פולידקטיות

א פולידקטיות מתאר את קיומם של יותר מחמש אצבעות ביד אחת או יותר מחמש אצבעות רגליים על רגל אחת. באמצעות ירושה דומיננטית אוטוזומלית, האדם המושפע יורש עיוות זה מאחד ההורים. Polydactyly קיים בסיווגים ובצורות שונות.

מה זה פולידקטי?

התנאי פולידקטיות משמש ברפואה לתיאור אצבעות או אצבעות אצבעות נוספות בגפיים העליונות או התחתונות. החריגות קיימת בלידה ולכן היא מחלה מולדת. זה נגרם כתוצאה מגידול בפילוח האורך בשלב העוברי. אצבעות הרגליים והאצבעות הנוספות יכולות להיות שונות.

גם הצורה וגם הגודל כמו גם המיקום יכולים להשתנות מאוד. אלה יכולים להיות קטנים מאוד ובלתי ניתנים לשימוש, והם קיימים רק כמידי עור. לתוספת גדולה בדרך כלל יש מבנה עצם מלא וקשרי שלד. פולידקטילים נפוצים מאוד בשני הצדדים ובעיקר בגפיים העליונות. אנומליה ברגל אחת בלבד או ביד אחת פחות שכיחה, אך הדבר אפשרי גם כן. ניתן לעשות את הסיווג לפי לוקליזציה.

בצד היד, מבדילים בין רדיאלי, כבד ומרכזי:

• רדיאלי כאשר האצבע הנוספת נמצאת ליד זו של האגודל. אז במקרה זה מדובר בהכפלה של האגודל.
• אולנאר אם הוא נמצא ליד האצבע הקטנה.
• מרכזית בין האצבעות השנייה עד הרביעית.

פולידקטי באופן יכול להופיע אצל בני אדם ובעלי חיים כאחד.

סיבות

ברוב המקרים, polydactyly נגרמת על ידי ירושה דומיננטית אוטוזומלית. ניתן להעביר מוטציות שונות לילד ולתפעל את השליטה בביטוי של גן. מגוון המוטציות אחראי על המיקומים והצורות השונים. במהלך ההתפתחות העוברית ברחם האם, ידיו של העובר מעוצבות בתחילה כמו משוט. רק לאחר השבוע השישי להיריון, משטח ההנעה מתפצל לאצבעות נפרדות.

תהליך זה אפשרי בעזרת אפופטוזיס, מוות מתוכנת של תאי גוף. התאים המיותרים בין האצבעות מונעים אפוא להרס עצמי. אי סדרים בשלב זה עלולים להיווצר פולידקטציה. חריג אנטומי זה מתרחש כאשר שתי אצבעות מפוצלות מאצבע אחת. זקנה של האם או רמות טסטוסטרון גבוהות במהלך ההיריון מעלים את הסיכון.

לחילופין, polydactyly יכול להיות אחד הסימפטומים הנלווים לרבים של תסמונות שונות. תופעה זו נצפתה לרוב בתסמונת אליס-ואן-קרוולט, תסמונת ברד-בידל, תסמונת קרפנטר ותסמונת דאון. כמו עם טריזומיה 13 ו -18.

תסמינים, מחלות וסימנים

מכיוון שאצבעות הרגליים או האצבעות נמצאות בשפע באופן פולידקטי, כף הרגל או היד נפוצות. כף רגל קדמית נפוצה יכולה להיות בעייתית ברכישת הנעלה. עלולים להיווצר קשיים בתנועתיות ובשמירה על איזון הגוף. זה יכול בסופו של דבר להוביל לאי נוחות בגב ובירך.

מבנים נוספים יכולים לגרום לאילוצים מרחביים וסטיות ציריות ברגל הרגליים. Polydactyls הממוקמים במרכז מושפעים במיוחד מבעיה זו. אם אין מספיק מקום בין אצבעות הרגליים והאצבעות הסמוכות, עלולות להופיע טביעות וזיעה מוגזמת. השלכות אפשריות על כפות הרגליים הן תירס, זיהומים פטרייתיים, כאבים, שלפוחיות וריח זיעה לא נעים בכף הרגל.

