע העין וכך לספק מידע מדויק יותר על מצבה. הרופאים לא רק צריכים להבדיל בין סיבת התלונות; חשוב גם להבדיל בניתוח האופטי של לבר לצורות אחרות של אטרופיה אופטית.

מכיוון שבדרך כלל לא ניתן לטפל בהצלחה במחלה כיום, על הנפגעים לצפות להפחתה דרסטית בראייתם. לעתים קרובות נשמרים רק שניים עד חמישה אחוזים מהיכולת המקורית לראות.

סיבוכים

עם מחלה זו, הנפגעים סובלים בעיקר מאי נוחות בעיניים. אלה יכולים לבטא את עצמם בצורה שונה מאוד. ככלל, עם תחילת המחלה יש חולשה אדומה-ירוקה, כך שהנפגעים מוגבלים משמעותית בחיי היומיום שלהם. המחלה מובילה גם להפחתה משמעותית בחדות הראיה, כך שלרוב החולים תלויים במשקפיים או בעדשות מגע.

במקרה הגרוע ביותר, המחלה יכולה גם לגרום לעיוורון מוחלט של המטופל, הקשור גם למגבלות ניכרות בחיי היומיום. המחלה מתפשטת גם לעין השנייה ומובילה לתלונות אלה גם שם. טיפול בעיוורון אינו אפשרי. זה לא נדיר שכשלים בשדה הראייה והפרעות נוספות ברגישות להתרחש.

הטיפול במצב זה מתבצע בעזרת תרופות. זה לא מוביל לסיבוכים, אך בדרך כלל לא ניתן להגביל את התלונות לחלוטין. עם זאת, המחלה אינה משפיעה על תוחלת החיים של המטופל, ולכן היא לא פוחתת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ראייתך לקויה, עליך לפנות לרופא בהקדם האפשרי. שינויי ראייה נחשבים חריגים ויש לבדוק תמיד רפואית. אם החזון שלך מטושטש ואנשים או חפצים כבר לא מוכרים כרגיל, רצוי להתייעץ עם רופא. יש סיבה לדאגה אם פגיעה בראייה המרחבית. יש להתייעץ עם רופא כך שלא תתרחש התדרדרות קשה או פתאומית. אם הראיה מופחתת בהשוואה ישירה לאנשים אחרים, יש לתאם בדיקה.

אם הראיה ממשיכה לרדת, יש לברר את סיבת התסמינים על מנת שניתן יהיה להתחיל בטיפול בזמן טוב. אם לא ניתן להבחין בבירור בין הצבעים אדום וירוק, האדם המושפע צריך לדון בתצפיות עם הרופא שלי. אם המטופל מבחין כי הוא מסתכל יותר ויותר על פני האובייקטים הממוקדים על מנת לראות את קווי המתאר שלהם בצורה ברורה יותר, יש צורך בביקור של רופא. אם הראיה שונה בשתי העיניים, יש לבחון זאת מקרוב ולבדוק על ידי רופא. אם אתם חווים כאב ראש, סחרחורת או תחושת לחץ בראש, רצוי לקבל ייעוץ רפואי. אם יש לך תחושה מעורפלת של מחלה, כאבים בעיניים או בארובת העיניים או אם יש סיכון מוגבר לתאונות, יש לפנות לרופא.

טיפול וטיפול

מלבד מספר גישות טיפוליות ניסיוניות, לא ידוע על שום טיפול יעיל לאטרופיה האופטית של לבר. עם זאת, הרופאים מקווים שהתוצאות הראשונות לא ישתמשו במימן ציאניד. חומצה הידרוצינית קשורה ככל הנראה להתפרצות האטרופיה האופטית של לבר; עם זאת, שיטת טיפול זו אינה מבטיחה הצלחה והיא אידיאלית תומכת בהתפתחות חיובית של המחלה.

חומצה הידרוצינית נמצאת באלכוהול, טבק, אגוזים וכרוב, למשל. מאז 2015, סחר התרופות מוכר גם את התרופה הראשונה עם החומר הפעיל Idebenone. החוקרים פיתחו במקור תרופה זו לטיפול בליקויים קוגניטיביים כמו אלו שנמצאים בדמנציה של אלצהיימר.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות להפרעות ראייה ותלונות עיניים

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה למחלה ירודה. אטרופיה של הכבד האופטי היא מחלה גנטית. מכיוון שמסיבות משפטיות החוקרים והמדענים אינם רשאים לשנות את הגנטיקה האנושית, ניתן לנקוט באמצעי טיפול סימפטומטיים בלבד. אלה קשים מאוד עם הפרעה בריאותית זו. מכיוון שהמחלה מביאה להחלשת הראייה, הנטל על האדם הנוגע בדבר הוא גבוה מאוד בחיי היומיום. זה מוביל ללקויות, לסיכון מוגבר לתאונות ולסיכונים מוגברים למחלות משניות. לעיתים קרובות מתועדות הפרעות נפשיות במהלך ההמשך. יש לקחת זאת בחשבון בתחזית הכוללת.

בשלב מתקדם, הראייה מצטמצמת עד כדי כך שלא ניתן עוד לקיים חובות יומיומיות ללא עזרה של אנשים אחרים. בנוסף, מתרחשים ליקויים בפנים, מה שמוביל להידרדרות נוספת באיכות החיים. נתפס ליקוי ויזואלי שיכול להפוך גם לנטל רגשי עבור האדם הנוגע בדבר. שמחת החיים וההשתתפות בחיים חברתיים וחברתיים יורדים לעיתים קרובות.

אם המחלה מתקדמת בצורה גרועה מאוד, שתי העיניים נעשות עיוורות. על מנת לשפר את בריאותו, על האדם הנוגע בדבר להקדיש תשומת לב מספקת לרווחתו הרגשית. אמנם לא תהיה ריפוי, אך יש ללמוד ללמוד להתמודד עם ההפרעה.

מְנִיעָה

מניעה של התנוונות אופטית של לבר אינה אפשרית מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. השפעות חיצוניות ממלאות רק תפקיד כפוף - אם בכלל. האמצעים שהוזכרו לעיל, כמו הימנעות ממזון ומאוכלים יוקרתיים המכילים חומצה הידרית, עשויים אולי לעכב התפרצות או לקדם קורס מתון בשלב מוקדם.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, ישנם מעט אמצעי מעקב העומדים לרשות הסובלים ממחלה זו, מכיוון שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם האדם המדובר התעוור לחלוטין, לא ניתן עוד לבצע טיפול במעקב, מכיוון שלרוב זה אינו הכרחי. במקרים מסוימים ניתן לטפל במחלה בעזרת תרופות.

האדם הפגוע חייב להבטיח שימוש קבוע והמינון הנכון כדי להקל על אי הנוחות בעיניים. באופן דומה, אורח חיים בריא עם תזונה בריאה יכול להשפיע לטובה על המשך מהלך המחלה ולהאט את התקדמות המחלה. מעל לכל, על החולה להימנע מטבק ואלכוהול.

מכיוון שהמחלה מופיעה לרוב יחד עם דמנציה, רבים מהנפגעים תלויים בעזרה ובתמיכה של משפחותיהם שלהם בחיי היומיום שלהם. גם לשיחות אוהבות ואינטנסיביות יש השפעה חיובית על המשך המחלה ויכולות גם למנוע דיכאון או הפרעות נפשיות. ברוב המקרים המחלה אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם ניוון אופטי של לבר חווים פגיעה מוגברת בראייה שלהם ובכך באיכות חייהם כתוצאה מהמחלה. מכיוון שהמחלה משפיעה לראשונה על תפיסת הצבעים באופן שלילי, זהו סימפטום חשוב לגילוי מוקדם והנפגעים פונים מייד לרופא עיניים. המטופלים נוטלים את התרופות שנקבעו על ידי רופא כמוסמך ומבקשים ייעוץ רפואי מייד אם מתרחשות תופעות לוואי.

ככל שהמחלה מתקדמת בדרך כלל, החולים מסתכמים בפגיעה הגוברת בתפקוד הראייה שלהם. ניתן לפצות את הראייה המטושטשת רק במידה מסוימת בעזרת עזרים חזותיים כמו משקפיים. חשוב ביותר שהנפגעים יקבלו את המחלה ועדיין ינסו להשיג איכות חיים יחסית. לדוגמא, מועיל ליצור קשר עם אנשים לקויי ראייה אחרים על מנת לקבל תמיכה חברתית.

הניסיון הרפואי עד כה מצביע על השפעה שלילית של מימן ציאניד על התפרצות המחלה ועל מהלך המחלה. לפיכך, חולים נמנעים לחלוטין מצריכת אלכוהול או טבק.במקרים מסוימים המחלה מביאה בסופו של דבר לעיוורון, כך שהמטופלים מתאימים את מרחב המחיה שלהם לנסיבות המשתנות ולומדים להתמצא במקל ארוך.