אם המבנה הנוסף גדול במיוחד ומשפיע על הרקמה כולה, הוא יכול ליצור עיוותים קשים בעצמות. כמו Hallux Varus או Hallux Valgus. בנוסף, הנפגעים מתלוננים על תלונות אסתטיות. הפוליטקט באופן בולט במיוחד ונראה מוזר. גם העיוות יכול להיות בולט ביותר.

אבחון ומסלול של מחלה

אם כף הרגל או היד מושפעת מגידול ענק, ניתן לאתר בקלות את הפולידקט באופן עין בלתי מזוינת. במקרה זה הממצאים הקליניים ברורים מאוד. ניתן לאבחן אימונים, גובה וצורה מינימליים באמצעות תמונת רנטגן. בעזרת הסונוגרפיה ניתן לזהות פולידקטיות כבר בשבוע הארבעה עשר להריון.

סיבוכים

לסובלים מפולי-אקטיב יש אצבעות נוספות או בהונות נוספות על הרגליים. ככלל, polydactyly אינו מהווה שום סיכון בריאותי מיוחד, כך שתוחלת חייו של המטופל בדרך כלל לא מושפעת לרעה מהמחלה. עם זאת, זה יכול להוביל לתלונות ומגבלות שונות בחיי היומיום של המטופל, כך שלא ניתן יהיה עוד לבצע בקלות פעילויות רגילות.

בנוסף לאצבעות או אצבעות הרגל הנוספות, החולים סובלים גם מבעיות בירכיים או בגב. זה יכול להוביל למגבלות בתנועה. פולידקטי מוביל גם לייצור יתר של זיעה ויתרה מכך לריחות לא נעימים או זיהומים פטרייתיים. לכן איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי מחלה זו.

ללא טיפול מופיעים גם עיוותים של העצמות, הקשורים בדרך כלל לכאב. ניתן להסיר את אצבעות הרגליים או האצבעות הנוספות באמצעות פעולות כירורגיות. אין סיבוכים. ניתן גם להגביל ולהקל על תלונות אחרות באמצעות טיפולים שונים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד צריך להעריך את הטיפול ברמת הפוליטקט. מחלה זו אינה מרפאת את עצמה. התלונות מגבילות משמעותית את חייו של האדם שנפגע, כך שטיפול יכול להעלות משמעותית את איכות החיים. גש לרופא למצב זה אם לאדם יש מספר מוגזם של אצבעות אצבעות אצבעות. אצבעות הרגליים או האצבעות הנוספות יכולות להופיע בשני הגפיים או רק באחת הגפיים ולהקשות על החיים.

יש להתייעץ עם הרופא עם מחלה זו אם הפוליטקט מוביל להפרשה חזקה של זיעה או אם נוצרות שלפוחיות ותירס בגפיים. ניתן להתייעץ עם פסיכולוג גם במקרה של תלונות פסיכולוגיות עקב אסתטיקה מוגבלת, שכן בריונות והקנטות יכולים להתרחש, במיוחד עם ילדים. ניתן לאבחן פולידקטציה על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. טיפול נוסף מתבצע לרוב בניתוח ללא סיבוכים. גם תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה ממחלה זו.

טיפול וטיפול

ניתן לבצע טיפול כירורגי לשיפור האסתטיקה והתפקוד. האצבעות והבוהן הנוספות מוסרות. נדרשים תיקונים רבים נוספים ויבטיחו את הנוחות והשימושיות של היד או הרגל. תגי עור מטלטלים קשורים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה ונופלים. עם הכפלת האגודל, פעולות מהחודש השמיני לחיים הם אידיאליים.

עם זאת, לעיתים קרובות נובעות מגבלות תנועה וחוסר יציבות של המפרקים. בחלק מהמקרים, עיוות ציפורניים מתעורר. לעתים קרובות התוצאה תלויה בחומרת האנומליה. ככל שהעיוות גדול יותר, כך נדרש תיקון מוקדם יותר. טיפול פולידיקטיבי מרכזי מטופל בניתוח בשנה הראשונה או השנייה לחייו. זה נמנע מהתכווצות וסטייה. התפלגות כלי דם לא נאותה לאחר הניתוח יכולה להוביל להפרעות במחזור הדם עם נמק שלאחר מכן.

התוצאה לרוב גרועה מאוד עם תיקונים רבים הבאים. אם הורי הילד שנפגע מחליטים על טיפול כירורגי, יש להרכיב את הנעלה האורטופדית המתאימה מתחילת גיל הריצה. על כף הרגל להיות מספיק מקום כדי להתמודד עם מחלות עור ועיוותים אחרים בעצמות. מדרסים נעליים מיוחדות יידרשו ככל הנראה גם.

מְנִיעָה

מכיוון שהפולידקטיה היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית, אין אמצעי מניעה. אם הורה מושפע ממוזרות אנטומית זו, לצאצאים יש סיכון של 50 אחוז לרשת אותו גם. עם זאת, ניתן לקבוע את המבנה החל מהשבוע הארבעה עשר להריון באמצעות אולטרסאונד.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מפולי-דיקטציה אין אמצעי מעקב מיוחדים או ישירים זמינים. על הנפגעים להתייעץ אידיאלי עם רופא בשלב מוקדם, כך שלא יהיו סיבוכים או מגבלות נוספים בחיי היומיום. לא תמיד צריך לטפל במחלה עצמה.

ברוב המקרים, החולים תלויים בהליך כירורגי, שיכול להקל על התסמינים. האדם הפגוע צריך בהחלט לנוח לאחר ניתוח כזה ולדאוג לגופו. כאן עליכם להימנע ממאמץ או מפעילות מלחיצה ופיזית אחרת על מנת לא להכביד על הגוף שלא לצורך.

אם מתרחשת פולידקטיות בכפות הרגליים, ניתן להשתמש גם בנעליים ומדרסים מיוחדים כדי לנטרל את הסימפטומים. גם בדיקות ובדיקות קבועות על ידי רופא חשובות מאוד. אצל ילדים ההורים צריכים לזהות את הסימנים והתסמינים של תחילת הפולידקטציה ואז לפנות לייעוץ רפואי. אמצעי מעקב נוספים לרוב אינם זמינים למטופל ואינם נחוצים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

פולידקטיות אינה מחייבת בהכרח טיפול רפואי. אמצעי העזרה העצמית החשוב ביותר הוא לא להטיל לחץ נוסף על הגפה הפגועה. ניתן להשיג זאת, למשל, על ידי חבישת תחבושת מיוחדת המקבעת את הגפיים העודפות.

לאחר ניתוח יש לחסוך תחילה את היד המושפעת. פיזיותרפיה ופיזיותרפיה תומכים בהחלמה על ידי אופטימיזציה של ניידות האצבעות שנותרו. פולידקטציה אינה מצב רציני ולכן אינה דורשת אמצעים נוספים. לאחר הסרת הניתוח של עודף הגפיים, מרבית החולים נטולי תסמינים. עם זאת יש להקפיד על היד או הרגל המושפעת. אם יש דלקת או תסמינים חריגים אחרים, יש ליידע את הרופא.

אם הפגם הראייתי משפיע לרעה על המצב הנפשי, יש ליידע את הרופא. בדרך כלל די בדיון פסיכולוגי עם מטפל בכדי להתגבר על אי הוודאות. אם אתם סובלים מפוליקטציה חמורה, בה מופיעים שבע או אצבעות אצבעות כף הרגל או כף רגל אחת או יותר, יתכן ויהיה צורך בצעדים רפואיים נוספים. על המטופל ליצור קשר עם המנתח האורטופדי האחראי ולדבר איתם על אמצעי עזרה עצמית מתאימים כמו פעילות גופנית או הרפיה של שרירים.